检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2022年第8期102卷 588-591页

作者：张冰清李月婷章里西许文兵张炎黄晓明曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

报道1例以发热、肺间质病变起病,早期诊断多发性肌炎,随着病情进展,肺间质病变形态发生演变,并逐渐出现神经系统症状,最终诊断血管内大B细胞淋巴瘤的患者。需要提醒临床医生的是,多发性肌炎可能是一种副肿瘤综合征,在诊治过程中需要根... 详细信息

报道1例以发热、肺间质病变起病,早期诊断多发性肌炎,随着病情进展,肺间质病变形态发生演变,并逐渐出现神经系统症状,最终诊断血管内大B细胞淋巴瘤的患者。需要提醒临床医生的是,多发性肌炎可能是一种副肿瘤综合征,在诊治过程中需要根据患者病情变化及时调整诊疗思路和方向。

关键词：肺疾病,间质性多发性肌炎副肿瘤综合征血管内大B细胞淋巴瘤

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原发性甲状旁腺功能亢进症患者甲状旁腺切除术前后心脏结构和功能变化

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第4期16卷 321-330页

作者：陈蓉宋桉陈盈宇姜艳李梅夏维波林雪王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730

目的探索中国人群原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者甲状旁腺切除术前后超声心动图心脏结构及功能的变化。方法2015年至2022年就诊于北京协和医院内分泌科并经手术证实、且临床资料完整的PHPT患者32例,... 详细信息

目的探索中国人群原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者甲状旁腺切除术前后超声心动图心脏结构及功能的变化。方法2015年至2022年就诊于北京协和医院内分泌科并经手术证实、且临床资料完整的PHPT患者32例,收集其临床数据,包括甲状旁腺切除手术前后实验室指标及超声心动图参数。分析手术前后超声心动图参数变化及主要影响因素。结果32例患者中女性26例,男性6例;年龄(55.3±10.5)岁,病程7.5(3.5,33.0)个月,术后超声心动图复查时间12.0(11.0,43.5)个月,无症状PHPT者占40.6%。术前血钙(2.74±0.20)mmol/L,游离钙(1.39±0.13)mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)158.1(96.5,208.6)pg/mL,24小时尿钙(7.9±3.0)mmol/L。与术前相比,术后PHPT相关血尿生化指标显著改善,但术后超声心动图参数较术前无显著性差异(P>0.05)。无论是否合并心血管危险因素,PHPT患者的超声心动图参数在行甲状旁腺切除术前后均无显著性差异。校正年龄、体质量指数、血压、心率及病程后进行偏相关分析,术前偏相关分析显示,iPTH与左心室质量指数呈正相关(r=0.574,P=0.002);术后偏相关分析显示,血磷与左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)呈正相关(r=0.524,P=0.006),iPTH与LVEF呈负相关(r=-0.424,P=0.031)。结论高水平iPTH可能是PHPT患者在甲状旁腺切除手术前左心室肥厚及手术后心脏收缩功能障碍的危险因素;甲状旁腺切除手术后血磷恢复可能有助于改善心室收缩功能。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症甲状旁腺切除术超声心动图心脏结构心脏功能

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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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基于呼吸系统健康效应的室内空气微生物研究现状与展望

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科学通报 2023年第6期68卷 656-670页

作者：邓怡段梦婕郭建国胡晓敏张晟瑜刘荔清华大学建筑学院北京100084 清华大学生态规划与绿色建筑教育部重点实验室北京100084 清华大学万科公共卫生与健康学院北京100084 中国医学科学院医学实验动物研究所北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

室内空气微生物是人体呼吸系统疾病的重要诱因,明确室内空气微生物与呼吸系统健康效应关系对建立室内健康微生物环境标准具有积极意义.近十多年,环境和人类呼吸道健康相关的微生物学深入研究已使人们对微生物的看法从纯粹致病性、传染... 详细信息

室内空气微生物是人体呼吸系统疾病的重要诱因,明确室内空气微生物与呼吸系统健康效应关系对建立室内健康微生物环境标准具有积极意义.近十多年,环境和人类呼吸道健康相关的微生物学深入研究已使人们对微生物的看法从纯粹致病性、传染性的负面作用逐渐转变为潜在保护性、预防性的正面作用.然而,目前室内空气微生物与呼吸系统的量化作用机制尚未建立,现行的公共卫生政策和室内空气微生物控制标准仍倾向于使室内保持尽可能低的微生物浓度,以防止致病菌传播和人群感染.本文总结了室内空气微生物与呼吸系统健康效应的相关研究,指出了基于呼吸道健康效应的室内空气微生物定量表征的关键理论欠缺和技术瓶颈,并以此为依据,提出了基于采样工具、统计学工具以及实验工具优化的研究展望,为未来量化呼吸系统健康效应与室内空气微生物作用的关系、室内空气微生物的表征提供借鉴.

关键词：呼吸道健康室内空气微生物

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青年男性-人类免疫缺陷病毒感染-低骨量

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第5期16卷 476-482页

作者：陈蓉宋桉陈盈宇姜艳李梅夏维波吕玮王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

骨骼疾病是人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者常见并发症之一,HIV感染及抗反转录病毒治疗(anti-retroviral therapy, ART)药物均可影响骨代谢,但因起病隐匿,容易被患者及临床医生忽略。本文报告1例青年男性在... 详细信息

骨骼疾病是人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者常见并发症之一,HIV感染及抗反转录病毒治疗(anti-retroviral therapy, ART)药物均可影响骨代谢,但因起病隐匿,容易被患者及临床医生忽略。本文报告1例青年男性在HIV感染后出现骨量减低,在ART的同时给予钙剂、维生素D及活性维生素D治疗,但ART治疗前2年,骨量进一步下降,经双膦酸盐治疗后,患者破骨细胞活性明显降低,骨量稳定。

关键词：人类免疫缺陷病毒抗反转录病毒治疗低骨量骨质疏松

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超声剪切波弹性成像技术在慢性肾脏病评估中的应用前景

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中华肾脏病杂志 2022年第8期38卷 748-753页

作者：侯佐贤马亦昕刘赫陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声诊断科北京100730

慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)发病率高,危害大。肾脏功能的减退会同时伴随着肾脏结构的变化,血肌酐对肾功能的评估相对滞后,肾活检可评估局部肾脏结构,但因为有创不具有可重复性,迫切需要寻找可准确重复无创评估CKD进展的影... 详细信息

慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)发病率高,危害大。肾脏功能的减退会同时伴随着肾脏结构的变化,血肌酐对肾功能的评估相对滞后,肾活检可评估局部肾脏结构,但因为有创不具有可重复性,迫切需要寻找可准确重复无创评估CKD进展的影像学工具。近年来,超声剪切波弹性成像(shear wave elastography,SWE)作为一种新型实质脏器影像评估方法而受到关注。本文尝试综述SWE的技术原理、技术特点、分类标准,并阐述肾脏独特的物理特性对SWE评估肾脏的潜在影响和应对策略,展望该技术在CKD中的应用前景。

关键词：肾功能不全,慢性核磁共振波谱学血流动力学剪切波弹性成像黏弹性各向异性

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垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤四例临床特征分析及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2023年第10期39卷 839-845页

作者：胡芳于娜王林杰阳洪波朱惠娟姚勇邓侃毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中山大学附属第五医院内分泌代谢病科珠海519000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗... 详细信息

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果4例患者中,3例男性,起病年龄15~38岁,均以面容改变起病,3例有明显的视力下降或视野缺损;4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高,葡萄糖GH抑制试验GH谷值≥1.0 ng/mL,PRL均>100 ng/mL,三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))升高,TSH不被抑制;4例均为大腺瘤或巨大腺瘤,侵袭性生长,1例发生垂体卒中;除1例患者因经济原因未在本院接受治疗,其余3例均接受了药物联合经鼻蝶窦垂体瘤切除术,其中1例患者中枢性甲状腺功能亢进症和高催乳素血症缓解,但GH/IGF-Ⅰ未缓解,另2例患者均≥2个激素轴未缓解。结论垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者主要以面容改变为突出表现,存在多个激素轴功能亢进,腺瘤体积大,手术联合药物治疗后生化缓解率低,临床预后较差。

关键词：垂体多激素混合腺瘤临床特征综合治疗预后

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急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)

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中华内分泌代谢杂志 2024年第11期40卷 907-919页

作者：中华医学会罕见病分会中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组中国药师协会罕见病用药工作委员会张松筠张抒扬刘铭宋红梅不详河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科石家庄050000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症和罕见病国家重点实验室北京京100730 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶... 详细信息

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状, 严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性, 临床医生认识不足, 误诊率高, 致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平, 中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队, 参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果, 共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容, 严格遵循德尔菲法, 由27位相关专业专家组成的专家团队, 进行投票表决, 同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见, 在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识, 为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词：急性间歇性卟啉病专家共识诊断治疗中国

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SAPHO综合征合并溃疡性结肠炎一例

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中国医学科学院学报 2022年第3期44卷 535-539页

作者：谢映菡尤艳李月婷刘爽李丽赖雅敏杨红钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院临床医学部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎(SAPHO)综合征是一种罕见病,既往文献报道约有10%的患者会合并炎症性肠病。迄今为止,国内罕有SAPHO综合征合并炎症性肠病的病例报告。本文报道1例SAPHO综合征合并溃疡性结肠炎的患者,该患者在SAPHO... 详细信息

滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎(SAPHO)综合征是一种罕见病,既往文献报道约有10%的患者会合并炎症性肠病。迄今为止,国内罕有SAPHO综合征合并炎症性肠病的病例报告。本文报道1例SAPHO综合征合并溃疡性结肠炎的患者,该患者在SAPHO综合征病情活动期间行依那西普治疗缓解后出现结肠病变的复发。

关键词： SAPHO综合征溃疡性结肠炎依那西普

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叙事病历可行性探讨:从概念到临床实践

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中国医学伦理学 2024年第11期37卷 1263-1269页

作者：李飞王剑利李乃适朱利明周家欣法翠雯林梦岚韩永卿朱晨嫣雯何仲宁晓红中国医学科学院/北京协和医学院人文和社会科学学院北京100730 中国社会科学院世界宗教研究所北京100005 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院病案科/内分泌科北京100730 浙江省肿瘤医院肿瘤内科浙江杭州310022 清华大学社会科学学院北京100084 中国医学科学院/北京协和医学院北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院缓和医学中心北京100730

基于病历反思功能的学理思考、缓和医疗领域病历书写实践的重要发现、对叙事医学工具的概念辨析等内容,结合实证调查材料与分析,聚焦于病历书写实践展开思考与研究。主要内容包括:对叙事病历概念进行界定,即叙事病历是应用于临床,融入... 详细信息

基于病历反思功能的学理思考、缓和医疗领域病历书写实践的重要发现、对叙事医学工具的概念辨析等内容,结合实证调查材料与分析,聚焦于病历书写实践展开思考与研究。主要内容包括:对叙事病历概念进行界定,即叙事病历是应用于临床,融入叙事性内容的病历;明晰其不同层次的特征与功能;探索其运用于临床的实践路径。在对北京协和医学院叙事医学实践独特性深入发掘的基础上,强调以叙事思维来书写病历的必要性;具体落脚于以叙事的思维与形式助力推动现行病历书写的改善,进一步寻求叙事医学临床路径的一般性框架和多种可能性。

关键词：叙事医学叙事病历平行病历叙事缓和医疗

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