检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2009年第6期42卷 386-389页

作者：陈晏吴立文房岳王梦阳许琪沈岩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所生物化学与分子生物学系

目的分析夜发性额叶癫痫3个家系的临床、脑电图和遗传学特征。方法在3个夜发性额叶癫痫家系患者及部分亲属中收集临床、脑电图及神经影像学等资料，并采用测序方法筛查烟碱型乙酰胆碱受体（nAChR）讲、132和以亚单位编码基因（CHRNA4、C... 详细信息

目的分析夜发性额叶癫痫3个家系的临床、脑电图和遗传学特征。方法在3个夜发性额叶癫痫家系患者及部分亲属中收集临床、脑电图及神经影像学等资料，并采用测序方法筛查烟碱型乙酰胆碱受体（nAChR）讲、132和以亚单位编码基因（CHRNA4、CHRNB2和CHRNA2）。结果3个家系中有6例患者（其中男5例），平均年龄（20．5±11．5）岁，平均发病年龄（7．3±5．5）岁，临床表现为夜发性额叶发作，具体发作类型包括姿势性发作2例，躯体自动症发作4例，最多每夜发作6次。发作间期、发作期视频脑电图2例患者表现为正常或动作伪差，2例表现为前部导联慢波节律，3例出现前部导联棘波、棘慢波及尖波。神经系统及神经影像检查未见异常。抗癫痫药物治疗反应良好。CHRNA4、CHRNB2和CHRNA2部分序列（包含跨膜区1～3）筛查未见突变。结论夜发性额叶癫痫是一种遗传异质性癫痫综合征。

关键词：癫痫额叶系谱受体烟碱脑电描记术

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改进分期方法以提高慢性肾脏病早期防治水平

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中华内科杂志 2009年第12期48卷 985-986页

作者：郑法雷中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科 100730

慢性肾脏病（CKD）是严重危害人类健康和生命的常见病。近年国内外有关资料表明，CKD的患病率高（大多高达10％左右）、病死率高（比普通人群高10～36倍），但知晓率低、诊断率低、防治率低，形势相当严峻。因此，CKD的防治，尤其是早... 详细信息

慢性肾脏病（CKD）是严重危害人类健康和生命的常见病。近年国内外有关资料表明，CKD的患病率高（大多高达10％左右）、病死率高（比普通人群高10～36倍），但知晓率低、诊断率低、防治率低，形势相当严峻。因此，CKD的防治，尤其是早期防治，已成为公共卫生和医疗领域面临的新挑战。

关键词：慢性肾脏病早期防治治水人类健康普通人群医疗领域公共卫生 CKD

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高效液相色谱法同时测定人血浆中茚地那韦和依非韦伦浓度

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中国医院药学杂志 2009年第6期29卷 454-457页

作者：王璐李太生付强朱珠叶敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730

目的:建立高效液相色谱法,同时测定茚地那韦和依非韦伦在人血浆中的药物浓度。方法:色谱柱为岛津Shim-packCLC-ODS(6mm×15cm,5μm),流动相为乙腈-磷酸盐缓冲液(50:50),流速***-1,紫外检测波长:0～10min为260nm,10.01～25min为240n... 详细信息

目的:建立高效液相色谱法,同时测定茚地那韦和依非韦伦在人血浆中的药物浓度。方法:色谱柱为岛津Shim-packCLC-ODS(6mm×15cm,5μm),流动相为乙腈-磷酸盐缓冲液(50:50),流速***-1,紫外检测波长:0～10min为260nm,10.01～25min为240nm。柱温为35℃。内标地西泮与茚地那韦和依非韦伦的保留时间分别为9.824,5.454,18.010min。结果:茚地那韦和依非韦伦线性范围分别为0.05～20mg.L-1(r=0.9990)和0.1～10mg.L-1(r=0.9996),最低检测限分别为0.05mg.L-1和0.1mg.L-1,样品溶液冻融稳定,日内精密度和日间精密度良好,回收率较高。结论:采用HPLC同时测定茚地那韦和依非韦伦血浆药物浓度,方法简便,结果准确可靠。

关键词：高效液相色谱法茚地那韦依非韦伦血浆浓度

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SOD1基因与运动神经元病相关性的研究进展

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中国实用内科杂志 2009年第5期29卷 417-419页

作者：齐新崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

肌萎缩侧索硬化(ALS)是病因不清的变性病,SOD1突变基因与其发生有相关性。SOD1基因突变如何造成运动神经元死亡尚不完全清楚,目前的研究认为SOD1基因造成运动神经元死亡不是由于基因产物功能丧失,而是通过基因产物直接毒性作用或形成聚... 详细信息

肌萎缩侧索硬化(ALS)是病因不清的变性病,SOD1突变基因与其发生有相关性。SOD1基因突变如何造成运动神经元死亡尚不完全清楚,目前的研究认为SOD1基因造成运动神经元死亡不是由于基因产物功能丧失,而是通过基因产物直接毒性作用或形成聚集体影响细胞功能从而造成运动神经元死亡。虽然ALS中运动神经元死亡具有选择性,然而有多种细胞参与了疾病的发生,本文对SOD1在ALS发病中的作用机制进行了回顾。

关键词：肌萎缩侧索硬化 SOD1基因

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Gorham—Stout综合征五例临床分析并文献复习

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中华内科杂志 2009年第1期48卷 23-27页

作者：黄慧徐作军王立夏维波李竞贤冯瑞娥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院免疫内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730 首都儿科研究所病理科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

目的探讨Gorham-Stout综合征（GSS）患者的临床、骨影像及组织病理特点及其诊断、治疗和预后。方法回顾性分析1980年1月至2008年1月北京协和医院收治的5例GSS患者的临床资料并进行文献复习。结果（1）5例患者中男2例，女3例；年龄15～3... 详细信息

目的探讨Gorham-Stout综合征（GSS）患者的临床、骨影像及组织病理特点及其诊断、治疗和预后。方法回顾性分析1980年1月至2008年1月北京协和医院收治的5例GSS患者的临床资料并进行文献复习。结果（1）5例患者中男2例，女3例；年龄15～37岁，平均30．2岁。（2）5例患者均有不同部位、不同程度的骨破坏，3例合并大量胸腔积液，均为血性渗出液；其中2例为乳糜性胸腔积液。所有患者均无恶性肿瘤的依据。4例接受骨组织活检，其中2例接受局部穿刺及切开活检，有典型的骨病理表现。（3）采用二膦酸盐、钙剂＋活性维生素D3、病变部位的放疗、胸导管结扎等治疗方法。（4）转归：5例患者中，仅有骨病变的2例病情平稳，合并胸腔积液的3例患者中，1例骨病变相对稳定，但需间断放胸腔积液，2例失访。结论GSS是一以渐进性溶骨性改变为主要表现的罕见病，临床表现取决于受累部位。目前没有确切的治疗方法；合并胸腔积液时预后差。

关键词：骨质溶解胸腔积液 Gorham—Stout综合征

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流式-原位杂交方法在中国骨髓衰竭综合征患者端粒长度检测中的应用

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中国医学科学院学报 2009年第5期31卷 547-550页

作者：刘博崔巍韩冰汪玄林洁赵永强中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国人民解放军总医院血液科北京100853

目的评估流式-原位杂交(Flow-FISH)方法在中国骨髓衰竭综合征(BMF)患者端粒长度检测中的应用价值。方法采用Flow-FISH方法检测8例中国BMF患者外周血单个核细胞端粒长度和其中3例再生障碍性贫血(AA)患者的粒细胞端粒长度,并分别与相应年... 详细信息

目的评估流式-原位杂交(Flow-FISH)方法在中国骨髓衰竭综合征(BMF)患者端粒长度检测中的应用价值。方法采用Flow-FISH方法检测8例中国BMF患者外周血单个核细胞端粒长度和其中3例再生障碍性贫血(AA)患者的粒细胞端粒长度,并分别与相应年龄、性别的正常对照值进行比较。采用Southern blot方法检测3例患者外周血有核细胞端粒长度,并与其Flow-FISH检测结果进行比较。结果8例患者中,有5例患者的外周血单个核细胞端粒长度较正常人缩短;其中3例AA患者外周血单个核细胞和粒细胞端粒长度较正常人的缩短程度均不一致。3例同时行Flow-FISH和Southern blot检测的患者中有2例检测结果一致。结论Flow-FISH方法可用于中国BMF患者端粒长度的检测。

关键词：骨髓衰竭综合征端粒长度流式-原位杂交

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实践循证医学不应绝对化

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中华内科杂志 2009年第6期48卷 447-448页

作者：吴东沈悌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科 100730

自20世纪90年代以来，循证医学在我国逐渐得到推广和应用。循证医学不依靠个人经验和直觉，而更注重通过严密设计的科学研究得出结论，并以此作为临床决策的基础。正确应用循证医学有助于提高临床实践的科学性；但在实际工作中，不少医... 详细信息

自20世纪90年代以来，循证医学在我国逐渐得到推广和应用。循证医学不依靠个人经验和直觉，而更注重通过严密设计的科学研究得出结论，并以此作为临床决策的基础。正确应用循证医学有助于提高临床实践的科学性；但在实际工作中，不少医生并未真正理解“循证”的精髓，运用循证医学的理论和方法有绝对化的倾向，突出表现在片面强调“证据”，机械套用“指南”，忽视了临床实践的复杂性。这些倾向如不纠正，将影响循证医学的健康发展。

关键词：循证医学临床实践科学研究临床决策科学性复杂性

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胱抑素C的临床应用进展

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中华内科杂志 2009年第10期48卷 880-882页

作者：弓孟春胡蓉蓉李雪梅李学旺中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科 100037

慢性肾脏病（CKD）已成为全球性的公共健康问题。Zhang等报告北京地区成人CKD患病率为13．0％。Chen等。报告在以广州为代表的中国南方地区成人中，蛋白尿、血尿和（或）。肾小球滤过率（GFR）下降等肾功能损害指标的发生率为12．1％。... 详细信息

慢性肾脏病（CKD）已成为全球性的公共健康问题。Zhang等报告北京地区成人CKD患病率为13．0％。Chen等。报告在以广州为代表的中国南方地区成人中，蛋白尿、血尿和（或）。肾小球滤过率（GFR）下降等肾功能损害指标的发生率为12．1％。日前使用的CKD诊断标准有赖于GFR的精确评估，

关键词：临床应用胱抑素C 肾小球滤过率慢性肾脏病健康问题北京地区南方地区损害指标

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物理诊断过时了吗？

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中华内科杂志 2009年第7期48卷 533-534页

作者：吴东曾学军沈悌张之南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科 100730

随着医学技术的快速发展，先进的仪器设备不断应用于临床，极大地提高了临床诊断能力和治疗水平。但在实际工作中，不少医生过高估计了辅助检查对诊断的价值，突出表现在过度应用辅助检查，而基本的物理诊断技能被认为已经过时，日益被... 详细信息

随着医学技术的快速发展，先进的仪器设备不断应用于临床，极大地提高了临床诊断能力和治疗水平。但在实际工作中，不少医生过高估计了辅助检查对诊断的价值，突出表现在过度应用辅助检查，而基本的物理诊断技能被认为已经过时，日益被忽视。甚至临床教学也出现了轻视物理诊断的倾向。物理诊断果真过时了吗？21世纪的医生只能依赖高新设备看病吗？显然不是。我们认为在诊断技术日新月异的今天，重新强调传统物理诊断的作用，不仅不过时，而且正当其时。

关键词：物理诊断临床教学医学技术仪器设备诊断能力辅助检查诊断技能高新设备

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经蝶窦入路垂体腺瘤切除术中脑脊液漏的影响因素和修补方法

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中华神经外科杂志 2009年第1期25卷 8-11页

作者：杨义任祖渊苏长保王任直中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院神经外科 100730

目的分析经蝶窦入路垂体腺瘤切除术中脑脊液漏的影响因素和修补措施。方法回顾性总结2005年1月至2006年12月650例垂体腺瘤经蝶窦手术过程中出现脑脊液漏的70例病人，分析经蝶窦入路垂体腺瘤切除术中脑脊液漏的影响因素，与肿瘤大小、位... 详细信息

目的分析经蝶窦入路垂体腺瘤切除术中脑脊液漏的影响因素和修补措施。方法回顾性总结2005年1月至2006年12月650例垂体腺瘤经蝶窦手术过程中出现脑脊液漏的70例病人，分析经蝶窦入路垂体腺瘤切除术中脑脊液漏的影响因素，与肿瘤大小、位置和类型的关系。结果经蝶窦入路垂体腺瘤切除术出现的脑脊液漏经术中修补后，术后未出现脑脊液鼻漏。结论垂体腺瘤经蝶窦入路垂体腺瘤切除术中脑脊液漏的发生率为10．8％，垂体ACTH微腺瘤术中脑脊液漏的发生率较高与切除瘤周垂体组织有关。采用自身组织填塞，术后卧床能有效地防止术后脑脊液鼻漏。对于经蝶窦入路垂体腺瘤切除术中严重脑脊液漏者应采用腰蛛网膜下腔置管引流脑脊液。

关键词：垂体肿瘤手术中并发症治疗

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