检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第5期17卷 474-480页

作者：余卫中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730

骨质疏松症涉及的学科较多。随着交叉学科的发展,以及不同学科的学者对其重视程度的不断提高,相关研究内容得以不断扩展与深入。由于骨质疏松症本身的内在复杂性,虽有些类似的词汇在不同学科临床及研究应用中有所不同,但对易混淆词汇的... 详细信息

骨质疏松症涉及的学科较多。随着交叉学科的发展,以及不同学科的学者对其重视程度的不断提高,相关研究内容得以不断扩展与深入。由于骨质疏松症本身的内在复杂性,虽有些类似的词汇在不同学科临床及研究应用中有所不同,但对易混淆词汇的区分和选择性应用也是实际工作中文字和语言表达应重视的问题。笔者依据在临床、科研、读书、讲演、审稿等有关骨质疏松症领域工作中接触的常见易混淆词汇,通过学习查阅,借此“医学园地”,分别就其在临床应用、解剖组织学、统计学等方面介绍如下。

关键词：交叉学科骨质疏松症易混淆词审稿选择性应用解剖组织学重视的问题临床应用

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药物诱发的卟啉病

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药物不良反应杂志 2023年第10期25卷 622-628页

作者：王琦赵彬陈苗中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730

卟啉病是由于血红素生物合成过程中酶缺陷导致卟啉及卟啉前体物质蓄积而致病的一组代谢性疾病。卟啉病基因携带者使用卟啉原性药物是引起严重急性卟啉病发作(APA)的主要诱因。肝脏δ-氨基乙酰丙酸合成酶1(ALAS1)是血红素生物合成链的限... 详细信息

卟啉病是由于血红素生物合成过程中酶缺陷导致卟啉及卟啉前体物质蓄积而致病的一组代谢性疾病。卟啉病基因携带者使用卟啉原性药物是引起严重急性卟啉病发作(APA)的主要诱因。肝脏δ-氨基乙酰丙酸合成酶1(ALAS1)是血红素生物合成链的限速酶,受肝脏游离血红素池的负反馈调节。药物诱发APA的核心机制是药物在肝脏中通过多种途径诱导ALAS1的转录合成增多,卟啉病基因携带者的先天性酶缺陷则成为限速步骤,卟啉或前体物质不能够转化成血红蛋白而在体内大量蓄积,引起APA。通过临床经验、药物化学结构及作用机制、细胞及动物实验数据预测药物的卟啉原性能指导临床用药、降低APA风险,但预测准确性还有待临床实践用药数据来验证,而且卟啉病基因携带者对卟啉原性药物的反应也具有显著可变性。对卟啉病基因携带者开具处方时,需要高度警惕药物诱发卟啉病的潜在风险,慎重选择药物,同时也应避免用药过于谨慎延误其他疾病的治疗。

关键词：卟啉病药物相关副作用和不良反应 δ-氨基乙酰丙酸合成酶卟啉原性药物

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以低血糖惊厥起病的A型胰岛素抵抗综合征合并ABCC8基因突变1例

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中华糖尿病杂志 2025年第2期17卷 271-275页

作者：周翔史睿玲杨娜袁涛肖新华中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科北京100730

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能... 详细信息

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能性大,予饮食运动管理及口服二甲双胍药物治疗后,血糖控制满意,未再出现低血糖。基因检测结果提示同时存在INSR c.3745G>T:p.V1249F杂合突变及ATP结合盒亚家族C成员8(ABCC8)c.2263C>T:p.R755W杂合突变,前者尚未被报道过,进一步通过家系调查与验证、生物信息软件预测,考虑INSR c.3745G>T:p.V1249F为可能致病性突变,而ABCC8基因突变在患者的低血糖发生中致病意义未明。因此,儿童低血糖症鉴别诊断时应考虑TAIRS,并且,基因突变的解读需紧密结合临床表型,谨慎归因。

关键词：低血糖症 A型胰岛素抵抗综合征胰岛素受体 ATP结合盒亚家族C成员8

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mRNA-LNP新冠疫苗过敏反应及其体内药代动力学

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药学学报 2023年第4期58卷 867-874页

作者：梁春苏左玮都丽萍张波中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730

接种新型冠状病毒感染(Corona Virus Disease 2019, COVID-19)疫苗在阻止COVID-19中起到了关键作用。基于纳米药物递送系统(nano drug delivery system, NDDS)——脂质纳米粒(lipid nanoparticles, LNP)的mRNA疫苗因其较高的有效性和安全性已实现了广泛应用。尽管已有基于mRNA-LNP的新冠疫苗严重过敏反应的报道,但目前过敏反应发生的机制和成分尚未完全明确。本文关注BNT162b2和mRNA-1273两种已上市的mRNA-LNP新冠疫苗,在讨论其结构特点、潜在的过敏原、过敏反应机制、mRNA和LNP的体内药代动力学之后,还对有过敏史人群的评估方法,以及各国家、地区对接种疫苗人群的范围进行综述,以期在一定程度上促进疫苗的安全接种。LNP已成为一种公认的高度可定制的核酸递送载体,不仅在mRNA疫苗中显示出价值,在治疗罕见疾病和癌症等广阔领域更有着巨大的潜力。在mRNA-LNP疫苗开启纳米医学的新时代之际,期望能为更多纳米递送药物研发及评价过程中安全性研究提供一些启发,助力更多纳米药物成功实现临床转化。

关键词：新冠疫苗过敏反应脂质纳米颗粒信使核糖核酸药代动力学

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脊柱侧凸合并气管狭窄2例报道

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中华骨与关节外科杂志 2024年第2期17卷 162-164页

作者：马璐璐王升儒仉建国黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

气管狭窄在临床并不常见,临床表现多样。其临床表现为无症状、活动或静息状态下呼吸困难、喘鸣、发音困难和咳嗽等。对于合并其他心肺疾病的患者,气管狭窄的诊断较为困难。未诊断的气管狭窄患者,术中可能会出现困难插管、困难通气甚至... 详细信息

气管狭窄在临床并不常见,临床表现多样。其临床表现为无症状、活动或静息状态下呼吸困难、喘鸣、发音困难和咳嗽等。对于合并其他心肺疾病的患者,气管狭窄的诊断较为困难。未诊断的气管狭窄患者,术中可能会出现困难插管、困难通气甚至危及患者的生命。脊柱侧凸合并气管狭窄在临床并不常见,且患者临床表现不特异,从而给临床诊断带来困难。

关键词：脊柱侧凸气管狭窄

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一例头颈部肿瘤晚期患者在缓和医疗理念下多学科协作照护模式的临床实践

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中国医学科学院学报 2023年第1期45卷 77-79页

作者：刘娜沙蕊戴晓艳刘红菊余立江徐天铭中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院国际医疗部北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院口腔颌面外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730

为1例头颈部恶性肿瘤晚期患者提供在缓和医疗理念下的多学科协作照护模式。让患者在临终阶段能以更舒适、有尊严的方式离去,让患者家属减少遗憾,减轻哀伤。

关键词：缓和医疗多学科协作

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表现为重度哮喘的IgG4相关性疾病1例

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中华结核和呼吸杂志 2023年第3期46卷 278-281页

作者：李霁刘湘宁陈茹萱邵池徐凯黄慧徐作军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

IgG4-相关性疾病(IgG4-related disease, IgG4-RD)是一大类以淋巴细胞、浆细胞浸润为主的慢性炎症和病变部位纤维化为特征的系统性疾病, 呼吸系统受累并不少见, 但其临床表现并无特异性且异质性很大, 易与其他呼吸系统疾病混淆。本文报... 详细信息

IgG4-相关性疾病(IgG4-related disease, IgG4-RD)是一大类以淋巴细胞、浆细胞浸润为主的慢性炎症和病变部位纤维化为特征的系统性疾病, 呼吸系统受累并不少见, 但其临床表现并无特异性且异质性很大, 易与其他呼吸系统疾病混淆。本文报道1例以长达7年的重度哮喘为主要表现患者, 伴有重度过敏性鼻炎、外周血嗜酸性粒细胞增多、血清总IgE及IgG4均明显升高;最终经颌下腺及颈部淋巴结活检确诊IgG4-RD, 经口服激素和免疫抑制剂后控制病情。

关键词：系统性疾病 IgG4 重度哮喘口服激素血清总IgE 浆细胞浸润呼吸系统疾病过敏性鼻炎

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新发突发呼吸道传染性病原微生物分级检测专家共识(2024)

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协和医学杂志 2025年第1期16卷 109-124页

作者：中国医院协会临床微生物实验室专业委员会徐英春王健伟不详中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

近年来,呼吸道传染性疾病不断暴发流行,给全球公共卫生和医疗卫生体系带来了巨大挑战。如何及时采取分级筛查和检测策略,系统覆盖引起呼吸道急性感染的临床常见传染性病原体、慢性感染或少见呼吸道传染性病原体,着眼可能的新发突发呼吸... 详细信息

近年来,呼吸道传染性疾病不断暴发流行,给全球公共卫生和医疗卫生体系带来了巨大挑战。如何及时采取分级筛查和检测策略,系统覆盖引起呼吸道急性感染的临床常见传染性病原体、慢性感染或少见呼吸道传染性病原体,着眼可能的新发突发呼吸道传染性病原体,快速明确致病微生物,成为临床诊断亟需解决的问题。为此,中国医院协会临床微生物实验室专业委员会组织多学科专家,总结目前国内实验室检测在临床实践中所积累的应用经验,结合当前国际最新研究进展,共同编写了《新发突发呼吸道传染性病原微生物分级检测专家共识(2024)》。本共识通过分析重大新发突发呼吸道病原体传染性和感染特点,兼顾患者人群特征,制定了包含传统微生物形态学、培养、免疫学、分子生物学以及宏基因组测序等方法的三级检测策略,明确了在不同阶段针对的目标病原体及推荐检测方法,为提高新发突发呼吸道传染病的诊断能力提供了指导建议和参考依据。

关键词：呼吸道传染病传染性病原体新发突发病原体检测

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诺西那生治疗脊髓性肌萎缩症有效性及安全性研究进展

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中国药学杂志 2022年第17期57卷 1413-1418页

作者：许婷婷刘鑫张翠莲屈静晗张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是由于染色体5q13.2上的运动神经元存活(survival motor neuron, SMN)1基因发生双等位基因缺失或突变引起全长SMN蛋白缺乏而导致的罕见遗传性神经肌肉疾病,发病率约为1/11 000,以脊髓前角... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是由于染色体5q13.2上的运动神经元存活(survival motor neuron, SMN)1基因发生双等位基因缺失或突变引起全长SMN蛋白缺乏而导致的罕见遗传性神经肌肉疾病,发病率约为1/11 000,以脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性为特征,临床表现为进行性肌无力和肌萎缩。诺西那生(Nusinersen)作为一种反义寡核苷酸(antisense oligonucleotide, ASO),通过改变SMN2基因的剪接,从而增加全功能SMN蛋白的生成来治疗SMA,已于2016年被美国食品和药品管理局批准为首个用于治疗儿童和成人SMA。本文将从作用机制、药效学、药动学、临床疗效及不良反应等方面对诺西那生进行论述,希望为诺西那生在临床中合理安全应用提供科学参考。

关键词：脊髓性肌萎缩症诺西那生临床疗效不良反应

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基于“代谢老化循环”, 重新认识老年人体重管理

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中华健康管理学杂志 2024年第11期18卷 801-804页

作者：于康中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科北京100730

肌少症已成为老龄化进程中重要的公共健康和社会经济问题。而人体脂肪总量过剩和(或)人体脂肪异位分布对老年人肌肉状况的可能影响受到愈来愈多的关注。本文基于"代谢老化循环"理论, 从"脂肪-肌肉互动"角度阐述了... 详细信息

肌少症已成为老龄化进程中重要的公共健康和社会经济问题。而人体脂肪总量过剩和(或)人体脂肪异位分布对老年人肌肉状况的可能影响受到愈来愈多的关注。本文基于"代谢老化循环"理论, 从"脂肪-肌肉互动"角度阐述了老年人体重管理的重要性及其实施要点, 特别强调了应重视肌少性肥胖症对老年人代谢的可能影响, 并在人体成分测定的基础上, 采用生化指标、炎症指标等对老年人进行综合评估, 对膳食蛋白质和相关营养素进行调整, 补充具有抗氧化作用的营养素, 将抗阻运动与有氧运动相结合, 以达到改善老年人人体成分、进而提高其生活质量、改善近期和远期临床结局的目标。

关键词：老年人肌少症体重代谢健康管理

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