检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2024年第12期62卷 1164-1168页

作者：周煜王丽波张春艳丁娟马明圣宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 吉林大学第一医院儿童医院消化科长春130021

目的总结X连锁ELF4基因缺陷的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2023年1月至2024年4月中国医学科学院北京协和医院和吉林大学第一医院诊治的2例X连锁ELF4基因缺陷的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“ELF4 deficie... 详细信息

目的总结X连锁ELF4基因缺陷的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2023年1月至2024年4月中国医学科学院北京协和医院和吉林大学第一医院诊治的2例X连锁ELF4基因缺陷的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“ELF4 deficiency”“deficiency in ELF4,X-linked”“ELF4基因”为关键词检索PubMed数据库、中国知网、万方数据库自建库至2024年4月的中英文文献。对X连锁ELF4基因缺陷的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例患儿均为男性,起病年龄分别为3月龄和3岁,均表现为反复口腔溃疡、腹痛,辅助检查提示炎症指标明显升高,肠道检查提示多发肠道溃疡,并发肠瘘。全外显子测序分别提示ELF4 c.799C>T,***267Trp和ELF4 c.248-7G>A,均为母源变异,结合临床及基因结果,诊断为X连锁ELF4基因缺陷。2例患儿均在疾病急性期接受手术治疗,均接受抗肿瘤坏死因子α单抗治疗,但例1胃肠道症状反复,例2临床效果尚可,但2例患儿的炎症指标均未能降至正常。文献复习符合检索条件英文文献5篇,中文文献0篇,包括本组2例共18例患儿,13例在5岁以内起病,主要临床表现为发热(12/17)、口腔溃疡(14/18)、腹痛(8/18)、腹泻(6/18)、肛周溃疡(5/17)、小肠溃疡(6/16)、结肠溃疡(7/16)、皮肤受累(7/17)和反复感染(7/18)。辅助检查提示红细胞沉降率增快(13/15)、C反应蛋白增高(9/9)和贫血(13/15)。免疫功能存在自然杀伤细胞降低(9/15)以及类别转换的记忆B细胞的下降(8/9)。基因的变异类型中包括错义变异(6/18)、无义变异(4/18)、移码变异(3/18)。结论当低龄男性患儿存在反复发热伴有口腔或黏膜溃疡或反复感染等症状,需考虑X连锁ELF4基因缺陷,建议完善淋巴细胞亚群、消化道内镜以及基因检测以明确诊断。

关键词：免疫缺陷综合征贝赫切特综合征炎性肠疾病

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t(11;14)易位对接受硼替佐米治疗的原发性轻链型淀粉样变患者的预后价值

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中华医学杂志 2022年第36期102卷 2854-2860页

作者：高雅娟沈恺妮冯俊常龙李辉苏薇曹欣欣张路周道斌李剑中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的探讨t(11;14)易位在接受硼替佐米方案治疗的初治原发性轻链型淀粉样变患者中的预后价值。方法纳入2015年9月至2021年9月北京协和医院确诊、具有基线t(11;14)信息且接受一线硼替佐米方案化疗的初治原发性轻链型淀粉样变患者,比较t(11... 详细信息

目的探讨t(11;14)易位在接受硼替佐米方案治疗的初治原发性轻链型淀粉样变患者中的预后价值。方法纳入2015年9月至2021年9月北京协和医院确诊、具有基线t(11;14)信息且接受一线硼替佐米方案化疗的初治原发性轻链型淀粉样变患者,比较t(11;14)阳性组和阴性组之间的基线指标、血液学疗效、器官疗效和预后的差异。结果共纳入152例患者,年龄(59.5±9.1)岁,其中男性93例(61.2%)。依照t(11;14)阳性与否分为阳性和阴性组,其中阳性组46例(30.3%),两组在受累器官比例、2004和2012梅奥分期、重要实验室指标方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组的首程化疗后血液学≥非常好的部分缓解(VGPR)率差异无统计学意义[28.2%(11/39)比37.4%(34/91),P>0.05];3疗程后两组血液学≥VGPR率差异无统计学意义[35.9%(14/39)比51.1%(46/90),P>0.05];两组的一线方案后最佳血液学疗效达≥VGPR率差异无统计学意义[52.2%(24/46)比64.2%(68/106),P>0.05]。阳性组的3个月、6个月心脏缓解率均低于t(11;14)阴性患者[3个月,15.2%(5/33)比34.6%(28/81),P=0.038;6个月,19.4%(6/31)比50.6%(42/83),P=0.003],但12个月心脏缓解率组间差异无统计学意义[41.7%(10/24)比53.5%(38/71),P>0.05]。另外,阳性组和阴性组的中位总生存期差异无统计学意义(未达到比50.1个月,P>0.05),中位血液学无事件生存期差异无统计学意义(36.2个月比39.9个月,P>0.05)。结论在硼替佐米一线治疗后,t(11;14)阳性患者的心脏缓解率更低,但血液学缓解及生存都与阴性患者相似。

关键词：淀粉样变性细胞遗传学血液学缓解器官缓解预后回顾性队列研究

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某院术前多学科联合评估门诊的构建与实施

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中华医院管理杂志 2024年第8期40卷 604-608页

作者：张良燕张路刘子嘉刘宇超曲璇朱鸣雷康琳陈丽霞申乐黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院康复医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院老年医学科北京100730

为改善老年患者和其他病情复杂患者术前多次就诊评估的现状,2022年12月,北京协和医院设立术前多学科联合评估门诊(以下简称联合门诊),通过组建多学科团队,明确服务对象以及制定标准化门诊工作流程,为患者提供"一站式"的术前评... 详细信息

为改善老年患者和其他病情复杂患者术前多次就诊评估的现状,2022年12月,北京协和医院设立术前多学科联合评估门诊(以下简称联合门诊),通过组建多学科团队,明确服务对象以及制定标准化门诊工作流程,为患者提供"一站式"的术前评估(身体适能评估、营养评估和衰弱评估等)、营养优化干预以及预康复宣教和指导等服务,强化术前风险管理,提升了术前评估效率,保障了围术期患者安全。截至2023年9月,联合门诊累计接诊患者128例,其中86例经术前评估与预康复优化后接受了手术,其肥胖率、吸烟率和衰弱人数分别从就诊时的13.96%、11.63%和18例降至手术前1 d的9.30%、4.65%和14例,且术后恢复良好。该门诊改善了患者术前的身体状态,为高风险患者顺利接受手术创造了条件,取得良好成效,可为其他医院开展多学科协作的术前评估工作提供参考。

关键词：多学科联合门诊术前评估老年患者预康复

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磁-光多模态分子影像在胰腺癌精准诊疗中的应用进展

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协和医学杂志 2024年第4期15卷 877-883页

作者：吴俊承薛华丹中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100005 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730

胰腺癌是世界上最致命的癌症之一,其发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,患者整体预后极差。早期发现和有效治疗是改善胰腺癌患者预后、提高其生存率的关键。与传统影像学不同,新兴的分子影像学能够可视化肿瘤发生发展过程中的分子或细胞... 详细信息

胰腺癌是世界上最致命的癌症之一,其发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,患者整体预后极差。早期发现和有效治疗是改善胰腺癌患者预后、提高其生存率的关键。与传统影像学不同,新兴的分子影像学能够可视化肿瘤发生发展过程中的分子或细胞水平异常。目前,整合多种成像方式实现优势互补的多模态分子影像和集成诊疗功能的多功能纳米平台已成为分子影像领域的研究热点,已有多种磁-光多模态分子影像探针及其衍生的多功能纳米平台在临床前研究方面取得了显著进展,为胰腺癌的早期发现、精准治疗以及疗效评估提供了新思路。

关键词：胰腺癌多模态分子影像诊疗一体化精准治疗

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中孕期体外循环心脏手术应用超声监测围手术期胎儿宫内状态一例

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第1期21卷 105-106页

作者：王亚文张一休蒋宇林宋锴澄裴丽坚刘欣燕中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心阜外医院超声影像中心 100037 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院产科中心 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院麻醉科 100730

患者,女性,31岁,孕1产0,孕16周,自然受孕,早孕期胎儿颈项透明层厚度正常。1个月前体检行超声心动图检查发现升主动脉及主动脉窦部瘤样扩张,主动脉瓣中度关闭不全,左心室舒张功能减低(Ⅰ级)。患者无胸闷、胸痛等不适,无活动耐量改变,无... 详细信息

患者,女性,31岁,孕1产0,孕16周,自然受孕,早孕期胎儿颈项透明层厚度正常。1个月前体检行超声心动图检查发现升主动脉及主动脉窦部瘤样扩张,主动脉瓣中度关闭不全,左心室舒张功能减低(Ⅰ级)。患者无胸闷、胸痛等不适,无活动耐量改变,无高血压、冠心病、糖尿病史。为避免中晚孕期心血管负担过重导致主动脉瘤破裂或主动脉夹层形成等不良事件,拟行手术治疗。

关键词：左心室舒张功能升主动脉中孕期超声心动图检查主动脉瓣瘤样扩张超声监测活动耐量

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糖尿病胃轻瘫筛查与诊断方法的临床进展

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中华糖尿病杂志 2023年第4期15卷 354-358页

作者：韩丽许岭翎中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科北京100730

糖尿病胃轻瘫是糖尿病患者随着病程延长而出现的一种严重并发症,临床症状主要包括恶心、呕吐、早饱、餐后饱胀、腹胀和腹痛,症状多样但均无特异性,诊断需要除外器质性病变,并进行胃肠道功能检查。糖尿病胃轻瘫患者如果没有得到及时诊断... 详细信息

糖尿病胃轻瘫是糖尿病患者随着病程延长而出现的一种严重并发症,临床症状主要包括恶心、呕吐、早饱、餐后饱胀、腹胀和腹痛,症状多样但均无特异性,诊断需要除外器质性病变,并进行胃肠道功能检查。糖尿病胃轻瘫患者如果没有得到及时诊断,很可能会出现营养不良,血糖波动大,出现餐后早期低血糖以及下一餐餐前高血糖,最终促进其他糖尿病慢性并发症的发生发展,因此早识别、早诊断、早干预胃轻瘫,对于稳定血糖,改善糖尿病患者的预后尤为重要。该文将对糖尿病胃轻瘫的筛查量表和诊断手段进行综述,探讨此类患者的诊断流程,以期为临床上早期诊断糖尿病胃轻瘫患者提供思路。

关键词：糖尿病胃轻瘫筛查量表临床诊断

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基于可验证自学学分管理系统比较超声医师继续教育中手机APP端与PC端需求

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第5期21卷 527-533页

作者：陈雪琪张莉郭乡平罗林枝晋思琦陈程赵瑞娜施敏杨筱李建初中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科 100730 北京医学教育协会 100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院教育处 100730 北京市第六医院功能检查科 100007

目的探讨超声医师继续教育中不同层级医院医师在不同任务中对手机APP端和PC端的需求。方法开发手机APP端+PC端相结合的可验证自学学分管理系统。收集2022年6月至2023年6月北京协和医院(三级医院)医师40名(学员组)和8名主任医师(评估师)... 详细信息

目的探讨超声医师继续教育中不同层级医院医师在不同任务中对手机APP端和PC端的需求。方法开发手机APP端+PC端相结合的可验证自学学分管理系统。收集2022年6月至2023年6月北京协和医院(三级医院)医师40名(学员组)和8名主任医师(评估师)、北京市第六医院(二级医院)医师9名(学员组)和2名主治及以上医师(评估师),通过可验证自学学分管理系统完成规定学分的学习任务提交、评估审核及问卷填报。两院间通过APP端和PC端提交差异比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率检验;同一医院学习任务提交APP端和PC端选择组间比较采用K-S检验。结果基于可验证自学学分管理系统,所有人员完成学分任务提交及评审工作。手机APP端操作总量602次(86%)>PC端操作的101次(14%);全部不同类型工作(学习任务提交+评估师审核+问卷填报)完成操作方面,两院医师对手机APP端和PC端的操作选择不同,差异具有统计学意义(χ^(2)=36.173,P<0.001);关于学习任务提交,手机APP端使用率北京市第六医院(100%)高于北京协和医院(53.02%),差异有统计学意义(χ^(2)=65.005,P<0.001);两院评估师审核认证学分和全部参与研究人员问卷填报,均通过手机APP端完成。完成不同种类学习任务时,北京协和医院医师选择手机APP端+PC端提交,组间差异无统计学意义(P>0.05);其中发表文章、出版医学著作、病例回顾学习、科研项目及课题等学习任务提交,PC端使用率≥61%;发表医学译文、自学线上课程和学习全国继续医学教育委员会指定的资料等任务提交,APP端使用率≥75%;北京市第六医院医师完成的4个学习任务提交均由手机APP端完成,其中完成参加学术交流、自学与本专业有关的知识2个学习任务,北京协和医院使用APP端+PC端(49/35,3/16)完成,北京市第六医院选用APP端(75/0,7/0)完成,差异有统计学意义(χ^(2)=79.457,15.326,P均<0.001)。结论手机APP端+PC端相结合的可验证自学学分管理系统能满足不同层级医院医学教育自学学分认证需求,APP端受众更多。

关键词：超声医师继续医学教育学分管理系统可验证自学

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抗干扰素γ自身抗体介导的成人起病免疫缺陷症13例分析

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中华结核和呼吸杂志 2023年第2期46卷 144-150页

作者：聂永都潘思琪王瀚王亭谕冯芸颖张颖郭伏平刘慧婷张冰清赵颖张婷王珞范俊平田欣伦张林琦王京岚中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院研究生院北京100730 清华大学医学院北京100084 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病案科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院国际医疗部北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院普通内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院检验科北京100730

目的描述和分析一组抗干扰素γ自身抗体(AIGA)介导的成人起病免疫缺陷症(AOID)患者的临床特征。方法收集2020年10月1日至2022年4月30日,在北京协和医院确诊的AOID患者共13例,对其临床表现、实验室检查、感染部位及病原种类进行描述和分... 详细信息

目的描述和分析一组抗干扰素γ自身抗体(AIGA)介导的成人起病免疫缺陷症(AOID)患者的临床特征。方法收集2020年10月1日至2022年4月30日,在北京协和医院确诊的AOID患者共13例,对其临床表现、实验室检查、感染部位及病原种类进行描述和分析。结果13例患者中男性5例,起病中位年龄47岁(14~71岁),首发症状到确诊中位时间4年(1~8年);籍贯北方地区4例,南方地区9例。常见临床表现为淋巴结肿大(13/13)、发热(12/13)、咳嗽等呼吸道症状(12/13)、体重下降(11/13)。常见实验室检查异常为白细胞计数升高(9/13),中性粒细胞计数及占比升高(7/13),红细胞沉降率升高(12/13)以及C反应蛋白升高(11/13)。诊断时血浆AIGA滴度中位数为5681(3194,13246)。常见感染受累部位为肺(12/13)、淋巴结(9/13)、骨或关节(9/13)、皮肤软组织(7/13)、血流及骨髓(4/13)、腺体(3/13)。最常见的病原为非结核分枝杆菌(12/13),2种及以上病原感染多见(9/13)。结论我国AIGA介导的AOID患者同样见于北方医疗机构就医人群,在播散性非结核分枝杆菌感染或反复感染等患者中应重视AIGA的筛查。

关键词：干扰素γ 自身抗体免疫缺陷非结核分枝杆菌

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长径≤1 cm高风险甲状腺结节主动监测肿瘤学结局的单中心研究

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中华医学杂志 2023年第40期103卷 3186-3192页

作者：刘春浩赵豪夏宇曹越张立阳赵亚高璐滢刘睿峰刘跃武刘洪沨孟芝兰刘术舟卢颖帕拉沙特·叶尔肯别克李小毅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 海南省人民医院耳鼻喉头颈外科海口570311 新疆伊犁哈萨克自治州友谊医院普外二科伊犁835800

目的报道长径≤1 cm高风险甲状腺结节患者主动监测的肿瘤学结局。方法前瞻性、单中心队列研究,纳入2017年1月至2022年11月就诊于中国医学科学院北京协和医院的534例经超声评估为具有高风险甲状腺结节(美国甲状腺协会指南甲状腺结节超声... 详细信息

目的报道长径≤1 cm高风险甲状腺结节患者主动监测的肿瘤学结局。方法前瞻性、单中心队列研究,纳入2017年1月至2022年11月就诊于中国医学科学院北京协和医院的534例经超声评估为具有高风险甲状腺结节(美国甲状腺协会指南甲状腺结节超声风险分层标准评估为高度可疑恶性结节)的患者,并进行主动监测,入组患者每6个月随诊1次,行体格检查及颈部超声检查。评估随诊过程中患者的肿瘤学结局(疾病进展、疾病复发/转移率等),同时探索了肿瘤体积变化对于评估疾病进展的价值。结果所有患者中,女413例(77.3%),男121例(22.7%),年龄(42.6±11.8)岁。在中位45.6个月(3.5~176.0个月)的随访期间,534例高风险甲状腺结节患者中,共26例(4.9%)出现疾病进展,其中19例(3.6%)肿瘤长径增大≥3 mm,7例(1.3%)发现淋巴结转移。47例患者因各种原因行延迟手术,其中29例原因为意愿改变。延迟手术患者中,疾病进展患者与改变意愿患者的病理结果与随诊结局无明显差别。年龄≤40岁患者的5年疾病进展累积发生率较>40岁患者高(4.9%比1.9%,P=0.060)。所有患者均无远处转移和死亡发生。在可获得连续体积监测数据且结节长径增大未超过3 mm的595个高风险甲状腺结节中,多次测量中出现过体积增大超过50%和100%的结节分别有184个(30.9%)和79个(13.3%);在体积变化超过50%和100%的结节中,基线肿瘤长径≤0.5 cm结节的比例均明显高于>0.5 cm的结节,分别为(69.0%比31.0%,P<0.001)和(77.2%比22.8%,P<0.001)。结论长径≤1 cm的高风险甲状腺结节患者采取主动监测短期肿瘤学结局较好,可考虑作为手术的替代方案。由于病灶体积测量结果的变异度大,其并不适宜作为评估病灶增大的指标。

关键词：甲状腺结节高风险主动监测肿瘤学结局体积变化

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哺乳期产妇钙磷代谢及骨密度变化

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第3期17卷 259-265页

作者：陈莹莹刘燕萍王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床营养科北京100730

哺乳期是机体钙磷代谢的一个特殊时期。在此阶段,母体钙磷和骨代谢状态在钙磷调节激素的作用下发生一系列变化,以期通过母乳为新生儿提供充足的钙质。本文就哺乳期产妇钙磷代谢及骨密度变化特点进行综述。研究表明,哺乳期间母体血钙水... 详细信息

哺乳期是机体钙磷代谢的一个特殊时期。在此阶段,母体钙磷和骨代谢状态在钙磷调节激素的作用下发生一系列变化,以期通过母乳为新生儿提供充足的钙质。本文就哺乳期产妇钙磷代谢及骨密度变化特点进行综述。研究表明,哺乳期间母体血钙水平保持正常,血磷水平轻度升高,同时,骨吸收和骨形成指标升高,并出现短暂性骨密度丢失,这些变化与升高的甲状旁腺激素相关蛋白(parathyroid hormone related protein,PTHrP)、泌乳素(prolactin,PRL)水平及低水平的雌二醇(estradiol,E2)有关。但随着停止哺乳、月经复潮,产妇骨代谢水平、骨密度逐渐恢复至孕前水平。

关键词：哺乳期钙磷代谢骨密度

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