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中华临床营养杂志 2025年第2期

作者：王方甄宏楠于康张园中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院门诊部北京

目的调查宫颈癌患者在同步放化疗(concurrent chemoradiotherapy, CCRT)过程中营养状况、人体成分的变化以及其与放化疗不良反应的相关性。方法本研究为前瞻性、观察性研究。2022年9月至2023年8月, 在北京协和医院放疗科连续定点纳入符... 详细信息

目的调查宫颈癌患者在同步放化疗(concurrent chemoradiotherapy, CCRT)过程中营养状况、人体成分的变化以及其与放化疗不良反应的相关性。方法本研究为前瞻性、观察性研究。2022年9月至2023年8月, 在北京协和医院放疗科连续定点纳入符合条件的IB～IV期、初治宫颈癌患者, 在治疗前、治疗第4周、治疗第8周进行营养风险筛查、膳食评估, 并采用多频生物电阻抗进行人体成分测量, 根据亚洲肌少症工作组2019标准诊断肌肉量不足;以美国国家癌症研究所不良事件通用术语标准5.0版评估患者恶心呕吐、腹泻、血液学毒性。结果共纳入109例患者, 治疗前11例(10.1%)消瘦, 17例(15.6%)肌肉量不足, 28例(25.7%)存在营养风险;治疗第8周时, 存在营养风险的患者增至61例(56.0%)。与治疗前相比, 治疗第8周时体重[(59.34±9.67)kg比(61.30±9.64)kg, P<0.001)]、骨骼肌指数[(6.15±0.74)kg/m2比(6.39±0.74)kg/m2, P<0.001)]、体脂率[(31.13%±7.67%)比(32.07%±7.70%), P=0.004)]均显著降低, 且骨骼肌指数下降≥10%仅与基线体脂率有关(HR=0.216, 95%CI:0.001～0.724, P=0.038), 而与年龄、基线营养状况、肌肉量无关(P均>0.05)。治疗前和CCRT第8周时, 分别有8例(28.6%)和40例(65.6%)存在营养风险的患者得到了营养支持。在CCRT期间, ≥2级恶心呕吐、腹泻、3/4级血液毒性发生率分别为37.6%、28.4%和44.0%。基线营养风险是腹泻的危险因素(HR=2.447, 95%CI:1.017～6.068, P=0.047), 更高FIGO分期为恶心呕吐的危险因素(HR=1.735, 95%CI:1.005～2.995, P=0.048)。恶心呕吐组在CCRT过程中, 体重指数下降[(-1.44±1.29)kg/m2比(-0.59±0.84)kg/m2, P<0.001)和骨骼肌指数下降[(-0.37±0.41)kg/m2比(-0.12±0.27)kg/m2, P=0.013)]均高于无恶心呕吐组, 两组内脏脂肪面积差异无统计学意义[(-9.95±19.48)cm2比(-5.12±15.79)cm2, P=0.161]。结论宫颈癌患者在CCRT过程中, 营养风险升高, 体重、肌肉量丢失增加。基线存在营养风险是发生腹泻的危险因素, 恶心呕吐加剧了体重、肌肉、脂肪的丢失。临床工作中应进行密切监测、加强对症治疗以及营养干预, 以改善患者对治疗的耐受性和维持体重。

关键词：宫颈癌同步放化疗营养风险肌少症

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中华临床免疫和变态反应杂志 2025年第1期19卷 11-17页

作者：王逸菲杨欣莉李晶娜张念一罗钦桓张佳蕾聂玉雪何鑫孙渤橼孙睿婕卢慧彭钰王木刘小伟冯瑞娥彭琳一周佳鑫费允云张文中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院口腔科风湿免疫学教育部重点实验室口腔科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科风湿免疫学教育部重点实验室眼科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科风湿免疫学教育部重点实验室病理科北京100730

目的通过分析IgG4相关性疾病(immunoglobulin-G4 related disease,IgG4-RD)患者的人口学特征和基线指标,比较不同性别间的差异,全面描述中国IgG4-RD患者的临床特征。方法收集并分析纳入队列患者的性别、发病年龄、过敏史、受累器官和确... 详细信息

目的通过分析IgG4相关性疾病(immunoglobulin-G4 related disease,IgG4-RD)患者的人口学特征和基线指标,比较不同性别间的差异,全面描述中国IgG4-RD患者的临床特征。方法收集并分析纳入队列患者的性别、发病年龄、过敏史、受累器官和确诊时的实验室检查结果。结果共纳入1364例IgG4-RD患者,其中男性811例(59.46%),女性553例(40.54%),中位发病年龄为55(47,63)岁;存在过敏史621例(48.07%),以皮肤和呼吸道过敏为主;受累器官中位数为3(2,4)个,≥3个受累器官的患者750例,其中男性467例(62.27%),女性283例(37.73%);患者总体中占比最高的受累器官依次为颌下腺(47.51%)、泪腺(45.89%)、淋巴结(40.03%)、胰腺(34.53%)和肺(22.58%);与女性患者相比,男性患者更多见于淋巴结、胰腺、胆道、腹膜后、肾脏、大动脉和纵隔受累,而女性患者更多见于颌下腺、泪腺和鼻窦受累;男性患者的基线嗜酸性粒细胞、肝肾功能指标、IgG和IgE的升高比例,以及IgG4数值及其升高比例均显著高于女性。结论我国IgG4-RD患者多中年起病,好发于男性,最常受累器官为颌下腺、泪腺、淋巴结、胰腺和肺;其中男性患者往往受累器官更广泛,且各项实验室指标基线水平升高比例显著高于女性患者。

关键词： IgG4相关性疾病回顾性队列研究临床特征

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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中国遗传性血管性水肿诊断与治疗专家共识(2024版)

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中华临床免疫和变态反应杂志 2025年第1期19卷 1-10页

作者：中国医师协会变态反应医师分会中华医学会变态反应学分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会变态反应学分会国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心支玉香徐迎阳刘爽王雪不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心

遗传性血管性水肿是一种罕见的、以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现的常染色体显性遗传病。为规范遗传性血管性水肿的诊断与治疗,本版共识参考大型临床研究数据及国内外指南及共识,经国内相关领域专家充分讨论,在2019年版《遗... 详细信息

遗传性血管性水肿是一种罕见的、以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现的常染色体显性遗传病。为规范遗传性血管性水肿的诊断与治疗,本版共识参考大型临床研究数据及国内外指南及共识,经国内相关领域专家充分讨论,在2019年版《遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识》基础上进行了内容更新,适用于中国成人及儿童遗传性血管性水肿患者。

关键词：遗传性血管性水肿诊断与治疗补体专家共识

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第594例青少年女性—高雄激素血症—甲状腺结节—DICER1综合征

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中华医学杂志 2025年第5期105卷 393-395页

作者：张睿王曦伍学焱中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院内分泌中心北京100037 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵... 详细信息

本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵巢支持-间质细胞瘤。全外显子基因检测结果为DICER1:NM_177438.3:exon23:c.5032A>T:p.K1678*变异。术后3个月患者复诊, 血清睾酮水平下降至1.77 nmol/L, 恢复月经来潮。卵巢支持-间质细胞瘤需高度警惕DICER1胚系突变, 筛查有无合并其他相关肿瘤, 必要时行基因检测确诊。

关键词：卵巢肿瘤高雄激素血症支持-间质细胞肿瘤甲状腺结节 DICER1综合征

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基于医疗保险数据的中国系统性红斑狼疮流行病学调查

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科学通报 2025年第12期70卷 1682-1685页

作者：曹梦琢白羽李慕聪吴婵媛李梦涛曾小峰高培中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学)北京大学临床研究所真实世界证据评价中心北京100191

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是最常见的系统性自身免疫性疾病之一,其临床表现复杂,常导致多脏器受累,大幅降低患者生活质量,造成较重的社会经济负担.全球SLE的年发病率为(1.4~11)/10万人,SLE患病率34.9/10万人~77... 详细信息

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是最常见的系统性自身免疫性疾病之一,其临床表现复杂,常导致多脏器受累,大幅降低患者生活质量,造成较重的社会经济负担.全球SLE的年发病率为(1.4~11)/10万人,SLE患病率34.9/10万人~7713.5/10万人,其中女性患者占比超80%[1].

关键词：系统性红斑狼疮流行病学调查医疗保险数据

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精准医疗驱动下磁共振成像技术在胰腺癌诊疗中的应用与价值

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磁共振成像 2025年第05期16卷 1-7页

作者：陈荷冰薛华丹中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科

胰腺癌是一种进展迅速、预后极差的高度恶性肿瘤，严重危及患者生存。磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）因具有无辐射、软组织分辨力高以及可提供多参数、多序列、多方位等优点，同时由于影像组学、深度学习等人工智能技术... 详细信息

胰腺癌是一种进展迅速、预后极差的高度恶性肿瘤，严重危及患者生存。磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）因具有无辐射、软组织分辨力高以及可提供多参数、多序列、多方位等优点，同时由于影像组学、深度学习等人工智能技术被用于图像更高维信息的挖掘，使得MRI在胰腺癌诊断和治疗中具有更广泛的应用价值。因此，本文创新性地综述了多种MRI技术，包括常规MRI、功能MRI、MR代谢成像以及影像组学和深度学习在胰腺癌鉴别诊断、疗效评估以及生存预后预测中的应用，并讨论了各种技术的优势和目前的局限性，从而为下一步研究的改进提供参考，以期推动不同MRI技术在胰腺癌精准诊疗中的转化应用，最终提升患者的生存质量和延长生存期。

关键词：胰腺癌磁共振成像功能磁共振成像代谢成像影像组学机器学习深度学习

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临床病例评析——咳嗽咯血3个月余

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中华风湿病学杂志 2025年第2期29卷 128-132页

作者：宫宁宁赵久良周央中李梦涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 甘肃省人民医院风湿免疫科兰州730000

目的提高临床对抗磷脂综合征(APS)继发弥漫性肺泡出血(DAH)的认识。方法报道1例以DAH为首发症状、抗磷脂抗体(aPLs)阳性的患者,2024年3月20日就诊于北京协和医院风湿免疫科。分析其临床特点和诊治经过。结果43岁男性患者,以"咳嗽... 详细信息

目的提高临床对抗磷脂综合征(APS)继发弥漫性肺泡出血(DAH)的认识。方法报道1例以DAH为首发症状、抗磷脂抗体(aPLs)阳性的患者,2024年3月20日就诊于北京协和医院风湿免疫科。分析其临床特点和诊治经过。结果43岁男性患者,以"咳嗽、咯血3个月余"就诊,影像学及肺泡灌洗液明确为DAH。病程中伴随血小板减少及炎症指标升高,多种抗磷脂抗体高滴度阳性。在排除其他潜在病因后,最终诊断为APS继发DAH。患者接受大剂量糖皮质激素和免疫抑制剂的规范治疗后,病情缓解,肺部病变吸收,血小板恢复,aPLs滴度较前下降。结论对于不明原因的DAH,需进一步排除感染等因素后筛查自身免疫病,该患者积极筛查病因后明确诊断为APS继发DAH,给予激素及环磷酰胺治疗后病变吸收。早期识别微血管事件对于改善患者预后至关重要。

关键词：抗磷脂综合征弥漫性肺泡出血抗磷脂抗体微血管事件

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淋巴脉管间隙浸润对早期子宫内膜癌预后及辅助治疗的影响

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中华放射肿瘤学杂志 2025年第5期

作者：颜子涵盛云龙侯晓荣胡克张福泉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射治疗科北京

子宫内膜癌(EC)是最常见的妇科恶性肿瘤之一, 大部分患者确诊时为早期。手术是其主要治疗手段, 术后风险分层影响辅助治疗决策。淋巴脉管间隙浸润(LVSI)是影响患者预后的重要病理形态特征, 是风险分层的依据之一。本文将对LVSI在早期EC... 详细信息

子宫内膜癌(EC)是最常见的妇科恶性肿瘤之一, 大部分患者确诊时为早期。手术是其主要治疗手段, 术后风险分层影响辅助治疗决策。淋巴脉管间隙浸润(LVSI)是影响患者预后的重要病理形态特征, 是风险分层的依据之一。本文将对LVSI在早期EC患者中的预后作用以及其对辅助治疗选择的影响等方面进行综述, 以期为精准诊疗和个体化诊疗的探索提供新的思路。

关键词：子宫内膜肿瘤淋巴脉管间隙浸润预后辅助治疗

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胰高糖素样肽-1受体激动剂联合胰岛素治疗2型糖尿病专家共识(2025版)

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中华糖尿病杂志 2025年第4期17卷 421-430页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会郭立新母义明肖新华徐春高凌王彤不详北京医院内分泌科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 解放军总医院第三医学中心内分泌科武汉大学人民医院内分泌科解放军第三〇五医院内分泌科

2型糖尿病(T2DM)发病机制复杂,开展具有不同作用机制的降糖药物的联合治疗对于提高T2DM患者血糖管理水平和改善临床结局具有重要意义。胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)与胰岛素联合治疗可弥补T2DM多种病理生理缺陷,在增强降糖效果的... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)发病机制复杂,开展具有不同作用机制的降糖药物的联合治疗对于提高T2DM患者血糖管理水平和改善临床结局具有重要意义。胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)与胰岛素联合治疗可弥补T2DM多种病理生理缺陷,在增强降糖效果的同时减少每日胰岛素用量,减少低血糖和体重增加等不良反应,是临床常用的T2DM联合治疗方案。如何规范应用GLP-1RA和胰岛素的联合治疗方案,取得安全、有效的治疗效果,是迫切需要解决的问题。基于此,由中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会成立共识专家组,组织撰写了《胰高糖素样肽-1受体激动剂联合胰岛素治疗2型糖尿病专家共识(2025版)》。本共识基于各种胰岛素降糖方案与GLP-1RA联合治疗的疗效与安全性的临床研究证据,结合专家实践经验形成主要推荐意见,旨在为基层医师临床工作提供参考和指导。

关键词：糖尿病,2型胰岛素胰高糖素样肽-1受体激动剂共识

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