检索结果-内蒙古大学图书馆

心脏β-肌球蛋白重链基因Arg870位点不同突变基因型与肥厚型心肌病临床表型分析

中国医学前沿杂志（电子版） 2018年第4期10卷 80-84页

作者：杨瑶瑶吴桂鑫罗晓亮张禅那惠汝太王继征宋雷邹玉宝中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京100037

目的通过分析携带心脏β-肌球蛋白重链基因(MYH7)Arg870位点不同错义突变的肥厚型心肌病患者临床表现,探讨该位点突变基因型与临床表型的关系。方法收集529例非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者以及307例正常对照人群的相关资料,完善临... 详细信息

目的通过分析携带心脏β-肌球蛋白重链基因(MYH7)Arg870位点不同错义突变的肥厚型心肌病患者临床表现,探讨该位点突变基因型与临床表型的关系。方法收集529例非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者以及307例正常对照人群的相关资料,完善临床评估,采用Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNT2、TPM1和ACTC1基因,将发现的突变进行Sanger测序验证,分析其基因型及临床表型。结果 529例肥厚型心肌病患者中,4例携带MYH7基因Arg870位点错义突变(2例Arg870His突变,1例Arg870Leu突变,1例Arg870Cys突变),上述基因突变在307例正常对照人群中均未检出。4例患者均为男性,室间隔厚度均>20 mm,均合并左心室流出道梗阻及至少1种心律失常(包括心房颤动、室性心动过速、心室颤动以及缓慢性心律失常),其中1例接受室间隔化学消融,3例接受永久起搏器/埋藏式心律转复除颤器植入。结论 MYH7基因Arg870His、Arg870Leu、Arg870Cys突变所致肥厚型心肌病可表现为相似的临床表型,在我国患者中发生左心室流出道梗阻以及恶性心律失常的概率较高,提示Arg870位点发生的错义突变可能趋于恶性。

关键词：肥厚型心肌病 MYH7 突变临床表型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

植入型心律转复除颤器恰当治疗的发放、危险因素及其对预后的影响

引用

中华心律失常学杂志 2019年第4期23卷 283-287页

作者：陈若菡陈柯萍华伟宿燕岗徐伟梁延春李述峰金炜张澍中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心律失常中心 100037 复旦大学附属中山医院心内科上海200032 南京鼓楼医院心内科 210008 北部战区总医院心内科沈阳110016 哈尔滨医科大学附属第二医院心内科 150001 上海第一人民医院心内科 200080

目的本研究旨在利用家庭监测系统了解植入型心律转复除颤器(ICD)术后治疗发放情况、危险因素及其对全因死亡率的影响.方法本研究为多中心、回顾性研究.研究人群来自百多力家庭监测注册研究,入选2010年5月至2015年5月植入德国百多力公司... 详细信息

目的本研究旨在利用家庭监测系统了解植入型心律转复除颤器(ICD)术后治疗发放情况、危险因素及其对全因死亡率的影响.方法本研究为多中心、回顾性研究.研究人群来自百多力家庭监测注册研究,入选2010年5月至2015年5月植入德国百多力公司带有家庭监测功能的ICD患者.每半年提取家庭监测随访数据1次,内容包括室性心动过速(室速)及心室颤动(室颤)发作情况,ICD识别和治疗情况.并由电生理专业医生评估ICD疗效,删除不适当识别和治疗事件.本研究终点为全因死亡率.采用单因素和多因素回归分析评估ICD发放治疗的危险因素.Cox回归分析评估ICD治疗事件对终点事件的影响.结果 720例患者入选该研究.在平均(56.4±18.4)个月随访期间,264例(36.7%)患者发生了ICD恰当治疗.二级预防(HR=1.493,95%CI 1.028~2.168.P=0.035),合并心房颤动(房颤,HR=1.856,95%CI 1.025~3.360,P=0.035),合并有晕厥(HR=1.756,95%CI 1.194~2.584,P=0.004)是ICD治疗的独立预测因素.随访期间共有150例(20.8%)患者死亡.ICD治疗事件是全因死亡的独立预测因子(HR=1.92,95%CI 1.30~2.84.P<0.001),其中发生过电除颤治疗事件的患者死亡风险增高2.64倍.结论 4成ICD患者术后曾经发生过恰当治疗.二级预防、合并房颤及晕厥是ICD患者术后发生恰当治疗的预测因子.发生过电除颤治疗的患者,全因死亡率增加2.64倍.

关键词：除颤器,植入型危险因素生存率

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

心脏肌钙蛋白Ⅰ基因Arg145Gln突变致肥厚型心肌病的临床表型研究

引用

中国分子心脏病学杂志 2018年第2期18卷 2410-2413页

作者：杨瑶瑶吴桂鑫罗晓亮张禅那惠汝太王继征宋雷邹玉宝中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的通过分析携带心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)Arg145Gln错义突变的肥厚型心肌病患者的临床表现,探讨基因型与临床表型的关系。方法对529例非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者及307例正常对照进行panel二代测序,检测肌小节基因TNNI3、MYH7、... 详细信息

目的通过分析携带心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)Arg145Gln错义突变的肥厚型心肌病患者的临床表现,探讨基因型与临床表型的关系。方法对529例非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者及307例正常对照进行panel二代测序,检测肌小节基因TNNI3、MYH7、MYBPC3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1和ACTC1,发现的突变进行Sanger测序验证,对携带TNNI3基因Arg145Gln突变的先证者进行家系筛查,完善临床评估,进行基因型及临床表型分析。结果在529例肥厚型心肌病患者中,共2例携带TNNI3基因Arg145Gln错义突变,均为男性,青年发病,室间隔厚度均大于25mm。其中1例病史20年,于37岁就诊时合并左室流出道梗阻、阵发房颤/房扑,NYHA心功能III级,随访于41岁猝死;另1例于32岁发病半年后就诊,同时携带MYH7基因Ala426Thr突变,临床表型较轻,随访8年后出现流出道梗阻征象,其5名携带TNNI3基因Arg145Gln突变和(或)MYH7基因Ala426Thr突变的家系成员均无心肌肥厚。在307例正常对照中未检测到上述突变。结论 TNNI3基因Arg145Gln突变所致肥厚型心肌病临床表型存在差异,但仍可导致心血管恶性结局,在自然病程早期进行诊断、启动规范诊疗及随访管理具有重要的临床意义。

关键词：肥厚型心肌病 TNNI3 突变临床表型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

心脏肌钙蛋白Ⅰ基因Arg162位点不同突变基因型与肥厚型心肌病临床表型研究

引用

中国分子心脏病学杂志 2018年第3期18卷 2484-2486页

作者：杨瑶瑶张策吴桂鑫张禅那惠汝太王继征宋雷邹玉宝北京协和医学院国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的通过分析携带心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)Arg162位点不同错义突变的肥厚型心肌病患者的临床表现,探索该位点不同突变基因型与临床表型的关系。方法共收集4例携带TNNI3基因Arg162位点突变的非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者及307例正... 详细信息

目的通过分析携带心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)Arg162位点不同错义突变的肥厚型心肌病患者的临床表现,探索该位点不同突变基因型与临床表型的关系。方法共收集4例携带TNNI3基因Arg162位点突变的非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者及307例正常对照,采用panel二代测序对肌小节基因TNNI3、MYH7、MYBPC3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1和ACTC1进行检测,对发现的突变进行Sanger测序验证,对患者进行临床评估,分析基因型及临床表型。结果 4例肥厚型心肌病患者携带2种不同的TNNI3基因Arg162位点错义突变,其中2例携带Arg162Trp突变的患者发病年龄在65岁及以上,以非对称性的室间隔增厚为主,1例有晕厥史及猝死家族史,随访出现心力衰竭并植入永久起搏器治疗,另1例伴有左室流出道梗阻;其余2例携带Arg162Gln突变的患者发病年龄均为35岁前,且均表现为心尖肥厚为主,临床表型较轻。结论 TNNI3基因Arg162位点2种不同错义突变所致肥厚型心肌病的临床表型变异较大,患者可出现心律失常、心力衰竭等不良事件,而Arg162Gln突变携带者趋于表现为心尖肥厚型心肌病,可能提示预后较为良好。

关键词：肥厚型心肌病 TNNI3 突变临床表型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肌钙蛋白Ⅰ和心肌灌注对无冠状动脉粥样硬化性心脏病的肥厚型心肌病的临床意义

引用

中国分子心脏病学杂志 2018年第1期18卷 2360-2363页

作者：孙筱璐王东康连鸣蒋文孙晓昕王继征宋雷中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院核医学科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的探讨无冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白I(c Tn I)水平与磁共振心肌灌注延迟显像(LGE)及核素心肌灌注/代谢显像(PET-CT)的关系。方法连续入选自2016年5月至2017年4月在阜外医院进行住院治疗的无冠... 详细信息

目的探讨无冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白I(c Tn I)水平与磁共振心肌灌注延迟显像(LGE)及核素心肌灌注/代谢显像(PET-CT)的关系。方法连续入选自2016年5月至2017年4月在阜外医院进行住院治疗的无冠心病的肥厚型心肌病患者共80例。根据c Tn I水平分为c Tn I正常组和c Tn I异常组两组进行比较。结果所有患者的平均年龄47.3±14.3岁,男性占全部患者的68.7%,c Tn I异常的患者占57.5%。c Tn I异常组与c Tn I正常组相比室壁最厚厚度更厚(22.6±6.3 mm vs.20.6±5.8 m m,P=0.043),总胆红素水平(19.7μmol/L vs.15.6μmol/L,P=0.011)更高、超敏C反应蛋白(2.6 mg/L vs.1.0mg/L,P<0.001)及大内皮素-1(5.1 pmol/L vs.4.0 pmol/L,P=0.039)均偏高,PET-CT心肌代谢显像提示非节段性、散在的放射性核素分布稀疏、缺损者更多见(22.2%vs.7.2%,P=0.016),LGE阳性率更高(54.3%vs.32.4%,P=0.042),而NT-pro BNP水平及是否合并梗阻在两组间未发现差异。结论 c Tn I水平及核素心肌灌注/代谢显像有利于对无冠心病的肥厚型心肌病患者的临床评价和管理;c Tn I水平升高与疾病的严重程度和心肌灌注不足可能相关,未来的研究应该进一步评估c Tn I和心肌灌注/代谢与临床预后的关系,以期能进一步改善危险分层。

关键词：肥厚型心肌病 PET-CT 心肌肌钙蛋白钆延迟强化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

冠心病与牙周炎相关性的现状研究

引用

中国分子心脏病学杂志 2019年第6期19卷 3165-3168页

作者：秦倩怡葛少华王东山东省口腔组织再生重点实验室济南市250012 山东大学口腔医学院(口腔医院)正畸科济南市250012 山东大学口腔医学院(口腔医院)牙周科济南市250012 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037

冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称“冠心病”,coronary heart disease,CHD)是最常见的心血管疾病之一,已有研究证实其为炎症性疾病,慢性感染及其引发的炎症反应是其危险因素。牙周炎是由牙周致病菌感染引起的炎症性疾病,可导致机体多种细... 详细信息

冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称“冠心病”,coronary heart disease,CHD)是最常见的心血管疾病之一,已有研究证实其为炎症性疾病,慢性感染及其引发的炎症反应是其危险因素。牙周炎是由牙周致病菌感染引起的炎症性疾病,可导致机体多种细胞因子及炎症介质水平增高。牙周炎可增加冠心病的患病风险,但二者相关的发病机制尚未明确,随着分子生物学技术的不断发展,研究人员对冠心病牙周炎疾病在微生物及免疫炎症指标方面的研究不断深入。本文对冠心病牙周炎的微生物指标、免疫炎症指标、临床指标及牙周基础治疗对疾病的影响做一综述。

关键词：冠心病牙周炎口腔微生物免疫炎症因子牙周基础治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

梗阻性肥厚型心肌病合并心房颤动的临床特征及危险因素

引用

中华内科杂志 2017年第3期56卷 184-187页

作者：伍熙崔颢王婧金肖明虎鲁洁郑欣馨郭颖王水云黄晓红中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科国家心血管病重点实验室 100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心外科 100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院超声科 100037

目的探讨梗阻性肥厚型心肌病合并心房颤动（房颤）患者的临床特点和危险因素。方法将阜外医院2011年3月至2016年1月住院的梗阻性肥厚型心肌病患者作为研究对象，收集患者临床资料及相关检查结果；根据有无房颤将研究对象分为房颤组和无... 详细信息

目的探讨梗阻性肥厚型心肌病合并心房颤动（房颤）患者的临床特点和危险因素。方法将阜外医院2011年3月至2016年1月住院的梗阻性肥厚型心肌病患者作为研究对象，收集患者临床资料及相关检查结果；根据有无房颤将研究对象分为房颤组和无房颤组，比较其临床特点，并采用多因素logistic回归分析研究梗阻性肥厚型心肌病患者发生房颤的危险因素。结果共309例梗阻性肥厚型心肌病患者入选，其中合并房颤54例（17.5%）。房颤组与无房颤组在年龄[（51.2±10.1）岁比（43.1 ± 14.4）岁]、纽约心脏病学会心功能分级（NYHA分级）（2.8±0.5比2.6±0.6）、病程[6.0（4.0，10.0）年比3.0（1.0，6.0）年]、左心房内径[（45.1±7.0）mm比（42.6 ± 7.4）mm]、B型利钠肽前体[2 007（1 565，3 199）pmol/L比1 509（729，2 921）pmol/L]的差异均有统计学意义（P〈0.05）。对于男性患者，年龄、NYHA分级、病程以及左心房内径为房颤的危险因素（P值均〈0.05）；而女性患者只有年龄和病程为房颤的危险因素（P值均〈0.05）。多因素logistic回归分析发现，高龄（OR＝1.04，95% CI 1.01～1.08, P〈0.01）、NYHA分级差（OR＝2.00，95% CI 1.08～3.70，P〈0.05）、病程长（OR＝1.08，95% CI 1.01～1.15，P〈0.05）是梗阻性肥厚型心肌病患者房颤发生的独立危险因素。结论高龄、NYHA分级差和病程长是梗阻性肥厚型心肌病患者发生房颤的独立危险因素。

关键词：梗阻性肥厚型心肌病心房颤动纽约心脏病学会心功能分级

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

改善心脏骤停研究：基本原理和设计方案

引用

中华心律失常学杂志 2018年第3期22卷 199-204页

作者：孙奇黄德嘉张澍中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心律失常中心 100037 四川大学华西医院心内科

背景植入型心律转复除颤器（ICD）在心脏骤停（SCA）幸存者中的应用已得到公认，但在合并高危因素的无SCA患者中的应用仍需深入探讨。基本原理现有研究表明，以下4个风险因素[晕厥或先兆晕厥、左心室射血分数（LVEF）过低（LVEF〈25％... 详细信息

背景植入型心律转复除颤器（ICD）在心脏骤停（SCA）幸存者中的应用已得到公认，但在合并高危因素的无SCA患者中的应用仍需深入探讨。基本原理现有研究表明，以下4个风险因素[晕厥或先兆晕厥、左心室射血分数（LVEF）过低（LVEF〈25％）、非持续性室性心动过速（NSVT）、频发性室性早博（PVC）]均与SCA风险增加独立相关。本研究将符合上述危险因素的一级预防患者组成“1．5级预防”患者组，验证这组患者与二级预防患者出现SCA的风险相近，并可能会从ICD的植人中获益。设计方案“改善SCA”研究是一项前瞻性、非随机性、全球性、非盲、干预性多中心上市后研究。人选符合具有I类ICD植人适应证的患者。基线时，对人选者进行评估，以确定其归于一级预防组、1．5级预防组还是二级预防组。1．5级预防评估包括对晕厥或先兆晕厥、LVEF过低、NSVT和PVC的评估。对于植入器械患者，每隔6个月对受试者进行随访，直至受试者退出研究或研究结束。每次随访时，通过询问收集装置数据（或通过CareLink传输装置或通过诊室诊疗）。在12、24个月的随访时，对一级预防患者进行动态监测，以重新评估是否符合1．5级标准。对于未植入器械的一级预防受试者，需在12、24个月随访时，行心电监测检查，以评估NSVT和PVC情况。对于不接受植入的二级预防受试者将在拒绝植入后将结束研究。结论“改善SCA研究”试图证实符合1．5级预防标准的一级预防患者与二级预防患者发生危及生命的室性心律失常的风险类似，并且从ICD或心脏再同步治疗除颤器（CRT-D）的获益类似。

关键词：心脏停搏除颤器,植入型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

大动脉炎是臂踝脉搏波速度升高的独立危险因素

大动脉炎是臂踝脉搏波速度升高的独立危险因素

引用

第二十九届长城国际心脏病学会议(GW-ICC)、亚太心脏大会2018、国际心血管病预防与康复会议2018

作者：陈阳董徽王恺皞车武强熊洪亮周昱安邹玉宝蒋雄京中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室心内科

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

心房起搏后超长传出阻滞一例

引用

中华心律失常学杂志 2018年第6期22卷 525-526页

作者：赵爽杨杰孚刘俊鹏王志蕾金鑫张澍北京医院心内科国家老年医学中心心内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心律失常中心

患者,男,69岁,主因"间断胸闷、气短3年,加重2个月余"入院。3年前患者开始出现活动后胸闷、气短,休息5 min后可缓解,2016年行冠状动脉(冠脉)造影示:左前降支中段50%狭窄,第一对角支开口处50%狭窄,回旋支远端50%狭窄,术后规律... 详细信息

患者,男,69岁,主因"间断胸闷、气短3年,加重2个月余"入院。3年前患者开始出现活动后胸闷、气短,休息5 min后可缓解,2016年行冠状动脉(冠脉)造影示:左前降支中段50%狭窄,第一对角支开口处50%狭窄,回旋支远端50%狭窄,术后规律服用阿司匹林肠溶片、单硝酸异山梨酯(欣康)等药物。入院前2个月患者再发劳累后胸闷、气短,伴乏力。2010年11月因病态窦房结综合征、完全性右束支传导阻滞植入双腔起搏器(DDDR型,Philos Ⅱ DR,德国百多力公司)。入院查体:血压125/82 mmHg,双肺呼吸音清,心率60次/min,律齐,未及杂音,双下肢不肿。入院后查心电图(图1):心房、心室起搏心律(60次/min),心房起搏脉冲发出后未见心房起搏波。

关键词：心房起搏传出阻滞完全性右束支传导阻滞病态窦房结综合征阿司匹林肠溶片单硝酸异山梨酯 Philos 入院查体

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：