检索结果-内蒙古大学图书馆

心脏肌球蛋白结合蛋白C基因Tyr842Ter突变致肥厚型心肌病表型及随访研究

中国分子心脏病学杂志 2017年第6期17卷 2299-2301页

作者：罗晓亮吴桂鑫王虎杨瑶瑶孙筱璐邹玉宝惠汝太乔树宾宋雷王继征北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系。方法在529例肥厚型心肌病患者中panel测序筛查8个肌小节致病基因。通过聚合酶链式反应(PCR)相应外显子并对PCR产物进行Sanger测序分析,验证发现... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系。方法在529例肥厚型心肌病患者中panel测序筛查8个肌小节致病基因。通过聚合酶链式反应(PCR)相应外显子并对PCR产物进行Sanger测序分析,验证发现的心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变。结果在3例肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因Tyr842Ter突变。该突变位于MYBPC3基因第25号外显子,其CDS第2526位碱基由C转换为G,结果导致第842位酪氨酸(Tyr)转变终止密码子(Ter)。370例正常对照的相同位置未发现此突变。携带该突变的肥厚型心肌病患者临床表型均为肥厚型非梗阻性心肌病,发病年龄晚(69.33+10.69岁),长期随访预后良好。结论 MYBPC3基因Tyr842Ter突变在中国人肥厚型心肌病患者中比例较高,临床表型均为非梗阻性心肌病,发病年龄晚。我们研究结果提示此突变为良性突变。

关键词：心肌病肥厚型 MYBPC3基因 Tyr842Ter突变良性突变

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肾血管性高血压的诊断和治疗

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中国分子心脏病学杂志 2017年第3期17卷 2132-2136页

作者：邹玉宝宋雷蒋雄京中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室心内科北京100037

本文系统综述了肾血管性高血压的定义、流行病学和临床特点等情况,厘清了肾血管性高血压的诊疗流程,指出对于具备一定临床线索的患者,应该进一步完善肾动脉影像学检查和功能评价,在此基础上要识别肾动脉狭窄的病因,根据患者病因、临床... 详细信息

本文系统综述了肾血管性高血压的定义、流行病学和临床特点等情况,厘清了肾血管性高血压的诊疗流程,指出对于具备一定临床线索的患者,应该进一步完善肾动脉影像学检查和功能评价,在此基础上要识别肾动脉狭窄的病因,根据患者病因、临床特点以及肾动脉狭窄的程度和特点选择合适的治疗方案。

关键词：肾血管性高血压肾动脉狭窄介入治疗

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一例下肢动脉支架术后再狭窄原因探讨

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中国分子心脏病学杂志 2017年第6期17卷 2265-2267页

作者：王倩车武强熊洪亮陈阳杨瑶瑶卿平蒋雄京邹玉宝中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室心内科北京100037

1病例摘要患者男性,66岁,＂双下肢疼痛17年,再发2月＂入院。患者17年前开始出现双下肢疼痛,步行500米或爬三层楼症状加重,经休息后缓解,可继续步行,伴双下肢乏力、跛行,近5年上述症状加重,缓慢步行100米出现疼痛、跛行,静息时无疼痛,但... 详细信息

1病例摘要患者男性,66岁,＂双下肢疼痛17年,再发2月＂入院。患者17年前开始出现双下肢疼痛,步行500米或爬三层楼症状加重,经休息后缓解,可继续步行,伴双下肢乏力、跛行,近5年上述症状加重,缓慢步行100米出现疼痛、跛行,静息时无疼痛,但下肢发凉,2年前就诊,查血沉（ESC）10mm/h、C反应蛋白（CRP）15.3mg/l↑、高敏C反应蛋白（hs-CRP）11.57 mg/l↑同型半胱氨酸（HCY）13.58μmol/l、

关键词：支架内再狭窄下肢腔内治疗

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孤立性双肾动脉受累的大动脉炎一例报道

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中国分子心脏病学杂志 2017年第5期17卷 2201-2203页

作者：唐晓芳王鹏杨瑶瑶车武强熊洪亮蒋雄京邹玉宝中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室心内科北京100037

1.病史摘要患者男,14岁,发作性头疼伴血压升高1年余。患者入院前1年发作头晕、头疼,伴视物模糊、心慌、恶心、呕吐,到当地县医院就诊,测血压（BP）180/130mm Hg,诊断考虑＂高血压＂,予降压对症治疗（具体不详）,先后联合应用多种降压药... 详细信息

1.病史摘要患者男,14岁,发作性头疼伴血压升高1年余。患者入院前1年发作头晕、头疼,伴视物模糊、心慌、恶心、呕吐,到当地县医院就诊,测血压（BP）180/130mm Hg,诊断考虑＂高血压＂,予降压对症治疗（具体不详）,先后联合应用多种降压药物,血压控制仍不达标。在当地曾行主动脉及肾动脉造影示双肾动脉主干狭窄,左侧几乎闭塞。期间反复多次行外周血管超声及CT检查未见主动脉及其他分支动脉明显异常。

关键词：大动脉炎双肾动脉孤立降压药物肾动脉造影血压升高视物模糊医院就诊

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疑似大动脉炎的先天性主动脉弓发育不良一例

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中国分子心脏病学杂志 2017年第4期17卷 2137-2139页

作者：张杨宋雷蒋雄京孔博车武强董徽张慧敏吴海英惠汝太邹玉宝北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室高血压中心北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室心外科北京市100037

先天性主动脉弓发育不良是罕见的先天性心血管疾病,可累及弓横部近段、弓横部远段、峡部。该文报道了一例以颈部异常搏动包块、右上肢高血压为主要表现,疑似大动脉炎的先天性主动脉发育不良的罕见病例,有助于完善对主动脉狭窄病因的鉴... 详细信息

先天性主动脉弓发育不良是罕见的先天性心血管疾病,可累及弓横部近段、弓横部远段、峡部。该文报道了一例以颈部异常搏动包块、右上肢高血压为主要表现,疑似大动脉炎的先天性主动脉发育不良的罕见病例,有助于完善对主动脉狭窄病因的鉴别及认识。

关键词：先天性主动脉弓发育不良主动脉狭窄大动脉炎

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肥厚型心肌病患者NT-pro BNP升高与预后相关性

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中国分子心脏病学杂志 2017年第1期17卷 1974-1978页

作者：王怡璐魏庆庆严宇鹏胡罗文罗晓亮杨瑶瑶邹玉宝王继征惠汝太宋雷王冀煤炭总医院重症监护病房北京市100028 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的脑钠肽(BNP)是在心脏受到神经递质刺激、心肌张力改变等情况下释放,也是心脏对血流动力学改变的反应。N端B型钠尿肽(NT-pro BNP)是BNP的前体。本研究旨在研究NT-pro BNP与中国肥厚型心肌病患者生存率等预后指标之间的关系。方法本... 详细信息

目的脑钠肽(BNP)是在心脏受到神经递质刺激、心肌张力改变等情况下释放,也是心脏对血流动力学改变的反应。N端B型钠尿肽(NT-pro BNP)是BNP的前体。本研究旨在研究NT-pro BNP与中国肥厚型心肌病患者生存率等预后指标之间的关系。方法本研究纳入了393例1999年-2010年住院治疗的肥厚型心肌病患者,采集了包括NT-pro BNP在内的一系列生化指标以及心电图、心脏超声检测结果。对所有患者进行了跟踪随访至2014年。结果根据NT-pro BNP水平三分位将患者分为三组。平均5.27±2.55年随访结果显示,总死亡率随着NT-proB NP水平升高而升高,低、中、高三组患者死亡率分别是4.6%、6.9%、17.6%(P=0.001)。生存分析显示,随着NT-pro BNP水平升高,组间全因死亡(P=0.004)以及新进展为慢性心功能不全(P=0.036)存在显著差异。根据单因素COX分析,与NTpro BNP低水平组相比较,高水平组死亡风险升高2.409倍(P=0.008,相对危险度95%区间为1.381-8.417)。经过多因素校正后,NT-pro BNP水平仍然与全因死亡显著相关(P<0.001)。结论在此较大样本量中国肥厚型心肌病患者的长期随访结果显示,NT-pro BNP的升高与患者的死亡、心衰等不良预后均相关,是患者全因死亡的独立危险因素。

关键词：肥厚型心肌病 NT-pro BNP 预后全因死亡

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MYH7基因Ile736Thr突变所致肥厚型心肌病的表型分析研究

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中国分子心脏病学杂志 2017年第4期17卷 2171-2173页

作者：吴桂鑫张小慢阮洁云张禅那惠汝太邹玉宝王继征宋雷北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的通过分析携带MYH7基因Ile736Thr突变的肥厚型心肌病(HCM)患者的临床表现,探索HCM致病基因基因型与临床表型的关系。方法通过panel二代测序在HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,发现的突变经Sanger测序验证后,分析突变基因型与... 详细信息

目的通过分析携带MYH7基因Ile736Thr突变的肥厚型心肌病(HCM)患者的临床表现,探索HCM致病基因基因型与临床表型的关系。方法通过panel二代测序在HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,发现的突变经Sanger测序验证后,分析突变基因型与患者临床表型的关联。结果我们在529例患者中,发现4(0.8%)例患者携带MYH7基因Ile736Thr错义突变。4例患者均有呼吸困难的症状,但患者患病年龄跨度大,从33岁到77岁不等。而且患者的预后情况差异大,其中2例患者发生猝死,1例患者出现心力衰竭,而另1例患者预后良好。结论 MYH7基因Ile736Thr突变在中国肥厚型心肌病患者中相对常见,此突变携带者的临床表型存在异质性,提示其他因素影响HCM的临床表型。

关键词：肥厚型心肌病 MYH7 Ile736Thr突变临床表型

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MYBPC3基因Trp1098X突变导致肥厚型心肌病

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中国分子心脏病学杂志 2017年第5期17卷 2236-2238页

作者：吴桂鑫阮洁云刘婕张策张小慢张禅那宋雷北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者MYBPC3基因Trp1098X突变导致的HCM患者表型和预后特点。方法通过panel二代测序在529例HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,经Sanger测序验证突变后,分析基因突变所致HCM的表型,并对患者长期随访。结果... 详细信息

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者MYBPC3基因Trp1098X突变导致的HCM患者表型和预后特点。方法通过panel二代测序在529例HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,经Sanger测序验证突变后,分析基因突变所致HCM的表型,并对患者长期随访。结果529例HCM患者中发现2例(0.4%)携带MYBPC3基因Trp1098X突变,该突变位于MYBPC3基因的第30号外显子,第1098位色氨酸(Trp)变成终止密码子(Ter)。两例患者均为男性非梗阻性HCM,临床表现为轻微劳力性呼吸困难、胸痛和心电图ST-T段异常。随访3年,两例患者均病情稳定,无心血管事件发生。结论MYBPC3基因Trp1098X突变能够导致HCM,携带该突变患者具有临床表现较轻。

关键词：肥厚型心肌病 MYBPC3 Trp1098X突变临床表型

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对氧磷酶1基因Q192R多态性与中国人冠心病关联的荟萃分析

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中国分子心脏病学杂志 2017年第3期17卷 2128-2131页

作者：王玉瑶陈宇张禅那翟翔赵旭华张伟丽惠汝太郭睿山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室太原市030001 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037

目的评估中国人群对氧磷酶1(paraoxonase-1,PON1)基因Q192R多态性与冠心病的关联性。方法通过检索中英文数据库,入选2017年1月以前在公开刊物上发表的病例对照研究,采用荟萃分析方法分别在显性和隐性遗传模式下计算合并比值比(OR值),95... 详细信息

目的评估中国人群对氧磷酶1(paraoxonase-1,PON1)基因Q192R多态性与冠心病的关联性。方法通过检索中英文数据库,入选2017年1月以前在公开刊物上发表的病例对照研究,采用荟萃分析方法分别在显性和隐性遗传模式下计算合并比值比(OR值),95%CI作为研究效应合并指标。结果纳入文献16篇,共计4676例冠心病患者和5384例对照,显性遗传模式(RR+QR)/QQ合并OR=1.26(95%CI:1.04–1.54,P=0.021),隐性遗传模式RR/(QR+QQ)合并OR=1.20(95%CI:1.03–1.40,P=0.021)。但结果之间存在显著的异质性。基于3项大样本(n≥500冠心病患者)关联研究的结果,合并OR=1.27(95%CI:1.05-1.54,P=0.013),且异质性消失。结论中国人群PON1基因Q192R多态性与冠心病易感性之间存在弱阳性关联。

关键词：对氧磷酶1 冠心病荟萃分析

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家族性肥厚型心肌病致病突变检测及基因型表型关联分析

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中国心血管杂志 2017年第6期22卷 408-412页

作者：杨坤璂董雪琪肖嫣张莹孟旭范鹏刘亚欣卢超霞张学周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京100037 中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系。方法利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相关的基因进行筛查。Sanger测序验证可疑突变位点并筛查家系成员... 详细信息

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系。方法利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相关的基因进行筛查。Sanger测序验证可疑突变位点并筛查家系成员8例和正常个体100例,同时分析家系突变携带者4例的临床表型特点。结果本家系中包括先证者在内的4例存活家系成员携带MYBPC3基因c.1377del C突变,在100例正常对照中未发现此突变。携带者中有2例确诊为肥厚型心肌病,均表现为室间隔肥厚,另外2例为无症状携带者,心电图和超声心动图均未见异常。家系中有3例猝死,4例有晕厥史,3例发病年龄小于40岁,2例在40岁后发病。结论基因检测在肥厚型心肌病鉴别诊断和家系筛查中有重要的临床意义。

关键词：心肌病肥厚性目标区域重测序 MYBPC3基因基因型表型 MYBPC3

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