检索结果-内蒙古大学图书馆

复杂染色体结构异常的遗传学研究

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云南大学学报（自然科学版） 1999年第S3期21卷 340-340页

作者：曾瑄马绍武丁秀原李淑华苗海宝容更生陈红叶丽珍中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005 首都儿科研究所

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成人及胚胎组织中FMR1基因的选择剪接表达

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自然科学进展（国家重点实验室通讯） 1999年第8期9卷 696-702页

作者：丁侃李兰英范钰许琪韩富天朱宁宁刘恩莉林炳承吴冠芸沈岩中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 天津医科大学天津市内分泌研究所天津300070 中国科学院大连化学物理研究所大连116023

选择剪接使单一基因表达产物的功能多样化,是真核基因表达调控的重要途径之一。FMR1基因在胚胎和成人不同组织中广泛表达,并在中枢神经系统等组织特异性高表达,转录本呈复杂的选择剪接方式。采用RT-PCR结合毛细管电泳分析了成人及2个6... 详细信息

选择剪接使单一基因表达产物的功能多样化,是真核基因表达调控的重要途径之一。FMR1基因在胚胎和成人不同组织中广泛表达,并在中枢神经系统等组织特异性高表达,转录本呈复杂的选择剪接方式。采用RT-PCR结合毛细管电泳分析了成人及2个6月龄胎儿10个组织中FMR1基因的选择剪接表达谱。FMR1基因在成人肺和肝组织中选择剪接表达谱相同,由7种选择剪接异构体组成;在胎儿不同组织中表达3种共同的主要剪接异构体,但这3种异构体在不同组织中所占比例及次要异构体剪接方式不尽相同。胎儿与成人组织中FMR1转录本剪接方式的主要差别表现在外显子12和17的使用上,提示FMR1基因的选择剪接表达存在发育转换。但在同一发育阶段的不同组织中未见FMR1选择剪接表达谱的显著改变。

关键词： FMR1 基因表达选择剪接胚胎组织成人

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人神经系统特异表达基因HMP19cDNA的克隆与表达谱分析

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云南大学学报（自然科学版） 1999年第S3期21卷 249-249页

作者：李光涛金鉴周严黄晓玮周海军胡松年袁建刚强伯勤医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005 医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所国协和医科大学基础医学院北京100005

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高血压大鼠不同血管平滑肌肌球蛋白磷酸化和脱磷酸化酶的变化

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生理学报 1998年第1期50卷 82-86页

作者：孙伟文允镒吴光玉 100005 中国协和医科大学基础医学院!北京中国医学科学院基础医学研究所

本文比较了正常和高血压大鼠不同动脉血管肌球蛋白轻链激酶（MICK和依赖Ca2+的钙调素磷酸酶（Ca2+／CaM－PP）活性的变化。结果表明：在自发性高血压大鼠（SHR）不同血管MLCK的活性不同，依次为主动脉（A）＞尾动脉（CA）＞肠系膜动脉... 详细信息

本文比较了正常和高血压大鼠不同动脉血管肌球蛋白轻链激酶（MICK和依赖Ca2+的钙调素磷酸酶（Ca2+／CaM－PP）活性的变化。结果表明：在自发性高血压大鼠（SHR）不同血管MLCK的活性不同，依次为主动脉（A）＞尾动脉（CA）＞肠系膜动脉（MA）；而在WKY大鼠，该酶在不同血管的活性依次为A＜＜CA＜＜MA。在WKY大鼠，MACa+／CaM-PP活性明显高于SHR．在肾性高血压大鼠（RHR）的不同血管Ca2+／CaM－PP活性与Wistar大鼠比较，无明显差异。上述结果表明：MLCK活性升高或／和Ca2+／CaM－PP活性（或水平）降低可能与血管收缩及高血压发病有关。

关键词：高血压大鼠肌球蛋白轻链激酶钙／钙调素依赖性蛋白磷酸酶

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大鼠再生肝对二乙基亚硝胺启动作用的敏感性

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中华病理学杂志 1998年第1期27卷 23-26页

作者：韩广洲陈晋彦丁濂张连惠杨志刚徐蓓北京中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院病理室山东潍坊医学院病理学教研室

目的比较再生肝和正常肝对二乙基亚硝胺（ＤＥＮ）启动作用的敏感性。方法以２／３肝叶切除后８周末的大鼠为实验组，正常大鼠为对照组，作如下比较：肝重、常规组织学检查及３Ｈ－ＴｄＲ掺入试验；用修改的Ｓｏｌｔ－Ｆａｒｂｅｒ模型... 详细信息

目的比较再生肝和正常肝对二乙基亚硝胺（ＤＥＮ）启动作用的敏感性。方法以２／３肝叶切除后８周末的大鼠为实验组，正常大鼠为对照组，作如下比较：肝重、常规组织学检查及３Ｈ－ＴｄＲ掺入试验；用修改的Ｓｏｌｔ－Ｆａｒｂｅｒ模型，通过对ＧＧＴ阳性癌前病灶的体视学测量，观察肝脏对ＤＥＮ的启动效应；在体内和体外（无血清原代培养肝细胞）经ＤＥＮ攻击后，以核酸原位缺口标记方法观察肝细胞ＤＮＡ的损伤程度。结果２／３肝叶切除后８周末的实验组肝脏的修复过程已完成，未见肝细胞继续增生的表现；经ＤＥＮ攻击后，实验组肝癌前病灶在数密度和体积密度上都显著高于对照组；无论在体内或体外接受ＤＥＮ攻击后，实验组肝细胞ＤＮＡ的损伤程度都显著大于对照组。结论即使再生过程已经完成，再生肝仍比正常肝具有较高的致癌敏感性，这与再生肝肝细胞在ＤＥＮ攻击后其ＤＮＡ损伤较重相关。

关键词：肝再生致癌性二乙基亚硝胺肝肿瘤

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中国城乡112个疾病监测点乙型肝炎疫苗接种率、免疫策略及费用调查

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中华流行病学杂志 1998年第5期19卷 277-281页

作者：曾宪嘉杨功焕廖苏苏陈爱平谭健黄正京李辉张孔来中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005 中国预防医学科学院流行病学微生物学研究所

为了解我国乙型肝炎 (乙肝 )疫苗接种率、免疫策略以及接种费用的现况 ,采用二阶段固定样本随机抽样入户调查方法 ,于 1996年对全国 2 5个省、市、自治区 112个疾病监测点进行调查。结果表明 ,1993年至 1994年城市监测点新生儿接种率为 ... 详细信息

为了解我国乙型肝炎 (乙肝 )疫苗接种率、免疫策略以及接种费用的现况 ,采用二阶段固定样本随机抽样入户调查方法 ,于 1996年对全国 2 5个省、市、自治区 112个疾病监测点进行调查。结果表明 ,1993年至 1994年城市监测点新生儿接种率为 96.9% ,显著高于农村监测点的 50 .8% ;1994年城市点 7～ 9岁学龄儿童接种率为 85.8% ,显著高于农村点的 31.5%。至 1994年 ,97.5%和 73.9%的城乡区县卫生防疫站已将新生儿乙肝疫苗接种纳入计划免疫管理 ;92 .5%和 4 3.5%的城乡点产前对全部或部分孕妇筛查HBeAg和HBsAg。母亲双阳性新生儿免疫方案多种多样 ,约半数加用高价免疫球蛋白实施联合免疫 ,双阴性及不做筛查的地区主要以 10 μg× 3方案进行免疫。部分农村点新生儿接种率较低 ,主要原因可能与疫苗分配不当有关 ,接种费用过高及疫苗订购量不足也有一定关系。孕妇乙肝感染标记筛查质量有必要进行评价。上述表明 ,我国乙肝疫苗免疫已取得显著的阶段性成果。

关键词：乙型肝炎疫苗接种率免疫策略

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非同位素逆相点杂交方法检测苯丙酮尿症突变基因

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中华医学遗传学杂志 1998年第5期15卷 307-309页

作者：杨涛袁丽芳黄尚志赵时敏中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室北京协和医院

目的建立一种简便、准确和快速的筛查苯丙酮尿症（ＰＫＵ）突变基因的方法。方法应用生物素渗入的聚合酶链反应扩增中国人ＰＫＵ患者常见突变位点：Ｙ２０４Ｃ（ｅｘｏｎ６，Ｅ６）、Ｒ２４３Ｑ（Ｅ７）、Ｙ３５６Ｘ（Ｅ１１）和Ｒ４１... 详细信息

目的建立一种简便、准确和快速的筛查苯丙酮尿症（ＰＫＵ）突变基因的方法。方法应用生物素渗入的聚合酶链反应扩增中国人ＰＫＵ患者常见突变位点：Ｙ２０４Ｃ（ｅｘｏｎ６，Ｅ６）、Ｒ２４３Ｑ（Ｅ７）、Ｙ３５６Ｘ（Ｅ１１）和Ｒ４１３Ｐ（Ｅ１２）所在的４个外显子区域，扩增标记产物再与固定于同一张膜上的等位基因特异性寡核苷酸探针进行逆相点杂交（ＲＤＢ），用碱性磷酸酶显色法检测杂交信号以确定突变类型。结果建立了检测以上突变位点的非同位素逆相点杂交方法，并对５例就诊的ＰＫＵ患者进行了ＲＤＢ检测，查明３例携带Ｒ２４３Ｑ突变，其中１例还带有Ｙ３５６Ｘ突变，用单链构象多态性方法验证了上述结果。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶逆相斑点杂交 PCR

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苯丙酮尿症患者智能障碍程度与基因型相关性分析

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中华医学遗传学杂志 1998年第5期15卷 297-299页

作者：袁丽芳方炳良王玫王涛黄尚志杨涛赵时敏中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传研究室北京协和医院

目的了解苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）患者智能障碍程度与突变基因性质的关系。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ及ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法对４５例经典型ＰＫＵ患儿作突变基因检测。对查明基因型的２７例患儿就其智能障... 详细信息

目的了解苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）患者智能障碍程度与突变基因性质的关系。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ及ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法对４５例经典型ＰＫＵ患儿作突变基因检测。对查明基因型的２７例患儿就其智能障碍程度及基因突变性质作一比较。结果苯丙氨酸羟化酶基因型与患儿智能障碍程度缺乏一致性。２７例中仅８例表型与基因型相符，１９例不符。结论苯丙氨酸羟化酶基因突变性质与其表达的酶活性、与治疗前血苯丙氨酸浓度高低相关，但与就诊晚。

关键词：苯丙酮尿症基因型智能障碍相关性分析

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协和医科大学护理学院解剖学教学改革探索

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解剖学杂志 1998年第3期21卷 276-277页

作者：张平曹承刚中国医学科学院基础医学研究所北京100005 中国协和医科大学基础医学院解剖学室北京100005

解剖学是一门重要的医学基础课,又是医学生首先接触到的专业课程之一.随着我校护理学院的教学体制改革,解剖学等学科也进行了较大变革.为了适应这种变化,尽快提高师资水平和教学质量,我们从理论和实践两个方面对解剖学的教学工作进行了... 详细信息

解剖学是一门重要的医学基础课,又是医学生首先接触到的专业课程之一.随着我校护理学院的教学体制改革,解剖学等学科也进行了较大变革.为了适应这种变化,尽快提高师资水平和教学质量,我们从理论和实践两个方面对解剖学的教学工作进行了试验性探索.

关键词：解剖学教学改革

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一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析

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中华医学遗传学杂志 1998年第2期15卷 122-123页

作者：柴精华郭玉凤施惠平张为民李漪中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室北京天坛医院神经内科

一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析柴精华郭玉凤施惠平张为民李漪异染性脑白质营养不良（ｍｅｔａｃｈｒｏ－ｍａｔｉｃｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＭＬＤ）是一种神经鞘脂贮积症，为常染色体隐性遗传病。由于芳基硫酸... 详细信息

一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析柴精华郭玉凤施惠平张为民李漪异染性脑白质营养不良（ｍｅｔａｃｈｒｏ－ｍａｔｉｃｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＭＬＤ）是一种神经鞘脂贮积症，为常染色体隐性遗传病。由于芳基硫酸酯酶Ａ（ａｒｙｌｓｕｌｆａｔａｓｅ...

关键词：脑白质营养不良异染性酶学分析 MLD

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