检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 1991年第6期13卷 428-434页

作者：吴冠芸沈岩冯继宁刘敬忠孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪梁荣金琪唐智宁苏承武林伟雄中国医学科学院基础医学研究所北京协和医院广西医学院附属医院

本文报告16例有甲型血友病患儿生育史或家族史的孕妇及其胎儿的基因连锁分析结果。16位孕妇中2人经基因诊断不携带血友病基因;1人不排除携带状态,但其女性胎儿可诊断为正常。其余13例胎儿中女性7例,4例为携带者,3例正常;男性6例,3例患... 详细信息

本文报告16例有甲型血友病患儿生育史或家族史的孕妇及其胎儿的基因连锁分析结果。16位孕妇中2人经基因诊断不携带血友病基因;1人不排除携带状态,但其女性胎儿可诊断为正常。其余13例胎儿中女性7例,4例为携带者,3例正常;男性6例,3例患儿,3例正常。

关键词：血友病基因诊断产前诊断

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PCR技术在甲型血友病基因诊断中的应用

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中国医学科学院学报 1991年第5期13卷 384-388页

作者：冯继宁吴冠芸沈岩高庆生刘敬忠孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪金琪中国医学科学院基础医学研究所北京协和医院广西医学院附属医院

甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行... 详细信息

甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行携带者检出和高危胎儿出生前诊断.聚合酶链反应(PCR)技术利用一对寡核苷酸引物在体外扩增特异DNA片段,已广泛用于β地中海贫血突变基因的检测;此外,PCR还可检测限制酶位点的改变,通过RFLPs连锁分析诊断甲型血友病基因.本实验室采用PCR对4个甲型血友病家系进行基因连锁分析,其中包括3例高危胎儿的出生前基因诊断.

关键词：血友病基因诊断聚合酶链反应

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诱发网织红细胞形成过程中核演变的研究

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中华物理医学杂志 1991年第3期13卷 161-164页

作者：刘裕梁德才首都医学院附属宣武医院北京老年病医疗研究中心北京 100053 中国医学科学院基础医学研究所中国医学科学院实验动物研究所桂林医学院中国医学科学院协和医学科学技术开发公司

本文报告用苯肼诱发小鼠网织红细胞形成过程中，光镜、电镜未见骨髓和外周血有裸核和排核过程，而观察到核分散、溶解于胞质内。经PI染色，用流式细胞光度仪测得网织红细胞DNA存在。用分离提纯的网织红细胞及分离弃线粒体的网织红细胞... 详细信息

本文报告用苯肼诱发小鼠网织红细胞形成过程中，光镜、电镜未见骨髓和外周血有裸核和排核过程，而观察到核分散、溶解于胞质内。经PI染色，用流式细胞光度仪测得网织红细胞DNA存在。用分离提纯的网织红细胞及分离弃线粒体的网织红细胞，从胞浆与胞膜用生化方法提取得DNA，经紫外分光光度仪和凝胶电泳分析表明网织红细胞DNA之分子量大于2.9763×10 7u，电镜观察其DNA为线性型和环型双链结构。 3H-DACT掺入实验，放射自显影和液闪仪测定结果皆表明网织红细胞摄入大量 3H-DACT，提示网织红细胞之DNA可能具有转录mRNA的功能活性。

关键词：网织红细胞 DNA 分子生物学

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症红细胞膜肌醇磷脂的初步探讨

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中华血液学杂志 1990年第11期11卷 576-578页

作者：潘华珍刘尔坤中国医学科学院基础医学研究所中国医学科学院基础医学研究所；扬州医学院生化教研室中国医学科学院北京协和医院

肌醉磷脂（PI)类的磷酸化合物（PIP、PIP 2)不仅作为第二信使，而且也是某些膜蛋白镶嵌在膜脂双层的媒介。我们测定了PI类化合物在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH)患者红细胞膜内的分布及含量，发现PNH患者红细胞膜结合PI类化合物... 详细信息

肌醉磷脂（PI)类的磷酸化合物（PIP、PIP 2)不仅作为第二信使，而且也是某些膜蛋白镶嵌在膜脂双层的媒介。我们测定了PI类化合物在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH)患者红细胞膜内的分布及含量，发现PNH患者红细胞膜结合PI类化合物的量明显减少，并对其意义略加讨论。

关键词：血红蛋白尿症肌醇磷脂 PNH

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中国人FⅧ基因内XbaI多态性研究与甲型血友病基因诊断

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中国医学科学院学报 1990年第4期12卷 281-285页

作者：沈岩吴冠芸刘毅王申五刘敬忠姜先华龙桂芳梁荣金琪孙念怙王凤云吴玉珍宁阳中国医学科学院基础医学研究所辽宁省刑事技术研究所广西医学院附属医院北京协和医院

本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.56,提供的多态性信息量为0.49。利用RFLP法,分析了17个甲型血友病家系,其中14个家系可以用此RFLPs进行基... 详细信息

本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.56,提供的多态性信息量为0.49。利用RFLP法,分析了17个甲型血友病家系,其中14个家系可以用此RFLPs进行基因诊断。认为核RFLPs作为FⅧ基因内的多态性遗传标志,在甲型血友病基因携带者检出和胎儿出生前诊断中具有重要的应用价值。

关键词：甲型血友病基因诊断多态性

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人宫颈癌与人乳头瘤病毒关系的基因

人宫颈癌与人乳头瘤病毒关系的基因

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第六次全国电子显微学会议

作者：李昆司静懿韩日才张卫谭兵兵赵维敏刘世德宋国兴陈莲风贾丽萍麦永嫣曾毅周宜男王月珠林坚孙瑜孟详金俞章风卜黎明中国医学科学院中国协和医学大学基础医学研究所生物物理学研究室中国医学科学院中国协和医学大学基础医学研究所生物物理学研究室北京医科大学第一医院妇产科中国预防医学科学院病毒学研究所新疆医学院第一医院病理科妇产科湖北医学院病毒学研究所哈尔滨医科大学公共卫生学院流行病教研室

人宫颈癌与人乳头瘤病毒(HPV)的关系是当今国际重视的研究课题之一。在我国有关研究鲜有报道。本文在国内五个地区(新疆、北京、湖北、黑龙江,贵州)共获得经病理学确诊的人宫颈鳞状上皮癌318例,宫颈上皮内新生物(CIN)14例,宫颈及外阴湿...

人宫颈癌与人乳头瘤病毒(HPV)的关系是当今国际重视的研究课题之一。在我国有关研究鲜有报道。本文在国内五个地区(新疆、北京、湖北、黑龙江,贵州)共获得经病理学确诊的人宫颈鳞状上皮癌318例,宫颈上皮内新生物(CIN)14例,宫颈及外阴湿疣48例,慢性宫颈类34例及正常宫颈上皮组织24例。将上述组织提取DNA后,以p标记的HPV-11,16,18三型病毒DNA为探针与上述组织进行核酸杂交,其中32例宫颈癌10例正常宫颈及27例宫颈及外阴湿疣还进行平行的电子显微镜对比研

关键词：

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人宫颈癌与人乳头瘤病毒关系的基因

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电子显微学报 1990年第3期9卷 135-135页

人宫颈癌与人乳头瘤病毒（HPV）的关系是当今国际重视的研究课题之一。在我国有关研究鲜有报道。本文在国内五个地区（新疆、北京、湖北、黑龙江,贵州）共获得经病理学确诊的人宫颈鳞状上皮癌318例,宫颈上皮内新生物（CIN）14例,宫颈及... 详细信息

人宫颈癌与人乳头瘤病毒（HPV）的关系是当今国际重视的研究课题之一。在我国有关研究鲜有报道。本文在国内五个地区（新疆、北京、湖北、黑龙江,贵州）共获得经病理学确诊的人宫颈鳞状上皮癌318例,宫颈上皮内新生物（CIN）14例,宫颈及外阴湿疣48例,慢性宫颈类34例及正常宫颈上皮组织24例。将上述组织提取DNA后,以32p标记的HPV-11,16,18三型病毒DNA为探针与上述组织进行核酸杂交。

关键词：宫颈癌乳头瘤病毒基因

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中国人Bcll/St14 RFLPs研究与甲型血友病基因诊断

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中国科学（B辑） 1989年第6期 622-626页

作者：沈岩吴冠芸王申五刘敬忠冯继宁刘毅姜先华孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪梁荣金琪唐智宁苏承武林伟雄 M. Goossens 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医院妇产科广西医学院附属医院儿科法国医学科学院U-91

本文报道了St14(DXS52)上的一组BclI限制酶片段长度多态性(RFLPs)。该RFLPs由4.0kb,3.3kb,3.0kb和2.3kb DNA片段组成。在中国人中这组多态性片段出现的频率分别为0.09,0.12,0.44和0.35,提供的多态性信息量为0.66。甲型血友病家系基因连... 详细信息

本文报道了St14(DXS52)上的一组BclI限制酶片段长度多态性(RFLPs)。该RFLPs由4.0kb,3.3kb,3.0kb和2.3kb DNA片段组成。在中国人中这组多态性片段出现的频率分别为0.09,0.12,0.44和0.35,提供的多态性信息量为0.66。甲型血友病家系基因连锁分析结果表明,这组RFLPs的DNA杂交图谱较目前国际上广泛使用的TaqI/St14 RFLPs更易于分析,在甲型血友病基因连锁分析中具有较高的应用价值。

关键词：甲型血友病基因诊断血出性

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甲型血友病基因诊断的研究

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中华医学杂志 1989年第8期69卷 422-426页

作者：沈岩龙桂芳中国医学科学院基础医学研究所广西医学院附属医院儿科北京协和医院妇产科

研究了中国人凝血因子(F)Ⅷ基因内及其旁侧Bcll/FⅧ—e18 Xbal/FⅧ—i22Taql/St14Bcll/St14和BglⅡ/DX13等5组限制性片段长度多态性(RFLP)的组成、频率和多态性信息量,分析了21个甲型血友病家系的RFLP;就甲型血友病基因诊断的可行性及应... 详细信息

研究了中国人凝血因子(F)Ⅷ基因内及其旁侧Bcll/FⅧ—e18 Xbal/FⅧ—i22Taql/St14Bcll/St14和BglⅡ/DX13等5组限制性片段长度多态性(RFLP)的组成、频率和多态性信息量,分析了21个甲型血友病家系的RFLP;就甲型血友病基因诊断的可行性及应用RFLP进行甲型血友病基因诊断的策略进行了讨论。

关键词：血友病基因诊断

来源：评论

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中国人St14/TaqⅠRFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析与产前基因诊断中的应用

引用

Acta Genetica Sinica 1989年第4期16卷 325-330页

作者：沈岩吴冠芸王申五高庆生姜先华刘敬忠刘毅孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳梁荣金琪唐智宁苏承武林伟雄中国医学科学院基础医学研究所辽宁省刑事技术研究所北京协和医院妇产科遗传室广西医学院附属医院儿科

St 14(DXS 52)是人X染色体长臂远端的一段基因外DNA序列,与FVⅢ基因紧密连锁。我们分析了95个中国人的St 14/Taq I RFLPs,在44条无遗传关系的X染色体中,St14/Taq 13.6 kb片段出现的频率为31％而4.5kb、4.1kb片段出现的频率则相对较低,... 详细信息

St 14(DXS 52)是人X染色体长臂远端的一段基因外DNA序列,与FVⅢ基因紧密连锁。我们分析了95个中国人的St 14/Taq I RFLPs,在44条无遗传关系的X染色体中,St14/Taq 13.6 kb片段出现的频率为31％而4.5kb、4.1kb片段出现的频率则相对较低,与国外报道明显不同。以此RFLPs作为FVⅢ基因的遗传标志,我们分析了8个甲型血友病家系。3个家系中有缺陷FVⅢ基因的可以用此RFLPs进行连锁分析,其中1例为首次应用这一RFLPs连锁分析完成的产前基因诊断。

关键词： RFLPs 甲型血友病基因诊断

来源：评论

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