检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学前沿杂志（电子版） 2021年第12期13卷 47-52页

作者：张平平高志杰姬辛娜毛莹莹陈倩张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行... 详细信息

目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,明确基因突变位点。对既往文献报道的携带TFE3基因突变患儿的临床表型和基因型进行总结分析。结果在先证者TFE3基因中发现1个新发错义变异c.608T>c,p.L203P,该罕见变异影响氨基酸的高度保守区域,生物信息学分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation-Taster均判断其为有害变异,确定TFE3基因为致病基因。结合国外文献报道共发现携带TFE3基因突变患者20例,典型的临床特征为智力障碍(100%)、特殊面容(100%)和色素失禁(75%),另外癫痫(60%)和孤独症(52.6%)样行为障碍亦常见。20例患者均为杂合变异,包含2种变异类型,其中1例为剪接位点变异,其余均为错义变异,所有变异均发生在4号和3号外显子,为该基因突变热点区域。20例患者变异来源均为新生变异。结论本研究在国内首次报道TFE3基因突变所致智力障碍患儿,发现了1种尚未报道的变异位点,扩大了该基因的表型谱。

关键词：智力障碍 TFE3基因大头畸形

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两株红树林来源链霉菌的鉴定和抗菌活性研究

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中国药理学通报 2020年第8期36卷 1134-1139页

作者：叶景静卢覃培贾舒涵郑红芸孙承航黄大林桂林医学院基础医学院微生物实验室广西桂林541004 中国医学科学院&北京协和医学院医药生物技术研究所微生物化学研究室北京100050

目的对分离自广西茅尾海红树林根际土壤的两株链霉菌B353和B486进行鉴定和抗菌活性研究。方法采用4种培养基分离放线菌,ISP2培养基纯化菌株;通过PCR扩增和测序获得菌株16S rRNA基因序列;采用邻接法(Neighbor-Joining)来构建系统进化树;... 详细信息

目的对分离自广西茅尾海红树林根际土壤的两株链霉菌B353和B486进行鉴定和抗菌活性研究。方法采用4种培养基分离放线菌,ISP2培养基纯化菌株;通过PCR扩增和测序获得菌株16S rRNA基因序列;采用邻接法(Neighbor-Joining)来构建系统进化树;采用纸片扩散法(K-B法)测定其抗菌活性;观察两株链霉菌的形态特征;利用薄层色谱法(thin layer chromatography,TLC)对活性物质进行初步研究。结果经16S rRNA基因序列比对发现,菌株B353和B486可能是Streptomyces seoulensis NRRL B-24310T的两个变种。抗菌活性筛选表明,B353和B486这两株链霉菌对不同的鉴定菌株都有较好的抗菌活性,其中对金黄色葡萄球菌的抗菌活性较强。TLC的分析结果表明,链霉菌B353和B486产对金黄色葡萄球菌有活性的物质。结论分离自广西茅尾海红树林根际土壤的放线菌有较强抗菌活性,存在从中发现有着天然活性的新抗生素的潜力。

关键词：放线菌链霉菌红树林茅尾海抗菌活性 16S rRNA TLC

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肺芽类器官中ID2的表达促进肺血管形成

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基础医学与临床 2021年第5期41卷 623-629页

作者：刘洪宪杨隽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 浙江大学医学院基础医学院生理学系浙江杭州310058

目的研究在肺早期发育中,肺芽中DNA结合抑制因子-2(ID2)对肺血管形成的作用。方法利用CRISPR/Cas9系统对人胚胎干细胞(hESCs)进行基因编辑,构建ID2敲除载体,将正常hESCs和ID2敲除株定向分化为内皮细胞(ECs)和肺芽类器官(LBOs);应用荧光... 详细信息

目的研究在肺早期发育中,肺芽中DNA结合抑制因子-2(ID2)对肺血管形成的作用。方法利用CRISPR/Cas9系统对人胚胎干细胞(hESCs)进行基因编辑,构建ID2敲除载体,将正常hESCs和ID2敲除株定向分化为内皮细胞(ECs)和肺芽类器官(LBOs);应用荧光定量PCR检测分化过程中ID2、CD31和NKX2.1等基因表达,流式细胞测量术分析分化效率;蛋白质免疫印迹检测ID2、CD31和PAX9等蛋白表达水平。通过ECs与LBOs的3D共培养,比较不同来源的LBOs对ECs成管功能的影响。结果ID2在hESCs向ECs分化过程中能够促进细胞进入中胚层阶段;而ID2缺失则导致大量成管功能缺陷ECs的形成;ID2可促进hESCs向LBOs分化;LBOs能够促进肺血管内皮细胞的成管功能,而敲除ID2使这一促进作用减弱。结论在肺发育早期,ID2的表达影响ECs和LBOs的分化效率和功能,肺芽中的ID2的缺失会导致其周围的肺血管生成减少。

关键词： DNA结合抑制因子-2(ID2) 肺芽类器官(LBOs) 内皮细胞(ECs)

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基于术前人B-淋巴细胞趋化因子1检测的肝细胞癌患者肝切除术后复发预测模型的构建及分析

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临床肝胆病杂志 2021年第4期37卷 823-828页

作者：李明蔚高见翟相威钱相君文夏杰姚明解段昭君赵二江张玲鲁凤民郑州大学公共卫生学院流行病学教研室郑州450001 上海交通大学医学院附属仁济医院上海市肿瘤研究所癌基因及相关基因国家重点实验室上海200032 北京大学基础医学院病原生物学系暨感染病中心北京100191 北京大学基础医学院人体解剖学与组织胚胎学系北京100191 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院免疫学系北京100005 郑州大学附属肿瘤医院病案室郑州450008 郑州大学附属肿瘤医院肝胆胰外科郑州450008

目的探究与肝细胞癌患者肝切除术后复发相关的血清学指标,构建复发预后模型以评估患者是否适合采用姑息性肝切除手术。方法共纳入了2009年2月—2013年7月于郑州大学附属肿瘤医院接受肝切除术并进行随访的肝细胞癌患者111例。收集患者的... 详细信息

目的探究与肝细胞癌患者肝切除术后复发相关的血清学指标,构建复发预后模型以评估患者是否适合采用姑息性肝切除手术。方法共纳入了2009年2月—2013年7月于郑州大学附属肿瘤医院接受肝切除术并进行随访的肝细胞癌患者111例。收集患者的基本资料,根据患者在随访期间内是否复发分为复发组和未复发组。正态分布的计量资料两组间比较采用t检验;非正态分布的计量资料两组间比较采用Wilcoxon秩和检验。计数资料组间比较采用χ^(2)检验。Kaplan-Meier法绘制生存曲线,log-rank检验比较差异。单因素与多因素分析采用Cox回归分析,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)判断预测效能。结果Kaplan-Meier生存曲线显示AFP、ALP、GGT、FIB低值组及人B-淋巴细胞趋化因子1(CXCL13)高值组患者的中位复发时间更长(P值均<0.05)。AFP[HR(95%CI)=1.69(1.03~2.79),P=0.039]、GGT[HR(95%CI)=1.89(1.14~3.14),P=0.014]和CXCL13[HR(95%CI)=0.54(0.33~0.89),P=0.015]为与肝切除术后复发相关的独立因素。基于其构成的预后指数:PI=0.526×AFP+0.637×GGT-0.616×CXCL13,预测姑息性切除术后0~3个月内复发的ROC曲线下面积(AUC)为0.87,灵敏度为93.75%,特异度为63.64%,但对0~6个月(AUC=0.68)及更长时间的预测效能明显下降,对姑息性切除的复发预测效能显著高于根治性切除。结论基于CXCL13、AFP和GGT构建的预后模型可用于评估患者采用姑息性肝切除术后的早期复发风险,有助于临床医生依据患者获益情况作出诊疗决策。

关键词：癌,肝细胞肝切除术复发预测模型,统计学

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本体支持的生物医学领域元数据异质性与可兼容性研究

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中国生物医学工程学报 2019年第3期38卷 324-331页

作者：张璐璐杨晟史涪仁潘虹洁王志刚杨啸林中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100005

利用本体支持数据元素的表示,是提升元数据机器可理解性的重要手段。采用生物医学通用数据元素数据库caDSR中的数据,评价相关的数据元素之间的语义异质性,并利用机器学习对元数据可兼容性进行判别。首先,从caDSR中选取60对通用数据元素... 详细信息

利用本体支持数据元素的表示,是提升元数据机器可理解性的重要手段。采用生物医学通用数据元素数据库caDSR中的数据,评价相关的数据元素之间的语义异质性,并利用机器学习对元数据可兼容性进行判别。首先,从caDSR中选取60对通用数据元素,涉及人口学、生活方式、既往病史和实验室测量等方面。依据ISO/IEC 111179标准抽提数据元素的必要组分,利用NCIT的本体支持,就每对关联数据元素的相似度进行评价。依据数据元素内部各组分的语义相似度,利用支持向量机,对数据元素间的可兼容性做出预测,其准确度超过80%。研究结果显示,目前在caDSR数据库中,对于元数据的定义存在较大的异质性,这些异质性在数据元素的概念域尤其集中。虽然如此,通过机器学习的方法,还是能够依据现有的数据元素的定义实现数据可兼容性的自动判断。研究所建立的方法,对于优化数据元素构建流程、丰富数据标准化工具具有一定的应用价值。

关键词：元数据异质性通用数据元素本体支持向量机

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正常人短时心率变异性指标在长时序列中的分布特性及其年龄的影响

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中国生物医学工程学报 2019年第3期38卷 291-297页

作者：潘越王志刚张正国彭屹中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100005

无创的心率变异性(HRV)检测所反映的自主神经状态可受生理、病理和心理等因素影响。提出研究短时HRV分析指标在长时序列中的分布特性,并探讨在正常人中随年龄可能发生的变化。将THEW中Normal子数据库中年龄大于18岁的Holter数据(n=177)... 详细信息

无创的心率变异性(HRV)检测所反映的自主神经状态可受生理、病理和心理等因素影响。提出研究短时HRV分析指标在长时序列中的分布特性,并探讨在正常人中随年龄可能发生的变化。将THEW中Normal子数据库中年龄大于18岁的Holter数据(n=177)分为5个年龄组(18≤y≤25,n=35;2555,n=23)。利用5 min的滑动窗口、2.5 min的步长,计算每个滑动窗的RR间期均值(MRRI)、LF/HF和短时分形尺度指数(α1),然后基于长时序列,分别计算MRRI和LF/HF,以及MRRI和α1这两种配对的Spearman相关系数,并在各组内统计相关性良好人数的百分占比。然后,以具有正常作息时间和数据长度为筛选标准,从177名正常人中筛选出93名250.05)),但在其他时段这些参数则可能存在显著差异。随着可穿戴技术的发展,长时心率序列(RR间期序列)的可获得性大幅度提高,该研究结果对于拓展长时序列的HRV分析方法可提供新的思路。

关键词：心率变异性(HRV) 自主神经系统动态心电图年龄

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健康结局指标效应量决策阈值制定方法指南

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中国循证医学杂志 2024年第4期24卷 405-413页

作者：刘雅菲朱鸿飞李颖赖鸿皓周奇罗旭飞陈耀龙邓宏勇杜亮靳英辉孔德昭黎国威李江李玲廖星刘杰史楠楠商洪才田金徽王晓辉吴大嵘杨丰文杨克虎于长禾张家兴赵晨葛龙兰州大学公共卫生学院社会医学与卫生事业管理研究所兰州730000 兰州大学公共卫生学院循证社会科学研究中心兰州730000 复旦大学公共卫生学院上海200032 复旦大学公共卫生安全教育部重点实验室上海200032 复旦大学国家卫生健康委员会卫生技术评估重点实验室上海200032 兰州大学基础医学院循证医学中心兰州730000 兰州大学健康数据科学研究院兰州730000 甘肃省循证医学与临床转化重点实验室兰州730000 世界卫生组织指南实施与知识转化合作中心兰州730000 GRADE中国中心兰州730000 上海中医药大学中医健康协同创新中心上海201203 四川大学华西医院中国循证医学中心成都610041 武汉大学中南医院循证与转化医学中心武汉430071 辽宁中医药大学附属医院沈阳110032 暨南大学附属广东省第二人民医院广州510317 中国医学科学院肿瘤医院北京100021 中国中医科学院临床与基础医学研究所北京100700 中国中医科学院广安门医院北京100700 中国中医药循证医学中心北京100700 北京中医药大学东直门医院北京100700 广州中医药大学第二附属医院(广东省中医院) 广州510120 天津中医药大学循证医学中心天津301617 贵州省人民医院药剂科贵阳550002

临床循证决策过程中需要基于最佳证据,综合考虑干预措施利弊大小、证据确信度、成本与可行性等因素。通过制定患者健康结局指标效应量决策阈值(decision threshold of effect size,DTES),能够帮助利益相关者理解干预措施利弊大小、评估... 详细信息

临床循证决策过程中需要基于最佳证据,综合考虑干预措施利弊大小、证据确信度、成本与可行性等因素。通过制定患者健康结局指标效应量决策阈值(decision threshold of effect size,DTES),能够帮助利益相关者理解干预措施利弊大小、评估证据确信度和解读研究结果。MERGE工作组充分借鉴国际经验,通过小组讨论、半结构化访谈、专家共识和试点应用,开发了一套包括8个步骤的健康结局指标DTES制定方法指南,包括:必要性评估、组建工作组、遴选患者重要结局、基于最佳证据制作情景示例、设计专家函询问卷、分析专家涵询结果、面对面专家共识以及推广应用与后效评价。DTES指南的开发,以期为利益相关者制定不同领域健康结局指标的DTES提供方法指导。

关键词：效应决策阈值核心结局指标 MERGE 方法学

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女性慢性盆腔痛诊治中国专家共识

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中华妇产科杂志 2024年第10期59卷 747-756页

作者：贺豪杰陈娟侯征段华张鹏路桂军刘红菊王立杰马彩玲薛艳王建六黄向华赵霞郝敏哈春芳韩劲松王莎李水清梁志清林井副凌斌路静万有许泓张信美周应芳朱根海朱兰郭红燕北京大学第三医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100191 中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创诊治中心北京100006 中国康复研究中心泌尿科北京100068 清华大学附属北京清华长庚医院疼痛科北京102218 中国医学科学院北京协和医院疼痛科北京100730 山东大学齐鲁医院妇产科济南250012 新疆医科大学附属第一医院妇产科乌鲁木齐830054 北京大学第三医院消化科北京100191 北京大学人民医院妇产科北京100044 河北医科大学第二医院妇产科石家庄050000 四川大学华西第二医院妇产科成都610041 山西医科大学第二医院妇产科太原030001 宁夏医科大学总医院妇产科银川750004 北京大学第三医院疼痛科北京100191 陆军军医大学第一附属医院妇产科重庆430038 解放军总医院放射科北京100853 中日友好医院妇产科北京100029 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市妇幼保健院妇科乌鲁木齐830004 北京大学基础医学院北京大学神经科学研究所北京100191 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院妇科上海200030 浙江大学医学院附属妇产科医院妇科杭州310006 北京大学第一医院妇产科北京100034 海南省人民医院妇产科海口570311

女性慢性盆腔痛(CPP)是定位于盆腔的持续6个月以上的疼痛, 患病率高, 病因涉及多个器官、系统, 常伴有心理变化, 严重影响患者的身心健康, 诊治极为复杂, 目前国内尚缺乏相应的诊治指南。本共识是在参考国际指南的基础上, 结合国内的临... 详细信息

女性慢性盆腔痛(CPP)是定位于盆腔的持续6个月以上的疼痛, 患病率高, 病因涉及多个器官、系统, 常伴有心理变化, 严重影响患者的身心健康, 诊治极为复杂, 目前国内尚缺乏相应的诊治指南。本共识是在参考国际指南的基础上, 结合国内的临床实践经验, 由妇科、泌尿科、消化科、疼痛科、影像科、心理学及基础神经生物学等多学科专家共同讨论制定, 详细阐述了CPP的评估(包括详细询问病史、系统全面查体、针对性的辅助检查以及疼痛、心理评估)、诊断和治疗(包括患者教育、药物治疗、康复治疗、介入治疗、手术治疗、补充和替代治疗、精神心理治疗和多学科综合治疗)等方面, 并给出了19条推荐意见, 旨在为这一复杂病症提供诊治思路以及为临床工作提供指导。

关键词：慢性盆腔痛专家共识 CPP

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浅谈网络平台建设在工会自身建设中的作用

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工会信息 2023年第1期 53-53页

作者：常少滢安道彩中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院

信息网络的发展给工会工作提供了先进的科学方法和物质条件,统一完整、功能完善、技术先进、安全可靠的工会系统信息化体系将为服务领导决策、服务工会工作、服务职工群众提供有力支撑,是不断推进各项工作上台阶的有力保证。工会搭建自... 详细信息

信息网络的发展给工会工作提供了先进的科学方法和物质条件,统一完整、功能完善、技术先进、安全可靠的工会系统信息化体系将为服务领导决策、服务工会工作、服务职工群众提供有力支撑,是不断推进各项工作上台阶的有力保证。工会搭建自管网络平台体系,有利于促进工会工作科学化,推进工会自身建设。

关键词：工会工作工会自身建设工会系统信息网络信息化体系网络平台建设服务职工群众工作科学化

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维持人胚胎干细胞多能性顺式作用元件的筛选

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基础医学与临床 2021年第5期41卷 636-640页

作者：孙梦瑶刘思琪周凡琦马艳妮余佳中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的在人胚胎干细胞(hESCs)中建立一种可行的CRISPR文库筛选方法,筛选参与维持hESCs多能性的顺式作用元件。方法将诱导型Cas9蛋白表达元件插入hESC基因组中,构建诱导型Cas9稳定表达株(iCas9-hESC)。通过分析已发表的hESCs中的染色质互... 详细信息

目的在人胚胎干细胞(hESCs)中建立一种可行的CRISPR文库筛选方法,筛选参与维持hESCs多能性的顺式作用元件。方法将诱导型Cas9蛋白表达元件插入hESC基因组中,构建诱导型Cas9稳定表达株(iCas9-hESC)。通过分析已发表的hESCs中的染色质互作信息,确定可能参与多能性基因调控的顺式作用元件,并以此来构建双gRNA CRISPR敲除文库。使用CIRSPR文库在低感染复数情况下感染iCas9-hESC,诱导Cas9蛋白表达,对细胞进行基因编辑。以OCT4的表达水平作为衡量多能性的标准,对基因编辑后的细胞进行OCT4的流式抗体染色与分析,确定顺式元件敲除后是否影响到hESC的多能性。结果成功构建iCas9-hESC,且该细胞仍保持多能性状态。构建顺式元件的CRISPR敲除文库,成功感染目的细胞。对文库感染后的细胞进行OCT4表达水平的流式分析,发现基因编辑后的细胞确实存在多能性下降的部分群体。结论建立了在hESC中通过CRISPR文库筛选参与维持多能性顺式作用元件的可行性方案。

关键词：人胚胎干细胞多能性顺式元件 CRISPR文库

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