检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2019年第10期36卷 985-988页

作者：赵飞跃邢碧颖肖继芳赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 北京市第六十五中学 100006

目的在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定.方法签署知情同意书后,抽取家系成员外周血,酚氯仿法提取基因组DNA;根据临床表现进行疾病分型,并确定候选致病基因;通过候选基因编码区聚合酶链反应扩增和DNA测序,在先证者中检... 详细信息

目的在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定.方法签署知情同意书后,抽取家系成员外周血,酚氯仿法提取基因组DNA;根据临床表现进行疾病分型,并确定候选致病基因;通过候选基因编码区聚合酶链反应扩增和DNA测序,在先证者中检测致病突变;通过突变区的PCR扩增和高分辨熔解曲线(high resolution melting,HRM)分析对家系所有成员进行基因型与表型共分离分析;通过微卫星标记单倍型分析确定家系的突变建立者.结果先证者KRT17基因第1外显子存在杂合错义突变c.275A>G(Asn92Ser);PCR-HRM分析证明该家系所有厚甲患者均携带该致病突变,而在家系和群体中的非厚甲个体中均未发现该突变;单倍型分析和测序结果表明先证者母亲为该家系c.275A>G(Asn92Ser)突变的建立者.结论我们在一个中国人先天厚甲家系中鉴定一个KRT17基因的热点突变c.275A>G(Asn92Ser),再次证实了该突变的致病性,为该家系患者的遗传咨询和产前诊断提供了依据.

关键词：先天性厚甲角蛋白17 基因突变单倍型分析高分辨熔解曲线

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血管衰老中的表观遗传调控

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上海大学学报(自然科学版) 2019年第3期25卷 381-388页

作者：丁杨楠吕双杰陈厚早刘德培中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

血管衰老是伴随年龄增长而出现的血管结构和功能的改变,主要包括血管重塑、血管稳态失衡以及血管细胞的衰老.表观遗传调控是在不改变DNA序列的情况下改变基因的表达,其主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA的调控等.目前的... 详细信息

血管衰老是伴随年龄增长而出现的血管结构和功能的改变,主要包括血管重塑、血管稳态失衡以及血管细胞的衰老.表观遗传调控是在不改变DNA序列的情况下改变基因的表达,其主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA的调控等.目前的研究表明各种表观遗传调控途径参与血管衰老的各个层面,在血管衰老及相关疾病的发生发展中扮演重要角色.靶向表观遗传调控的药物有望成为衰老相关疾病新的治疗方向.

关键词：血管衰老表观遗传调控 DNA甲基化组蛋白修饰非编码RNA Senescaging

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长链非编码RNAs调控骨稳态研究进展

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基础医学与临床 2020年第1期40卷 115-119页

作者：范琳媛李红凌首都医科大学附属北京妇产医院妇科北京100026 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院组织工程中心北京100005

骨形成和骨吸收是骨稳态维持的两个重要过程,骨稳态失衡可导致多种骨代谢疾病的发生。长链非编码RNAs(lncRNAs)是一类几乎不具有编码功能的RNAs,在调节基因表达、生命发育及疾病发生发展中起重要调控作用。在骨代谢疾病中多种lncRNAs表... 详细信息

骨形成和骨吸收是骨稳态维持的两个重要过程,骨稳态失衡可导致多种骨代谢疾病的发生。长链非编码RNAs(lncRNAs)是一类几乎不具有编码功能的RNAs,在调节基因表达、生命发育及疾病发生发展中起重要调控作用。在骨代谢疾病中多种lncRNAs表达异常,lncRNAs通过调节成软骨分化、成骨分化和骨基质矿化过程,调控骨的形成。并通过影响破骨细胞的分化和成熟,参与骨吸收过程的调节。

关键词：长链非编码RNAs 骨稳态骨形成骨吸收

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中西医学双流汇聚

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中国中医基础医学杂志 2019年第1期25卷 7-11页

作者：刘德培中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

很高兴能和中医学界的各位专家共同探讨中医药的发展,今天主要想围绕中西医学的深层次结合,谈谈我对未来医学发展的一些看法。1中医药学特色鲜明中医药学特色鲜明,相信大家对此都耳熟能详。中医药在过去的岁月里为中华民族的健康保障作... 详细信息

很高兴能和中医学界的各位专家共同探讨中医药的发展,今天主要想围绕中西医学的深层次结合,谈谈我对未来医学发展的一些看法。1中医药学特色鲜明中医药学特色鲜明,相信大家对此都耳熟能详。中医药在过去的岁月里为中华民族的健康保障作出了巨大贡献,现在仍然发挥着重要作用。

关键词：中医西医双流汇聚

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我国结核病定点医院肺结核患者家庭经济负担现况调查

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中华流行病学杂志 2019年第5期40卷 559-564页

作者：刘艳徐彩红王振宇王晓墨王艳红张慧王丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学和卫生统计学系北京100005 中国疾病预防控制中心结核病预防控制中心北京102206

目的了解我国结核病定点医院就诊的肺结核患者从症状开始至治疗结束全程自付费用及其对家庭造成的经济负担现状,探讨结核病对家庭经济负担的影响因素。方法以我国东、西部结核病定点医院为抽样框,采用分层整群抽样,在我国东部和西部各抽... 详细信息

目的了解我国结核病定点医院就诊的肺结核患者从症状开始至治疗结束全程自付费用及其对家庭造成的经济负担现状,探讨结核病对家庭经济负担的影响因素。方法以我国东、西部结核病定点医院为抽样框,采用分层整群抽样,在我国东部和西部各抽取5家结核病定点医院,连续招募2017年4-6月期间在上述10家医院就诊的肺结核患者535例,采用问卷调查方式收集患者的社会人口学特征、诊断及治疗相关费用。结果我国结核病定点医院肺结核患者诊疗全程的人均自付总费用为12635.5元,其中直接医疗费用占65.3%。不同阶段费用分析显示,近50%的费用发生在定点医院治疗前;文化程度低、初治、初始痰涂片阴性患者发生在定点医院之前的费用所占的比例显著高于其他人群。结核病患者自付总费用占患病前家庭年总收入比(费用收入比)的中位数为22%(10%~57%)。以肺结核患者费用收入比四分位为因变量进行有序logistic回归分析发现,文化程度低、家庭年收入低以及住院、伴有其他慢性病肺结核患者自付总费用占家庭年收入比例高。结论定点医院就诊患者全程自付费用仍然较高。建议加强结核病非定点医疗机构发现并及时转诊患者的能力建设;结合不同类型患者的实际情况,进一步优化减免政策。

关键词：肺结核费用经济负担定点医院

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汉族肥厚型心肌病患者中Fabry病的基因突变鉴定和家系研究

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中国分子心脏病学杂志 2020年第3期20卷 3356-3360页

作者：肖嫣孙洋张莹田涛赵然旭张迪孟旭范鹏刘亚欣王林平卢超霞周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院病理科北京市100037 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京市100005

目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测... 详细信息

目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测序验证先证者和家系内成员的GLA基因突变位点,收集GLA突变携带者的临床资料并进行基因型与表型关联分析。结果发现2例男性Fabry病先证者(在HCM中占比0.93%)。1例携带GLA基因错义突变c.887T>C(p.M296T),表现为迟发心脏型Fabry病;对其一家四代中的25个家庭成员进行家系突变筛查,结果发现有4个女性杂合突变携带者,其中1个确诊为HCM。另1例携带GLA基因错义突变c.758T>C(p.I253T),表现为经典型Fabry病,累及肾和神经系统。对其一家四代中的32个家系成员进行家系调查,发现2个女性杂合突变携带者和2个男性早发心脏性猝死。两例先证者经室间隔心肌切除术后梗阻解除,后者应用分子伴侣药物Migalastat治疗后肾功能稳定于31 ml/min。结论首次发现Fabry病在汉族HCM中并不少见,基因检测有助于早期鉴别诊断及筛查家系内突变携带者。GLA c.758T>C为恶性基因型,男性突变携带者猝死风险高危,室间隔心肌切除术和Migalastat有助于改善预后。

关键词： Fabry病肥厚型心肌病 GLA 基因检测 Migalastat

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RYBP在原发性肝细胞癌中表达的临床意义

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中南大学学报（医学版） 2019年第4期44卷 399-405页

作者：景兴科蔡卫华黄秉仁陈虹陈等宝鸡职业技术学院医学院陕西宝鸡721013 南通大学附属南通第三医院肝胆外科江苏南通226010 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系北京100005

目的:探讨PcG(polycomb group)相关蛋白RYBP在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)组织中差异表达的临床意义。方法:采用免疫组织化学法检测77例HCC癌组织及癌旁正常组织中RYBP的表达水平,分析其表达水平与HCC临床病理特征、患者5... 详细信息

目的:探讨PcG(polycomb group)相关蛋白RYBP在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)组织中差异表达的临床意义。方法:采用免疫组织化学法检测77例HCC癌组织及癌旁正常组织中RYBP的表达水平,分析其表达水平与HCC临床病理特征、患者5年生存率及预后的关系。结果:RYBP在HCC癌组织中的表达水平明显低于癌旁正常组织(P<0.05)。HCC患者RYBP表达水平与HBsAg,ALT,谷氨酰转肽酶(glutamyl transpetidase,GGT)、III型前胶原、肿瘤大小、远处转移、肿瘤分化程度等临床指标明显相关(P<0.05)。Kaplan-Meier分析表明HCC癌组织中RYBP低表达患者无复发生存率(recurrence-free survival,RFS)和总体生存率(overall survival,OS)均明显低于RYBP高表达患者(P<0.05)。单因素Cox回归分析提示低龄和RYBP高表达是RFS的保护因素,而GGT、淋巴结转移、TNM分期、肿瘤分化程度和肿瘤大小等指标是RFS的危险因素(P<0.05);RYBP高表达是OS的保护因素,但肿瘤个数,ALT,GGT,甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP),腹膜癌胚抗原(peritoneal carcinoembryonic antigen,pCEA),淋巴结转移,TNM分期和肿瘤大小是危险因素(P<0.05)。多因素Cox回归分析显示年龄、GGT、淋巴结转移和TNM分期是RFS的独立危险因素(P<0.05),淋巴结转移和TNM分期是OS的独立危险因素(P<0.05)。受试者工作特征曲线分析提示:与血清中AFP水平相比,肿瘤组织中RYBP的表达水平能更好地预测HCC患者的预后。结论:PcG相关蛋白RYBP在HCC组织中表达降低,影响HCC患者的预后,可能成为HCC治疗的新靶点。

关键词：肝细胞癌 RYBP 免疫组织化学生存率

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单纯疱疹病毒Ⅱ型经不同途径感染BALB/c小鼠的病理学研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2019年第7期39卷 485-491页

作者：曾洁媛李琦涵范胜涛廖芸冯敏徐兴丽沈冬王建斌程继帅张莹昆明医科大学基础医学院 650500 中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所云南省重大传染病疫苗研发重点实验室昆明650118

目的观察并比较分析单纯疱疹病毒Ⅱ型(herpes simplex virus type 2,HSV-2)经不同途径感染小鼠后的致病情况。方法将6周龄雌性BALB/c小鼠分为实验组和对照组。实验组小鼠分别经滴鼻、生殖道途径感染HSV-2(每只104CCID50/20 μl),对照组... 详细信息

目的观察并比较分析单纯疱疹病毒Ⅱ型(herpes simplex virus type 2,HSV-2)经不同途径感染小鼠后的致病情况。方法将6周龄雌性BALB/c小鼠分为实验组和对照组。实验组小鼠分别经滴鼻、生殖道途径感染HSV-2(每只104CCID50/20 μl),对照组小鼠经上述两种途径注射PBS。感染后不同时间点,分别取肺、神经系统、生殖系统组织进行病理学观察及病毒载量检测。通过原位杂交对小鼠三叉和骶神经节中lat基因的表达进行定位,同时对组织中病毒进行重激活检测。结果两种途径感染HSV-2的小鼠体重在6 d后均呈下降趋势,且均能观察到组织病理损伤。鼻腔感染以肺泡壁充血、脑血管袖套、淋巴细胞浸润等肺部、中枢神经系统病理损伤为主;而生殖道感染组主要出现是骶神经节坏死、阴道和子宫嗜酸性粒细胞增多、卵巢充血等生殖道病理现象。经两种途径感染的小鼠组织器官中病毒载量的情况也印证了上述病理结果,即鼻腔感染组小鼠的神经、肺组织中病毒载量明显高于生殖道组,而生殖道感染组小鼠的生殖道和骶神经节中病毒增殖则明显高于鼻腔感染组。感染后28 d,在处于潜伏感染小鼠的三叉和骶神经节中均能检测到HSV-2 lat基因mRNA的阳性信号,并且采集的组织碎块均能在与Vero细胞共培养时使细胞病变,且生殖道感染组的lat基因阳性信号及重激活后病毒增殖趋势相对高于鼻腔感染组。结论HSV-2通过鼻腔和生殖道两种途径感染BALB/c小鼠均能引起组织病理损伤,且病理损伤空间特异性与感染途径密切相关。

关键词：单纯疱疹病毒Ⅱ型生殖道感染鼻腔感染病理学分析

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四川凉山彝族成人FTO基因多态性与肥胖的关联研究

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中华疾病控制杂志 2020年第8期24卷 902-907页

作者：刘倩倩潘利万绍平依火伍力杨芳李铮王也雍正平何慧婧单广良中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 四川省肿瘤医院四川省癌症防治中心电子科技大学医学院附属肿瘤医院成都610041 普格县疾病预防控制中心凉山615300 西昌市疾病预防控制中心凉山615000 四川省医学科学院四川省人民医院成都610072

目的了解四川凉山彝族成人脂肪和肥胖相关基因(fat mass and obesity associated gene,FTO)多态性与肥胖的关联。方法采用病例对照研究方法,病例组为彝族移民流行病学调查中收集的肥胖者[体重指数(body mass index,BMI)≥28 kg/m^2],共... 详细信息

目的了解四川凉山彝族成人脂肪和肥胖相关基因(fat mass and obesity associated gene,FTO)多态性与肥胖的关联。方法采用病例对照研究方法,病例组为彝族移民流行病学调查中收集的肥胖者[体重指数(body mass index,BMI)≥28 kg/m^2],共322例;对照组为非肥胖非超重者(BMI<24 kg/m^2),按年龄和性别与病例组进行1∶2频数匹配,共644例。采用TaqMan实时荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)法对FTO基因(rs1121980和rs17817449)进行基因分型。采用非条件Logistic回归分析模型分析两位点多态性与肥胖的关联。结果彝族农民中,加性模型和显性模型下,rs1121980位点与肥胖均存在统计学关联(加性模型:OR=1.45,95%CI:1.01~2.07,P=0.042;显性模型:OR=1.52,95%CI:1.01~2.31,P=0.048)。彝族农民中未见rs17817449与肥胖存在统计学关联(均有P>0.05)。彝族移民中,两位点(rs1121980和rs17817449)与肥胖均未见统计学关联(均有P>0.05)。结论彝族农民FTO rs1121980多态性与成人肥胖存在统计学关联,A等位基因是肥胖的危险因素。彝族移民FTO两位点与成人肥胖均未见关联。

关键词：彝族 FTO基因肥胖移民流行病学

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三胸家族核心成员DPY30与ASH2L的表达相关性分析

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基础医学与临床 2020年第8期40卷 1047-1052页

作者：文畅李梁舒鹏程强伯勤彭小忠中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室医学灵长类研究中心神经科学中心北京100005 中国医学科学院医学生物学研究所云南昆明650118

目的探究三胸家族(TrxG)核心成员DPY30与ASH2L表达是否具有相关性。方法Northern blot检测DPY30与ASH2L在多种人体组织中的表达及佛波醇肉豆蔻酸酯(PMA)诱导人慢性髓源白血病(K562)细胞分化过程中的DPY30与ASH2L表达变化;Western blot与... 详细信息

目的探究三胸家族(TrxG)核心成员DPY30与ASH2L表达是否具有相关性。方法Northern blot检测DPY30与ASH2L在多种人体组织中的表达及佛波醇肉豆蔻酸酯(PMA)诱导人慢性髓源白血病(K562)细胞分化过程中的DPY30与ASH2L表达变化;Western blot与RT-qPCR分别检测ASH2L条件性敲除小鼠(ASH2L-cKO)大脑皮质TrxG成员的蛋白及TrxG核心成员RNA表达情况;利用IGV软件可视化分析小鼠大脑皮质ChIP-seq结果中ASH2L、H3K4me3在ASH2L、DPY30基因染色质上的分布情况。结果DPY30与ASH2L的表达在人体各组织中分布有一定相似性;DPY30与ASH2L在PMA诱导K562细胞分化过程中的表达均逐渐减少;ASH2L-cKO小鼠大脑皮质中DPY30蛋白水平减少,DPY30的RNA水平改变无统计学意义。结论DPY30与ASH2L的表达具有相关性,ASH2L可能调控了DPY30蛋白水平。

关键词： DPY30 ASH2L 基因表达

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