检索结果-内蒙古大学图书馆

海南医学 2019年第A1期30卷 41-46页

作者：张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系哈尔滨医科大学

遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破。遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领... 详细信息

遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破。遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领域的里程碑性贡献。随着遗传病家系资源和基因组学新技术的有效利用,我国学者批量发现了遗传病致病基因。我们课题组以遗传性皮肤和毛发疾病为重点,发现多种遗传病致病基因和基因组结构重排。

关键词：遗传病孟德尔病致病基因

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天津市2007-2015年急性心肌梗死死亡发病比变化趋势分析

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中华流行病学杂志 2018年第4期39卷 510-513页

作者：刘阳万霞中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005

目的分析2007-2015年天津市急性心肌梗死（AMI）死亡发病比的变化规律。方法收集2007-2015年天津市AMI的发病监测数据和死因登记数据，计算≥ 35岁人群分性别的AMI发病率及死亡率，用指数曲线拟合标化发病率和标化死亡率的变化趋势，... 详细信息

目的分析2007-2015年天津市急性心肌梗死（AMI）死亡发病比的变化规律。方法收集2007-2015年天津市AMI的发病监测数据和死因登记数据，计算≥ 35岁人群分性别的AMI发病率及死亡率，用指数曲线拟合标化发病率和标化死亡率的变化趋势，再计算各年AMI的死亡发病比，并用Joinpoint软件对AMI死亡发病比进行敏感性分析。结果除2007、2010、2014和2015年AMI死亡发病比〈1.00以外，其余年份死亡发病比均〉1.00。2007-2015年女性AMI死亡发病比为0.90~1.80，男性死亡发病比为0.80~1.40，合计死亡发病比为0.80~1.60。结论 2007-2015年天津市AMI死亡发病比的变化相对平稳，但AMI发病监测系统可能存在一定漏报，〉75岁年龄组AMI死亡发病比〉1.00，提示该年龄人群AMI发病漏报明显。

关键词：急性心肌梗死死亡发病比变化趋势

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免提核酸的高通量DNA检测技术

引用

基础医学与临床 2019年第6期39卷 881-886页

作者：赵亚玲郑直中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系

目的介绍一种基于捕获的高通量DNA检测技术,无需核酸提取,适用于不同样品的各种应用,以提供遗传分析有力的技术手段。方法全血、唾液、干血斑和口腔拭子等样品裂解后释放DNA,经热变性后,通过与一系列特异探针杂交使靶DNA被捕获至96孔板... 详细信息

目的介绍一种基于捕获的高通量DNA检测技术,无需核酸提取,适用于不同样品的各种应用,以提供遗传分析有力的技术手段。方法全血、唾液、干血斑和口腔拭子等样品裂解后释放DNA,经热变性后,通过与一系列特异探针杂交使靶DNA被捕获至96孔板;洗去未结合探针后,直接利用特异性引物进行荧光定量扩增(qPCR),或用酶连接连续排列的杂交探针,形成两端为特定序列的单链DNA模板,最后用通用引物进行qPCR分析;以全血中P16基因为靶标评估免提核酸技术的DNA检测效果,并将其应用于全血、血清及干血片样品中寄生虫DNA的检测,评估其灵敏度和特异性,同时评估了不同储藏方法下唾液及口腔拭子DNA检测的稳定性。结果成功应用于全血、干血斑、唾液、口腔拭子等多种样品的DNA检测;无需核酸提取,唾液及拭子样品在室温及4℃下保存15d后检测仍具有较高的稳定性;该方法对疟原虫的检测下限低至0.06个疟原虫/μL,较传统镜检具有更高的灵敏度,可准确检测到被感染样品中的寄生虫DNA。结论建立了无需核酸提取的高通量DNA检测技术,适用于不同样本类型及靶标检测,为大规模基因筛查分析提供一个灵敏、高效的工具。

关键词： DNA检测杂交捕获高通量核酸提取

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巨胞饮内吞途径介导蒲公英汤剂体进入细胞

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基础医学与临床 2019年第7期39卷 925-931页

作者：李之清王志清张艳丽蒋澄宇中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系

目的探究细胞摄取蒲公英汤剂体的机制。方法在人肺腺癌细胞系A549细胞模型上,用内吞通路的特异性化学抑制剂,以及敲减内吞通路中关键蛋白的手段,通过流式细胞计量术和激光共聚焦显微镜检测,评估荧光标记的蒲公英汤剂体进入细胞的机制。... 详细信息

目的探究细胞摄取蒲公英汤剂体的机制。方法在人肺腺癌细胞系A549细胞模型上,用内吞通路的特异性化学抑制剂,以及敲减内吞通路中关键蛋白的手段,通过流式细胞计量术和激光共聚焦显微镜检测,评估荧光标记的蒲公英汤剂体进入细胞的机制。结果亲溶酶体物质能显著抑制蒲公英汤剂体进入细胞(P<0.05);巨胞饮抑制剂细胞松弛素D和阿米洛利能显著降低蒲公英汤剂体的胞内摄入(P<0.001),且呈现剂量依赖性;敲减Rac1和PAK1也有效地抑制其进入细胞(P<0.05)。结论蒲公英汤剂体通过内吞进入细胞且主要由巨胞饮介导。

关键词：外泌体汤剂体内吞巨胞饮

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葡萄糖转运子9及其遗传多态性在尿酸代谢和尿酸相关并发症中作用的研究进展

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北京医学 2019年第1期41卷 55-58页

作者：张冰清段梦园朱蕾曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科 100730 中国医学科学院基础医学研究所药理学系

当前国际和国内临床指南均推荐将尿酸控制在合理的水平。葡萄糖转运子9(GLUT9)是高效的尿酸转运蛋白,通过感知局部器官的尿酸水平,调控其他器官对尿酸代谢的调节,在不同病理生理条件下维持全身血尿酸水平平衡。同时,GLUT9的遗传多态性... 详细信息

当前国际和国内临床指南均推荐将尿酸控制在合理的水平。葡萄糖转运子9(GLUT9)是高效的尿酸转运蛋白,通过感知局部器官的尿酸水平,调控其他器官对尿酸代谢的调节,在不同病理生理条件下维持全身血尿酸水平平衡。同时,GLUT9的遗传多态性研究和分子学研究显示,GLUT9可直接或间接参与尿酸相关并发症的发生发展。除遗传多态性对GLUT9的影响外,多种内源性因子和外源性药物亦可影响GLUT9的表达和功能,调控尿酸。对GLUT9结构和功能的深入了解,对开发新型降尿酸药物,维持合理的血尿酸水平,控制尿酸相关并发症具有重要意义。

关键词：尿酸葡萄糖转运子9 尿酸转运蛋白遗传多态性降尿酸治疗

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北京地区空气污染对中老年高血压患者血压的影响

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基础医学与临床 2019年第5期39卷 714-719页

作者：裴璐赵梅朵徐晶李昂梅亚园许群中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 中国医学科学院环境与健康研究中心北京100005

目的探究北京地区空气污染对中老年高血压患者血压的影响。方法招募85例北京市年龄在45～85岁,身体活动能力良好的高血压常住居民。排除现患有其他严重心肺系统疾病、感染或变态反应性疾病者。从各研究对象居住地附近的环境空气监测站收... 详细信息

目的探究北京地区空气污染对中老年高血压患者血压的影响。方法招募85例北京市年龄在45～85岁,身体活动能力良好的高血压常住居民。排除现患有其他严重心肺系统疾病、感染或变态反应性疾病者。从各研究对象居住地附近的环境空气监测站收集PM_(2.5)、PM_(10)、SO_2、NO_2、O_3和CO的浓度数据,持续时间为5 d。应用线性混合效应模型(单污染物模型、双污染物模型),探究6种空气污染物与血压的相关关系。结果在单污染物模型中,空气污染物除O_3外,其余5种污染物短期暴露使收缩压(SBP)水平升高(P<0.05);脉压(PP)随O_3暴露水平的增加而降低(P<0.05)、随SO_2的暴露而升高(P<0.05)。结论短期暴露于空气污染可导致中老年高血压患者收缩压、脉压水平的升高。

关键词：空气污染血压混合效应模型定组研究

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我国在组织器官区域免疫特性与疾病领域的研究进展

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中国科学：生命科学 2019年第3期49卷 220-227页

作者：白丽王佳田志刚曹雪涛吕群燕中国科学技术大学生命科学院中国科学院天然免疫与慢性疾病重点实验室合肥230027 中南大学湘雅二医院长沙410011 中国医学科学院&北京协和医学院基础医学研究所北京100005 国家自然科学基金委员会医学科学部北京100085

对疾病高发组织器官的区域免疫特性了解不足限制了对相关疾病病理机制的阐释以及对新的治疗方案的探索.在国家自然科学基金重大研究计划"组织器官区域免疫特性与疾病"的资助下,近年来,我国科学家通过对肝、肠、肺、蜕膜等不... 详细信息

对疾病高发组织器官的区域免疫特性了解不足限制了对相关疾病病理机制的阐释以及对新的治疗方案的探索.在国家自然科学基金重大研究计划"组织器官区域免疫特性与疾病"的资助下,近年来,我国科学家通过对肝、肠、肺、蜕膜等不同组织器官中新的免疫细胞亚群的发现以及分子调控网络的揭示,重新阐释了各组织器官的免疫属性并揭示了相关疾病的病理机制,有望促进新的诊断与治疗策略的发展.

关键词：组织器官的区域免疫特性国家自然科学基金重大研究计划疾病的诊断与治疗

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shRNA干扰eIF4A1基因对胶质瘤细胞体内外生物学特征的影响

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中国科学：生命科学 2019年第8期49卷 987-995页

作者：张俊文范文华方胜陈虹黄秉仁刘福生北京市神经外科研究所脑肿瘤研究中心首都医科大学附属北京天坛医院北京100050 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

胶质瘤是颅内常见的肿瘤,其中恶性脑胶质瘤成弥漫性生长,尽管给予手术、放疗或化疗等综合治疗,仍极易复发,迫切需要探索新的治疗方法.但是胶质瘤的治疗靶点匮乏,因此探索有效的靶点对其治疗具有重要的意义.本研究中首先利用中国脑胶质... 详细信息

胶质瘤是颅内常见的肿瘤,其中恶性脑胶质瘤成弥漫性生长,尽管给予手术、放疗或化疗等综合治疗,仍极易复发,迫切需要探索新的治疗方法.但是胶质瘤的治疗靶点匮乏,因此探索有效的靶点对其治疗具有重要的意义.本研究中首先利用中国脑胶质瘤基因组图谱计划数据库(Chinese glioma genome altas,CGGA)分析了真核生物翻译起始因子中eIF4A1与脑胶质瘤的关系.生物信息学分析显示,eIF4A与胶质瘤病理分级相关并且在胶质瘤细胞中高表达.eIF4A1的抑制剂Silvestrol明显抑制胶质瘤细胞的增殖能力.利用慢病毒感染胶质瘤细胞建立shRNA干扰eIF4A1基因的胶质瘤细胞株,进行了一系列体内外生物学特征的实验,研究结果发现,shRNA干扰eIF4A1基因后能够有效抑制胶质瘤细胞的增殖、克隆形成、细胞侵袭和迁移.因此,本实验研究证实eIF4A1是胶质瘤治疗的有效靶点,为胶质瘤的临床治疗提供可靠的理论基础.

关键词：胶质瘤 eIF4A1 增殖克隆形成侵袭迁移

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血清新型蛋白复合物与炎症性肠病活动度评估的关系

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胃肠病学和肝病学杂志 2019年第8期28卷 860-864页

作者：孙颖昊李骥舒慧君李智立钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医院基础医学院生物物理及结构生物学系

目的探讨血清新型循环免疫炎症相关蛋白复合物(IIRPCs)水平在炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)评估中的价值。方法纳入2012年11月至2016年5月于北京协和医院门诊或住院部就诊的69例UC患者和67例CD患者,收集其完整的临床资... 详细信息

目的探讨血清新型循环免疫炎症相关蛋白复合物(IIRPCs)水平在炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)评估中的价值。方法纳入2012年11月至2016年5月于北京协和医院门诊或住院部就诊的69例UC患者和67例CD患者,收集其完整的临床资料。收集血清,通过Native-PAGE对IIRPCs进行分离,后进行定量分析。结果对于UC患者,活动期较缓解期白蛋白水平下降,血小板、血沉和hsCRP水平升高,差异均有统计学意义( P 均<0.05)。活动期IIRPCs水平较缓解期升高,其中中度活动组b型的b2、b4、b5水平与缓解期相比,差异有统计学意义( P <0.05),重度活动组a型的a3及b型的b2、b5水平与缓解期相比,差异有统计学意义( P <0.05),b2、b5对UC疾病活动度评估的ROC曲线下面积分别为0.826、0.859。对于CD患者,活动期血红蛋白、白蛋白水平下降,血小板、血沉水平升高,差异有统计学意义( P 均<0.05),活动期IIRPCs水平较缓解期呈升高趋势,但差异无统计学意义( P >0.05)。UC患者中,IIRPCs与ESR、hsCRP呈正相关。结论 IIRPCs与IBD疾病活动度相关,活动期IBD患者血清IIRPCs水平较缓解期升高,且IIRPCs含量与传统炎症指标ESR、hsCRP呈正相关。

关键词：炎症性肠病免疫炎症相关蛋白复合物活动度

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CRISPR质粒和同源重组模板的共转染可降低CRISPR/Cas9系统的基因编辑效率

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基础医学与临床 2019年第7期39卷 1048-1054页

作者：林琼张祝琴刘德培中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室

目的探讨CRISPR质粒和同源重组模板的共转染对CRISPR/Cas9系统的基因编辑效率的影响以及可行的解决办法。方法用T7E1内切酶实验和RT-qPCR检测只转染CRISPR质粒组和质粒和模板共转染组细胞内Cas9的切割效率,Cas9 RNA和DNA水平的差异;RT-q... 详细信息

目的探讨CRISPR质粒和同源重组模板的共转染对CRISPR/Cas9系统的基因编辑效率的影响以及可行的解决办法。方法用T7E1内切酶实验和RT-qPCR检测只转染CRISPR质粒组和质粒和模板共转染组细胞内Cas9的切割效率,Cas9 RNA和DNA水平的差异;RT-qPCR检测降低共转染的模板DNA的数量时,细胞内Cas9 DNA和RNA水平的变化;RT-qPCR和T7E1内切酶实验检测先转染CRISPR质粒后转染同源重组模板时,细胞内Cas9 DNA和RNA水平以及切割效率的变化。结果与只转染CRISPR质粒组相比,CRISPR质粒和同源重组模板的共转染显著降低了CRISPR质粒的转染效率(P<0.001)和Cas9的切割效率(P<0.001)。而先转染质粒后转染同源重组模板组和只转染质粒组在CRISPR质粒的转染效率和Cas9的切割效率差别无统计学意义。结论CRISPR质粒和同源重组模板的共转染降低了CRISPR/Cas9系统的基因编辑效率,而先转染质粒后转染同源重组模板可以解决这一问题。

关键词： CRISPR/Cas9系统共转染分开转染同源重组模板

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