检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2016年第14期96卷 1097-1102页

作者：闫有圣姚凤霞郝胜菊张钏陈雪冯暄杨涛黄尚志甘肃省妇幼保健院甘肃省医学遗传学中心甘肃省产前诊断中心兰州730050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

目的分析苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断，对其中43例经Sanger测序仍存在未知... 详细信息

目的分析苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断，对其中43例经Sanger测序仍存在未知突变的PKU患者采用多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA），进行PAH基因的外显子缺失或重复分析，并采用间隙PCR（Gap-PCR）及测序技术确定缺失突变的断点位置。结果43例PKU患者的47个未知突变等位基因中，22例患者检测到24个大片段缺失／重复突变等位基因，占突变性质不明等位基因的51．1％（24／47）。其中缺失突变6种，分别是Exldel3758突变（10个）、Ex4—5del突变（4个）、Ex4—7del突变（3个）、Exldel5329ins56突变（3个）、Ex3del6599ins8突变（2个）、Ex4del突变（1个）；重复突变1种，为Exl2dup（1个）。在这些缺失／重复突变中出现频率较高的为：ExldeB758（21．3％）、Ex4—5del（8．5％）、Ex47del（6．4％）。结论中国人群中存在PAH基因大片段缺失突变，具有明显的热点突变种类。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶大片段缺失突变多重连接依赖式探针扩增

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Coffin-Lowry综合征基因突变的检测

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基础医学与临床 2010年第6期30卷 609-612页

作者：王云孟岩彭园园王铮赵时敏施惠平黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水... 详细信息

目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水平的验证。对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增(MLPA)检测。结果发现一男性患者有r889_890缺失突变,并在DNA水平得到验证,其母亲外周血DNA检测未发现此缺失,可确定为新生突变,但也不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因未发现改变。结论本研究是国内首次在分子水平确诊CLS患者,为CLS的基因诊断和产前诊断提供遗传基础。

关键词： Coffin-Lowry综合征 RPS6KA3 RT-PCR 多重连接探针扩增

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SLCO2A1基因相关慢性肠病临床特点及遗传学特征分析

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中华内科杂志 2021年第1期60卷 45-50页

作者：王强徐蕙李玥刘雅萍吴东周炜洵杨红夏维波钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科 100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730

目的:总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)的临床特点及遗传学特征。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例,分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。... 详细信息

目的:总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)的临床特点及遗传学特征。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例,分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。结果:5例患者均为男性,胃肠道症状在青春期后出现。主要表现为腹痛、腹泻、间歇性黑便或便血、不全肠梗阻,以及贫血、低白蛋白血症、低钾血症。除食管外的全胃肠道均可受累,以胃及回肠为最常见。小肠病变特征为多发浅溃疡并肠腔狭窄,累及黏膜层及黏膜下层。5例患者均伴发原发性肥厚性骨关节病,1例伴发骨髓纤维化及胸导管发育异常。基因检测提示5例患者均为SLCO2A1基因纯合突变或复合杂合突变。炎症性肠病的常规治疗方法及COX-2抑制剂对该病无效。结论:CEAS是一种可广泛累及胃肠道的常染色体隐性遗传病,可伴发皮肤及骨骼受累,目前尚无特效治疗药物,临床上需注意与其他炎症性胃肠道疾病相鉴别。

关键词： SLCO2A1基因胃肠道骨关节病原发肥大性遗传学

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hUTP14a在非小细胞肺癌组织中的表达

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北京大学学报（医学版） 2019年第1期51卷 145-150页

作者：张春凤刘云陆敏杜晓娟北京大学基础医学院医学遗传学系北京100191 北京大学医药卫生分析中心北京100191 北京大学基础医学院病理学系北京100191 北京大学基础医学院细胞生物学系北京100191

目的:hUTP14a通过促进p53和Rb降解以及增强c-Myc致癌活性促进肿瘤的发生,且在人肝癌和结直肠癌组织中表达升高。本研究检测hUTP14a在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)组织中的表达,并分析hUTP14a的表达水平与NSCLC患者... 详细信息

目的:hUTP14a通过促进p53和Rb降解以及增强c-Myc致癌活性促进肿瘤的发生,且在人肝癌和结直肠癌组织中表达升高。本研究检测hUTP14a在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)组织中的表达,并分析hUTP14a的表达水平与NSCLC患者临床特征的关系。方法:收集2003年5月至2006年4月在北京大学第三医院接受手术治疗并经过组织病理学确诊的123例NSCLC患者的组织蜡块标本(鳞状细胞癌53例,腺癌70例),采用免疫组织化学染色方法分析癌组织及其邻近癌旁非肿瘤组织中hUTP14a的表达水平,应用SPSS 17. 0软件的χ2检验,以患者的性别、年龄、组织类型、肿瘤大小、分化程度以及临床分期等临床病理特征进行分组,对组间肺癌组织中hUTP14a的表达率进行比较。结果:hUTP14a在肺癌组织中的阳性表达率为37. 4%(46/123),在癌旁组织中的阳性表达率为0(0/123),在肺癌组织中的表达率显著高于癌旁非肿瘤组织(P <0. 001); hUTP14a在肺腺癌中的表达率为48. 6%(34/70),在鳞状细胞癌中的表达率为22. 6%(12/53),均显著高于相应的癌旁组织[0 (0/70),0 (0/53)]; hUTP14a在肺腺癌中的表达率显著高于在鳞状细胞癌中的表达率(48. 6%vs. 22. 6%,χ2=8. 66,P=0. 03)。进一步分析肺鳞状细胞癌、腺癌与各临床病理特征之间的关系发现,hUTP14a在病理分期(p TNM)晚期的肺鳞状细胞癌患者肿瘤组织中的表达率显著高于p TNM早期的鳞状细胞癌患者,而与肺腺癌的p TNM分期没有显著关联性,未见hUTP14a表达与肺癌的其他临床病理特征存在关联。结论:hUTP14a在肺癌组织中特异性表达升高,而且与肺鳞状细胞癌的pTNM分期具有关联性,提示hUTP14a有可能成为早期筛查诊断NSCLC的候选标志物。

关键词： hUTP14a 非小细胞肺癌免疫组织化学鳞状细胞癌腺癌

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糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）17例临床特点和转归

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中华儿科杂志 2012年第6期50卷 415-419页

作者：张寒冰张为民仇佳晶孟岩邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，... 详细信息

目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，4例为婴儿型，生后2-6个月发病，均有肌酶升高和心脏受累，伴或不伴呼吸肌受累。4例均未进行治疗。其余13例为晚发型，发病年龄2-22岁，均有肌酶升高。其中11例以肌肉无力起病，2例表现为呼吸肌受累，2例表现为脊柱侧弯，1例表现为肌酶高伴肝功能异常。除3例曾接受呼吸机辅助治疗外，其余10例未接受相关治疗。全部患者仪-1，4-葡萄糖苷酶活性数值均低于正常人10％以下；14例行病理肌活检检测，9例提示糖原累积病Ⅱ型；10例行基因检测，6例检测到2个致病突变。成功电话随访12例，随访率70％。婴儿型4例中，3例在3岁之内死于呼吸衰竭，存活的1例目前1岁7个月。成功随访的晚发型8例中，4例于发病3-5年死亡，均死于呼吸衰竭，存活的4例中3例自觉肌肉无力症状加重，1例自住院时使用呼吸机治疗，至今病情无明显改变。12例随访者中7例死亡，总死亡率58％。结论糖原累积病Ⅱ型在临床表现上存在差异。婴儿型表现为全身性肌肉无力，心脏受累明显，病情凶险，死亡率高。晚发型以慢性进行性肌肉无力，呼吸功能不全为主。经α-1，4-葡萄糖苷酶活性测定、肌肉活检以及基因检测诊断。患者的预后与发病年龄、有无呼吸肌受累相关。

关键词：糖原累积病Ⅱ型 Pompe病临床转归

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河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析

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中华医学杂志 2011年第42期91卷 2971-2976页

作者：卢超霞高峡王金玮张梅朱宏文孙婧肖继芳杨威赵秀丽齐展张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系北京100005 河北省张家口市妇幼保健院河北省廊坊市妇幼保健中心

目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法，对2007年9月... 详细信息

目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法，对2007年9月至2009年7月就诊的55例来自河北地区的PKU患者进行PAH基因点突变和拷贝数改变的检测。对发现大片段缺失的个体，用跨越断裂位点（Gap）-PCR-测序方法确定断裂点精确位置。结果110个PAH等位基因中检出突变等位基因108个，突变检出率为98．2％。共发现PAH基因突变41种，涉及11个外显子，包括错义突变24种、无义突变7种、剪接位点突变7种、小的缺失1种和大片段缺失2种，其中4种错义突变（***0147Leu，***289Arg，***392Ser，***421Thr）和2种大片段缺失突变（-4163_-406del和-1932一十3402del）为国际首次报道。55例患者中以下3种突变所占比例最高：***243Gln（12．7％）、e．611A〉G（11．8％）和c．1197A〉T（9．1％）。结论中国河北地区PKU患者中PAH基因的突变分布广泛；突变类型大部分为单碱基替换，但是大片段缺失也占一定比例。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变谱多重连接依赖式探针扩增

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经典型苯丙酮尿症家系基因突变分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2014年第6期31卷 686-692页

作者：闫有圣郝胜菊姚凤霞孙庆梅郑雷张庆华张钏杨涛黄尚志甘肃省妇幼保健院、甘肃省医学遗传学中心、甘肃省产前诊断中心兰州730050 北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医学院研究生院国家人口计生委科研所

目的分析经典型苯丙酮尿症家系基因突变，并联合短串联重复序列（short tandem repeats，STR）连锁分析对经典型PKU家系进行产前基因诊断。方法采用分层测序的方法，对44个经典型苯丙酮尿症家系先证者进行外显子测序分析，并在其父母中... 详细信息

目的分析经典型苯丙酮尿症家系基因突变，并联合短串联重复序列（short tandem repeats，STR）连锁分析对经典型PKU家系进行产前基因诊断。方法采用分层测序的方法，对44个经典型苯丙酮尿症家系先证者进行外显子测序分析，并在其父母中进行验证。选择PAH基因内部及上下游区域的3个STR位点PAH-STR、PAH-26、PAH-32，采用多重荧光PCR技术分析3个STR位点在PKU家系及正常对照人群中的基因型分布；联合基因测序及STR连锁分析方法对44个家系的47例胎儿进行产前基因诊断。结果在44个经典型PKU家系经分层测序后明确了84个突变等位基因，突变检出率达95．45％（84／88），鉴定了31个突变位点，其中突变频率最高的是R243Q（21．59％），其次是EX6-96A〉G（6．82％）、IVS4-1G〉A（5．86％）、IVS7＋2T〉A（5．86％）、V399V（4．55％）、R400K（4．55％）等。3个sTR位点的多态信息量（polymorphism information content，PIC）分别是PAH-STR，PIC=0．71；PAH=26，PIC=0．48；PAH=32，PIC=0．40。47例胎儿均获得了产前诊断，其中11例（23．4％）为受累胎儿，12例（25．5％）未检测到与先证者相同的致病等位基因，24例（51．1％）为杂合性突变携带者。结论PAH基因外显子分层测序联合STR连锁分析可为经典型PKU家系提供高效、准确的产前诊断方法。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶产前诊断短串联重复序列连锁分析

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两个遗传性多发性骨软骨瘤家系的致病变异鉴定

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中华医学遗传学杂志 2019年第8期36卷 757-760页

作者：尤祎李闪杨波赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院-北京协和医院骨科北京100730

目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家... 详细信息

目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家系先证者的EXT1基因外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析,并在患者家系中进行变异验证。结果测序结果显示家系1先证者存在EXT1基因第1外显子c.812A>G(***271Cys)杂合错义变异;家系2先证者存在EXT1基因第6外显子c.1431dup(***478Leufs*43)杂合移码变异。两种变异均为已知致病变异。家系变异验证存在基因型和表现型共分离。结论EXT1基因第1外显子c.812A>G(***271Cys)错义变异和第6外显子c.1431dup(***478Leufs*43)移码变异分别为这2个家系的致病原因,致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前基因诊断提供了依据。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因错义变异移码变异

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遗传性乳光牙本质家系致病基因突变的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 34-37页

作者：刘彦山黄颖之高劲松李闪赵秀丽张学中国医学科学院基础医学研究所一北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 北京协和医院妇产科

目的对一个遗传性乳光牙本质（dentinogenesis imperfecta shieldstype Ⅱ ，DGI-Ⅱ）家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR... 详细信息

目的对一个遗传性乳光牙本质（dentinogenesis imperfecta shieldstype Ⅱ ，DGI-Ⅱ）家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR）-Sanger测序方法鉴定先证者DSPP基因第2～5外显子及外显子／内含子衔接区序列，并进行突变分析；针对突变位点设计错配引物引入AluI酶切位点，通过限制性酶切和琼脂糖凝胶电泳方法在该家系正常人及60名无关正常个体中进行致病突变验证；构建含微型DSPP基因的pcDNA3．1基因表达载体，在体外培养细胞中验证突变致病性。结果该家系3例患者和一名胎儿均携带DSPP基因内C．52—1G〉A的杂合突变，突变造成该基因第3外显子5’端剪接点变异；60名对照者和家系正常个体均未携带该突变；微小基因（Minigene）体外表达显示e．52—1G〉A导致DSPP基因转录产物第3外显子的跳跃剪接。结论本研究在一个DGI-Ⅱ家系中发现了DSPP基因内一个新的致病剪接突变（c．52—1G〉A），并在此基础上为先证者提供了产前基因诊断。

关键词：乳光牙 DSPP基因剪接点突变微小基因

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一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断

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基础医学与临床 2009年第6期29卷 580-583页

作者：佃艳孟岩姚凤霞王铮彭园园李晓侨黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心北京100005

目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再... 详细信息

目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断。结果患儿存在WASP基因c.107-108delTT突变,其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常。结论该患儿发病是由WASP基因突变所致,胎儿不存在此位点异常。

关键词： Wiskott—Aldrich综合征 WASP基因突变定制的产前诊断

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