目的:探索中国人群中细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(isolated nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:对一项国际多中心的全基因组关...
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目的:探索中国人群中细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(isolated nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:对一项国际多中心的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的数据进行再分析,选取其中806个中国人群NSCL/P核心家庭,对该人群的8个细胞黏附相关基因包括CDH1、CTNNB1、PVRL1、PVRL2、PVRL3、ACTN1、VCL、LEF1进行了传递不平衡检验(transmisssion diseqilibrium test,TDT)及基因-环境交互作用分析。环境因素包括患儿母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多种维生素。结果:经数据质量控制后,共纳入226个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,TDT结果显示,CTNNB1、CDH1、ACTN1基因中有23个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经Bonferroni校正后,这些关联均无统计学意义(P>0.000 2)。基因-环境交互作用的分析结果显示,14号染色体的ACTN1基因中rs743127位点与母亲孕期被动吸烟的交互作用具有统计学意义(P=0.000 1),母亲孕期无被动吸烟时携带一个该危险位点的患儿的OR值为0.59(95%CI:0.38-0.90),患儿母亲孕期中有被动吸烟情况时携带一个危险位点的患儿的OR值为2.00(95%CI:1.23-3.26)。而ACTN1基因的rs1475034、rs370535、rs2273419位点、CTNNB1基因的rs106871位点与被动吸烟和PVRL3基因的rs7634000、rs2971366、rs2634553、rs1489032、rs7624812位点与母亲孕期补充维生素的交互作用并无统计学意义(P>0.000 2)。结论:传递不平衡检验未发现所纳入的细胞黏附相关基因多态性与NSCL/P存在关联,但基因-环境交互作用分析结果提示,ACTN1基因可能通过基因-环境交互作用而影响NSCL/P的发病风险。
目的探讨老年听力障碍筛查(hea r i ng handicap inventory for the elderly-screening,HHIE-S)量表在老年人听力筛查中的应用价值,并分析其敏感性和特异性。方法对400例60岁以上老年人进行HHIE-S问卷调查及纯音听阈测试,以纯音测听较...
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目的探讨老年听力障碍筛查(hea r i ng handicap inventory for the elderly-screening,HHIE-S)量表在老年人听力筛查中的应用价值,并分析其敏感性和特异性。方法对400例60岁以上老年人进行HHIE-S问卷调查及纯音听阈测试,以纯音测听较好耳的平均听阈,计算听力下降水平,分析HHIE-S在老年人听力筛查中的应用价值;依据世界卫生组织(WHO1997)听力障碍分级标准,并参照美国言语听力协会听力筛查指南标准,将HHIE-S量表得分>8分定义为存在听力障碍,探讨HHIE-S量表对不同程度听力损失老年人听力筛查的敏感性和特异性及与纯音测听的相关性。结果 HHIE-S量表可以对老年人的听力障碍进行筛查,反映了听力下降对受试者生理和言语交流的影响。1HHIE-S量表敏感性分别是轻度听力损失65.70%、中度听力损失78.40%、重度听力损失98.90%。2HHIE-S量表特异性分别为轻度听力损失94.00%、中度听力损失82.80%、重度听力损失65.60%。3对听力损失阳性预测值分别为轻度98.70%、中度94.80%和重度51.10%;假阳性率分别为轻度6.00%、中度17.20%和重度34.40%;假阴性率分别为轻度34.30%、中度21.60%和重度1.10%。4HHIE-S量表与老年人听力损失程度相关系数分别为0.215、0.586和0.391(P均<0.001),有统计学意义。结论 HHIE-S量表简单易行,对于评估听力损失程度具有较高敏感性和特异性,与纯音测听有很好相关性,在老年人听力筛查中具有实用性和有效性。
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