检索结果-内蒙古大学图书馆

全外显子组测序技术检出Kallmann syndrome患者KAL1基因新突变

医学研究杂志 2014年第10期43卷 74-77页

作者：李斌徐洪丽段婧陈蓉蓉聂敏张宏冰伍学焱中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生理系医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100005

目的分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制。方法利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果。结果捕获且比对到目标区的碱基量为3418.98Mb,平均测序... 详细信息

目的分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制。方法利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果。结果捕获且比对到目标区的碱基量为3418.98Mb,平均测序深度为77.66X,覆盖度为99.23%,共检出5056个变异,3174为罕见变异(RSV),KAL1基因c.1735_1736insT突变为疑似致病性突变,且满足家系共分离。结论 KAL1基因c.1735_1736insT框移突变为新的疑似致病性突变。

关键词： Kallmann syndrome KAL1 全外显子组测序

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超顺磁性Fe_2O_3纳米粒子在3T3L1细胞内的代谢归宿

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河北医科大学学报 2011年第12期32卷 1374-1376,F0002页

作者：曹晓娥徐海飞韩彦华戴维曹济民郝维上海健康职业技术学院生理学教研室上海200237 中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础医学院生理学和病理生理学系北京100005 中国医学科学院基础医学研究所电镜中心北京100005

目的观察Fe_2O_3磁性纳米粒子进入3T3L1细胞后的代谢归宿。方法普鲁士蓝染色观察Fe_2O_3磁性纳米粒子能否被3T3L1细胞摄入,利用透射电子显微镜观察磁性纳米粒子在3T3L1细胞内的亚细胞分布情况。结果 Fe_2O_3磁性纳米粒子能够被3T3L1细... 详细信息

目的观察Fe_2O_3磁性纳米粒子进入3T3L1细胞后的代谢归宿。方法普鲁士蓝染色观察Fe_2O_3磁性纳米粒子能否被3T3L1细胞摄入,利用透射电子显微镜观察磁性纳米粒子在3T3L1细胞内的亚细胞分布情况。结果 Fe_2O_3磁性纳米粒子能够被3T3L1细胞摄入,且摄入量呈时间及剂量依赖性;进入3T3L1细胞内的Fe_2O_3磁性纳米粒子主要分布在细胞质的吞噬泡内,而在其他细胞器内未见分布;入胞的Fe_2O_3磁性纳米粒子可随细胞有丝分裂分配至子代细胞。结论 Fe_2O_3磁性纳米粒子进入3T3L1细胞呈时间及剂量依赖性,且入胞的磁性纳米粒子可以随着有丝分裂进入子代细胞,从而使细胞的纳米"载荷"逐渐下降。

关键词：纳米粒子细胞代谢

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超顺磁性Fe_2O_3纳米粒子对RAW264.7细胞吞噬功能的影响

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河北医科大学学报 2012年第1期33卷 4-7页

作者：曹晓娥徐海飞韩烨华戴威曹济民郝维上海健康职业技术学院生理学教研室上海200237 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院生理学和病理生理学系北京100005 中国医学科学院基础医学研究所电镜中心北京100005

目的观察磁性纳米粒子对巨噬细胞的吞噬功能有无抑制作用。方法利用透射电子显微镜观察RAW264.7细胞对磁性纳米粒子(二巯基丁二酸修饰的γ-三氧化二铁纳米粒子,DMSA-γ-Fe_2O_3)的摄入情况,流式细胞术检测磁性纳米粒子预处理的RAW264.7... 详细信息

目的观察磁性纳米粒子对巨噬细胞的吞噬功能有无抑制作用。方法利用透射电子显微镜观察RAW264.7细胞对磁性纳米粒子(二巯基丁二酸修饰的γ-三氧化二铁纳米粒子,DMSA-γ-Fe_2O_3)的摄入情况,流式细胞术检测磁性纳米粒子预处理的RAW264.7细胞吞噬大肠杆菌(***)的吞噬能力。结果 Fe_2O_3磁性纳米粒子能够被RAW264.7细胞摄入,并且随孵育时间延长进入细胞内的磁性纳米粒子增多;与正常RAW264.7细胞相比,磁性纳米粒子预处理的RAW264.7细胞参与吞噬活动的细胞百分比差异无统计学意义(P>0.05)(均约为80%细胞有吞噬活动),但磁性纳米粒子预处理的RAW264.7细胞吞噬荧光标记的***的数量显著减少(P<0.05),而磁性纳米粒子预处理不同时间的RAW264.7细胞其吞噬功能差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Fe_2O_3磁性纳米粒子抑制了RAW264.7细胞的吞噬能力。

关键词：纳米粒子吞噬细胞大肠杆菌

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致糖尿病因素对血管内皮细胞内游离Ca^(2+)浓度的影响

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中国动脉硬化杂志 1997年第2期5卷 107-111页

作者：张喆杜学良孙瑛王华沈传陆吴其夏中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所病理生理学教研室北京100005

应用荧光探针和激光共聚焦扫描技术观察高糖、高胰岛素、高胰岛素原、肿瘤坏死因子及佛波酯类物质等及糖尿病因素对培养的人脐静脉内皮细胞胞内游离钙离子的作用。高糖、高胰岛素原及肿瘤坏死因子（1～3．5Mu／L）可引起群体细胞内钙离... 详细信息

应用荧光探针和激光共聚焦扫描技术观察高糖、高胰岛素、高胰岛素原、肿瘤坏死因子及佛波酯类物质等及糖尿病因素对培养的人脐静脉内皮细胞胞内游离钙离子的作用。高糖、高胰岛素原及肿瘤坏死因子（1～3．5Mu／L）可引起群体细胞内钙离子浓度明显升高（P＜0．01），而0．2Mu/L肿瘤坏死因子作用较弱（P＜0．05），高胰岛素作用不明显（P＞0．05）。动态观察可见，高糖、高胰岛素原、肿瘤坏死因子和佛波酯类物质可引起单个内皮细胞胞内钙离子浓度升高，以核区为显著。肿瘤坏死因子和高胰岛素可诱发"钙振荡"，大剂量佛波酯类物质促使细胞排钙。提示在糖尿病血管并发症中许多致病因子可能通过影响内皮细胞胞内、外钙离子水平而导致其一系列功能和结构损害。

关键词：内皮细胞钙离子糖尿病并发症

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CLOCK/BMAL1通过Nocturnin启动子区的E-box元件调控脱腺苷酶Nocturnin的昼夜节律性转录

CLOCK/BMAL1通过Nocturnin启动子区的E-box元件调控脱腺苷酶Noctu...

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第九届全国酶学学术讨论会暨邹承鲁诞辰85周年纪念会

作者：李然岳继平张瑜周兰郝维袁建刚强伯勤彭小忠曹济民北京协和医学院/中国医学科学院基础学院生理系北京协和医学院/中国医学科学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室

Nocturnin 作为脱腺苷酶(deadenylase)参与 mRNA 的降解以终止其翻译过程。目前研究发现 Nocturnin 在脂肪代谢中发挥作用,可以通过降解 Screbp-1c 的 mRNA 降低 Screbp-1c 的水平来影响脂肪的代谢和积累。脱腺苷酶 Nocturnin 的重要特点是

关键词：脱腺苷酶 Nocturnin 分子生物钟昼夜节律

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Nutlin-3a通过抑制CIDEC的表达调控小鼠脂肪功能

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基础医学与临床 2024年第2期44卷 154-158页

作者：陈恩惠杨佳卉赵微解相宏郭艳芳刘晓军闫莉中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院病理生理学系北京100005 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院重大疾病共性机制研究全国重点实验室北京100005 山西医科大学基础医学院微生物学与免疫学教研室山西太原030001

目的探讨小鼠双微体同源基因2(MDM2)抑制剂Nutlin-3a对小鼠脂肪脂代谢功能的影响。方法建立C57BL/6J小鼠高脂饮食诱导肥胖(DIO)模型,随机分为对照组:腹腔注射DMSO,实验组:腹腔注射顺式咪唑啉类似物3a(Nutlin-3a)。实验期间进行葡萄糖耐... 详细信息

目的探讨小鼠双微体同源基因2(MDM2)抑制剂Nutlin-3a对小鼠脂肪脂代谢功能的影响。方法建立C57BL/6J小鼠高脂饮食诱导肥胖(DIO)模型,随机分为对照组:腹腔注射DMSO,实验组:腹腔注射顺式咪唑啉类似物3a(Nutlin-3a)。实验期间进行葡萄糖耐量(GTT)以及胰岛素耐量(ITT)实验。实验结束后,分离小鼠附睾脂肪组织(eWAT)、皮下脂肪组织(iWAT)与棕色脂肪组织(BAT),对白色脂肪组织进行苏木精-伊红(HE)染色,观察脂肪细胞形态变化;RT-qPCR和Western blot检测eWAT中脂代谢相关基因表达。结果与对照组相比,给予小鼠Nutlin-3a处理,增加DIO小鼠的体质量(P<0.001);对葡萄糖耐量和胰岛素敏感性没有影响;脂肪细胞体积减小;下调白色脂肪中脂滴结合蛋白诱导细胞凋亡DFF45样效应因子C(CIDEC)的表达。结论Nutlin-3a通过下调白色脂肪组织中CIDEC的表达抑制脂滴的形成。

关键词： Nutlin-3a 脂肪代谢脂肪组织诱导细胞凋亡DFF45样效应因子C(CIDEC)

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13种巴基斯坦草药对PC12细胞保护作用的研究

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世界科学技术-中医药现代化 2011年第4期13卷 634-640页

作者：梁岚孙丽华徐淑萍杨艳艳赵明耀 Ahsana Dar Iqbal Choudhary Dr.Bina Dr.Shaheen 刘新民郑州大学基础医学院病理生理教研室郑州450001 中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所北京100193 中国中医科学院医学实验中心北京100700 International Center for Chemical and Biological Sciences University of Karachi Pakistan

目的:选择13种巴基斯坦传统草药,观察其对PC12细胞增殖的影响,并探讨其对H2O2、谷氨酸诱导PC12细胞损伤的保护作用,为寻找神经细胞保护作用新药提供实验依据。方法:体外培养PC12细胞,应用不同浓度的H2O2、GLU,分别建立神经细胞损伤模型... 详细信息

目的:选择13种巴基斯坦传统草药,观察其对PC12细胞增殖的影响,并探讨其对H2O2、谷氨酸诱导PC12细胞损伤的保护作用,为寻找神经细胞保护作用新药提供实验依据。方法:体外培养PC12细胞,应用不同浓度的H2O2、GLU,分别建立神经细胞损伤模型,采用MTT法检测细胞存活率。结果:虎爪豆、诃子等能明显促进PC12细胞增殖作用(P<0.05);在H2O2 150μmol.L-1损伤模型中,药物组和模型组相比,罗勒、仙人掌、芦笋、灯油藤、诃子等能显著减轻H2O2的细胞损伤作用(P<0.05);在GLU 30mmol.L-1诱导PC12细胞损伤,与模型组比较,凤仙花、仙人掌、虎爪豆、诃子等均显示出损伤保护作用(P<0.05)。其中,诃子不仅能促进PC12细胞增殖,且在两种PC12细胞损伤模型中均具有较强的损伤保护作用。结论:具有促进PC12细胞增殖的药物为诃子、罗勒、虎爪豆;具有对抗H2O2损伤作用的药物有:诃子、凤仙花、仙人掌、芦笋、灯油藤、罗勒;具有减弱GLU诱导PC12细胞损伤的药物为:虎爪豆、诃子、凤仙花、仙人掌、芦笋、甘草;诃子在3种模型中均表现出较强的细胞损伤保护作用。本研究结果为神经退行性疾病药物的开发和选择提供了初步的实验依据。

关键词： PC12细胞 H2O2 谷氨酸巴基斯坦草药

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致遗传扩张型心肌病房室伴传导阻滞的核纤层蛋白基因突变引起钠电流密度减小

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中国分子心脏病学杂志 2010年第2期10卷 65-68页

作者：孙莉萍李宁王虎滕思勇浦介麟北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院病理生理研究中心北京100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院中德实验室

目的核纤层蛋白基因突变可以引起扩张型心肌病,其特点是以房室传导阻滞为首发症状,心脏扩张症状出现迟于电生理异常;患者猝死率高,死因常为恶性心律失常。传导阻滞和恶性心律失常常与钠通道障碍有关。方法采用聚合酶链反应法制备相关LMN... 详细信息

目的核纤层蛋白基因突变可以引起扩张型心肌病,其特点是以房室传导阻滞为首发症状,心脏扩张症状出现迟于电生理异常;患者猝死率高,死因常为恶性心律失常。传导阻滞和恶性心律失常常与钠通道障碍有关。方法采用聚合酶链反应法制备相关LMNA突变体——E82KR644C和N195K。将突变和野生的LMNA突变体和SCN5A的cDNA共转到HEK293细胞,应用全细胞膜片钳技术记录通道电流。结果相比于野生型,LMNAE82K明显降低HEK293细胞钠电流密度LMNA(86.19±9.36pA/pF,n=30vs.155.73±19.09pA/pF,n=47;P=0.001).LMNAR644C无明显影响。结论核纤层蛋白导致的钠电流密度减小可能是核纤层蛋白突变致心脏传导阻滞的机制之一。

关键词：核纤层蛋白核纤层蛋白基因突变 SCN5A 房室传导阻滞

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T型钙通道和心血管及神经系统疾病

T型钙通道和心血管及神经系统疾病

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药物性损害与安全用药学术会议

作者：薛全福王振纲中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院学基础学院生理与病理生理学系中国医学科学院基础医学研究所药理学系

本文对T型钙通道和心血管及神经系统疾病治疗及药物设计进行了研究。低电压T型钙通道广泛分布在各种类型细胞中，包括心血管和神经元细胞中，与高电压钙通道不同，在接近膜静息电位的低度去极化时即能被激活，因而有利于心脏起博和神经... 详细信息

本文对T型钙通道和心血管及神经系统疾病治疗及药物设计进行了研究。低电压T型钙通道广泛分布在各种类型细胞中，包括心血管和神经元细胞中，与高电压钙通道不同，在接近膜静息电位的低度去极化时即能被激活，因而有利于心脏起博和神经元细胞在生理状态下接近静息时对兴奋和电反应的调节。但对T型钙通道在疾病中的作用所知有限。近年耒因为克隆出3种T型钙通道α1亚单位的基因，使深入研究实验动物疾病时T型钙通道的性质、药理、体内分布、基因调节成为可能。转基因动物实验巳证明T型钙通道不仅是治疗肾性高血压、心率失常也是治疗意识丧失型癫痫及神经性疼痛的重要药物靶点。此外，细胞内钙超载还与房颤、心衰、偏头痛、阿尔茨海默病、睡眠障碍等的发病有关，所以盼望有新的T型钙通道阻断剂出现。有报道efonidipine能选择性地抑制低电压T型钙通道，有望成为选择性阻断剂。此外，近年来调控T型钙通道活性的分子机制的研究取得新的达展，对新药的开发有所启迪。文章建议，应对治疗心血管及神经系统疾病的药物靶点T型钙通道，及其阻断剂的研究，给予更多的关注。

关键词：神经系统药物 T型钙通道细胞调控药物设计

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尾加压素Ⅱ介导卵圆细胞增殖的机制探讨

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中国病理生理杂志 2015年第10期 1833-1833页

作者：禹晓童王鹏雁王红霞王学江首都医科大学基础医学院病理生理学教研室北京协和医院病理科

目的:探讨尾加压素Ⅱ(UⅡ)对肝脏干细胞即卵圆细胞内活性氧(ROS)的影响及其参与UⅡ促细胞增殖的机制探讨。方法:通过流式细胞术,应用DCFH-DA探针检测UⅡ孵育卵圆细胞WB-F344后,胞内ROS水平变化。通过Western blot方法检测胞内NADPH氧化... 详细信息

目的:探讨尾加压素Ⅱ(UⅡ)对肝脏干细胞即卵圆细胞内活性氧(ROS)的影响及其参与UⅡ促细胞增殖的机制探讨。方法:通过流式细胞术,应用DCFH-DA探针检测UⅡ孵育卵圆细胞WB-F344后,胞内ROS水平变化。通过Western blot方法检测胞内NADPH氧化酶亚基、细胞周期蛋白E、细胞周期蛋白依赖性激酶2及信号通路蛋白ERK表达水平。采用流式细胞术

关键词：卵圆细胞细胞增殖尾加压素机制探讨介导

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