目的从成本效用的角度探讨分析巴氏涂片（PapSmear）和醋酸/碘染色后肉眼观察（VIA/VILI）两种子宫颈癌筛查方法在中国农村地区适宜的筛查间隔,为制定中国农村地区子宫颈癌筛查策略提供科学依据。方法在国家"两癌"筛查的三个项目实施地区开展两种子宫颈癌筛查方法的卫生经济学评价研究。研究对象在接受巴氏涂片或VIA/VILI初筛后,阳性者接受阴道镜检查,阴道镜检查结果阳性者接受病理检查,病理结果阳性者根据疾病严重程度随访或接受相应手术或放化疗治疗。同时收集相关流行病学资料、临床数据及卫生经济学资料。流行病学资料包括人群年龄分布、子宫颈癌各期别初始概率、各期别转移概率等;临床数据包括子宫颈癌各期别人群质量调整生命年,各期别病人接受各种治疗方案比例等;卫生经济学资料包括用微量成本法收集筛查直接成本及各期别病人各种治疗方案的平均治疗费用。采用Treeage Pro 2009软件分别建立巴氏涂片和VIA/VILI两种筛查方法每3年、5年、10年筛查一次的Markov模型,模拟子宫颈癌自然发展史及各种干预措施实施后的发展史,代入上述相关数据运行模型,分析与不筛查人群相比不同筛查策略的增量成本效用,进而确定最具有成本效用的筛查方案。结果接受巴氏涂片筛查者平均每例成本为24.44元,接受VIA/VILI筛查者平均每例成本为17.54元,中、高度子宫颈上皮内瘤变（CIN2、CIN3）及不同严重程度的子宫颈癌（Stage1,2,3,4）治疗费用分别为2269元、3794元、10629元、26282元、46762元、45526元,与不接受筛查的妇女相比接受巴氏涂片筛查者每3年、5年、10年筛查一次的增量成本效用分别为2935.37元/年、1338.69元/年、2769.81元/年,接受VIA/VILI筛查者每3年、5年、10年筛查一次的增量成本效用分别为480.08元/年、-593.44元/年、-385.26元/年。结论使用巴氏涂片或VIA/VILI作为子宫颈癌初筛方法,每5年筛查一次均比每3年、10年筛查一次更具有成本效用。对于三种筛查周期,VIA/VILI均比巴氏涂片更具有成本效用,且两种筛查方法的三种筛查周期方案增量成本效用均低于我国农村地区年人均国内生产总值。
目的:探索中国人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGFB)信号通路基因多态性与非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)的关联关系及可能存在的基因环境交互作用。方法:在806个中国汉族人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系中,对TGFB信号通路上的10个基因进行了传递不平衡检验以及基因环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕早期吸烟、被动吸烟、饮酒及补充多维生素制剂。结果:经过质量控制的筛选,共对343个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有6个基因中的19个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni校正后,这些关联均不具有统计学意义。经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露因素与TGFB信号通路上的基因多态性存在有统计学意义的基因环境交互作用。结论:未发现TGFB信号通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联。
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