检索结果-内蒙古大学图书馆

中国分子心脏病学杂志 2009年第4期9卷 246-249页

作者：陈宇张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京市100037

端粒是真核细胞染色体末端的特殊结构,由简单的串联重复DNA序列组成,称作细胞衰老的生物钟。端粒长度不断发生动态变化,随年龄增大而进行性缩短,触发血管内皮/平滑肌细胞的老化及功能障碍,导致血管壁修复能力下降,促进动脉粥样硬化斑块... 详细信息

端粒是真核细胞染色体末端的特殊结构,由简单的串联重复DNA序列组成,称作细胞衰老的生物钟。端粒长度不断发生动态变化,随年龄增大而进行性缩短,触发血管内皮/平滑肌细胞的老化及功能障碍,导致血管壁修复能力下降,促进动脉粥样硬化斑块的病理演进和不稳定,最终引发冠心病、脑卒中。另外,端粒长度也与某些心血管病的危险因素如肥胖、高血压等密切相关。本文就端粒损耗与心血管病及其危险因素之间的关系进行综述。

关键词：端粒长度心血管病危险因素衰老

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高同型半胱氨酸水平与脑卒中患者心脑血管事件再发风险的关系

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临床内科杂志 2009年第10期26卷 666-668页

作者：张伟丽祝立新孙凯张春玲惠汝太汪道文廖玉华万鲁虹中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室北京100037 华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科武汉华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管内科山东兖州矿业集团三十七处医院内科

目的探讨初发脑卒中患者的血浆同型半胱氨酸水平与心脑血管事件再发风险的关系。方法对1823例初发脑卒中患者进行前瞻性随访，Cox生存回归模型分析血浆同型半胱氨酸与心脑血管事件再发风险的关系。结果随访4．5年（中位数0．1～6．0年... 详细信息

目的探讨初发脑卒中患者的血浆同型半胱氨酸水平与心脑血管事件再发风险的关系。方法对1823例初发脑卒中患者进行前瞻性随访，Cox生存回归模型分析血浆同型半胱氨酸与心脑血管事件再发风险的关系。结果随访4．5年（中位数0．1～6．0年）过程中，412例发生心脑血管事件，其中347例为脑卒中复发，65例为心肌梗死。与同型半胱氨酸水平最低组比较，校正年龄、性别、吸烟、饮酒等传统危险因素后，高同型半胱氨酸显著增加初发脑卒中患者的心脑血管事件再发风险（风险比1．54，95％可信区间为1．18～2．21）和脑卒中复发风险（风险比1．74，95％可信区间为1．3～2．3）。亚型分析显示，不仅在初发脑梗塞组，而且在初发脑出血组中，高同型半胱氨酸水平与4．5年内的心脑血管事件再发风险均显著相关。结论脑卒中患者血浆同型半胱氨酸水平升高是卒中复发和心脑血管事件再发风险增加的独立危险因素。

关键词：同型半胱氨酸脑卒中卒中复发危险因素

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血浆高同型半胱氨酸与初发卒中患者心脑血管疾病死亡风险的关系

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中国卒中杂志 2009年第9期4卷 747-751页

作者：万鲁虹张伟丽祝立新孙凯廖玉华汪道文惠汝太山东兖州矿业集团三十七处医院山东省兖州市273500 中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管内科华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科

目的探讨初发卒中患者的血浆同型半胱氨酸水平与心脑血管死亡风险的关系。方法对1823例卒中病例队列(包括808例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死、513例腔隙性脑梗死和502例脑出血)进行长期的前瞻性随访,Cox生存回归模型分析血浆同型半胱氨... 详细信息

目的探讨初发卒中患者的血浆同型半胱氨酸水平与心脑血管死亡风险的关系。方法对1823例卒中病例队列(包括808例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死、513例腔隙性脑梗死和502例脑出血)进行长期的前瞻性随访,Cox生存回归模型分析血浆同型半胱氨酸水平与总死亡和心脑血管死亡风险的相关性。结果随访0.1～6.0年(中位数4.5年),323例卒中病例死亡,其中183例死于心脑血管疾病。与血浆同型半胱氨酸<16μmol/L组比较,同型半胱氨酸≥16μmol/L组患者死亡风险显著增加,校正年龄、性别和传统心血管危险因素后,相对风险为1.47(95%可信区间1.15～1.88)。进一步分析表明血浆高同型半胱氨酸与卒中患者总死亡的相关性主要是由于心脑血管疾病死亡,相对风险为1.33(95%可信区间1.06～1.65)。亚型分析显示,血浆高同型半胱氨酸与脑梗死组和脑出血组的心脑血管疾病死亡风险均显著相关。结论血浆同型半胱氨酸水平升高是卒中患者心脑血管疾病死亡风险增加的独立预测因素。

关键词：半胱氨酸卒中血管疾病危险因素

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MYBPC3基因G12101A和MYH7基因G15391A突变与肥厚型心肌病临床表型

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中华心血管病杂志 2008年第12期36卷 1059-1062页

作者：王虎邹玉宝王继征宋雷孙凯宋晓东王晓建张禅那惠汝太中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室北京100037

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在2个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7... 详细信息

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在2个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7）的突变筛查，聚合酶链式反应（PCR）扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果在ZZJ家系接受调查的8名成员中有4名成员携带MYBPC3基因G12101A杂合突变，该突变位点位于MYBPC3基因的21号外显子并使668位的精氨酸（R）转换为组氨酸（H），携带该突变的家族成员发病年龄较晚且均无梗阻及晕厥史。在FHL家系接受调查的6名成员中有3名成员携带MYH7基因G15391A杂合突变，该突变位点位于MYH7基因的23号外显子并使930位的谷氨酸（E）转换为赖氨酸（K），该突变导致的临床表型呈现发病年龄早、梗阻率高以及外显率高的特点。两家系成员TNNT2基因未发现突变，且正常对照组相同位置未发现异常。结论MYBPC3基因和MYH7基因是我国家族性HCM的致病基因，MYBPC3基因G12101A突变所致HCM临床症状相对较轻，而MYH7基因G15391A突变所致HCM临床症状出现早、进展较快且预后较差，是一种恶性突变。

关键词：心肌病肥厚性突变表型

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血管内皮细胞生长因子受体基因启动子区多态性与脑卒中的关系

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中国循环杂志 2007年第3期22卷 227-230页

作者：张伟丽汪一波郑毅孙凯万鲁红秦勤汪道文廖玉华汪雪祝之明惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室北京市100037 兖州矿业(集团)三十七处医院天津市胸科医院华中科技大学同济医学院附属同济医院华中科技大学同济医学院附属协和医院西安交通大学第一医院重庆市大坪高血压病研究所

目的:探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因启动子区多态性与脑卒中患病风险的关系。方法:利用多中心病例—对照研究,对1849例脑卒中患者(血栓形成性脑梗塞812例,腔隙性脑梗塞530例,脑出血507例)和1798例对照检测VEGFR-2基因启动... 详细信息

目的:探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因启动子区多态性与脑卒中患病风险的关系。方法:利用多中心病例—对照研究,对1849例脑卒中患者(血栓形成性脑梗塞812例,腔隙性脑梗塞530例,脑出血507例)和1798例对照检测VEGFR-2基因启动子多态-604T/C的频率分布,Logistic回归模型分析多态与脑卒中的相关性。测定荧光素酶活性,分析突变型多态对VEGFR-2基因转录活性的影响。结果:VEGFR-2基因多态-604TC和CC基因型频率在脑梗塞组显著低于对照组(脑梗塞者:TC36.7%,CC8.4%;对照组:TC41.8%,CC10.3%;P<0.01),脑梗塞者C等位基因频率显著低于对照组(26.7%比31.2%,P<0.01),均有显著性差异。-604C等位基因与脑梗塞的低发病风险相关(OR:0.78;95%CI:0.65～0.95;P<0.05)。多态-604C与野生型-604T相比,降低该基因的转录活性2.93倍。结论:VEGFR-2基因启动子变异-604C降低该基因的转录活性,并与降低脑梗塞的发病风险相关。其分子机制可能是由于VEGF/VEGFR-2信号通路下调,降低斑块内的新生血管化程度,从而延迟或减轻动脉粥样硬化的进展。

关键词：血管内皮细胞生长因子受体动脉粥样硬化脑卒中

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血管内皮细胞生长因子基因多态与血浆浓度及脑卒中易感性研究

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临床心血管病杂志 2007年第2期23卷 86-90页

作者：张伟丽甄一松孙凯秦勤廖玉华汪道文汪雪祝之明万鲁红惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京100037 天津市胸科医院天津市心血管病研究所华中科技大学协和医院心内科华中科技大学同济医院心内科西安交通大学第一医院急诊科重庆市大坪高血压病研究所兖州矿业(集团)三十七处医院

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态与血浆VEGF浓度以及脑卒中患病风险的关系。方法:采用PCR和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)的方法,对1849例脑卒中患者和1798例对照者检测了VEGF基因启动子多态-460T/C、-116G/A和+405G/C... 详细信息

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态与血浆VEGF浓度以及脑卒中患病风险的关系。方法:采用PCR和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)的方法,对1849例脑卒中患者和1798例对照者检测了VEGF基因启动子多态-460T/C、-116G/A和+405G/C的频率分布。Logistic回归模型校正传统危险因素后分析多态与脑卒中的独立相关性。ELISA法检测血浆VGEF浓度。结果:脑卒中组血浆VEGF水平显著高于对照组[分别为(291±61.9)ng/L、(225±56.3)ng/L;P<0.01];VEGF基因多态-460T/C,-116G/A和+405G/C与血浆VEGF浓度不相关(相关系数分别是:r=-0.119,P>0.05;r=0.173,P>0.05;r=0.144,P>0.05)。未发现VEGF基因多态与脑卒中的患病风险具有相关性。结论:脑卒中组血浆VEGF水平升高支持VEGF在脑卒中发病过程中的作用,但VEGF基因5'-调控区多态与脑卒中的易感性不相关。

关键词：血管内皮细胞生长因子基因多态性危险因素脑血管意外

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