检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：杨尹鉴樊朝美北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京100037

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种主要由心肌肌小节基因突变导致的常染色体显性遗传病,以无明显诱因下出现的以非对称性室间隔肥厚(≥13mm)为主的左室肥厚为主要表现,大多数患者无症状,预后良好,少数患者可同时出... 详细信息

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种主要由心肌肌小节基因突变导致的常染色体显性遗传病,以无明显诱因下出现的以非对称性室间隔肥厚(≥13mm)为主的左室肥厚为主要表现,大多数患者无症状,预后良好,少数患者可同时出现黑朦、晕厥、心绞痛、心力衰竭及心源性猝死(sudden cardiac death,SCD),是青年人SCD的首要原因.心肌肌球蛋白结合蛋白-C(MyBP-C)位于心肌肌小节中的C区(A带中包含有横桥的区域),约占肌原纤维中蛋白总数的2％.该蛋白属于免疫球蛋白超家族,由1273个氨基酸残基构成,分子量149 kDa.其编码基因MYBPC3位于染色体11p11.2,是人类发现的第二个HCM致病基因.该基因突变类型以无义突变和移码突变为主,携带者约占所有HCM患者的30～40％,在部分地区是HCM的首要致病基因.尽管部分错义突变能够降低MyBP-C与肌球蛋白结合的能力,但多数错义突变既不影响MyBP-C的功能,也不影响其稳定性.总体来说,绝大多数MYBPC3突变属于低危突变,外显率较低.其携带者往往发病较晚(30岁以前外显率较低),心肌肥厚程度较低,症状较轻,猝死率低,预后较好.但亦有部分类型的突变,如移码突变IVS20-2A＞G和IVS7+1G＞A,其携带者发病较早,表现为严重的心肌肥厚、呼吸困难、胸痛、症状性心动过速,反复发作的晕厥甚至猝死.c.2067+1G--＞A突变与重度心肌肥厚及中度的SCD发生风险相关.总体上说,相对于错义突变,产生截断蛋白的移码突变所致发病较早、病情较重、预后较差,更多的需要有创治疗.这可能与位于羧基端的含有LMM、肌动蛋白和titin结合位点的片段缺失,从而导致MyBP-C对粗\细丝组装、稳定性以及肌小节收缩性能的调节功能丧失有关.纯合突变病情较杂合突变重在MYBPC3中同样成立.MYBPC3-Ala627Val纯合突变者病情较重,然而其携带杂合突变的母亲和侄子无症状.对于突变产生的机制尚不清楚,MYBPC3基因CpGs甲基化水平可能与突变的发生正相关.此外,各MYBPC3突变之间表型同质性较强,在晚发HCM中所占比例最高,易表现为新月形左室腔(老年75％,中青年95％)亦是MYBPC3突变的重要特点.

关键词：肥厚型心肌病基因突变心肌肌球蛋白结合蛋白-C 基因型表型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

氯吡格雷在心血管疾病中的合理应用

氯吡格雷在心血管疾病中的合理应用

引用

2012第四届全国药物性损害与安全用药学术会议暨心血管药物安全应用与药源性心血管疾病防治专题研讨会

作者：张晓星李一石北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京 100037

氯吡格雷作为噻吩并吡啶类药物，通过抑制血小板膜P2Y12受体与ADP的结合发挥抗血小板聚集作用。氯吡格雷在临床中常与阿司匹林联合应用以预防心血管疾病中的血栓性事件，但同时也伴随着一定的不良反应特别是出血风险的增加。本文综述了... 详细信息

氯吡格雷作为噻吩并吡啶类药物，通过抑制血小板膜P2Y12受体与ADP的结合发挥抗血小板聚集作用。氯吡格雷在临床中常与阿司匹林联合应用以预防心血管疾病中的血栓性事件，但同时也伴随着一定的不良反应特别是出血风险的增加。本文综述了该药在体内的转化途径与作用机制，不同类型心血管疾病中的适用方法，常见的药物不良反应，以及基因多态性导致的个体差异，为其在心血管疾病中的临床合理应用提供参考。

关键词：心血管疾病药物疗法合理用药氯吡格雷

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国汉族患者华法林稳定剂量预测模型研究

中国汉族患者华法林稳定剂量预测模型研究

引用

第十三次全国临床药理学学术大会

作者：李一石娄莹刘红韩璐璐谢爽黄一玲高小晶段兵管晓媛北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院临床药理中心卫生部心血管药物临床研究重点实验室

目的建立针对不同基础疾病中国汉族患者的华法林稳定剂量预测模型,对该模型的准确性进行初步验证,并与国际华法林药物基因组协会(IWPC)推荐的剂量预测公式在中国人群中的验证准确性进行对比。方法随机选取心脏瓣膜置换术后、房颤及肺栓... 详细信息

目的建立针对不同基础疾病中国汉族患者的华法林稳定剂量预测模型,对该模型的准确性进行初步验证,并与国际华法林药物基因组协会(IWPC)推荐的剂量预测公式在中国人群中的验证准确性进行对比。方法随机选取心脏瓣膜置换术后、房颤及肺栓塞中国汉族患者共323例,入选患者服用华法林抗凝至少2月以上且INR值已稳定达标(INR.目标值在1.5-3.0之间),抽取静脉血检测维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)-1639A/G、细胞色素P450酶2C9(CYP2C9)及CYP4F2基因型,同时记录患

关键词：华法林稳定剂量剂量预测模型 VKORC1 CYP2C9 CYP4F2

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

冠心病患者高密度脂蛋白中的血清淀粉样蛋白与载脂蛋白A-I的关系

冠心病患者高密度脂蛋白中的血清淀粉样蛋白与载脂蛋白A-I的关系

引用

第十四次全国心血管病学术会议

作者：王冬雪李一石刘红张叶萍闫丽荣陈国良黄一玲段兵谢爽顼志敏 100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院临床药理 100037 中国医学科学院北京协和医学院卫生部心血管药物临床研究重点实验室

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

^99Tc^m-MIBI心肌灌注显像诊断效能与安全性评价的回顾性研究

引用

中华核医学与分子影像杂志 2012年第6期32卷 413-417页

作者：王荣福邱艳丽王立勤张春丽王蒨姚稚明田月琴何作祥戴皓洁王茜张建华张旭初米宏志郭芳焦建于治国陈雯孙晓昕李河北岳明纲任凌北京大学第一医院核医学科 100034 中国原子能科学研究院原子高科股份有限公司首都医科大学北京安贞医院核医学科卫生部北京医院核医学科中国医学科学院、北京协和医学院阜外心血管病医院核医学科首都医科大学北京同仁医院核医学科北京大学人民医院核医学科

目的通过回顾性分析，评价^99Tc^m-MIBI心肌灌注显像的有效性及安全性。方法选择来自6家医院共500例在1998年4月7日至2006年4月6日之间同时或者分别行^99Tc^mIBIMPI（包括静息显像和负荷显像）和CAG的患者。研究对象年龄33～88（60．1&#... 详细信息

目的通过回顾性分析，评价^99Tc^m-MIBI心肌灌注显像的有效性及安全性。方法选择来自6家医院共500例在1998年4月7日至2006年4月6日之间同时或者分别行^99Tc^mIBIMPI（包括静息显像和负荷显像）和CAG的患者。研究对象年龄33～88（60．1±11．1）岁，其中男335例，女165例。以CAG结果为“金标准”（1支血管狭窄≥50％为阳性），计算^99Tc^m-MIBIMPI的诊断效能。不同受累冠状动脉支数、狭窄程度及病变部位的^99Tc^mMIBIMPI结果采用X。检验进行对比。统计所有患者在显像中的不良反应发生情况。结果500例中运动负荷显像280例，药物负荷220例（腺苷负荷117例，ATP负荷71例，双嘧达莫负荷32例）；CAG阳性249例，阴性251例；累及LAD205例，RCA144例，LCX130例；单支病变101例，双支病变66例，三支病变82例。^99Tc^m-MIBIMPI诊断心肌缺血及心肌梗死的灵敏度为65．1％（162／249），特异性为81．3％（204／251），准确性为73．2％（366／500），阳性预测值为77．5％（162／209），阴性预测值为70．1％（204／291）。^99Tc^m-MIBIMPI对单支病变与双支病变的诊断灵敏度差异无统计学意义[52．5％（53／101）与65．2％（43／66），x^=2．624，P〉0．05]，而对三支病变的诊断灵敏度明显高于单支＋双支病变[80．5％（66／82）与57．5％（96／167）,X^2=12．801，P〈0．01]。狭窄率为50％～59％、60％～69％、70％～79％、80％～89％、90％～99％的各组间灵敏度差异无统计学意义，分别为38．8％（40／103）、39．6％（19／48）、43．4％（53／122）、51．2％（41／80）、52．7％（48／91）,X2=5．721，P〉0．05；狭窄率为100％时^99Tc^m-MIBIMPI的灵敏度[82．9％（29／35）]高于其他各组（x^2=18．362，P〈0．01）。^99Tc^m-MIBIMPI对LCX病变的诊断灵敏度低于LAD和RCA病变（x^2=7．619，P〈0．01），特异性和准确性三者差异无统计学意义（x^2=0．758和4．471，均P〉0．05）。显像过程中，共发生轻度不良反应21例，患者均自行缓解。结论^99Tc^mMIBIMPI无创、安全、有效，可用于心肌缺血或心肌梗死患者治疗方案的决策、预后判断和动态监测。

关键词：心肌缺血心肌梗塞冠状动脉造影术体层摄影术,发射型计算机,单光子 MIBI

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

老年高血压性肥厚型心肌病与高血压左室肥厚患者的比较研究

老年高血压性肥厚型心肌病与高血压左室肥厚患者的比较研究

引用

第十四次全国心血管病学术会议

作者：闫丽荣华潞许莉康健边文彦王志民陶永康李一石樊朝美卫生部心血管药物临床研究重点实验室中日友好医院急诊科中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院超声科

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国北京地区健康人群血栓弹力图参考范围的建立

引用

中华医学杂志 2011年第14期91卷 980-983页

作者：纪宏文马丽高旭蓉刘娜张颖王杨马祖轩王跃王静富新熊乾齐虹美中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院输血科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院生物统计部北京100037

目的测定北京地区常住中国成年居民健康志愿者血栓弹力图（TEG）数据,建立正常参考值,并与试剂厂家提供的正常值进行比较.方法 2010年6-8月采集健康成年志愿者静脉血4 ml,分别测定TEG和凝血4项.TEG检测：应用Haemoscope 5000分别测定... 详细信息

目的测定北京地区常住中国成年居民健康志愿者血栓弹力图（TEG）数据,建立正常参考值,并与试剂厂家提供的正常值进行比较.方法 2010年6-8月采集健康成年志愿者静脉血4 ml,分别测定TEG和凝血4项.TEG检测：应用Haemoscope 5000分别测定凝血反应时间（R）、凝血形成时间（K）、凝固角（α-Angle）、最大振幅（MA）、纤维蛋白溶解率（LY30）和凝血指数（CI）.凝血4项检测包括：凝血酶原时间（PT）、激活部分凝血致活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）和纤维蛋白原.结果 137名志愿者TEG各参数正常参考值分别为R：3.8～8.4 min,K：0.8～3.3 min,α-Angle：46.2～76.2°,MA：50.0～70.8 mm,LY30：-3.3%～4.0%,CI：-3.8～2.9.24.1%（33/137）的健康志愿者至少一项参数超出厂家提供的正常范围,约有7.3%（10/137）的健康人被诊断为凝血异常,其检测的特异性为76.0%.与西方人参考范围（厂家提供的）比较,中国人健康志愿者的α-Angle低.男女性别间分组比较,R、K、α-Angle、MA和CI组间差异均有统计学意义（均P＜0.01）.结论 TEG检测实验室有必要根据检测人群特点建立自己的正常参考值.

关键词：血栓弹力描记术参考值北京中国

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

在超负荷诱导的心脏疾病中心肌细胞自噬

引用

国际心血管病杂志 2012年第2期39卷 77-78,82页

作者：张岩刘伟孙寒松胡盛寿中国医学科学院阜外心血管病医院心血管外科卫生部心血管疾病再生医学重点实验室北京100037 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100037

由各种原因引起的心室压力超负荷是导致心力衰竭的始动因素,如高血压或心肌梗死后,导致心肌能量代谢和心肌纤维蛋白组成的改变,进而心室扩张、泵功能降低最终发生心力衰竭。研究表明,在某些病理状态下,自噬活动在心肌病中被激活。超负... 详细信息

由各种原因引起的心室压力超负荷是导致心力衰竭的始动因素,如高血压或心肌梗死后,导致心肌能量代谢和心肌纤维蛋白组成的改变,进而心室扩张、泵功能降低最终发生心力衰竭。研究表明,在某些病理状态下,自噬活动在心肌病中被激活。超负荷的压力使细胞自噬活动增加,会使疾病进一步恶化。随着对自噬分子机制的深入研究,自噬活动对于心室重塑及其在心脏疾病中的潜在作用逐渐被认识。

关键词：自噬压力超负荷心肌肥厚心力衰竭

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

不同剂型胺碘酮的不良反应分析

引用

药物不良反应杂志 2012年第6期14卷 356-359页

作者：王冬雪刘玉清高冠男林京玉张黎明李一石中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京100037 黑龙江省罗北县宝全岭管理局中心医院心内科北京市药品不良反应监测中心

目的分析胺碘酮片剂与注射剂的药物不良反应(ADRs)特点,为临床安全用药提供参考。方法收集2006年1月至2012年2月北京市药物不良反应监测中心收到的与胺碘酮肯定有关、很可能有关和可能有关的不良反应报告,比较2种剂型胺碘酮所致ADRs的... 详细信息

目的分析胺碘酮片剂与注射剂的药物不良反应(ADRs)特点,为临床安全用药提供参考。方法收集2006年1月至2012年2月北京市药物不良反应监测中心收到的与胺碘酮肯定有关、很可能有关和可能有关的不良反应报告,比较2种剂型胺碘酮所致ADRs的临床表现、严重ADRs构成比及转归。结果共收集到胺碘酮相关ADRs报告180份,涉及180例患者、195例次ADRs。180例患者中男性119例,女性76例;年龄2个月～97岁,平均年龄64岁。21例患者既往有ADRs史。195例次ADRs中一般ADRs 151例次(77.4%),严重ADRs 44例次(22.6%)。胺碘酮片剂相关ADRs 46例次,其中严重ADRs 13例次(28.3%);胺碘酮注射剂相关ADRs 149例次,其中严重ADRs 31例次(20.8%)。胺碘酮片剂所致严重ADRs的比例稍高于注射剂,但差异无统计学意义(χ2=1.12,P=0.29)。胺碘酮片剂所致ADRs的主要临床表现为肝功能损伤(34.7%)、甲状腺功能亢进或减低(17.3%)、咳嗽、咳痰、呼吸困难(10.9%)、皮疹等(8.7%)、头痛头晕(4.3%)、横纹肌溶解(4.3%)、过敏(2.2%)等。胺碘酮注射剂所致ADRs的主要临床表现为肝功能损伤(25.5%)、静脉炎(27.5%)、皮疹(14.1%)、过敏(8.1%)、心律失常(6.0%)、头痛头晕(5.4%)、血压下降(4.7)等。2种剂型所致ADRs的转归差异无统计学意义(χ2=8.18,P=0.09)。结论胺碘酮片剂与注射剂所致ADRs有所不同,因此其ADR的监测应有所侧重。对使用胺碘酮片剂的患者尤应加强用药指导和相关指标监测。

关键词：胺碘酮剂型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

循环microRNA与心血管疾病临床诊断

引用

中华心血管病杂志 2011年第4期39卷 377-382页

作者：聂宇刘哲陈曦丛祥凤聂宇刘哲陈曦丛祥凤北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管疾病再生医学重点实验室 100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院临床检验中心 100037

心血管疾病作为人类健康的头号“杀手”，其发病率与病死率在世界范围内均居高不下。及时准确地诊断该类疾病能够为医疗干预方案的选择提供指导，进而最大程度减少对患者造成的危害。心脏生物标志物作为有效的临床诊断标准之一，因其检... 详细信息

心血管疾病作为人类健康的头号“杀手”，其发病率与病死率在世界范围内均居高不下。及时准确地诊断该类疾病能够为医疗干预方案的选择提供指导，进而最大程度减少对患者造成的危害。心脏生物标志物作为有效的临床诊断标准之一，因其检测过程的便捷、无创、高效等优势，

关键词：临床诊断标准心血管疾病 microRNA 循环生物标志物人类健康世界范围干预方案

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：