目的探讨中国人群染色体9p21和1p13区域单核苷酸多态性(SNP)位点与急性心肌梗死(AMI)的关联强度,以及风险SNP位点的等位基因频率在中国东北、华北、东南3个区域人群之间的差异。方法采用病例对照研究,选择1999～2003年初发急性心肌梗死的患者1 148例作为病例组,选择非心血管病患者或正常人1 185例作为对照组,按年龄与性别进行匹配。共研究9p21、1p13、1p32、1q41、10q11、19p13第6个区域20个SNPs位点,利用Illumina Golden Gate技术和Bead-Studio软件包进行SNP分型,利用SAS/genetics、SAS/STAT和Haploview软件对结果进行分析和图形绘制。结果 9p21区域4个SNPs和1p13区域2个SNPs与中国人群急性心肌梗死发病风险存在关联性(多重Logistic回归,P<0.000 1),其中SNPrs10757274与急性心肌梗死关联性最强(P=0.006)。9p21区域4个SNPs(rs10757274、rs2383206、rs10757278和rs1333049)的GG纯合形态增加了急性心肌梗死的发病风险(OR=1.40,95%CI:1.10～1.79;OR=1.33,95%CI:1.04～1.69;OR=1.35,95%CI:1.07～1.72;OR=1.34,95%CI:1.06～1.71)。但是本研究并未发现1p32、1q41、10q11、19p13区域9个SNPs位点与急性心肌梗死存在明显关联。在正常对照组或急性心肌梗死组,中国东北和南方地区人群SNP rs646776的G等位基因频率高于北方地区,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SNP rs10757274是中国人群急性心肌梗死发生的易感位点。
病例摘要
患者男性,48岁,工人.9年前无明显诱因间断出现一过性心悸、胸闷伴头晕、黑矇,持续数秒,可自行缓解.2年前上述症状加重,外院经胸超声心动图（TTE）提示：＂肥厚型非梗阻性心肌病,左心室舒张功能不全＂,给予美托洛尔（商品名：倍他乐克）等药物治疗.11个月前症状再次加重,再行TTE检查提示：＂非对称性肥厚型梗阻性心肌病,主动脉瓣关闭不全＂,予对症治疗后,症状略有缓解.1周前因再发胸闷、气短伴左上肢麻木,并有夜间阵发性呼吸困难,收入我院.既往史：高血压病史30余年,最高190/100 mm Hg（1 mm Hg=0 133 kPa）,间断服用降压药物,父母均有高血压病.否认肝炎、结核病、风湿及结缔组织病等病史.否认家族遗传病史.
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