检索结果-内蒙古大学图书馆

中华整形外科杂志 2018年第8期34卷 676-680页

作者：周经杨晓楠祁佐良中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形十六科北京100144

Roberts综合征（Roberts syndrome，RBS）是罕见的常染色体隐性遗传病，由于编码乙酰转移酶（establishment of cohesion 1 homolog 2，ESC02）的基因突变，引起染色单体聚合失败而导致的一组综合征。患者常有生长迟缓、四肢骨缺损、颅... 详细信息

Roberts综合征（Roberts syndrome，RBS）是罕见的常染色体隐性遗传病，由于编码乙酰转移酶（establishment of cohesion 1 homolog 2，ESC02）的基因突变，引起染色单体聚合失败而导致的一组综合征。患者常有生长迟缓、四肢骨缺损、颅颌面畸形等。近年来，对RBS的临床表现及致病机制有更深地了解，对其治疗也有了较大的进展，细胞染色体核型及基因型分析使产前诊断更为准确。对该综合征的临床表现、分子遗传学、致病机制，以及预防方面进行系统综述，旨在强化认知、提高产前筛查率、降低患儿出生率、增加临床干预、改善疾病预后。

关键词： Roberts综合征发病机制

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自体肋软骨耳再造的供区并发症

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中华整形外科杂志 2022年第12期38卷 1419-1423页

作者：杨燕隆林琳蒋海越中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科北京100144

自体肋软骨因具有良好的生物力学性能和组织相容性,是目前耳廓再造术的最佳材料,但采集肋软骨会对供区产生损伤。通过检索相关文献资料,该文就自体肋软骨耳再造的供区并发症进行了综述,内容主要包括胸廓畸形、气胸、胸壁瘢痕和术区疼痛... 详细信息

自体肋软骨因具有良好的生物力学性能和组织相容性,是目前耳廓再造术的最佳材料,但采集肋软骨会对供区产生损伤。通过检索相关文献资料,该文就自体肋软骨耳再造的供区并发症进行了综述,内容主要包括胸廓畸形、气胸、胸壁瘢痕和术区疼痛,并总结其预防和治疗手段,旨在为自体肋软骨耳再造的临床应用提供参考。

关键词：耳畸形肋软骨自体移植并发症供区

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先天性小耳畸形致病基因的生物信息学分析

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中华整形外科杂志 2019年第2期35卷 154-161页

作者：王长琛杨美蓉张晔李川潘博中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科 100144

目的通过生物信息学方法对先天性小耳畸形可疑致病基因进行详细地功能注释分类,构建蛋白相互联系(protein-protein interaction,PPI)网络,以明确致病基因的功能和相互作用关系,预测潜在的致病基因。方法(1)利用小鼠基因组信息学(MGI)数... 详细信息

目的通过生物信息学方法对先天性小耳畸形可疑致病基因进行详细地功能注释分类,构建蛋白相互联系(protein-protein interaction,PPI)网络,以明确致病基因的功能和相互作用关系,预测潜在的致病基因。方法(1)利用小鼠基因组信息学(MGI)数据库检索先天性小耳畸形致病基因,将结果汇总输入STRING数据库构建PPI网络,进行基因本体(Gene ontology,GO)富集分析、KEGG通路分析。结果(1)通过MGI检索获得FGF8、EYA1、HOXA2等68个小耳畸形致病基因。(2)PPI互作网络包含65个节点蛋白和174条互作连线,平均节点度是5.35,集聚系数是0.437,PPI富集P值为0。(3)PPI网络中初步筛选关键节点蛋白,前10项依次为CTNNB1、FGF8、EGFR、BCL2、PAX6、FGF3、FGF10、WNT5A、FGFR1和MAPK1。(4)GO分析和KEGG通路分析显示:致病基因参与耳形态发生、耳发育、胚胎器官形态发生等生物过程;参与结合序列特异性DNA、结合调节区域DNA等分子功能;不同基因表达的产物位于细胞核、细胞器腔等亚显微细胞组件;致病基因参与癌症通路、黑色素瘤等疾病、MAPK、RAS等信号通路途径。结论通过生物信息学工具,构建了先天性小耳畸形致病基因的PPI网络,以及详细的GO、KEGG富集分析数据,关键节点中包含了已被证实的先天性小耳畸形致病基因,初步证明本研究使用生物信息学方法的可行性;部分节点与FGF、WNT等联系密切,可能为先天性小耳畸形潜在的突变基因。

关键词：先天性小耳畸形生物信息学蛋白-蛋白相互作用

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小耳畸形的序列化治疗体系

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中华整形外科杂志 2022年第7期38卷 725-729页

作者：何乐人蒋海越杨庆华赵延勇潘博林琳宋宇鹏孙恒赟于晓波周佳宇中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科北京100144

小耳畸形的治疗现状是,针对耳廓大部分或者完全缺失的Ⅲ、Ⅳ型小耳畸形患者,治疗方法相对统一——自体肋软骨移植耳廓再造术,且随着技术进步,效果逐渐提升;而针对残耳较大的Ⅰ、Ⅱ型,选择什么方法进行治疗尚缺乏依据;佩戴矫治器的非手... 详细信息

小耳畸形的治疗现状是,针对耳廓大部分或者完全缺失的Ⅲ、Ⅳ型小耳畸形患者,治疗方法相对统一——自体肋软骨移植耳廓再造术,且随着技术进步,效果逐渐提升;而针对残耳较大的Ⅰ、Ⅱ型,选择什么方法进行治疗尚缺乏依据;佩戴矫治器的非手术疗法在小耳畸形治疗中有望发挥辅助作用,值得进一步研究。该文基于作者团队的临床实践并结合文献资料,提出了小耳畸形序列化的治疗体系,以期对该病的治疗有所助益。

关键词：先天性小耳畸形耳畸形耳廓再造序列治疗体系

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机器学习算法在麻醉领域的应用

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中国医学科学院学报 2020年第5期42卷 696-701页

作者：徐瑾邓晓明晏馥霞中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院麻醉科北京100144 中国医学科学院北京协和医学院阜外医院麻醉科北京100037

人工智能在医疗领域的应用逐步推动医疗变革,机器学习算法融入麻醉领域对于进一步提升麻醉发展意义重大。为了解机器学习算法在麻醉领域的应用现况及推动相关研究进展,本文总结了机器学习在围手术期麻醉管理和预测术后并发症方面的应用... 详细信息

人工智能在医疗领域的应用逐步推动医疗变革,机器学习算法融入麻醉领域对于进一步提升麻醉发展意义重大。为了解机器学习算法在麻醉领域的应用现况及推动相关研究进展,本文总结了机器学习在围手术期麻醉管理和预测术后并发症方面的应用、基本概念和研究现状,指出了目前机器学习算法在医疗领域的不足之处。

关键词：麻醉机器学习围手术期管理并发症

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失败再造耳翻造术

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中华整形外科杂志 2018年第3期34卷 178-183页

作者：何乐人杨庆华杨锦秀王永振张晔崔蕾蒋海越中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科北京100144

目的探讨耳廓再造术后效果不满意的翻造方法。方法2010年1月至2015年1月，共收治耳廓再造术后效果不满意患者14例14只耳，其共同特点是再造耳形态严重失常，靠简单的修整无法获得良好的外形，必须将原支架取出，重新采取肋软骨制备耳支... 详细信息

目的探讨耳廓再造术后效果不满意的翻造方法。方法2010年1月至2015年1月，共收治耳廓再造术后效果不满意患者14例14只耳，其共同特点是再造耳形态严重失常，靠简单的修整无法获得良好的外形，必须将原支架取出，重新采取肋软骨制备耳支架移植才能获得明显的改善。根据再造耳局部的软组织条件将本组患者分为3类：类1，8只耳（57．1％），原支架严重变彤，覆盖支架的软组织经处理后可以即时再用。重新采取肋软骨，制作耳支架，调整原覆盖组织包裹支架再造耳廓。类2，4只耳（28．6％），再造耳结构完全消失，仅遗留皱缩的瘢痕，乳突区为贴骨植皮，重新制作肋软骨支架，采用轴型颞浅筋膜瓣覆盖，创面植皮进行修复。类3，2只耳（14．3％），再造耳结构完全丧失，局部皮肤皱缩，但耳后筋膜瓣破坏不严重可以利用。将原支架取出，待局部皮肤具备条件后，在皮瓣下放置扩张器，扩张皮肤，按照扩张法耳廓再造的原则重新进行耳廓再造。结果14只耳中13只（92．9％）翻造手术顺利完成，术后1个月复查，翻造耳具备应有的耳廓结构；1只耳（7．1％）进行皮肤扩张翻造，皮瓣皱褶处在扩张过程中破溃，将扩张器取出并舒平皮瓣，3个月后再次扩张，进行耳廓再造，术后伤口愈合良好，术后1个月复查，翻造耳具备应有的耳廓结构。所有患者随访3～12个月，平均6．9个月，翻造耳形态稳定，比翻造前获得明显改善。结论耳廓再造失败后，根据局部软组织条件，重新采取肋软骨进行耳廓再造可以获得良好的外耳形态。

关键词：耳廓再造术小耳畸形肋软骨耳支架翻造术

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黑素细胞痣与黑色素瘤发生关系的研究进展

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中华整形外科杂志 2023年第3期39卷 340-344页

作者：黄蓉甘承范金财中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形九科北京100144

黑色素瘤是一种具有高侵袭性、高死亡率的恶性肿瘤。随着基础研究的深入,发现BRAF V600E基因突变、MAPK通路负反馈失调、DNA损伤修复、p53突变、免疫失调等在黑素细胞痣和黑色素瘤二者的关系演化中发挥部分作用。就此,该文针对黑素细胞... 详细信息

黑色素瘤是一种具有高侵袭性、高死亡率的恶性肿瘤。随着基础研究的深入,发现BRAF V600E基因突变、MAPK通路负反馈失调、DNA损伤修复、p53突变、免疫失调等在黑素细胞痣和黑色素瘤二者的关系演化中发挥部分作用。就此,该文针对黑素细胞痣与黑色素瘤发展关系的基础研究进展进行综述。

关键词：黑色素瘤痣和黑素瘤皮肤肿瘤 DNA损伤

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基于可生物降解胶原刺激材料的复合性注射产品的研究进展和临床应用

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中华整形外科杂志 2023年第9期39卷 1039-1042页

作者：黄宗霖刘安娜胡忠林单宝珍韩雪峰中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院脂肪整形科北京100144

随着年龄的增长可出现组织容量丢失,疾病、外伤、手术治疗等也可造成皮肤的凹陷或皱纹,严重影响外观。注射填充物治疗此类外形毁损比外科手术治疗的创伤小、治疗精细度高,广受整形外科医师及患者的喜爱。聚左旋乳酸及聚己内酯等材料是... 详细信息

随着年龄的增长可出现组织容量丢失,疾病、外伤、手术治疗等也可造成皮肤的凹陷或皱纹,严重影响外观。注射填充物治疗此类外形毁损比外科手术治疗的创伤小、治疗精细度高,广受整形外科医师及患者的喜爱。聚左旋乳酸及聚己内酯等材料是一类可生物降解的合成聚合物,能刺激胶原形成,进而逐渐恢复组织容量,在治疗面部老化改变及人类免疫缺陷病毒相关面部脂肪萎缩方面,展现出良好的增容及面部年轻化效果。该文综述了以可生物降解的胶原刺激材料为基础的复合性注射产品的研究进展和临床应用。

关键词：注射剂面部年轻化聚左旋乳酸聚己内酯高分子填充物

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Klippel-Feil综合征性小耳畸形的临床诊治分析

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中华整形外科杂志 2017年第2期33卷 91-96页

作者：杨锦秀何乐人蒋海越王永振张晔中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科北京100144

目的总结Klippel-Feil综合征性小耳畸形的诊疗经验,避免漏诊和误诊.方法回顾分析2014年5月至2015年7月收治的6例Klippel-Feil综合征性小耳畸形患者的临床资料.体格检查和影像学检查发现患者存在脊柱和肋骨发育异常,遂追踪以下检查：... 详细信息

目的总结Klippel-Feil综合征性小耳畸形的诊疗经验,避免漏诊和误诊.方法回顾分析2014年5月至2015年7月收治的6例Klippel-Feil综合征性小耳畸形患者的临床资料.体格检查和影像学检查发现患者存在脊柱和肋骨发育异常,遂追踪以下检查：纯音测听,胸部、颈椎及颞部CT,肾输尿管及心脏多普勒超声检查.针对小耳畸形行耳廓再造,术前评估麻醉风险,选择扩张皮瓣法耳廓再造术（三期法）重塑外耳.结果 6例患者颈、胸椎多节段不同程度融合,合并肋骨畸形、脊柱侧弯、肾脏发育异常等.一期术后耳后皮肤扩张良好,无扩张器渗漏或溃破.二期术后1个月复查,再造耳位置及形态与对侧相比无明显差异,术后均获随访,时间为8-20个月,中位时间12个月,其中1例耳前瘢痕增生稍明显,未见神经损伤.6例中有5例行三期手术,术后1个月复查切口愈合良好,无软骨外露,其中3例随访3 ～11个月,再造耳廓皮瓣色泽红润、柔软,与周围组织近似,再造耳廓位置、形态、大小与对侧较一致,颅耳角基本对称.结论正确诊断是Klippel-Feil 综合征性小耳畸形综合治疗的第一步,加强围手术期管理可有效降低耳廓再造术风险,远期随访应警惕神经损伤等.

关键词： Klippel-Feil综合征小耳畸形耳廓再造术

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瘢痕疙瘩发病机制研究进展

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中华整形外科杂志 2022年第2期38卷 228-231页

作者：苏治国范金财刘立强焦虎陈红波陈弋华中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形九科北京100144

瘢痕疙瘩的发病原因及具体机制尚不明确,目前认为瘢痕疙瘩的形成是多种因素共同作用的结果,成纤维细胞外因素在瘢痕疙瘩形成中发挥着重要作用;糖代谢变化是一个新的研究方向;转化生长因子(TGF)-β1及与其相关的TGF-β1/Smad信号通路被... 详细信息

瘢痕疙瘩的发病原因及具体机制尚不明确,目前认为瘢痕疙瘩的形成是多种因素共同作用的结果,成纤维细胞外因素在瘢痕疙瘩形成中发挥着重要作用;糖代谢变化是一个新的研究方向;转化生长因子(TGF)-β1及与其相关的TGF-β1/Smad信号通路被认为与瘢痕疙瘩形成的关系最为密切。该文就瘢痕疙瘩成纤维细胞外因素、细胞糖代谢、细胞信号通路的最新研究进展做一综述。

关键词：瘢痕疙瘩发病机制炎症糖代谢信号通路

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