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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸精原细胞肿瘤一例的临床和分子遗传学分析

生殖医学杂志 2010年第4期19卷 313-317页

作者：周颋王鸥聂敏崔全才邢小平陆召麟中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院病理科北京100730

目的通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理。方法患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD)。收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理... 详细信息

目的通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理。方法患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD)。收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理结果。取患者外周血白细胞,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增CYP17A1基因的8个外显子及其内含子的边界,并通过测序确定突变位点和性质。结果患者临床表现、实验室检查、内分泌功能试验、影像学检查、病理等符合17-OHD合并睾丸精原细胞肿瘤的诊断。CYP17A1基因序列分析发现该患者携带CPY17A1基因为复合杂合突变,分别为第8外显子缺失3个氨基酸(D487～F489)和第6外显子第329密码子TAC→AA,致成其后的移码突变,并提前产生一终止密码子(418TGA)。结论通过该患者临床诊治,使我们对该疾病的认识进一步加深;通过CYP17A1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断。

关键词： 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变精原细胞瘤

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肢端肥大症患者垂体生长激素瘤切除术后身体组分的改变

肢端肥大症患者垂体生长激素瘤切除术后身体组分的改变

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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议

作者：吴勤勇朱惠娟顾锋潘慧邓洁英史轶蘩 100730北京中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室

目的探讨肢端肥大症(肢大)患者在病情活动期与经治疗缓解后，患者体重、体重指数(BMI)、身体脂肪百分含量(FAT％)及去脂肪体重(FFM)的变化，并探讨血清生长激素(GH)、类胰岛素生长因子-1(IGF-1)水平与患者身体组分改变的相关性。方法 7...

目的探讨肢端肥大症(肢大)患者在病情活动期与经治疗缓解后，患者体重、体重指数(BMI)、身体脂肪百分含量(FAT％)及去脂肪体重(FFM)的变化，并探讨血清生长激素(GH)、类胰岛素生长因子-1(IGF-1)水平与患者身体组分改变的相关性。方法 76例经病理证实的肢大患者在治疗前后做生长激素葡萄糖抑制试验，测定血清GH谷值及IGF-1水平，并使用体脂分析仪测定患者的身高、体重、FAT％、FFM和身体总水量(TBW);比较治疗前肢大患者与正常人身体组分指标的差异;肢大患者治疗后身体测量学指标的变化及其与血清GH、IGF-1等指标的相关性。

关键词：

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自身免疫甲状腺炎的发病机制及与其他疾病的关联

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新医学 2010年第1期41卷 55-56页

作者：赵维纲中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室副教授硕士生导师100730

自身免疫性疾病是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。自身免疫性疾病包括器官特异性自身免疫病、系统性自身免疫病两大类。器官特异性自身免疫病是指组织器官的病理损害和功能障碍,仅限于抗体或致敏淋巴细... 详细信息

自身免疫性疾病是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。自身免疫性疾病包括器官特异性自身免疫病、系统性自身免疫病两大类。器官特异性自身免疫病是指组织器官的病理损害和功能障碍,仅限于抗体或致敏淋巴细胞所针对的某一器官,自身免疫甲状腺炎就属于这一类。至今,自身免疫甲状腺炎的确切发病机制未明,尚无针对病因的治疗措施。该专题对自身免疫甲状腺炎和其中的产后甲状腺炎的可能发病机制、与其他疾病关系、实验室检查、临床诊断及治疗等进展情况作一介绍,供临床医生参考。

关键词：自身免疫性疾病产后甲状腺炎发病机制器官特异性自身免疫病系统性自身免疫病致敏淋巴细胞实验室检查组织损害

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2型糖尿病一级亲属血清视黄醇结合蛋白4水平及其与代谢综合征的相关性

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中华医学杂志 2009年第30期89卷 2129-2133页

作者：高珊黎明王秩张秀娟李海晖张葵吴从愿首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区内分泌科 100043 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室

目的测定不同糖代谢状态的2型糖尿病（T2DM）一级亲属血清视黄醇结合蛋白4（RBP-4）水平，探讨RBP-4在T2DM和代谢综合征（MS）发病中的作用及检测的意义。方法收集既往无糖尿病史的T2DM一级亲属糖耐量正常（NGT）组174例、空腹血糖受损... 详细信息

目的测定不同糖代谢状态的2型糖尿病（T2DM）一级亲属血清视黄醇结合蛋白4（RBP-4）水平，探讨RBP-4在T2DM和代谢综合征（MS）发病中的作用及检测的意义。方法收集既往无糖尿病史的T2DM一级亲属糖耐量正常（NGT）组174例、空腹血糖受损（IFG）或糖耐量低减（IGT）组55例，以及新发T2DM71例，无糖尿病家族史的NGT114名作为正常对照组（NC）。放射免疫法测定血清RBP-4。用稳态模型指数（HOMA—IR）评价胰岛素抵抗状态。根据2005年国际糖尿病联盟共识诊断MS。结果（1）NC、NGT、IFG／IGT和T2DM组，血清RBP-4水平分别为（18±7）μg／ml、（22±8）μg／ml、（24±9）μg／ml和（26±9）μg／ml，与无家族史的NC相比，一级亲属NGT组血清RBP-4明显增加[（18±7）μg/ml比（22±8）μg/ml，P〈0．05]，并随糖调节异常程度的加重RBP-4水平进一步增加，但T2DM组与IGT／IFG组相比[（26±9）μg/ml比（24±9）μg/ml]差异无统计学意义。（2）以RBP-4水平四分位值分组（Q1-Q4）比较：高浓度血清RBP-4水平不仅与糖调节异常密切相关（Q4／Q1OR值为5．26），而且与高血压（OR：1．96）、血脂异常（OR：4．14）和肥胖（OR：2．18）以及MS（OR：4．30）相关。结论（1）T2DM一级亲属在糖耐量异常发生前，RBP-4水平明显升高，并随糖调节异常程度加重而进一步升高，提示RBP-4与T2DM的早期发病进程密切相关；（2）RBP-4与代谢综合征关系密切。

关键词：糖尿病,2型代谢综合征胰岛素抗药性视黄醇结合蛋白4 一级亲属

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岩下窦静脉取血在疑难ACTH依赖性库欣综合征诊断中的应用

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中华神经外科杂志 2009年第12期25卷 1110-1113页

作者：卢琳顾锋张晓波陆召麟曾正陪刘怀成童安莉岳欣付勇金征宇任祖渊王任直幸兵中国医学科学院北京协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医科大学北京协和医院放射科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医科大学北京协和医院神经外科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨岩下窦静脉取血（IPSS）在疑难库欣综合征诊断中的价值。方法对加例疑难库欣综合征行岩下窦和外周静脉取血，测定血ACTH浓度比，评价其对库欣病诊断的敏感性和特异性。结果18例患者的岩下窦与外周静脉血ACTH的比值〉2，其中13... 详细信息

目的探讨岩下窦静脉取血（IPSS）在疑难库欣综合征诊断中的价值。方法对加例疑难库欣综合征行岩下窦和外周静脉取血，测定血ACTH浓度比，评价其对库欣病诊断的敏感性和特异性。结果18例患者的岩下窦与外周静脉血ACTH的比值〉2，其中13例行经蝶窦垂体术后病理为垂体ACTH腺瘤；1例行鞍区γ-刀治疗、4例行生长抑素治疗后病情缓解。2例岩下窦与外周静脉血ACTH的比值〈2，其中1例为右肺类癌，另1例为垂体ACTH腺瘤。本组IPSS诊断库欣病的敏感性和特异性分别为93％和100％。结论IPSS操作安全，并发症少，可作为疑难库欣综合征的重要鉴别方法。

关键词：库欣综合征库欣病异位ACTH综合征岩下窦静脉取血

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垂体生长激素分泌瘤患者糖代谢异常及治疗后的转归--附214例病例分析

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中国糖尿病杂志 2009年第1期17卷 26-28页

作者：顾锋金自孟史轶蘩邓洁英朱慧娟潘慧伍学焱李乃适胡明明茅江峰岳欣中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科内分泌国家重点实验室100730

目的探讨垂体生长激素分泌瘤(垂体GH瘤)患者糖代谢异常的发生率以及治疗后的转归。方法分析1999—2008年在本院就诊的214例垂体GH瘤患者糖代谢异常情况以及治疗后的转归。结果垂体GH瘤患者治疗前糖代谢异常117例(54.7%),其中IFG、IGT以... 详细信息

目的探讨垂体生长激素分泌瘤(垂体GH瘤)患者糖代谢异常的发生率以及治疗后的转归。方法分析1999—2008年在本院就诊的214例垂体GH瘤患者糖代谢异常情况以及治疗后的转归。结果垂体GH瘤患者治疗前糖代谢异常117例(54.7%),其中IFG、IGT以及DM分别为13例(6.1%)、32例(15.0%)和72例(33.6%)。治疗后治愈(GH谷值≤1ng/ml)的35例DM患者中有14例(40%)转为NGT,未治愈的37例DM患者中有7例(18.9%)转为NGT,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。未治愈的63例NGT患者中治疗后11例转为糖耐量异常。经多元回归分析,垂体GH瘤发病年龄及病程是发生DM的危险因素;治疗后DM的转归与垂体GH瘤治疗后GH是否降至正常和病程显著相关(P<0.01),与性别、年龄、血压、治疗前GH水平及肿瘤大小未见明显相关。结论垂体GH瘤患者可出现不同程度的糖耐量异常。治疗后,GH完全恢复正常的患者,多数糖耐量异常的情况可明显改善或治愈。病程越长,垂体GH瘤患者糖耐量异常越难恢复正常。

关键词：垂体生长激素分泌瘤糖尿病临床转归

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黄连组方对2型糖尿病患者血清瘦素、脂联素的影响

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中国糖尿病杂志 2009年第3期17卷 171-173页

作者：仝小林连凤梅黎明白煜姚晨中国中医科学院广安门医院 100053 北京协和医科大学协和医院内分泌科重点实验室北京大学第一医院

目的观察黄连组方对超重或肥胖的2型糖尿病(T2DM)患者血清瘦素(Lep)、脂联素(APN)的影响。方法采用随机、平行对照、前瞻性研究方法,将250例患者随机分为两组,分别口服黄连组方(治疗组)或二甲双胍片(对照组);服药12周后,比较HbA_1c、FPG... 详细信息

目的观察黄连组方对超重或肥胖的2型糖尿病(T2DM)患者血清瘦素(Lep)、脂联素(APN)的影响。方法采用随机、平行对照、前瞻性研究方法,将250例患者随机分为两组,分别口服黄连组方(治疗组)或二甲双胍片(对照组);服药12周后,比较HbA_1c、FPG、2hPG、BMI、WC、血清Lep及APN,分析黄连组方对了2DM患者的影响。结果治疗组服药后HbA_1c、FPG、2hPG、BMI、WC均较服药前显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗组治疗后血清Lep较治疗前下降(P<0.05),APN与治疗前相比无明显变化。结论黄连组方可改善T2DM患者高血糖,且具有一定的减肥作用,其疗效与普通二甲双胍片相似。

关键词：黄连组方二甲双胍超重糖尿病,2型

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低血磷性佝偻病／骨软化症患者急性磷负荷对血磷和甲状旁腺激素水平的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第4期2卷 243-248页

作者：何晓东夏维波姜艳邢小平李梅王鸥胡莹莹刘怀成张葵孙悦何书励孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 新疆医科大学附属医院内分泌科

目的比较低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,HR/OM)患者与正常人磷负荷前后血磷(Pi)、甲状旁腺激素(iPTH)水平变化情况。方法 14例HR/OM患者(低磷组)及8名健康志愿者(对照组)纳入本研究。对受试者行中性... 详细信息

目的比较低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,HR/OM)患者与正常人磷负荷前后血磷(Pi)、甲状旁腺激素(iPTH)水平变化情况。方法 14例HR/OM患者(低磷组)及8名健康志愿者(对照组)纳入本研究。对受试者行中性磷负荷试验,测定两组服磷前后血Pi、iPTH的水平。结果对照组服磷前血iPTH均处于正常水平;而低磷组中有7例正常,另7例高于正常。低磷组在磷负荷后30分钟至150分钟的血iPTH水平均显著高于基线水平(P<0.05),而对照组仅在磷负荷后30分钟显著高于基线水平。结论 HR/OM患者基础iPTH水平存在一定程度不均一性,其甲状旁腺对于磷负荷可能表现为"亢进"反应。

关键词：低血磷佝偻病骨软化症磷甲状旁腺激素

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骨痛、肌无力、PTH水平升高

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第A2期2卷 140-142页

作者：段炼袁涛潘慧夏维波邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国协和医科大学

病历摘要患者女,68岁,青海籍回族,因多发骨痛3年余,骨痛加重伴活动障碍1年入院。患者于2005年出现全身多发骨痛,肌力下降明显。2008年骨痛加重,伴活动障碍。2009年2月,外院诊断骨质疏松,给予盖中盖1片qd,益盖宁20u imqd,共14次,骨痛无... 详细信息

病历摘要患者女,68岁,青海籍回族,因多发骨痛3年余,骨痛加重伴活动障碍1年入院。患者于2005年出现全身多发骨痛,肌力下降明显。2008年骨痛加重,伴活动障碍。2009年2月,外院诊断骨质疏松,给予盖中盖1片qd,益盖宁20u imqd,共14次,骨痛无明显缓解。外院查血Ca 2.65～2.73 mmol/L(2.25～2.75mmol/L),P 0.57～0.64 mmol/L(0.81～1.45mmol/L),PTH 47.5～58.1 pmol/L(1.1～7.3pmol/L),诊断低血磷性骨软化症可能性大,给予罗盖全0.25μg qd。

关键词： PTH水平肌无力骨质疏松骨软化症血磷抗麦胶蛋白抗体尿钙游离钙骨量丢失骨密度

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Gorham病的发病机制

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国际内分泌代谢杂志 2009年第B04期29卷 69-72页

作者：何晓东夏维波姜艳中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

Gorham病（即大块骨溶解症）是一种少见、病因不明的疾病，以骨溶解为突出表现，并因此可产生一系列并发症及临床后果。病理改变主要包括骨溶解（或被替代）及进行性、非肿瘤性的毛细血管和（或）毛细淋巴管增殖两个方面。关于前者，大... 详细信息

Gorham病（即大块骨溶解症）是一种少见、病因不明的疾病，以骨溶解为突出表现，并因此可产生一系列并发症及临床后果。病理改变主要包括骨溶解（或被替代）及进行性、非肿瘤性的毛细血管和（或）毛细淋巴管增殖两个方面。关于前者，大多数研究者认为系破骨细胞数目增加和（或）活性增强所致；关于后者，血小板源性生长因子受体（PDGFR）信号通路机制较令人信服。以上两方面可能存在目前尚未明了的某种内在联系机制。

关键词： Gorham病发病机制血小板源性生长因子受体大块骨溶解症

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