检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2024年第7期16卷 762-769页

作者：姚馨悦肖燕高珊黎明首都医科大学宣武医院内分泌科北京100053 首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区内分泌科北京100040 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨均衡营养素膳食联合二甲双胍治疗对多囊卵巢综合征(PCOS)患者糖脂代谢的影响。方法为单中心非随机对照研究。选取2019年1月至2020年6月在首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区内分泌科门诊及住院明确诊断为PCOS的患者为研究对... 详细信息

目的探讨均衡营养素膳食联合二甲双胍治疗对多囊卵巢综合征(PCOS)患者糖脂代谢的影响。方法为单中心非随机对照研究。选取2019年1月至2020年6月在首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区内分泌科门诊及住院明确诊断为PCOS的患者为研究对象,对其进行6个月规范化均衡营养素膳食联合二甲双胍干预。收集患者干预前后身高、体重、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹胰岛素(FINS)、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇和睾酮,计算体重指数(BMI)、稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、稳态模型评估β细胞功能指数(HOMA-β)、定量胰岛素敏感性检测指数(QUICKI)及LH/FSH比值。根据国际指南,将PCOS患者分为A型组[少排卵和(或)无排卵+临床和(或)生物化学体征高雄激素症+卵巢多囊化]、B型组[少排卵和(或)无排卵+临床和(或)生物化学体征高雄激素症]、C型组[临床和(或)生物化学体征高雄激素症+卵巢多囊化]和D型组[少排卵和(或)无排卵+卵巢多囊化]4个表型组。干预前后各指标的比较采用配对t检验或Wilcoxon符号秩检验。结果干预前共92例PCOS患者纳入研究,最终有71例患者完成6个月的均衡营养素膳食联合二甲双胍规范化治疗,其中A型组17例,B型组29例,C型组1例,D型组24例。与干预前相比,经过6个月均衡营养素膳食联合二甲双胍干预后,71例PCOS患者整体体重、BMI、TG、LDL-C、FPG、HbA1c、HOMA-IR、HOMA-β、睾酮、LH/FSH比值均降低,雌二醇、HDL-C、QUICK指数均升高(均P<0.05)。对不同表型组对规范化治疗的效果进行分析,结果显示,与干预前相比,经过6个月的干预,A、B、D型组的PCOS患者HDL-C均升高,同时A型组的LDL-C降低;B型组的体重、BMI、TG、FPG、HOMA-β均降低;D型组除体重、BMI均降低外,肝酶ALT和AST也均出现降低(均P<0.05)。结论均衡营养素膳食联合二甲双胍规范化治疗对于PCOS患者糖脂代谢紊乱具有改善作用,且对于促进激素水平恢复有一定作用。不同表型组PCOS患者的治疗效果不同。

关键词：多囊卵巢综合征糖脂代谢均衡营养素膳食二甲双胍

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低钠血症的中国专家共识

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中华内分泌代谢杂志 2023年第12期39卷 999-1009页

作者：中华医学会内分泌学分会电解质紊乱学组陈适王桂侠赵家军梁思宇吕晓虹吴丹宁强佳琪江楠孙琳不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 吉林大学第一医院内分泌代谢科长春130021 山东第一医科大学附属山东省立医院内分泌代谢科济南250021 北京协和医院吉林大学第一医院

细胞外钠离子浓度是形成血浆渗透压的重要成分。目前,低钠血症的定义为血清钠浓度<135 mmol/L,是临床中最常见的电解质紊乱。低钠血症的死亡率较血钠正常者显著升高。低钠血症常合并多种临床不良结局,其诊治具有一定挑战性。目前,国... 详细信息

细胞外钠离子浓度是形成血浆渗透压的重要成分。目前,低钠血症的定义为血清钠浓度<135 mmol/L,是临床中最常见的电解质紊乱。低钠血症的死亡率较血钠正常者显著升高。低钠血症常合并多种临床不良结局,其诊治具有一定挑战性。目前,国内尚无针对低钠血症的共识和诊治流程。本共识结合国内外最新研究结果以及我国实践经验,从低钠血症的分类、常见病因、诊断和评估、临床干预和治疗、生活方式干预这几个方面进行总结,以期指导临床诊疗,使患者获益。

关键词：电解质紊乱低钠血症专家共识

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急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)

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中华内分泌代谢杂志 2024年第11期40卷 907-919页

作者：中华医学会罕见病分会中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组中国药师协会罕见病用药工作委员会张松筠张抒扬刘铭宋红梅不详河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科石家庄050000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症和罕见病国家重点实验室北京京100730 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶... 详细信息

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状, 严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性, 临床医生认识不足, 误诊率高, 致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平, 中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队, 参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果, 共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容, 严格遵循德尔菲法, 由27位相关专业专家组成的专家团队, 进行投票表决, 同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见, 在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识, 为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词：急性间歇性卟啉病专家共识诊断治疗中国

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儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症患者拷贝数变异研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第6期17卷 553-563页

作者：姜悦宋桉王亚冰杨静姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050 河南大学淮河医院检验科河南开封475000

目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方... 详细信息

目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方法纳入1975—2021年北京协和医院内分泌科随诊的儿童/青少年起病的IHP患者,按照性别比例匹配正常对照。回顾性收集患者的临床数据。通过低深度全基因组测序检测CNV(长度≥100 kb)携带情况。将IHP患者和正常对照的CNV发生率及负荷进行比较,并在IHP患者中比较CNV阳性组与阴性组、不同CNV负荷组间HP相关临床表型的差异。结果共有125例IHP患者进行了CNV分析,CNV阳性55例(44.0%),其中23例患者携带2个以上的CNV;20例正常对照中CNV阳性6例(30%),IHP患者和正常对照之间CNV的发生率及大小差异无统计学意义(均P>0.05)。CNV阳性和CNV阴性IHP患者间除儿童患者治疗后尿钙水平外,HP相关临床表型差异无统计学意义(均P>0.05);不同大小CNV组间也未发现HP相关临床表型的差异(均P>0.05)。在IHP患者中发现2例携带致病性或可能致病性CNV,但均未表现出CNV相关表型。结论本研究没有发现CNV(≥100 kb)与IHP或其临床表型显著相关,可能需要更大样本量、应用不同方法检测不同大小CNV在IHP发病机制中的可能作用。

关键词：甲状旁腺功能减退症拷贝数变异低深度全基因组测序临床表型

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 6-15页

作者：姜悦王亚冰宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接... 详细信息

目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)筛查的34例DGS患者,应用基于低深度全基因组测序的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)明确22q11区域的大片段缺失范围,并回顾性分析这些患者的临床资料。结果34例DGS相关HP患者中,男性21例,女性13例,发病年龄7.0(0.7,13.3)岁,病程3.2(0.0,12.2)年。初诊时患者血钙(1.7±0.3)mmol/L,血甲状旁腺素(parathormone,PTH)9.6(3.0,13.7)pg/mL。2例患者有HP家族史。有HP外表现者33例,以智力减退(87.1%)、特殊面容(76.5%)最常见,先天性心脏病6/15例(40.0%)。4例患者为成年起病(年龄≥18岁),与儿童/青少年起病患者相比,成年起病患者随诊期间高磷血症比例更低[0%(0/4)vs.86.7%(26/30),P=0.002]。1例患者携带TBX1基因错义突变(NM_080647,exon9:c.A1469G:P.Y490C),1例携带TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del:P.A54Afs*105)。其余32例患者中,27例(84.4%)为22q11区域低拷贝重复序列(low copy repeats,LCRs)A-D缺失,4例(12.5%)为LCRs A-B缺失,还有1例(3.1%)为LCRs A+-D非典型缺失。结论对于起病年龄早、有家族史或综合征表现的非术后HP患者,应注意DGS筛查,可考虑采用TBX1基因测序联合TBX1-MLPA或基因组CNV-seq策略。对DGS相关HP患者需进行定期随诊、及时调整用药,以提高患者生活质量。

关键词： DiGeorge综合征甲状旁腺功能减退症拷贝数变异测序低深度全基因组测序低拷贝重复序列

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生长激素治疗先天性心脏病合并身材矮小患儿初步疗效:6例病例报告并文献复习

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 641-646页

作者：杨曦梁思宇李茜茜杜函泽宋帅华姜悦马慧娟陈适潘慧河北医科大学第一医院内分泌科石家庄050031 保定市第一中心医院内分泌三科河北保定071000 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 河北省儿童医院内分泌遗传代谢科石家庄050031

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是心脏及大血管胚胎发育异常导致的先天性畸形,占所有先天性畸形的25%左右。CHD患儿常合并身材矮小,虽然手术治疗可在一定程度上改善其生长发育状况,但仍有部分患儿经手术治疗后生长迟缓。... 详细信息

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是心脏及大血管胚胎发育异常导致的先天性畸形,占所有先天性畸形的25%左右。CHD患儿常合并身材矮小,虽然手术治疗可在一定程度上改善其生长发育状况,但仍有部分患儿经手术治疗后生长迟缓。重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)是治疗身材矮小的主要药物,但在合并CHD患者治疗中的有效性和安全性仍需进一步研究。本文报道6例应用rhGH治疗CHD合并身材矮小的患儿,并通过文献复习总结和讨论其治疗疗效、随访经验、不良反应等,旨在为临床医生应用rhGH治疗CHD合并身材矮小的患者提供参考和借鉴。

关键词：先天性心脏病身材矮小重组人生长激素生长迟缓先天性畸形

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GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制

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中华内科杂志 2022年第1期61卷 66-71页

作者：杨静王亚冰聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查... 详细信息

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异,回顾性收集分析其临床资料,并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果5例患者HP的起病年龄为0.5(0.1,1.3)岁,发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征的时间分别为(7.0±5.2)年和(15.0±5.4)年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例,白内障1例,听力减退4例,肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素(PTH)分别为(1.65±0.31)mmol/L和(4.64±2.63)ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异,分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变,经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)分级为致病性或可能致病性变异。结论对于儿童期起病的HP,应注意遗传性疾病的筛查,其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能,有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

关键词：甲状旁腺功能减退症儿童/青少年起病 GATA3基因聋肾发育不良

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基线TPOAb和(或)TgAb阳性与恶性肿瘤患者免疫检查点抑制剂治疗后发生甲状腺免疫相关不良反应的关系

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中华医学杂志 2024年第12期104卷 963-969页

作者：高雅叶婷武凌鸽徐燕王湘程歆琦张越伦王颖轶范欣荣赵海涛刘赫柴晓峰张力王孟昭李乃适连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 新疆医科大学第四附属医院内分泌科乌鲁木齐830061 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肝脏外科北京100730

目的探究抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)和(或)抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)阳性与恶性肿瘤患者使用免疫检查点抑制剂(ICIs)后发生甲状腺免疫相关不良反应(irAEs)的关系。方法病例对照研究。回顾性纳入2017年1月至2023年4月在北京协和医院... 详细信息

目的探究抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)和(或)抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)阳性与恶性肿瘤患者使用免疫检查点抑制剂(ICIs)后发生甲状腺免疫相关不良反应(irAEs)的关系。方法病例对照研究。回顾性纳入2017年1月至2023年4月在北京协和医院接受ICIs治疗并行甲状腺功能评估的恶性肿瘤患者,共116例,男77例,女39例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]63.0(55.0,70.0)岁。根据ICIs治疗后是否发生甲状腺irAEs分为甲状腺功能正常组(n=58)和甲状腺irAEs组(n=58),评估临床特征及基线甲状腺自身抗体与恶性肿瘤患者ICIs治疗后发生甲状腺irAEs的关系。采用单因素分析筛选有统计学意义的变量纳入多因素logistic回归模型,分析接受ICIs治疗的恶性肿瘤患者发生甲状腺irAEs的危险因素。结果甲状腺irAEs组中临床甲状腺毒症4例(3.4%)、亚临床甲状腺毒症23例(19.8%)、临床甲状腺功能减退症23例(19.8%)、亚临床甲状腺功能减退症8例(6.9%)。甲状腺irAEs组患者基线甲状腺自身抗体的阳性率高于甲状腺功能正常组,[16/58(27.6%)比3/58(5.2%),P=0.001]。接受至少1个疗程ICIs治疗后,基线甲状腺自身抗体阳性者甲状腺irAEs的发生率为84.2%(16/19),基线甲状腺自身抗体阴性者甲状腺irAEs的发生率为43.3%(42/97)(P=0.001)。单因素logistic回归分析结果显示,性别(OR=2.812,95%CI:1.257~6.293)、基线甲状腺自身抗体阳性(OR=6.984,95%CI:1.909~25.547)、基线TgAb阳性(OR=8.909,95%CI:1.923~41.280)、基线TPOAb阳性(OR=7.304,95%CI:1.555~34.308)是甲状腺irAEs发生的相关因素(均P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,基线TgAb阳性(OR=7.637,95%CI:1.617~36.072)为甲状腺irAEs发生的危险因素(P=0.01)。结论基线TPOAb和(或)TgAb阳性恶性肿瘤患者甲状腺irAEs的发生率高于TPOAb和TgAb阴性者,基线TgAb阳性者发生甲状腺irAEs的风险升高。

关键词：肿瘤甲状腺免疫检查点抑制剂免疫相关不良反应抗甲状腺过氧化物酶抗体抗甲状腺球蛋白抗体

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合并陈旧性心肌梗死及心脏附壁血栓的老年患者行二次糖尿病足截肢术的麻醉与围手术期管理

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中华麻醉学杂志 2025年第4期45卷 493-496页

作者：唐佳丽唐帅申乐袁涛郭连瑞尹春琳李民王庚薛张纲王天龙中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学宣武医院血管外科北京100053 首都医科大学宣武医院心脏内科北京100053 北京大学第三医院麻醉科北京100191 北京积水潭医院麻醉科北京100035 复旦大学附属中山医院麻醉科上海200032 首都医科大学宣武医院麻醉手术科北京100053

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况患者男性,年龄75岁,身高178 cm,体质量75 kg,因"右侧半足截除术后半月,创面愈合不佳"入院。患者于4个月前出现右足感觉丧失,伴皮肤红肿、溃烂及色素沉着,足背动脉不能触及。空腹血糖15 mmol... 详细信息

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况患者男性,年龄75岁,身高178 cm,体质量75 kg,因"右侧半足截除术后半月,创面愈合不佳"入院。患者于4个月前出现右足感觉丧失,伴皮肤红肿、溃烂及色素沉着,足背动脉不能触及。空腹血糖15 mmol/L,考虑"右侧糖尿病足坏疽"。半个月前于外院在椎管内麻醉下行"右侧截足术",术后创面愈合不佳,为进一步诊治入院。(2)既往史高血压病史10年,沙库巴曲缬沙坦钠100 mg/次(2次/d),螺内酯20 mg/次(1次/d),血压控制在120~130/70~80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。冠心病病史2年,未规律二级预防,1年前发生心力衰竭,内科治疗后好转,目前口服阿司匹林、氯吡格雷、单硝酸异山梨酯、美托洛尔、阿托伐他汀、托拉塞米。2型糖尿病病史30余年,近2年胰岛素降糖,血糖控制不佳。

关键词：心肌梗死糖尿病足心脏附壁血栓

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科学健身素养体系的建立

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第8期33卷 686-690页

作者：张彦峰李森何矝陈适张傲雨陈潇潇国家体育总局体育科学研究所北京100061 江苏省体育科学研究所南京210033 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 锦州医科大学锦州121001

全民健身在中国经历了二十多年的发展,从"纲要"到"国家战略"。作为实现健康中国的重要支撑,中华民族伟大复兴的重要保障,全民健身应该跟上时代发展的步伐,把握新时期全民健身的特点,不断开拓新境界、发展新成果。... 详细信息

全民健身在中国经历了二十多年的发展,从"纲要"到"国家战略"。作为实现健康中国的重要支撑,中华民族伟大复兴的重要保障,全民健身应该跟上时代发展的步伐,把握新时期全民健身的特点,不断开拓新境界、发展新成果。科学健身素养体系是结合国内外全民健身领域研究、实践的最新成果与中国国情提出,该体系包括科学健身知识、科学健身态度、科学健身行为与习惯、科学健身能力与技能四个维度。本文旨在厘清科学健身素养的哲学基础、含义、具体的构成要素及最终目标,也为全民健身政策制定、实施与结果的评估和监督、国家间的比较等实践提供参考。

关键词：科学健身素养具身性全民健身身体素养

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