检索结果-内蒙古大学图书馆

国际内分泌代谢杂志 2015年第6期35卷 398-401页

作者：刘美娟朱惠娟龚凤英中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

人脂肪组织一般分为白色脂肪组织（WAT）和棕色脂肪组织（BAT）两种.最近研究发现了一种特殊类型的脂肪,称之为＆quot;米色脂肪＆quot;.米色脂肪能燃烧储存的热量,减轻体重,改善糖、脂代谢,因此成为了最近研究的热点.然而,米色脂肪的形... 详细信息

人脂肪组织一般分为白色脂肪组织（WAT）和棕色脂肪组织（BAT）两种.最近研究发现了一种特殊类型的脂肪,称之为＆quot;米色脂肪＆quot;.米色脂肪能燃烧储存的热量,减轻体重,改善糖、脂代谢,因此成为了最近研究的热点.然而,米色脂肪的形成机制一直不明确.最近有研究指出,小鼠运动后的肌肉组织和寒冷暴露后的脂肪组织中,可以产生一种细胞因子——meteorin-like（metrnl）,并能释放入血.Metrnl作用于嗜酸粒细胞,后者分泌白细胞介素（IL）-4/IL-13,进一步激活WAT中的M2型巨噬细胞,通过释放儿茶酚胺促进米色脂肪的形成.这些研究结果提示,metrnl是一新型的细胞因子,在活化米色脂肪中发挥重要作用,可能成为肥胖及相关代谢性疾病治疗的新靶点.

关键词： Metrnl 米色脂肪嗜酸粒细胞 M2型巨噬细胞

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Kisspeptin/Kiss1R系统与青春发育异常疾病的研究进展

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中国卫生检验杂志 2015年第12期25卷 2062-2064页

作者：李素娟龚凤英潘慧朱惠娟中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

Kiss1基因编码的神经肽kisspeptin及其受体Kiss1R（既往称为GPR54）共同组成了kisspeptin/Kiss1R系统。近10年的研究表明,该系统在调控个体青春发育及生殖方面发挥重要作用。Kiss1或Kiss1R基因失活突变可导致人类或鼠青春发育障碍、性... 详细信息

Kiss1基因编码的神经肽kisspeptin及其受体Kiss1R（既往称为GPR54）共同组成了kisspeptin/Kiss1R系统。近10年的研究表明,该系统在调控个体青春发育及生殖方面发挥重要作用。Kiss1或Kiss1R基因失活突变可导致人类或鼠青春发育障碍、性腺功能减退及不孕不育[1],

关键词： kisspeptin Kiss1R 低促性腺激素性性腺功能减退症中枢性性早熟

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两例颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)及基因突变分析

两例颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)及基因突变分析

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：张丛姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)又作Marie and Sainton综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性全身骨骼发育不全性疾病.主要临床特征为锁骨发育不良,颅骨畸形,囟门闭合延迟,颅缝增宽,身材矮小,伴乳牙滞留、恒牙迟萌或阻生.CCD致病基...

目的颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)又作Marie and Sainton综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性全身骨骼发育不全性疾病.主要临床特征为锁骨发育不良,颅骨畸形,囟门闭合延迟,颅缝增宽,身材矮小,伴乳牙滞留、恒牙迟萌或阻生.CCD致病基因为编码成骨细胞特异性转录因子的RUNX2基因,该基因定位于染色体6p21,其突变导致的单倍体不足是颅骨锁骨发育不全综合征的主要致病原因.我们主要研究两例CCD患者致病基因RUNX2的突变情况.

关键词：

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合并不同糖尿病病程的胰腺癌患者临床特征及相关危险因素对胰腺癌发病年龄的影响

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协和医学杂志 2015年第6期6卷 419-426页

作者：马明磊周美岑杨婧张太平李玉秀赵玉沛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学附属第一医院内分泌科太原030000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

目的分析胰腺癌(pancreatic cancer,PC)合并糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者的临床特征及不同因素对PC发病年龄的影响。方法 1985年1月至2014年10月北京协和医院收治的PC合并DM且符合一定纳入标准的患者,先分析总体人群基本特征,再根... 详细信息

目的分析胰腺癌(pancreatic cancer,PC)合并糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者的临床特征及不同因素对PC发病年龄的影响。方法 1985年1月至2014年10月北京协和医院收治的PC合并DM且符合一定纳入标准的患者,先分析总体人群基本特征,再根据不同DM病程,将总体人群分为新发DM组(病程≤2年)和长病程DM组(病程>2年),分析不同亚组的临床特征、肿瘤特征、既往疾病史及用药情况,并分析不同因素包括性别、生活方式、家族史、既往史、用药情况对PC发病年龄的影响。结果共327例PC合并DM患者纳入本研究。总体人群及按病程分组人群中男性比例均较高,且发病年龄较女性更低[(60.2±9.5)岁比(65.7±8.5)岁,P<0.001]。新发DM组较长病程DM组PC发病年龄更低[(60.6±9.5)岁比(64.4±9.0)岁,P<0.001],有DM家族史者比例更低(13.8%比24.3%,P=0.016),平均体重下降程度更明显(9.0 kg比5.0 kg,P=0.003),空腹血糖水平更低(8.2 mmol/L比9.1 mmol/L,P=0.003),肿瘤平均直径更大(4.0 cm比3.5 cm,P=0.007),胰岛素和降压药的使用比例均较低(41.9%比71.3%,P<0.001;32.9%比49.6%,P=0.004)。男性(P<0.001)、吸烟(P<0.001)、饮酒(P<0.001)、有DM家族史(P=0.048)、使用二甲双胍(P=0.046)的患者PC发病年龄更低,而服用阿卡波糖者PC发病年龄更高(P=0.042)。结论无DM家族史、伴体重明显下降、有吸烟、饮酒史的新发DM患者,可能是患PC的高危人群,需格外警惕,注意早期筛查。

关键词：胰腺癌糖尿病新发发病年龄

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老年糖尿病人群的基础胰岛素治疗

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药品评价 2015年第11期12卷 21-24页

作者：曾静波李玉秀首都医科大学附属复兴医院内分泌科中国医学科学院北京协和医学院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

临床上应用的基础胰岛素主要为中效人胰岛素和长效胰岛素类似物,两者在老年糖尿病口服降糖药加基础胰岛素以及基础-餐时胰岛素方案中均有广泛应用。不管是与口服降糖药还是与餐时胰岛素联合应用,均需关注安全性和有效性,根据患者疾病状... 详细信息

临床上应用的基础胰岛素主要为中效人胰岛素和长效胰岛素类似物,两者在老年糖尿病口服降糖药加基础胰岛素以及基础-餐时胰岛素方案中均有广泛应用。不管是与口服降糖药还是与餐时胰岛素联合应用,均需关注安全性和有效性,根据患者疾病状况选择合适的基础胰岛素以及合适的剂量,并严密监测血糖,可避免低血糖的发生。

关键词：基础胰岛素中效人胰岛素长效胰岛素类似物老年糖尿病

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成纤维细胞生长因子-23和α-Klotho蛋白在慢性肾脏病中的作用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第4期8卷 367-373页

作者：张宝玉赵冬夏维波首都医科大学附属北京潞河医院内分泌科北京市糖尿病重点防治实验室北京101149 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室北京100730

成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF-23)是一种重要的调磷因子,可以减少钠-磷共转运体NPT2a和NPT2c表达,增加尿磷的排泄;抑制1-α羟化酶(Cyp27b1)活性,刺激24-羟化酶(Cyp24α1)活性,减少血液中1,25(OH)2D3;减少甲状... 详细信息

成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF-23)是一种重要的调磷因子,可以减少钠-磷共转运体NPT2a和NPT2c表达,增加尿磷的排泄;抑制1-α羟化酶(Cyp27b1)活性,刺激24-羟化酶(Cyp24α1)活性,减少血液中1,25(OH)2D3;减少甲状旁腺素(parathyroid hornone,PTH)分泌。α-Klotho蛋白是一种与抗衰老相关的单跨膜蛋白,膜型α-Klotho蛋白作为辅助因子与FGF受体(FGFR)组成聚合体,增强FGF-23与FGFR亲和力。分泌型α-Klotho蛋白不依赖于FGF-23而发挥作用,在近端小管细胞顶端膜区域通过聚糖酶修饰作用,促进Ca2+回吸收,灭活NPT2a和NPT2c,抑制磷重吸收。慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者伴随FGF-23水平升高和α-Klotho蛋白缺乏,FGF-23和α-Klotho蛋白有可能作为CKD预测和早期诊断的生物标志物之一。

关键词：成纤维细胞生长因子23 α-Klotho蛋白慢性肾脏病

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软骨发育不全患者的临床特点及FGFR3基因突变

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第3期8卷 210-214页

作者：林园园姜艳侯艳芳王鸥李梅邢小平董进夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学附属第一医院内分泌科太原030001

目的分析4例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变,了解其突变情况。方法收集诊断为软骨发育不全患者的临床资料,应用聚合酶链反应(polym... 详细信息

目的分析4例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变,了解其突变情况。方法收集诊断为软骨发育不全患者的临床资料,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增患者外周血FGFR3基因和直接测序法分析突变位点。结果 4例患者临床表现类似:不成比例性身材矮小、头颅大、四肢短粗、"三叉手"等,影像学资料均符合软骨发育不全的诊断。FGFR3基因突变分析发现4例患儿均为C.1138G>A杂合突变,而患者家属均未发现该突变。结论 FGFR3基因C.1138G>A突变是软骨发育不全的主要致病基因,对怀疑为软骨发育不全患者进行FGFR3基因突变检测可帮助明确诊断。

关键词：软骨发育不全 FGFR3基因基因突变

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1例甲状腺激素抵抗综合征患者THRβ基因突变的研究

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中国卫生检验杂志 2015年第2期25卷 241-244页

作者：赵甜朱惠娟龚凤英李乃适班博潘慧中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 济宁医学院附属医院山东济宁272029

目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptor-β,THRβ）基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1... 详细信息

目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptor-β,THRβ）基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1号～第10号外显子,PCR产物纯化后直接测序检测THRβ基因是否发生突变。结果患者THRβ基因的第4外显子107位核苷酸发生G转换为A的杂合错义突变（c.107 G〉A）。该突变致编码的THRβ第36位氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸（p.C36Y）。患者母亲具有相同的杂合点突变,患者父亲及50名健康对照者未发现THRβ基因突变。该突变为新发突变。结论新发现的THRβ基因第4外显子突变可能是该患者甲状腺激素抵抗综合征的致病原因。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素受体β 基因突变

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假性维生素D缺乏性佝偻病(PDDR)在中国人群中新突变的检测及活性维生素D短期治疗反应的研究

假性维生素D缺乏性佝偻病(PDDR)在中国人群中新突变的检测及活性...

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：池玥孙静庞莉贾觉睿智姜艳王鸥李梅邢小平胡莹莹周学瀛孟迅吾夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室

目的本研究对6例PDDR家系进行临床分析及CYP27B1基因突变检测,进一步丰富PDDR致病突变库,并探究中国人群CYP27B1的突变特点.通过回顾性分析15例PDDR患者的临床资料,探究PDDR患者对短期补充活性维生素D的治疗反应,为治疗指南的制定提供...

目的本研究对6例PDDR家系进行临床分析及CYP27B1基因突变检测,进一步丰富PDDR致病突变库,并探究中国人群CYP27B1的突变特点.通过回顾性分析15例PDDR患者的临床资料,探究PDDR患者对短期补充活性维生素D的治疗反应,为治疗指南的制定提供理论依据.方法 1、家系采集:针对2010至2011年北京协和医院新收集的7例PDDR家系进行临床症状、体格检查、骨代谢指标、骨骼受累、既往治疗情况等资料的采集.

关键词：

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儿童骨痛-活动障碍-反复骨折

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第1期8卷 53-57页

作者：马豆豆夏维波余卫范志宏刘怡吕芳周沛然姜艳王鸥邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 山西医科大学第二附属医院内分泌科太原市030001

对1例表现为进行性加重的骨骼疼痛、活动障碍、反复骨折的9岁男童进行细致诊断及鉴别诊断,初步明确患者罹患严重骨质疏松,合并骨质破坏。进一步行内分泌疾病、肿瘤性疾病、遗传性骨病的深入检查,尽管患者外周血象及血涂片正常,但骨髓穿... 详细信息

对1例表现为进行性加重的骨骼疼痛、活动障碍、反复骨折的9岁男童进行细致诊断及鉴别诊断,初步明确患者罹患严重骨质疏松,合并骨质破坏。进一步行内分泌疾病、肿瘤性疾病、遗传性骨病的深入检查,尽管患者外周血象及血涂片正常,但骨髓穿刺及活检结果明确诊断为急性淋巴细胞白血病诱发的骨病。剖析本例患儿的诊断过程,有助于提高临床医师对骨骼疾病鉴别诊断水平。

关键词：骨痛反复骨折白血病

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