检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第4期16卷 395-403页

作者：于洪杰李常荣魏硕硕姚阳阳王延宙徐潮夏维波赵家军山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与代谢病研究所济南250021 济宁医学院附属医院内分泌科山东济宁272000 山东第一医科大学附属省立医院小儿骨科济南250021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行... 详细信息

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行归纳、总结与梳理,分别从Ⅰ型胶原蛋白缺陷(合成缺陷、加工缺陷、翻译后修饰缺陷、折叠和交联缺陷)、骨骼矿化障碍、成骨细胞分化和功能缺陷等角度汇总分析OI的分子致病机制,同时阐述了最近提出的几个新的未分型的OI致病基因及其致病机制,以期为OI的分型提供科学依据。

关键词：成骨不全致病机制分型

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中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 107-125页

作者：中华医学会内分泌学分会中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会徐潮赵家军夏维波不详山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)内分泌科济南250021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为... 详细信息

低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家,基于循证医学证据、系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南,涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理,旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据,以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。

关键词：低血磷性佝偻病骨软化症诊疗指南

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miR-139-5p增强二甲双胍抑制正常糖培养下人胰腺癌细胞系PANC-1增殖

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基础医学与临床 2024年第1期44卷 8-15页

作者：余洁马明磊张化冰平凡李伟许岭翎李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京世纪坛医院内分泌科北京100038

目的研究不同葡萄糖浓度培养条件下,二甲双胍(Met)对人胰腺癌细胞系PANC-1增殖的影响,并确定miR-139-5p是否参与此过程。方法采用梯度浓度的二甲双胍(0、5、10、20 mmol/L)分别在25 mmol/L葡萄糖[高糖(HG)组]或5 mmol/L葡萄糖[正常糖(NG... 详细信息

目的研究不同葡萄糖浓度培养条件下,二甲双胍(Met)对人胰腺癌细胞系PANC-1增殖的影响,并确定miR-139-5p是否参与此过程。方法采用梯度浓度的二甲双胍(0、5、10、20 mmol/L)分别在25 mmol/L葡萄糖[高糖(HG)组]或5 mmol/L葡萄糖[正常糖(NG)组]培养条件下处理PANC-1细胞。培养48 h后,检测细胞的增殖、凋亡、迁移及细胞周期。通过RT-qPCR检测miR-139-5p的表达情况,同时将miR-139-5p模拟物转染到PANC-1细胞中以明确其作用。结果无论是在HG,还是NG培养条件下,二甲双胍均可抑制PANC-1细胞的增殖、促进细胞凋亡(P<0.05),并诱导细胞周期阻滞在S期和G 2/M期(P<0.05)。在NG培养条件下,二甲双胍的抗增殖和促凋亡作用更显著(P<0.05)。此外,仅在NG培养条件下,二甲双胍使miR-139-5p的表达上调(P<0.001),且miR-139-5p模拟物可以抑制该培养条件下无二甲双胍干预下PANC-1细胞的增殖(P<0.05),并增强5 mmol/L二甲双胍的抗增殖作用和10 mmol/L二甲双胍的促凋亡作用(P<0.05)。结论在正常糖培养条件下,二甲双胍对PANC-1细胞增殖的抑制、对细胞凋亡的诱导以及细胞周期阻滞作用均较高糖培养条件下更为显著。这些作用部分可能与上调miR-139-5p有关。

关键词：胰腺癌二甲双胍葡萄糖微RNA miR-139-5p

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导致Schmid型干骺端软骨发育不良COL10A1新发突变的功能变化及基因型-表型关系

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 327-335页

作者：吴慧潇王姗姗姚阳阳方丽袁嘉欣夏维波赵家军高聆王延宙徐潮山东第一医科大学附属省立医院内分泌科山东省内分泌代谢病临床医学中心山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所济南250021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的对一个Schmid型干骺端软骨发育不良(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)三代家系进行致病基因分析并探讨该突变在SMCD发病机制中的潜在作用,并探索SMCD基因型与表型的关系。方法回顾性分析1例SMCD患儿的临床资料并定... 详细信息

目的对一个Schmid型干骺端软骨发育不良(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)三代家系进行致病基因分析并探讨该突变在SMCD发病机制中的潜在作用,并探索SMCD基因型与表型的关系。方法回顾性分析1例SMCD患儿的临床资料并定期随访,抽取患儿及家系成员的外周血进行全外显子组测序分析,针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测突变的致病性,并对突变蛋白质的三维结构进行建模,分析突变蛋白三级结构的变化。通过构建野生型和突变型COL10A1质粒,进行体外功能研究。通过PubMed数据库查询1997年1月至2021年8月既往报道对SMCD所有病例进行的文献综述和基因型-表型分析,总结COL10A1突变基因型-表型关系。结果经全外显子测序检测到患儿COL10A1基因存在杂合突变(c.1863_1866delAATG,p.M622Tfs*54),为未报道过的新变异。经家系验证分析,家系成员均未检测出此突变。生物信息学软件预测可能为有害变异。SWISS-MODEL同源建模显示该突变位于NC1结构域,预测突变蛋白产生截短的Ⅹ型胶原α-1(X)链,引起Ⅹ型胶原蛋白α-1(X)亚基的错误折叠和三聚体不正确组装。体外功能实验发现突变体α-1(X)链表达降低,α-1(X)链三聚体降低,而α-1(X)链二聚体水平明显升高。基因型-表型分析结果显示,携带截短突变或NC1结构域突变的患者比携带非截短突变或非NC1结构域突变的患者发病年龄更早,临床表型更严重。结论COL10A1基因新发突变(p.M622Tfs*54)引起X胶原α-1(X)链三聚化及组装异常,导致SMCD。COL10A1蛋白NC1结构域是SMCD的热点突变区域,携带NC1结构域突变患者发病年龄较早且临床症状更严重。

关键词：遗传性骨骼发育不良 COL10A1基因突变生物信息学分析功能研究

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《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》要点解读

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协和医学杂志 2023年第6期14卷 1203-1207页

作者：王永炫李梅章振林夏维波福建医科大学附属三明市第一医院内分泌科福建三明365000 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病科上海200233

2022年12月,《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》发布,指南更新了我国骨质疏松症的最新流行病学数据,结合该领域内的循证医学证据及临床实践经验,对骨质疏松症的诊疗作出了最新推荐。本文对该指南的要点进行解读,以期为医务工作者更好... 详细信息

2022年12月,《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》发布,指南更新了我国骨质疏松症的最新流行病学数据,结合该领域内的循证医学证据及临床实践经验,对骨质疏松症的诊疗作出了最新推荐。本文对该指南的要点进行解读,以期为医务工作者更好地理解和遵循指南提供帮助。

关键词：骨质疏松症流行病学数据治疗解读

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国家标准化代谢性疾病管理中心(MMC)“三高”患者全程管理规范

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中华内分泌代谢杂志 2024年第12期40卷 1007-1023页

作者：国家标准化代谢性疾病管理中心学术委员会国家标准化代谢性疾病管理中心专家顾问委员会王卫庆王育璠王桂侠王爱芳文春芳田繁荣宁光冯萍朱大龙刘礼斌纪邦群苏恒杜建玲李枢李云松杨柳励丽吴胜利旷劲松沙榆波张萍张雅薇张翼飞郑启东单忠艳赵冬赵志刚柯亭羽施羽顾雪疆徐宁徐风梅高祖华唐荣董其娟傅松波舒毅解为慈戴元成不详上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海200025 上海交通大学医学院附属第一人民医院内分泌代谢科上海200080 吉林大学第一医院内分泌代谢科长春130021 玉环市人民医院内分泌科玉环317600 蒙自市人民医院内分泌科蒙自661199 常德市第一人民医院内分泌科常德415003 台州市中心医院内分泌科台州318000 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京210008 福建医科大学附属协和医院内分泌代谢科福州350001 兴义市人民医院内分泌科兴义562400 云南省第一人民医院内分泌代谢病科昆明650032 大连医科大学附属第一医院内分泌科大连116011 惠州市中心人民医院内分泌科惠州516001 腾冲市人民医院内分泌科腾冲679100 靖江市人民医院内分泌科靖江214500 宁波大学附属第一医院(月湖院区)内分泌科宁波315010 克拉玛依市中西医结合医院(克拉玛依市人民医院)内分泌代谢中心克拉玛依834000 沈阳市第四人民医院内分泌科沈阳110000 大理市第一人民医院内分泌代谢病科大理671000 玉林市第一人民医院内分泌科玉林537000 萍乡市人民医院内分泌科萍乡337000 玉环市第二人民医院内科玉环317605 中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科沈阳110001 首都医科大学附属北京潞河医院内分泌代谢与免疫性疾病中心糖尿病防治研究北京市重点实验室北京101149 郑州颐和医院内分泌科郑州450047 昆明医科大学第二附属医院内分泌科昆明650101 启东市人民医院内分泌科启东226200 温州医科大学附属第一医院内分泌科温州325000 连云港市第一人民医院内分泌科连云港222000 鹤壁煤业(集团)有限责任公司总医院内分泌科鹤壁458000 浙江省台州医院内分泌科台州317000 盘州市第二人民医院内分泌科盘州553537 郑州人民医院内分泌代谢科郑州450000 兰州大学第一医院内分泌科兰州730000 华南理工大学附属第六医院(佛山市南海区人民医院)内分泌科佛山528000 天门市第一人民医院内分泌科天门431700 射阳县糖尿病专科医院中医内科盐城224301

糖尿病、高血压和血脂异常,即"三高",为我国日益增多的代谢危险因素。多数患者同时患有这三种疾病,显著增加心血管事件和死亡风险。尽管国家标准化代谢性疾病管理中心(MMC)已成立8年余并具特色,但我国在这些疾病的知晓率、治... 详细信息

糖尿病、高血压和血脂异常,即"三高",为我国日益增多的代谢危险因素。多数患者同时患有这三种疾病,显著增加心血管事件和死亡风险。尽管国家标准化代谢性疾病管理中心(MMC)已成立8年余并具特色,但我国在这些疾病的知晓率、治疗率和控制率上仍较低,社区管理效率不足。本文基于前两版管理指南和最新国内外诊疗指南,深入分析MMC的运行经验和管理策略,旨在提高基层MMC模式管理"三高"患者的效率,确保患者获得更规范的管理。

关键词：代谢管理中心代谢性疾病糖尿病高血压血脂异常

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铁死亡在非酒精性脂肪性肝病发病中作用的研究进展

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基础医学与临床 2024年第2期44卷 260-264页

作者：肖艳新刘岩许岭翎周亚茹保定市第一中心医院内分泌科河北保定071000 河北医科大学附属第三医院内分泌科河北石家庄050051 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

铁死亡是近年提出的一种新型细胞死亡方式,其主要特征为铁过载及脂质过氧化。铁死亡参与非酒精性脂肪性肝病的发生发展。铁过载可通过芬顿反应产生大量活性氧,在脂氧合酶的作用下,肝细胞膜上的不饱和脂肪酸发生脂质过氧化,从而诱导肝细... 详细信息

铁死亡是近年提出的一种新型细胞死亡方式,其主要特征为铁过载及脂质过氧化。铁死亡参与非酒精性脂肪性肝病的发生发展。铁过载可通过芬顿反应产生大量活性氧,在脂氧合酶的作用下,肝细胞膜上的不饱和脂肪酸发生脂质过氧化,从而诱导肝细胞死亡,导致非酒精性脂肪性肝病/非酒精性脂肪性肝炎的发生。阻断铁死亡可能成为保护肝细胞的治疗策略之一。

关键词：铁死亡非酒精性脂肪性肝病脂质过氧化铁过载

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不同基因型Prader-Willi综合征患者临床生化特征和治疗效果差异分析

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中华医学杂志 2021年第35期101卷 2760-2765页

作者：于冰青贾淞蕊高寅洁茅江峰王曦聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100005 首都医科大学药学院临床药学系北京100069

目的:分析不同基因型Prader-Willi综合征(PWS)患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法:回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者,其中男20例,女15例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))][3.0(0.8,10.0)]岁。收... 详细信息

目的:分析不同基因型Prader-Willi综合征(PWS)患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法:回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者,其中男20例,女15例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))][3.0(0.8,10.0)]岁。收集患者的临床和生化资料,并采集外周血标本。提取患者外周血白细胞DNA,用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测患者基因缺失或甲基化异常,并据此分组(父源缺失组27例,甲基化异常组8例),分析两组患者生化检查结果及生长激素的治疗效果。结果:MS-MLPA技术检测示77%(27/35)的患者基因型为父源缺失型,23%(8/35)患者为甲基化异常。生化检查结果方面,父源缺失组患者尿酸(UA)水平高于甲基化异常组[(363±101)μmol/L比(259±74)μmol/L,P=0.019]。体重与尿酸水平之间存在线性关系,经体重校正后,父源缺失组与甲基化异常组患者尿酸水平差异无统计学意义(P=0.101)。两组患者均应用生长激素[剂量:每天(0.14±0.03)U/kg]治疗。父源缺失组患者随访(26.0±13.6)个月,身高由(99.0±31.5)cm[(-0.3±1.1)同年龄同性别儿童身高标准差(SDS)]增加至(107.5±27.0)cm[(0.7±0.9)SDS](P=0.037);甲基化异常组患者随访(25.8±11.6)个月,患者身高由(86.4±31.2)cm[(-0.7±1.8)SDS]增加至(95.6±26.5)cm[(0.0±1.6)SDS](P=0.557)。治疗前后父源缺失组和甲基化异常组患者体质指数差异无统计学意义[(22.0±7.1)kg/m^(2)比(22.4±6.8)kg/m^(2),P=0.890;(17.0±3.1)kg/m^(2)比(16.4±2.7)kg/m^(2),P=0.754]。结论:父源缺失和甲基化异常的PWS患者生化检查结果差异无统计学意义。PWS患者早期应用生长激素治疗可有效促进身高增长,控制体重增加。

关键词： Prader-Willi综合征 MS-MLPA 父源缺失甲基化异常

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国家卫生健康委员会《肥胖症诊疗指南(2024年版)》解读

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中华医学杂志 2025年第18期105卷 1387-1391页

作者：李梦伊罗樱樱张鹏陈伟张宇清房中则姜长涛王耀献纪立农张忠涛首都医科大学附属北京友谊医院普通外科中心国家消化系统疾病临床医学研究中心消化健康全国重点实验室北京100050 北京大学人民医院内分泌科北京100044 中国医学科学院北京协和医院临床营养科北京100730 中国医学科学院阜外医院心血管内科心衰病房北京100037 天津医科大学公共卫生学院天津300070 北京大学医学部基础医学院北京100871 河南中医药大学郑州450046

为规范我国肥胖症临床诊疗, 为患者提供科学有效的诊疗方案, 并不断提高医疗机构肥胖症诊疗同质化水平, 提升肥胖症治疗效果, 改善长期预后, 受国家卫生健康委员会委托特制订《肥胖症诊疗指南(2024年版)》(以下简称指南)。该指南适用于... 详细信息

为规范我国肥胖症临床诊疗, 为患者提供科学有效的诊疗方案, 并不断提高医疗机构肥胖症诊疗同质化水平, 提升肥胖症治疗效果, 改善长期预后, 受国家卫生健康委员会委托特制订《肥胖症诊疗指南(2024年版)》(以下简称指南)。该指南适用于在医疗机构从事肥胖症诊疗的相关专业人士, 包括临床医师、临床营养(医)师、运动康复(医)师、临床护理人员、健康管理师、医疗管理人员, 以及公共卫生从业人员、医学相关社会工作者等, 目的在于指导肥胖症的临床诊断、干预治疗、健康教育以及多学科协作诊疗模式建设。本文拟对指南从肥胖症病因学、流行病学、诊断评估、分型分期、重要相关疾病风险及减重获益、治疗原则、多学科诊疗路径、多学科治疗方法、多学科协作诊疗模式等重点内容进行解读。

关键词：肥胖症临床诊疗多学科协作诊疗模式临床指南

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金天格胶囊治疗原发性骨质疏松症的有效性及安全性:随机、双盲双模拟、阳性药平行对照、多中心临床试验

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 142-151页

作者：王鸥夏维波成志峰夏培金王亮沈洁孔西建曾玉红晁爱军闫莉梅林华孙海飚程群朱梅胡侦明章振林唐海尚美霞中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 哈尔滨医科大学附属第四医院内分泌科哈尔滨150001 重庆市涪陵中心医院内分泌科重庆408099 中国人民解放军第八医学中心老年医学科北京100091 南方医科大学附属第三医院内分泌代谢科广州510630 洛阳正骨医院(河南省骨科医院)骨质疏松诊疗中心河南洛阳471002 西安交通大学医学院附属红会医院骨质疏松科西安710086 天津市天津医院骨内科天津300299 长春市中心医院内分泌科长春130041 南京大学医学院附属鼓楼医院骨科南京210008 山西医科大学第一医院骨科太原030001 复旦大学附属华东医院骨质疏松科上海200040 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 重庆医科大学附属第一医院骨科重庆400042 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海200233 首都医科大学附属北京友谊医院骨科北京100050 北京大学第一医院医学统计室北京100034

目的评价金天格胶囊联合阿法骨化醇软胶囊治疗原发性骨质疏松症的有效性及安全性。方法 2016年11月至2019年5月,前瞻性纳入来自全国16个中心原发性骨质疏松症/骨量减少患者,采用分层区组随机方法,随机分配患者至试验组和对照组。两组... 详细信息

目的评价金天格胶囊联合阿法骨化醇软胶囊治疗原发性骨质疏松症的有效性及安全性。方法 2016年11月至2019年5月,前瞻性纳入来自全国16个中心原发性骨质疏松症/骨量减少患者,采用分层区组随机方法,随机分配患者至试验组和对照组。两组均给予阿法骨化醇软胶囊,其中试验组口服金天格胶囊和碳酸钙片模拟剂,对照组口服碳酸钙片和金天格胶囊模拟剂,疗程均为52周。以干预52周时的腰椎1-4(L1-4)、股骨颈及全髋骨密度作为主要疗效指标;骨转换标志物[包括血清1型前胶原N-端前肽(procollagen typeⅠN-terminal propeptide,P1NP)、血清1型胶原羧基末端肽(β-C-terminal peptide of typeⅠcollagen,β-CTX)]、临床主要症状评分、疼痛评分及新发骨折与跌倒发生作为次要结局指标。安全性指标包括血尿常规、肝肾功、血钙等血尿生化指标、不良事件发生情况。结果试验组(金天格胶囊+阿法骨化醇软胶囊)166例及对照组(碳酸钙片+阿法骨化醇软胶囊)168例完成了52周的治疗及随访。两组治疗24周时即观察到L1-4骨密度较基线明显升高,至52周时金天格组与对照组L1-4骨密度仍显著高于基线,分别较治疗前增加0.99%(-1.52%,3.55%)和1.46%(-0.71%,3.81%),均P<0.025。两组骨转换标志物的变化在用药12周时出现,于24周时下降至最低水平,与基线比较差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组临床主要症状评分均较基线显著降低,且52周时试验组评分显著低于对照组[2.00(0.00,3.00)vs.3.00(0.00,5.00),P<0.001]。两组疼痛症状评分均有显著改善,且试验组治疗24、36及52周的疼痛评分均低于对照组(P<0.05)。试验组与对照组新发骨折与跌倒发生无显著性差异。两组不良反应发生率无显著性差异,均未出现与研究药物相关的严重不良事件。结论金天格胶囊联合阿法骨化醇软胶囊治疗能够增加原发性骨质疏松患者的骨密度,其效果与碳酸钙片联合阿法骨化醇软胶囊类似。金天格胶囊较碳酸钙片组能够更有效改善中医证候总体评分,尤其在改善腰背疼痛、腰膝酸软无力症状方面具有优势,同时能减轻疼痛程度,提高生活质量。

关键词：金天格胶囊人工虎骨粉原发性骨质疏松症随机对照试验骨密度

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