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遗传学报 2005年第8期32卷 779-783页

作者：张勇陈岩陈嘉薇朱大海哈尔滨医科大学医学遗传学实验室哈尔滨150086 哈尔滨工业大学分子与细胞发育生物学实验室哈尔滨150001 哈尔滨工业大学分子与细胞发育生物学实验室哈尔滨150001 上海市第一人民医院病理科上海200080 哈尔滨医科大学医学遗传学实验室哈尔滨150086 哈尔滨工业大学分子与细胞发育生物学实验室哈尔滨150001 中国协和医科大学中国医学科学院基础医学研究所北京100005

进行性肌营养不良是一组以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的肌源性肌病.肌肉抑制素(Myostatin)是最近发现的骨骼肌生长发育抑制因子.为探讨Myostatin基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性,采用RT-PCR方法克隆了患者的Myostatin基因并... 详细信息

进行性肌营养不良是一组以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的肌源性肌病.肌肉抑制素(Myostatin)是最近发现的骨骼肌生长发育抑制因子.为探讨Myostatin基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性,采用RT-PCR方法克隆了患者的Myostatin基因并测序、分析肌营养不良患者是否存在Myostatin基因突变;然后采用半定量RT-PCR方法检测患者中Myostatin基因的表达水平是否发生改变,同时用Western blot方法分析了肌营养不良患者中Myostatin蛋白的表达情况.结果发现,所研究的肌营养不良患者中没有携带Myostatin基因突变,但一些患者的Myostatin基因转录水平降低,部分患者Myostatin蛋白加工障碍.结果提示,一些类型(亚型)的进行性肌营养不良可能与肌肉抑制素Myostatin基因表达异常、蛋白加工障碍有关.

关键词：进行性肌营养不良肌肉抑制素基因蛋白加工

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氦氖激光穴位照射后缺氧缺血新生大鼠脑组织中超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化

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中国临床康复 2005年第23期9卷 196-197页

作者：李宛青陈雪梅吴爱群刘伟刘华郑州师范高等专科学校生命科学系河南省郑州市450044 郑州大学基础医学院人体解剖学教研室河南省郑州市450052 解放军第二军医大学解剖学教研室上海市200433 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所解剖与组织胚胎学系北京市100005 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南省郑州市450052

目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12～15g,雌雄... 详细信息

目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12～15g,雌雄不拘。随机分为3组,即假手术对照组、缺氧缺血组和激光穴位照射组,每组10只。缺氧缺血组与激光穴位照射组动物均制作成缺氧缺血模型,在清醒状态下实施左侧颈总动脉结扎术,术后在室温中恢复1～4h后,置于常压缺氧仓中,通入8mL/L氧气、920mL/L氮气(体积比)的混合气体,2h后将动物取出。缺氧缺血组不加任何治疗。激光穴位照射组于缺氧缺血后第2天,采用氦氖激光照射百会、大椎两穴,功率4mW,光斑直径3mm,每次照射10min,1次/d,同一时间进行,10d为1个疗程,共3个疗程,各疗程间隔2d。百会穴在颅顶正中,大椎穴在C7～T1之间,背部正中。假手术组仅分离左侧颈总动脉,不结扎,不缺氧。各组大鼠常规饲养34d后,黄嘌呤氧化酶法测定超氧化物歧化酶活性,比色法测定丙二醛含量。结果:因缺氧缺血对动物造成了伤害,缺氧缺血组死亡3只,激光穴位照射组死亡2只。进入结果分析,假手术对照组、缺氧缺血组和激光穴位照射组分别为10,7和8只。①大鼠脑组织超氧化物歧化酶活性:缺氧缺血组显著低于假手术对照组和激光穴位照射组[(59.70±4.03)NU/mL,(76.24±2.43)NU/mL,(72.56±5.60)NU/mL,(t=5.03,4.83,P<0.05)]。②大鼠脑组织丙二醛含量:缺氧缺血组显著高于假手术对照组和激光穴位照射组[(267.58±30.55)mmol/L,(99.87±15.48)mmol/L,(135.29±32.76)mmol/L,(t=10.68,8.81,P<0.05)]。结论:氦氖激光穴位照射能提高、诱发缺氧缺血大鼠脑组织中超氧化物歧化酶的生成和活力,降低丙二醛水平。新生大鼠未成熟脑的可塑性较大,如果利用此关键时期进行氦氖激光穴位照射,可能对脑功能的恢复有一定帮助。

关键词：脑缺氧脑缺血氦氖激光超氧化物歧化酶丙二醛

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无汗型外胚层发育不良家系EDA基因突变筛查及产前诊断

无汗型外胚层发育不良家系EDA基因突变筛查及产前诊断

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：赵谨赵秀丽孙淼敖杨张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

研究目的 X连锁无汗型外胚层发育不良(XLHED,MIM305100)是一种罕见的遗传性疾病,遗传方式为隐性遗传。临床表现主要为来源于外胚层的结构丧失或数量减少:无汗或少汗、毛发稀少或缺如、牙齿发育不良。致病机制为EDA基因发生突变,导致细... 详细信息

研究目的 X连锁无汗型外胚层发育不良(XLHED,MIM305100)是一种罕见的遗传性疾病,遗传方式为隐性遗传。临床表现主要为来源于外胚层的结构丧失或数量减少:无汗或少汗、毛发稀少或缺如、牙齿发育不良。致病机制为EDA基因发生突变,导致细胞膜蛋白Ectodysplasin-A功能丧失,无法接受TNF的调节从而导致外胚层起源器官的发育异常。本研究对一个EDA家系进行致病基因突变筛查,并通过单体型分析对一致病基因携带女性进行产前诊断。

关键词：产前诊断 EDA 外胚层发育不良突变筛查

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中国人视网膜母细胞瘤家系中RB1基因突变筛查及产前诊断

中国人视网膜母细胞瘤家系中RB1基因突变筛查及产前诊断

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：马芬赵秀丽施惠平赵时敏张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

目的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是视网膜起源的胚胎性恶性肿瘤,通常在幼年早期发病,由RB1等位基因发生种系突变或体细胞突变所致,该基因由27个外显子组成,目前定位于 13q14．1-q14．2。本研究对临床确诊的视网膜母细胞瘤病人进... 详细信息

目的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是视网膜起源的胚胎性恶性肿瘤,通常在幼年早期发病,由RB1等位基因发生种系突变或体细胞突变所致,该基因由27个外显子组成,目前定位于 13q14．1-q14．2。本研究对临床确诊的视网膜母细胞瘤病人进行致病基因的突变筛查,确定中国人RB1 基因突变与表型的关系;通过检测突变RB1基因对家系1中的一名孕妇进行产前诊断。方法根据临床特征、眶CT和MRI检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本,常规酚氯仿

关键词：母细胞瘤突变筛查产前诊断 RB1

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中国人Ⅱ型并指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断

中国人Ⅱ型并指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：赵秀丽孙淼敖杨孟金萍姜莉张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

目的并指(趾)是由于相邻指、趾间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类较常见的肢端畸形之一。根据受累指、趾的差异,Temtamy和McKusick将非综合征型并指(趾)畸形分为五种类型(SDI-V)。SDII为常染色体显性遗传的并多指(趾)畸形(synpol... 详细信息

目的并指(趾)是由于相邻指、趾间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类较常见的肢端畸形之一。根据受累指、趾的差异,Temtamy和McKusick将非综合征型并指(趾)畸形分为五种类型(SDI-V)。SDII为常染色体显性遗传的并多指(趾)畸形(synpolydactyly,)所以也称之为 SPD(SPD;OMIM 186000)。该畸形表现为3-4指、4-5趾的并指(趾)畸形,蹼中的第4指及第5趾部分或完全多指(趾)畸形。研究表明HOXD13多聚丙氨酸链(Polyalanine,Poly-A)的延展是引起SPD

关键词：并指(趾) 产前诊断 HOXD13 基因突变

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应用UCSC数据库预测基因表达调控序列

应用UCSC数据库预测基因表达调控序列

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：尚丹丹张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

随着人类基因组测序工作的完成及更深入的RNA和蛋白质水平的实验开展,整合了海量数据并按照其特点进行分类的生物信息数据库成为生命科学研究重要的资源和参考。在寻找疾病与基因相互关系及研究基因表达调控的过程中,编码区以外的基因... 详细信息

随着人类基因组测序工作的完成及更深入的RNA和蛋白质水平的实验开展,整合了海量数据并按照其特点进行分类的生物信息数据库成为生命科学研究重要的资源和参考。在寻找疾病与基因相互关系及研究基因表达调控的过程中,编码区以外的基因间区域及基因内的非编码区越来越多地受到重视。这些区域中可能含有许多在进化中面临阳性选择而在不同物种中高度保守的序列,其中可能含有影响基因表达的重要功能元件,利用系统整合的数据库对这些序列进行研究将有利于新基因表达调控机制的发现及疾病发生机制的研究。

关键词：基因表达调控比较基因组保守性数据库编码序列编码区

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遗传性鱼鳞病一家系的临床表现及遗传分析

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中国优生与遗传杂志 2005年第4期13卷 118-119页

作者：李天金赵秀丽赵桂兰张家口市卫生学校解剖教研室 075000 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学医学遗传学系 100005 张家口市第一中学 075000

鱼鳞病(ichthyosis)是一类遗传性皮肤角化异常的病变.其主要临床表现为皮肤干燥、粗糙,具有暗褐色的鱼鳞状鳞屑.根据其遗传特点、临床表现和组织病理,可分为寻常型鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病和性连锁遗传寻常鱼鳞病3种类型[1].其中... 详细信息

鱼鳞病(ichthyosis)是一类遗传性皮肤角化异常的病变.其主要临床表现为皮肤干燥、粗糙,具有暗褐色的鱼鳞状鳞屑.根据其遗传特点、临床表现和组织病理,可分为寻常型鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病和性连锁遗传寻常鱼鳞病3种类型[1].其中性连锁遗传寻常鱼鳞病(X-linked ichthyosis)(MIM 308100)为X连锁隐性遗传,仅见于男性,出生后或婴儿期发病.与寻常鱼鳞病相比,除了遗传方式的不同之外,二者在临床表现和组织学上也有所不同.X连锁的鱼鳞病患者发病早,其皮疹鳞屑较大,呈红褐色或污黑色大片鱼鳞状,遍布全身,头、耳、颈及腋窝,月国窝、肘窝等部位均可受累;腹部病情较背部严重,但一般不发生毛囊角化[2].

关键词：遗传性鱼鳞病家系临床表现遗传分析组织病理

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中国人胰岛素受体基因EXON2-2257位点多态性与胰岛素抵抗的关系

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中华流行病学杂志 2004年第1期25卷 49-53页

作者：王璐米杰吴建新赵小元程红丁秀原侯冬青鲁杰顾雪中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院流行病学教研室北京100005 首都儿科研究所流行病学研究室首都儿科研究所生化免疫研究室首都儿科研究所遗传研究室

目的从群体角度探讨胰岛素抵抗与胰岛素受体基因多态性的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)对某一特定队列中国人群的胰岛素受体基因第二外显子(EXON2)进行扩增,并用PCR产物直接测序法对EXON2进行了单核苷酸序列分析。结果在EXON2-2257... 详细信息

目的从群体角度探讨胰岛素抵抗与胰岛素受体基因多态性的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)对某一特定队列中国人群的胰岛素受体基因第二外显子(EXON2)进行扩增,并用PCR产物直接测序法对EXON2进行了单核苷酸序列分析。结果在EXON2-2257位点测得单核苷酸多态性,在345人中表现为:纯合CC基因型237人,占68.70％,基因频率0.825;纯合TT基因型13人,占3.77％,基因频率0.175;杂合CT基因型95人,占27.54％,符合Hardy-Weinburg平衡(X2=0.2898,u=3-2=1,0.5

关键词：中国人胰岛素受体基因 EXON2-2257位点多态性胰岛素抵抗

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CDK2蛋白质分子结构与其入核转运过程关系的初步分析(英文)

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Acta Genetica Sinica 2004年第5期31卷 444-448页

作者：刘琦罗阳姜莉周伟强满晓辉张学中国医科大学医学基因组学研究室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

应用重组技术构建野生型及缺失型CDK2基因的真核表达载体 ,分别使野生型及缺失型CDK2蛋白与增强型绿色荧光蛋白 (Enhanced greenFluorescentProtein ,EGFP)形成融合蛋白。通过脂质体介导的方法将载体转染人宫颈癌细胞系HeLa和中华仓鼠... 详细信息

应用重组技术构建野生型及缺失型CDK2基因的真核表达载体 ,分别使野生型及缺失型CDK2蛋白与增强型绿色荧光蛋白 (Enhanced greenFluorescentProtein ,EGFP)形成融合蛋白。通过脂质体介导的方法将载体转染人宫颈癌细胞系HeLa和中华仓鼠卵巢细胞系CHO ,经过细胞周期同步化处理后于荧光显微镜下观察EGFP的亚细胞定位以示踪野生型及缺失型CDK2基因的表达。结果表明 ,野生型CDK2基因的表达产物定位于细胞核 ,而两种缺失型CDK2基因分别编码的CDK2蛋白N 端 1～ 2 0 1及 98～ 2 98多肽均主要定位于细胞质。以上结果提示 ,CDK2蛋白序列中不含有与核定位直接相关的信号 ,其入核过程可能是由其N 端 1～ 97及 2 0 2～ 2 98多肽范围内的部分氨基酸共同形成高级结构 ,并依赖此高级结构与其他含有入核信号的蛋白形成复合物 ,从而被带动进入细胞核的。

关键词： CDK2 入核转运增强型绿色荧光蛋白质粒转染

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中国人遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2004年第1期21卷 61-63页

作者：杨威谭凤钦孙淼曾瑄刘杰刘国仰罗会元张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 河北省计划生育研究所

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段... 详细信息

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段测序。结果　在患者中发现 ROR2基因第 9外显子1398～ 1399ins A杂合突变 ,与国外发现的致病性突变一致。结论　本文首次报告中国人 B型短指 (趾 )中的 ROR2基因突变。

关键词：中国人遗传性B型短指(趾) 家系 ROR2基因突变鉴定

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