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  • 49 篇 中文
检索条件"机构=北京协和医科大学基础医学研究所医学遗传学研究室"
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排序:
一例颅锁骨发育不良患儿的RUNX2基因突变研究
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中华儿科杂志 2004年 第10期42卷 759-761,i001页
作者: 邱正庆 唐爱兰 余卫 敖杨 罗会元 魏珉 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科 北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系 医学分子生物学国家重点实验室 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院放射科 北京100730
目的 报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法 根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA ,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的 7... 详细信息
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双链RNA特异性腺苷脱氨酶——DSRAD/ADAR1的研究进展
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国外医学遗传学分册) 2004年 第3期27卷 129-132页
作者: 柳青 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系国家分子生物学重点实验室 北京100005
DSRAD/ADAR1是一种双链RNA特异性腺苷脱氨酶,主要生物功能包括RNA编辑和诱导蛋白质在核内的翻译。它参与胚胎发育、中枢神经系统的神经递质传递、造血系统的发育、机体的免疫等生理过程。由于它功能的复杂性和重要性,近年来倍受关... 详细信息
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自然杀伤细胞和HIV感染及病毒逃逸
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国外医学(免疫分册) 2004年 第1期27卷 44-48页
作者: 李兆忠 杨晶 卢圣栋 中国协和医科大学分子遗传学国家重点实验室博士研究生,北京100005 中国医学科学院基础医学研究所
本文简要介绍了NK细胞表面的两种受体及其信号传导机制 ,论述了在HIV感染过程中病毒逃避NK细胞天然免疫监视作用的机制。
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家族性亨廷顿病临床和(CAG)n多态性分析
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中国优生与遗传杂志 2003年 第6期11卷 23-24页
作者: 初海鹰 王剑锋 杨佩满 黄尚志 大连医科大学组织胚胎学教研室 大连市中心医院神经内二科 116033 北京协和医科大学基础医学研究所医学遗传学研究室
亨廷顿病(Huntington's disease, HD)是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮层变性疾病,临床特征为慢性进行性的舞蹈样动作和痴呆.1993年,分离获得HD相关基因IT15,并确定其开放阅读框架5'端多态性CAG三核苷酸重复序列的过度... 详细信息
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Taal限制酶分析快速检测BRAF中599位密码子点突变
Taal限制酶分析快速检测BRAF中599位密码子点突变
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中国遗传学会第七次代表大会暨术讨论会
作者: 杨威 任群 敖杨 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室 中国医科大学医学基因组学研究室沈阳 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室
目的:近期报道BRAF基因激活突变在恶性黑色素瘤频率高达66%,在其它多种肿瘤中有稍低的频率。两种涉及599位密码子的错义突变T1796A、TG1796-1797AT,共占BRAF基因突变的81%,而在黑色素瘤这两种突变频率占95%。Helen Davies等人筛查BRAF... 详细信息
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Van der Hoeve综合征一家系听力调查
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耳鼻咽喉(头颈外科) 2003年 第3期10卷 131-133,T001页
作者: 张延平 周凤书 黄德亮 张宗霖 孙玉蕊 黄尚志 谢放平 陈嵘 北京中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科 100853 中国人民解放军309医院耳鼻咽喉科 中国协和医科大学基础医学研究所遗传学教研室
目的:报导— Van der Hoeve综合征家系并进行听力检测。方法:对家系进行纯音测听、摄全身骨骼X线片,采集外周静脉血进行基因连锁分析。结果:家系4代24人,听力下降4例7耳,其中传导性聋3例5耳,混合性聋1例2耳。听力下降发生年龄最小5岁... 详细信息
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Detailed deletion mapping on chromosome region 9p21 in human periampullary neoplasms
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Chinese Medical Journal 2001年 第6期114卷 28-31,103页
作者: 王纯巍 陆星华 刘国仰 戴理 徐彤 陈原稼 高春生 温小恒 钱家鸣 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院消化内科 北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学研究室 北京100005
Objective To further define the extent of chromosome 9p21 deletion in periampullary *** The loss of heterozygosity at 5 microsatellite polymorphic markers on chromosome 9p21 was detected by polymerase chain reaction... 详细信息
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家族性原发性高血压与血管紧张素原基因M 235T突变关系的研究
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中国循环杂志 1999年 第4期14卷 222-224页
作者: 黄诚群 张红叶 丁金凤 黄尚志 李莹 杨军 公茂莲 田秀珍 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院流行病学研究室 北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院 北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传中心 北京市石景山区慢性病防治所
目的:探讨血管紧张素原基因M235T突变与家族性原发性高血压(EH)的关系。  方法:应用脱氧核糖核酸(DNA)杂交和测序检定方法,对一个典型原发性高血压大家系100名成员[分直系亲属高血压组(n= 45)、直系亲属... 详细信息
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经EB病毒转染建立阵发性睡眠性血红蛋白尿症永生细胞系的方法改进
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中国实验血液杂志 1999年 第4期7卷 282-285页
作者: 杜涛 许彩民 朱苏玲 徐文瑾 潘华珍 张之南 中国医学科学院 中国协和医科大学北京协和医院血液科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所分子生物学国家重点实验室 中国科学院遗传学研究所
为提高EB病毒(Epstein-Barr virus)转染阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)异常细胞建立永生性细胞株的成功率及加快建株时间,在改进培养方法方面进行了一些初步探索性研究。根据PNH异常细胞易受氧化损伤的原理,在培养体系中加入一种抗氧化... 详细信息
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