检索结果-内蒙古大学图书馆

心脏型肌钙蛋白T基因14035c>t突变导致家族性肥厚型心肌病的临床表型分析

中华医学杂志 2007年第6期87卷 371-374页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕宋雷王虎王继征宋晓东陈敬洲惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系凋查的10例对象中4例携带 TNNT2 14035c>t(R130C)突变,全部于40岁之前发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使 TNNT2基因第10号外显子130位的精氨酸变为半胱氨酸,先证者及其两兄长皆以心功能不全表现为主,先证者的两位兄长在我们随访过程中发生猝死。MYH7及 MYBPC3基因未发现突变。结论 TNNT2基因14035c>t 突变是该 HCM 家系的致病突变。其携带者的临床表型较恶。对于临床表型较恶,猝死发生率较高 HCM 家系有必要进行 TNNT2的突变筛查。

关键词：心肌病肥大型肌钙蛋白T 突变

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急性冠状动脉综合征与炎症标志物

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中国心血管杂志 2007年第3期12卷 220-223页

作者：胡文兰乔树宾中国协和医科大学阜外心血管病医院冠心病研究室北京100037

目的炎症在急性冠状动脉综合征(ACS)形成过程中起关键作用并影响其临床进展,ACS 患者炎症因子水平明显升高,这些炎症标志物对 ACS 的诊断、治疗、预后具有重要的指导意义。

关键词：动脉粥样硬化急性冠状动脉综合症炎症标志物

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医学科学数据共享的伦理问题研究

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医学与哲学（A） 2007年第10期28卷 28-30页

作者：姜勇杨云魏文强乔友林中国医学科学院/中国协和医科大学肿瘤研究所肿瘤流行病学研究室北京100021 宜春学院医学院江西宜春336000

医学科学数据既是医学科学研究的成果,又是一种重要研究资源。针对医学科学数据共享所面临的伦理学问题,如医学科学数据的所有权、医学科学数据共享与知识产权保护等,提出相应的举措,对促进和规范医学科学数据的共享、最大化科学数据的... 详细信息

医学科学数据既是医学科学研究的成果,又是一种重要研究资源。针对医学科学数据共享所面临的伦理学问题,如医学科学数据的所有权、医学科学数据共享与知识产权保护等,提出相应的举措,对促进和规范医学科学数据的共享、最大化科学数据的价值具有现实和长远的意义。

关键词：医学科学数据共享伦理问题

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应用后过滤重组降低64层螺旋CT心脏检查X线剂量的初步研究

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中华放射学杂志 2007年第10期41卷 1014-1018页

作者：高建华戴汝平郑静晨王贵生李剑颖崔英赵雯武警总医院放射科北京100039 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院放射科武警总医院信息科统计室北京100039

目的评价后过滤(C_2)重组对降低64层螺旋 CT(MSCT)心脏检查射线剂量的价值。方法试验分2步进行:(1)连续选取30例拟行64层 MSCT 冠状动脉成像的患者(A 组),采用640 mA,120 kV,0.35 s/r,层厚0.625 mm,螺距0.22～0.24,前置滤线器选用体部... 详细信息

目的评价后过滤(C_2)重组对降低64层螺旋 CT(MSCT)心脏检查射线剂量的价值。方法试验分2步进行:(1)连续选取30例拟行64层 MSCT 冠状动脉成像的患者(A 组),采用640 mA,120 kV,0.35 s/r,层厚0.625 mm,螺距0.22～0.24,前置滤线器选用体部滤线器模式。采集图像后对同一患者分别进行使用 C_2和不使用 C_2的重组,得到 C_2组和 NC_2组图像,以双盲法对 C_2、NC_2组图像进行质量评分,测量各组图像噪声值,对2组间图像质量评分及噪声差异进行 t 检验。(2)连续选取30例(B 组)患者进行 CT 冠状动脉成像,根据预试验的结果,将 X 线管电流降为450 mA,其他技术参数不变。采集图像后均使用 C_2重组,得到2C_2组图像,以双盲法对2C_2组图像进行质量评分,测量图像噪声值,并对2C_2组和 NC_2组间图像质量评分及噪声差异进行 t 检验。(3)将2C_2、NC_2(C_2)组检查时计算机自动计算得出的平均容积 CT 剂量指数(CTDIvol)换算成有效剂量(ED),对2组 CTDIvol、ED 值进行 t 检验。结果(1)C_2组、NC_2组和2C_2组图像质量评分分别为(3.71±0.31)、(3.72±0.29)和(3.67±0.34)分,C_2、NC_2组间及2C_2、NC_2组间差异均无统计学意义(P>0.05)。C_2组、NC_2组和2C_2组噪声值分别为22±4、27±5和26±3,C_2组较 NC_2组图像噪声下降约18%,2C_2、NC_2组间差异无统计学意义(P>0.05)。(2)2C_2、NC_2(C_2)组 CTDIvol 值分别为(60±5)和(88±10)mGy;ED 值分别为(12.3±1.0)和(18.0±2.0)mSv,2C_2组 CTDIvol 和 ED 均值明显低于NC_2组(约32%),2组间差异有统计学意义(P<0.01)。结论在64层 MSCT 心脏成像时应用 C_2重组可在保证图像质量不变的前提下降低约30%的管电流,从而有效减少了检查中的射线剂量。

关键词：体层摄影术,X线计算机心脏冠状血管辐射剂量

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结缔组织病合并IgA肾病临床分析

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中华风湿病学杂志 2007年第10期11卷 613-616页

作者：尹雷孙中成曾小峰中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院风湿免疫科北京100730 河北医科大学中西医结合学院肾病研究室

目的分析结缔组织病合并IgA肾病的临床特点。方法回顾性分析了本院近6年来16例结缔组织病合并IgA肾病患者的临床表现、肾脏病理和治疗、随诊旨况。结果16例结缔组织病合并IgA肾病患者中男性3例，女性13例，年龄17-58岁，病程10d-10年，... 详细信息

目的分析结缔组织病合并IgA肾病的临床特点。方法回顾性分析了本院近6年来16例结缔组织病合并IgA肾病患者的临床表现、肾脏病理和治疗、随诊旨况。结果16例结缔组织病合并IgA肾病患者中男性3例，女性13例，年龄17-58岁，病程10d-10年，其中肾脏症状出现于其他症状之前的4例,肾脏症状于结缔组织病起病同时发现或起病后发现的12例；16例患者中包括5例未分化结缔组织病、2例原发性干燥综合征、6例系统性血管炎、3例类风湿关节炎。结论多种结缔组织病的肾脏受累可以表现为IgA肾病，病理为系膜增生性肾小球肾炎，Lee分级Ⅱ-Ⅳ级；有些结缔组织病肾脏受累不同于该疾病的典型肾脏病理表现。需要在临床工作中引起重视。

关键词：结缔组织病肾活检 IgA肾病

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北京市超重肥胖儿童青少年中黑棘皮症检出率及与胰岛素抵抗的关系

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中国实用儿科杂志 2007年第8期22卷 603-605页

作者：万乃君米杰黎明张金山孙淑英夏秀兰王亚军王天有赵小元陈晓波首都儿科研究所附属儿童医院内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院流行病学研究室北京100020 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院卫生部内分泌重点实验室北京100024 首都儿科研究所附属儿童医院生长发育研究室北京100020

目的分析超重、肥胖儿童青少年黑棘皮症(AN)与胰岛素抵抗的关系,为诊断胰岛素抵抗提供临床线索。方法以2004年北京市儿童青少年代谢综合征调研中筛查出的1877例6～18岁超重和肥胖儿童青少年作为研究对象。测量体重指数、腰围,并检测空... 详细信息

目的分析超重、肥胖儿童青少年黑棘皮症(AN)与胰岛素抵抗的关系,为诊断胰岛素抵抗提供临床线索。方法以2004年北京市儿童青少年代谢综合征调研中筛查出的1877例6～18岁超重和肥胖儿童青少年作为研究对象。测量体重指数、腰围,并检测空腹血糖、胰岛素和血脂水平,采用稳态模式评估(HOMA-IR)法,评价个体胰岛素抵抗状况。结果超重、肥胖儿童中黑棘皮症检出率分别为12·7%和26·3%;合并AN者的腰围、胰岛素、甘酰甘油(甘油三酯)、血压均分别显著高于单纯超重、肥胖者,肥胖合并AN者的高密度脂蛋白-胆固醇水平显著低于单纯肥胖者;超重、肥胖组中AN阳性者的HOMA-IR指数几何均值(P25～P75)分别为2·81(2·13～4·12)mU/L和3·69(2·53～5·34)mU/L,分别显著高于两组AN阴性者[2·03(1·45～3·01)mU/L;2·45(1·72～3·61)mU/L](P<0·001)。结论超过1/4的肥胖儿童罹患黑棘皮症;具有黑棘皮症表型特征的超重、肥胖儿童更容易出现代谢异常指标的改变,以及胰岛素抵抗程度的加重;黑棘皮症可以作为筛查胰岛素抵抗患儿的临床表型特征。

关键词：儿童青少年超重肥胖黑棘皮症胰岛素抵抗

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未分化结缔组织病合并IgA肾病一例

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中华风湿病学杂志 2007年第5期11卷 319-320页

作者：尹雷田新平孙中成曾小峰中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院风湿免疫科 100730 河北医科大学中西医结合学院肾病研究室

未分化结缔组织病（undifferentiated connective tissue diseases,UCTD）可以为某一种弥漫性结缔组织病的早期阶段或顿挫型，部分患者可能是一种独立的疾病。UCTD的肾损害发生率在11％左右，多有抗核抗体（ANA）阳性，临床表现可有水... 详细信息

未分化结缔组织病（undifferentiated connective tissue diseases,UCTD）可以为某一种弥漫性结缔组织病的早期阶段或顿挫型，部分患者可能是一种独立的疾病。UCTD的肾损害发生率在11％左右，多有抗核抗体（ANA）阳性，临床表现可有水肿、高血压、蛋白尿、血尿和血清肌酐水平升高等，较少有造成严重肾功能不全者。UCTD的肾脏病理类型未见系统报道，现将1例UCTD合并IgA肾病的患者报告如下。

关键词：未分化结缔组织病 IgA肾病 diseases 弥漫性结缔组织病严重肾功能不全 UCTD 抗核抗体临床表现

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动脉脉搏波速度测量的重复性

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中华高血压杂志 2007年第4期15卷 322-326页

作者：颜流霞李莹李贤赵连成武阳丰中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院流行病学研究室北京100037

目的评价中心和外周动脉脉搏波速度测量的可靠性。方法由两组测量者对5名女性健康志愿者进行颈-股动脉和颈-桡动脉脉搏波速度测量。测量分两天进行,同一天内需在3个不同的时间点(9:00,11:00和14:00)重复测量。结果两组测量者间颈-股动... 详细信息

目的评价中心和外周动脉脉搏波速度测量的可靠性。方法由两组测量者对5名女性健康志愿者进行颈-股动脉和颈-桡动脉脉搏波速度测量。测量分两天进行,同一天内需在3个不同的时间点(9:00,11:00和14:00)重复测量。结果两组测量者间颈-股动脉脉搏波速度差值(0.07±0.70)m/s(9.54±1.02vs9.47±0.82)m/s,Pearson相关系数0.73(P<0.01),组内相关系数0.50;颈-桡动脉脉搏波速度差值(0.64±1.40)m/s(9.60±1.1vs8.96±0.91)m/s,Pearson相关系数为0.1(P=0.86),组内相关系数0.15。Bland-Alt-man图显示测量者间颈-股动脉脉搏波速度和颈-桡动脉脉搏波速度有较好的一致性。颈-股动脉脉搏波速度不同时间测量的组内相关系数0.23～0.68,颈-桡动脉脉搏波速度不同时间测量的组内相关系数0.01～0.32。结论在规范化的测量条件下,颈-股动脉脉搏波速度测量者间重复性好,不同时间测量重复性由于测定次数很少,还需要进一步研究。

关键词：脉搏波速度重复性组内相关系数 Bland—Altman图

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肿瘤干细胞与自我更新

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中国比较医学杂志 2007年第4期17卷 241-244页

作者：屈祎杨绍杰孟金萍刘云波中国医学科学院中国协和医科大学实验动物研究所环境与营养研究室北京100021

成体干细胞是一类具有自我更新能力的细胞,他们自产生后就寄居在能够使细胞维持”干细胞”特性的龛状微环境(niche)中。肿瘤干细胞是一类能够导致肿瘤发生的具有自我更新能力的细胞,他与成体干细胞具有很多相似性,其中最重要的一点是自... 详细信息

成体干细胞是一类具有自我更新能力的细胞,他们自产生后就寄居在能够使细胞维持”干细胞”特性的龛状微环境(niche)中。肿瘤干细胞是一类能够导致肿瘤发生的具有自我更新能力的细胞,他与成体干细胞具有很多相似性,其中最重要的一点是自我更新能力。他们具有相似的自我更新调节通路,包括Bmi1、WNT以及Hedgehog等。发生在肿瘤干细胞中的突变,使原本被严密调控的自我更新呈现失控状态,是肿瘤干细胞致肿瘤过程中的重要事件。

关键词：肿瘤干细胞自我更新龛状微环境信号通路

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血清肿瘤标志物在胰腺占位鉴别诊断中作用的评估

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中华肝胆外科杂志 2007年第6期13卷 361-363页

作者：杨盈赤赵玉沛廖泉李丽君韩少梅中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院外科北京市100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础研究所统计教研室北京市100730

目的评价4种血清肿瘤标志物在胰腺占位良恶性鉴别诊断中作用的大小。方法运用ROC(receiver-operating characteristics)曲线法对173例胰腺癌病人和71例胰腺良性疾病病人的血清学糖类抗原CA_(19-9)、CA_(242)、CA_(50)和癌胚抗原(CEA)4... 详细信息

目的评价4种血清肿瘤标志物在胰腺占位良恶性鉴别诊断中作用的大小。方法运用ROC(receiver-operating characteristics)曲线法对173例胰腺癌病人和71例胰腺良性疾病病人的血清学糖类抗原CA_(19-9)、CA_(242)、CA_(50)和癌胚抗原(CEA)4种肿瘤标志物检测结果进行分析,同时对结果进行统计学检验。结果单项肿瘤标志物检测,4种肿瘤标志物的水平在胰腺癌组均高于良性胰腺疾病组,且差异均有显著性意义(P<0.001)。同时分别计算各个肿瘤标志物的特异性、敏感性、阳性似然比和阴性似然比。CA_(19-9)敏感性和阴性似然比最好,分别为77.46%和0.3138,CA_(50)特异性和阳性似然比最好,分别为94.37%和6.2629。然后运用ROC曲线法对4种肿瘤标志物的检测结果进行处理。4种肿瘤标志物糖类抗原CA_(19-9)、CA_(242)、CA_(50)和癌胚抗原(CEA)的AUC分别为0.812、0.760、0.756和0.741。通过分层分析,CA_(19-9)和CA_(242)在手术无法切除组高于手术可切除组。处理结果统计学均有显著性意义(P<0.001)。结论CA_(19-9)等4种血清肿瘤标志物对鉴别胰腺占位良恶性均有一定的临床意义,其中CA_(19-9)的综合诊断能力较强。

关键词：胰腺肿瘤肿瘤标志物 ROC曲线法

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