检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2016年第7期55卷 578-581页

作者：赵久良张雨张舒李霁王迁赵岩曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科 100005 中国医学科学院内科 100005 中国医学科学院皮肤科 100005 中国医学科学院病理科 100005

患者女性，29岁，因间断皮疹、发热、头痛就诊北京协和医院风湿免疫科。皮疹对称分布于四肢及躯干部位，局部浸润明显；热型为持续高热；头痛伴恶心、呕吐。WBC、PLT升高，ESR、超敏C反应蛋白升高明显，抗核抗体、抗中性粒细胞胞质抗体... 详细信息

患者女性，29岁，因间断皮疹、发热、头痛就诊北京协和医院风湿免疫科。皮疹对称分布于四肢及躯干部位，局部浸润明显；热型为持续高热；头痛伴恶心、呕吐。WBC、PLT升高，ESR、超敏C反应蛋白升高明显，抗核抗体、抗中性粒细胞胞质抗体阴性，腰椎穿刺提示颅高压，脑脊液常规、生化检查未见异常。头颅影像学及PET—CT未见异常。先后行两次皮肤及皮下组织活检，病理证实为系统性血管炎，经大剂量糖皮质激素及环磷酰胺治疗后，症状明显缓解，6个月随诊时病情稳定，未复发。

关键词：多形,红斑血管炎

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Checkmate2用于放射治疗加速器输出剂量检测的可行性

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协和医学杂志 2016年第1期7卷 33-36页

作者：于浪杨波孙玉亮孙显松王欣海李文博姜斐李楠邱杰张福泉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射治疗科北京100730

目的探讨Checkmate 2作为日检工具用于放射治疗加速器输出剂量检测的可行性。方法按照国际原子能机构(International Atomic Energy Agency,IAEA)第277号报告建议方法刻度Varian 2300CD加速器的两档光子线6、15 MV及五档电子线6、9、12... 详细信息

目的探讨Checkmate 2作为日检工具用于放射治疗加速器输出剂量检测的可行性。方法按照国际原子能机构(International Atomic Energy Agency,IAEA)第277号报告建议方法刻度Varian 2300CD加速器的两档光子线6、15 MV及五档电子线6、9、12、16、20 Me V,每日分别使用指型电离室和Checkmate 2测量各档能量100 MU的输出量,得出各自剂量偏差,最大允许偏差为±2%。分别实测环境温度气压值和读取Checkmate 2温度气压显示值,计算温度气压修正因子。连续进行3个月工作日共66次测量,比较每日各档能量测量值以及温度气压修正准确性。结果各档能量的电子线及X射线的Checkmate 2与指型电离室测量结果均满足绝对剂量偏差不超过2%的标准,且两者比较差异均无统计学意义(P>0.05)。实测及Checkmate 2测量得出的平均温度气压修正因子分别为1.032±0.007和1.033±0.007,两者差异无统计学意义(P=0.452);相关性分析显示两者呈正相关(r=0.92,P=0.000)。结论 Checkmate 2可真实反映加速器剂量输出的大体趋势,且测量工作耗时短、操作简便,是直线加速器晨检剂量输出检测的良好工具。

关键词：加速器晨检输出剂量 Checkmate 2

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HIV阴性者播散型马内菲青霉菌病五例临床特点分析

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中华全科医师杂志 2016年第12期15卷 955-957页

作者：焦洋范洪伟刘金晶沙悦朱卫国黄晓明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科 100730

回顾性分析北京协和医院2004年1月至2014年12月期间收治的HIV阴性、播散型马内菲青霉菌病患者的临床资料。共5例患者，其中男性4例、女性1例，中位年龄45岁；均有高发地区的居住或旅游史。从发病到明确诊断中位诊断时间9个月。其中4例... 详细信息

回顾性分析北京协和医院2004年1月至2014年12月期间收治的HIV阴性、播散型马内菲青霉菌病患者的临床资料。共5例患者，其中男性4例、女性1例，中位年龄45岁；均有高发地区的居住或旅游史。从发病到明确诊断中位诊断时间9个月。其中4例出现骨痛，影像学检查提示存在多发溶骨性病变；3例有皮肤脓肿，脓液培养均获得阳性结果，培养阳性率远高于血培养和痰培养。2例同时合并非结核分支杆菌感染。播散型马内菲青霉菌病患者可能会因非HIV感染致临床医师警惕性不足，当患者有高发地区的居住或旅游史、临床除发热外出现多发脓肿或溶骨性损伤时，应高度警惕，同时需进一步评估是否合并其他机会性感染。

关键词：马内菲青霉菌机会性感染

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前列腺影像报告数据系统在前列腺癌诊断中的应用

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中华老年医学杂志 2016年第1期35卷 56-60页

作者：张志鹏刘明万奔陈敏李春媚王鑫王萱王建业北京协和医学院研究生院北京老年医学研究所北京医院泌尿外科 100730 北京医院泌尿外科 100730 北京医院放射科 100730

目的目的用磁共振引导靶向前列腺穿刺标本，评价前列腺影像报告数据系统（PI—RADS）对中国人群前列腺癌的诊断价值。方法自2014年7月至2015年6月，共43例患者行多参数核磁共振（mp—MRI）检查并行磁共振引导下靶向前列腺穿刺活检。PI—... 详细信息

目的目的用磁共振引导靶向前列腺穿刺标本，评价前列腺影像报告数据系统（PI—RADS）对中国人群前列腺癌的诊断价值。方法自2014年7月至2015年6月，共43例患者行多参数核磁共振（mp—MRI）检查并行磁共振引导下靶向前列腺穿刺活检。PI—RADS评分由影像科医师严格按照欧洲泌尿放射学会（ESUR）标准对每个兴趣点（ROIs）分别进行评估；参考靶向穿刺病理，分析各项PI—RADS评分对前列腺癌诊断的敏感度和特异度。结果共穿刺ROIs71处，其中前列腺癌25处，前列腺增生46处。前列腺癌T2WI、DWI、PI—RADS评分明显高于前列腺增生，高级别前列腺癌ROIs评分高于低级别肿瘤（P〈0．05）。随着PI—RADS分级的提高，患者前列腺癌检出率逐步提高。以病理结果为对照行受试者工作特征（ROC）曲线分析，前列腺癌曲线下面积（AUC）分别为0．83、0．88、0．89。以≥4分为阈值，T2WI、DWI、PI—RADS对前列腺癌诊断敏感度分别为84％、80％、88％，特异度分别为80％、89％、87％；PI—RADS对高级别癌灶检测敏感度分别为80％、87％、93％，特异度分别为68％、79％、75％。结论PI—RADS评分与前列腺癌的风险有～定的相关性，可以在临床中作为前列腺癌诊断的辅助手段，以提高前列腺癌诊断的准确性。

关键词：磁共振成像诊断前列腺肿瘤

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经皮肺动脉瓣植入术后患者心功能的变化8例分析

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中国循环杂志 2016年第7期31卷 683-686页

作者：万俊义陆敏杰张戈军蒋世良徐仲英赵世华金敬琳宋会军潘湘斌中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院放射科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心外科北京市100037

目的：评价经皮肺动脉瓣植入术（PPVI）后患者左、右心室功能的变化。方法：对2014-05-27至2015-03-25在阜外医院成功行PPVI的8例患者进行研究。所有患者入院后进行临床症状、血浆B型利钠肽水平、心电图表现、X线胸片、超声心动图检查... 详细信息

目的：评价经皮肺动脉瓣植入术（PPVI）后患者左、右心室功能的变化。方法：对2014-05-27至2015-03-25在阜外医院成功行PPVI的8例患者进行研究。所有患者入院后进行临床症状、血浆B型利钠肽水平、心电图表现、X线胸片、超声心动图检查、计算机断层摄影术及心脏磁共振成像等检查,术后6个月复查,以评估PPVI前后心室功能变化。结果：8例患者年龄14-42（25.4±8.1）岁,其中7例法洛四联症矫治术后,1例肺动脉瓣狭窄成形术后24年;超声心动图检查发现,肺动脉瓣中-大量反流3例,肺动脉瓣大量反流5例。与术前相比,8例患者PPVI后6个月右心室舒张末期前后径[（44.0±4.8）mm vs（33.6±7.1）mm]、右心室舒张末期容积指数[（150.1±25.7）ml/m2 vs（111.4±39.1）ml/m2]、右心室收缩末期容积指数（[107.8±21.5）ml/m2 vs（80.7±22.2）ml/m2]及右心室心排量（[6.8±1.3）L/min vs（4.9±0.8）L/min]均显著减小（P均0.05]。与术前相比,8例患者PPVI后6个月左心室舒张末期前后径明显增大[（42.9±4.4）mm vs（46.1±3.0）mm,P0.05）。结论：PPVI可减轻患者右心室的容量负荷并促进右心室逆重塑,同时将右心室收缩功能维持在正常水平,其对左心室功能和几何构型的影响尚需进一步研究。

关键词：肺动脉瓣闭锁不全心脏导管插入术磁共振成像心室功能

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管饲药物致喂养管堵塞患者的药学服务一例

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中华临床营养杂志 2016年第5期24卷 309-310页

作者：曲若宁陈伟于倩吉林大学中日联谊医院药学部长春130022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肠外肠内营养科 100730

临床资料：患者，女，92岁，主因“间断发热3个月”于2011年8月19日人院。既往帕金森综合征、阿尔茨海默病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、阵发性室上性心律失常、2型糖尿病、高血压病3级、陈旧性脑梗死、陈旧性肺结核、反流性食管炎、骨... 详细信息

临床资料：患者，女，92岁，主因“间断发热3个月”于2011年8月19日人院。既往帕金森综合征、阿尔茨海默病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、阵发性室上性心律失常、2型糖尿病、高血压病3级、陈旧性脑梗死、陈旧性肺结核、反流性食管炎、骨质疏松症病史。

关键词：临床药师肠道营养喂养管堵塞药物与营养的相互作用

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葡萄糖激酶基因突变导致的永久性新生儿糖尿病一例及其功能学研究

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中华糖尿病杂志 2016年第1期8卷 40-45页

作者：王志新于淼郑佳张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

目的探讨1例永久性新生儿糖尿病患者的致病基因及其致病机制。方法对2013年8月北京协和医院诊治的1例永久性新生儿糖尿病患者，分析其临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增后进行葡萄糖激酶（GCK）基因直接... 详细信息

目的探讨1例永久性新生儿糖尿病患者的致病基因及其致病机制。方法对2013年8月北京协和医院诊治的1例永久性新生儿糖尿病患者，分析其临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增后进行葡萄糖激酶（GCK）基因直接测序。构建野生型和突变型质粒，体外表达并纯化GCK重组蛋白，进行酶动力学和热稳定性分析。两组间数据比较采用t检验。结果在该新生儿糖尿病患者发现GCK基因c．571C〉T（R191W）和c．1136C〉A（A379E）复合杂和突变。功能学分析显示，与野生型相比，R191W和A379E突变导致蛋白产量明显下降f分别为（86±9）比（48±8）mg／L、（86±9）比（54±5）mg／L，t=5．56、5．36，均P〈0．01）；当ATP为饱和浓度时酶促反应速度达到1／2最大反应速度时的葡萄糖浓度（S0.5）显著升高[分别为（7．63±0．21）比（3s．27±2．20）mmol／L、（7．63±O．21）比（13．30±0．44）mmol／L，t=-21．70、-20．32，均P〈0．001]；当葡萄糖为饱和浓度时酶促反应速度达到1／2最大反应速度时的ATP浓度（ATP-Km）显著升高[分别为（0．30±0．01）比（0．42±0．01）mmol/L、（0．30±0．01）比（0．54±0．04）mmol／L，t=-17．02、-10．68，均P〈0．001]；突变蛋白对葡萄糖的催化常数显著下降[分别为（20．9±2．1）／s比（6．5±1．0）／s、（20．9±2．1）／s比（10．5±1．1）/s，t=10．61、7．58，均P〈0．01]。突变蛋白的热稳定性下降，表现为同一孵育温度下或同一温度更短时间内酶活性的快速丧失。结论GCK基因c．571C〉T（R191W）和c．1136C〉A（A379E）复合杂和突变是该新生儿糖尿病的致病原因。突变导致的蛋白表达下降、酶对葡萄糖和ATP的亲和力下降以及热稳定性的下降可能是其致病机制。

关键词：新生儿糖尿病葡萄糖激酶基因突变酶动力学

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乳腺X线摄影技术应用于人群筛查准确性的Meta分析

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中华流行病学杂志 2016年第9期37卷 1296-1305页

作者：朱陈王乐杜灵彬李静张娟代敏石菊芳浙江省肿瘤医院浙江省癌症中心浙江省肿瘤防治办公室杭州310022 浙江省肿瘤医院放射科杭州310022 国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院城市癌症早诊早治项目办公室北京100021 国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院影像诊断科北京100021

目的对全球X线摄影技术运用于乳腺癌筛查的准确性研究进行Meta分析。方法在Medline、Embase、Cochrane和中国学术期刊网全文数据库（CNKI）文献库中，通过疾病名称、筛查干预、结果指标等关键词整合进行检索。截至2015年6月4日，共检... 详细信息

目的对全球X线摄影技术运用于乳腺癌筛查的准确性研究进行Meta分析。方法在Medline、Embase、Cochrane和中国学术期刊网全文数据库（CNKI）文献库中，通过疾病名称、筛查干预、结果指标等关键词整合进行检索。截至2015年6月4日，共检索获得1 167篇文献。根据纳入和排除标准筛选，主要摘录筛查试验中的真阳性、假阳性、假阴性、真阴性的“四格表”数据。采用QUADAS量表进行文献质量评价。利用综合受试者工作特征（SROC）分析方法判断研究间的阈值效应并计算曲线下面积（AUC），采用双变量混合效应模型对X线摄影技术在所有人群和乳腺致密的亚组人群中筛查的灵敏度及特异度进行Meta分析；对样本量大于10万的亚组进行敏感性分析。利用Q检验和I2统计量分析文献异质性，以漏斗图和线性回归方法检验发表偏倚。结果最终纳入文献48篇（欧洲地区及美国38篇、亚洲地区8篇、大洋洲地区2篇），总样本量为8 551 873例，筛查开展时间为1975-2013年，对象起止筛查年龄大部分在40～75岁。分析得出，X线摄影技术用于乳腺癌筛查的AUC为0.95（95% CI：0.93～0.97），总体灵敏度为0.81（95% CI：0.77～0.84），总体特异度为0.96（95% CI：0.94～0.96），敏感性分析提示该结果稳定。其中对乳腺致密人群的亚组分析显示，X线摄影技术的合并灵敏度和特异度分别为0.74（95% CI：0.61～0.83）和0.93（95% CI：0.89～0.96）。漏斗图和线性回归结果显示纳入研究不存在发表偏倚。结论 X线摄影作为乳腺癌筛查技术具有较高灵敏度和特异度，但对乳腺致密女性的筛查准确性降低。

关键词：乳腺癌乳腺X线摄影筛查灵敏度特异度

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不同方法检测血浆游离氨基酸结果比较

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中华临床营养杂志 2016年第2期24卷 115-120页

作者：张文辉何桂珍林韶辉喻长远北京世桥生物制药有限公司中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肠外肠内营养科 100730 北京世桥生物制药有限公司 101301 北京化工大学生命科学与技术学院 100029

目的：比较不同方法检测血浆游离氨基酸的准确性。方法应用全自动氨基酸分析仪（ Li＋系统）测定40例健康志愿者血浆游离氨基酸，与中外文献不同方法健康志愿者氨基酸测定结果进行对比分析。结果本研究氨基酸分析仪（ Li＋系统）测定40... 详细信息

目的：比较不同方法检测血浆游离氨基酸的准确性。方法应用全自动氨基酸分析仪（ Li＋系统）测定40例健康志愿者血浆游离氨基酸，与中外文献不同方法健康志愿者氨基酸测定结果进行对比分析。结果本研究氨基酸分析仪（ Li＋系统）测定40例健康志愿者血浆游离氨基酸结果中，天冬酰胺（Asn）、谷氨酸（Glu）、谷氨酰胺（Gln）、缬氨酸（Val）、酪氨酸（Tyr）、苯丙氨酸（ Phe）、鸟氨酸（ Orn）、精氨酸（ Arg）等主要氨基酸的正常值与国内外氨基酸分析仪测定结果相近（均P＞0．05），且与液相色谱－质谱联用法（LC－MS／MS）测定结果较为相近（均P＞0．05），除Glu、Tyr外，其他氨基酸测定结果与高效液相色谱法（HPLC）测定结果偏差大（均P＜0．05）。结论采用氨基酸分析仪法（ Li＋系统）和液相色谱－质谱联用法（ iTRAQ试剂）检测的结果较为客观和准确，适用于分析血浆游离氨基酸。

关键词：血浆游离氨基酸氨基酸分析仪液相色谱-质谱联用仪健康志愿者

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X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测及产前诊断

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生殖医学杂志 2016年第4期25卷 347-352页

作者：姚凤霞张为民高劲松陈蔚琳刘欣燕郝娜周京戴晴刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730

目的探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c.3581C>T(p.... 详细信息

目的探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c.3581C>T(p.S1194L)致病突变,患者的姐姐和母亲均为携带者,姨和表妹均未检测到该致病突变。对携带有该基因突变的姐姐先后进行了3次产前基因诊断(包括1例羊水检测,1例双胎羊水检测,1例绒毛检测),均证实为获得致病突变的男性胎儿。结论对于B超发现的男性脑积水胎儿,可以对其进行L1CAM基因突变筛查,有助于对下次妊娠的复发风险或携带者的妊娠风险进行评估;对携带突变基因的孕妇进行产前诊断,避免患儿的出生。

关键词： X连锁遗传性脑积水 L1CAM基因产前诊断基因突变

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