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临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨
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中华医学遗传学杂志 2018年 第1期35卷 1-8页
作者： 黄辉 沈亦平 顾卫红 王伟 王一鸣 祁鸣 沈珺 邱正庆 于世辉 周在威 陈白雪 陈蕾 陈云弟 崔欢欢 杜娟 高勇 郭一然 胡婵娟 胡亮 黄颐 李培培 李厦戎 李秀蓉 刘雅萍 卢洁 马端 马永毅 彭嵋 宋昉 孙洪业 汪亮 王大伟 王静敏 王玲 王正远 王志农 吴继红 吴静 伍建 许怡民 姚宏 杨东声 杨旭 杨艳玲 张颖 周裕林 朱宝生 曾思聪 彭智宇 黄尚志 深圳华大基因股份有限公司 广东518083 哈佛医学院波顿儿童医院 美国波顿MA02115 中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心 北京100029 上海市儿童医院 上海交通大学医学院200040 中山大学分子医学研究院疾病基因研究所 广州510275 浙江大学医学院/浙江迪安诊断 杭州310058 哈佛医学院布列根和妇女医院 美国波士顿MA02115 北京协和医院儿科 100730 广州金域医学检验中心有限公司 510000 上海寻因生物科技有限公司 201402 上海阅尔基因技术有限公司 200433 中信湘雅生殖与遗传专科医院 长沙410000 北京希望组生物科技有限公司 102200 费城儿童医院 美国费城PA19104 美年大健康产业(集团)有限公司 上海200032 明码(上海)生物科技有限公司 上海200131 深圳市华大基因学院 广东518083 北京聚道科技有限公司 100083 北京协和医学院基础学院 100005 复旦大学出生缺陷研究中心 上海200433 陆军军医大学附属第一医院妇产科产前诊断中心 重庆400038 杭州奕真生物科技有限公司 310000 首都儿科研究所 北京100020 深圳基因界科技咨询有限公司 广东518000 北京诺禾致源科技股份有限公司 100089 北京大学第一医院 100034 上海康昱盛信息科技有限公司 200232 云健康基因科技(上海)有限公司 201499 北京金准基因科技有限责任公司 100191 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 上海200031 北京迈基诺基因科技股份有限公司 101318 沃医妇产名医集团、北京和美妇儿医院妇产科 北京100029 深圳瑞奥康晨生物科技有限公司 广东518081 天津医科大学总医院产前诊断中心 300052 福建省厦门市妇幼保健院 361003 云南省第一人民医院妇产科遗传诊断中心 昆明650032 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005
二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床... 详细信息
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作者： 刘爱民 孟群 吴韫宏 陈彩霞 王才有 伍晓玲 秦安京 尤瑞玉 王文达 周晓鸰 赵青 廖爱民 刘海民 慈璞娲 常彪 郭萍 韩宝泉 张丽 李蓓 李斌 陈舒兰 隗和红 鲁扬 付宏映 林海丽 范玮然 刘一豪 李丽静 温千发 李国栋 徐长妍 程成 赵莉 季宏波 孙木 吴良明 陈斌 余晓红 王春杰 张静 熊莺 莫艳红 苏亚妮 杨霞 马家润 柏金喜 索冠伟 程丽君 赵学英 丛丽娜 陈雯 黄晓亮 郭默宁 沈剑峰 韩玉哲 世界卫生组织国际分类家族合作中心 国家卫生计生委统计信息中心 中国医院协会 中国医学科学院北京协和医院 首都医科大学附属北京友谊医院 首都医科大学宣武医院 首都医科大学附属北京朝阳医院 中国医学科学院肿瘤医院 国家电网北京电力医院 北京市房山区第一医院 首都医科大学燕京医学院 中国人民解放军总医院 首都儿科研究所附属儿童医院 天津市儿童医院 山西省肿瘤医院 吉林大学第一医院 黑龙江省医院 上海瑞金医院 南京大学医学院附属鼓楼医院 杭州市第一人民医院 郑州大学第一附属医院 中南大学湘雅医院 广州中山大学附属第一医院 深圳市人民医院 广西医科大学第一附属医院 广西科技大学附属柳州市人民医院等
标准类型：国家标准
本标准规定了疾病、损伤和中毒及其外部原因、与保健机构接触的非医疗理由和肿瘤形态学的分类与代码。本标准适用于医疗卫生服务、医疗保障、人口管理等部门中对疾病、伤残等分类，并用于信息处理与交换、统计分析。
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