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检索条件"机构=北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室"
1304 条 记 录,以下是61-70 订阅
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罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年 第2期16卷 115-122页
作者: 孙磊 胡静 刘家怡 周冰娜 姜艳 王鸥 张茜 邢小平 夏维波 李梅 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
目的 分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法 评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息
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哺乳期产妇钙磷代谢及骨密度变化
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年 第3期17卷 259-265页
作者: 陈莹莹 刘燕萍 王鸥 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床营养科 北京100730
哺乳期是机体钙磷代谢的一个特殊时期。在此阶段,母体钙磷和骨代谢状态在钙磷调节激素的作用下发生一系列变化,以期通过母乳为新生儿提供充足的钙质。本文就哺乳期产妇钙磷代谢及骨密度变化特点进行综述。研究表明,哺乳期间母体血钙水... 详细信息
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神经纤维瘤病1型合并矮小症的研究进展
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中国实用儿杂志 2025年 第3期40卷 250-255页
作者: 韩慧侨 潘慧 朱惠娟 中国医学科学院、阜外医院心内科 北京100037 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 北京100730
神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,发病率约为(2.0~4.8)/万。NF1患者由于神经外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch结节、多发良性神经纤维瘤、骨骼... 详细信息
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第594例 青少年女性—高雄激素血症—甲状腺结节—DICER1综合征
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中华医学杂志 2025年 第5期105卷 393-395页
作者: 张睿 王曦 伍学焱 中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院内分泌中心 北京100037 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 北京100730
本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵... 详细信息
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基于主动健康的标准化生长发育诊疗中心建设及工作共识(2025)
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协和医学杂志 2025年 第3期16卷 567-576页
作者: 中华医学会行为医学分会中国生长发育行为医学研究中心 中国妇幼健康研究会生长发育与代谢专业委员会 潘慧 班博 刘福朋 陈适 张梅 李艳英 张艳红 晏文华 邵倩 赵倩倩 杨青 贺栋业 陈树雄 魏硕硕 刘芳 万文欣 不详 中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委内分泌重点实验室 北京100730 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科、山东省医药卫生生长发育疾病重点实验室 山东济宁272000 济宁医学院附属医院 中国医学科学院北京协和医院
随着社会经济发展的加速和生活结构性变迁,我国儿童青少年生长发育相关疾病呈现复杂化、低龄化趋势,分病种发病率持续攀升,成为亟待解决的重大公共卫生问题。主动健康作为突破传统疾病诊疗模式的新型医学范式,在儿童青少年慢性病防控... 详细信息
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第573例 男童—多尿—多饮—身高发育迟缓
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中华医学杂志 2023年 第15期103卷 1154-1156页
作者: 龚心悦 李冉 朱伊祎 袁涛 朱惠娟 王林杰 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变,符合遗传性中枢性尿崩... 详细信息
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甲状腺功能减退症与认知功能损伤的相关性
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中华医学杂志 2023年 第5期103卷 378-382页
作者: 张君宜 伍学焱 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
甲状腺功能减退症(甲减)与认知功能关系密切,且不同年龄段表现迥异。胎儿及新生儿期发病的认知功能受损程度最重,且易留下终生后遗症;而成年患者中,甲减与认知功能损伤的关系尚存争议。现有观点认为这种认知功能损伤在不同年龄段的不同... 详细信息
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甲状腺激素敏感性与营养代谢的研究进展
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中华临床营养杂志 2024年 第1期32卷 57-64页
作者: 陈紫晗 李圆梦 李乃适 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病案科 北京100730 世界卫生组织国际分类家族中国合作中心 北京100730
甲状腺激素对于机体的能量代谢至关重要,甲状腺功能异常与多种代谢性疾病关系密切。然而,由于甲状腺激素与营养状况和代谢问题的关系十分复杂,仅依靠甲状腺功能指标进行评估会产生一定的欠缺。甲状腺激素敏感性是对传统的甲状腺功能有... 详细信息
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肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的诊治进展
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中华内杂志 2023年 第12期62卷 1484-1488页
作者: 汤菁伟 段炼 朱惠娟 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730 北京协和医学院 北京100730
研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进... 详细信息
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骨质疏松症患者双膦酸盐药物假期获益与风险
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年 第6期16卷 595-602页
作者: 吴雨朔 池玥 夏维波 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730
防治骨质疏松症,减少骨质疏松性骨折发生率,对国民健康和社会经济具有重要意义。双膦酸盐是治疗骨质疏松症的一线药物,尽管用药安全性已被证实,但长期使用可能出现一些潜在不良反应,包括非典型性股骨骨折及双膦酸盐相关下颌骨坏死等,停... 详细信息
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