检索结果-内蒙古大学图书馆

中华行为医学与脑科学杂志 2023年第3期32卷 278-282页

作者：周智博阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,典型核型为45,X,患者主要表现为身材矮小、原发性卵巢功能发育不全和脑与认知表型异常等。近年来研究发现,在脑结构和脑功能方面,TS患者与同龄正常人群间... 详细信息

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,典型核型为45,X,患者主要表现为身材矮小、原发性卵巢功能发育不全和脑与认知表型异常等。近年来研究发现,在脑结构和脑功能方面,TS患者与同龄正常人群间存在差异,主要包括顶枕区、杏仁核、前额叶皮质、颞叶等。在认知功能方面,TS患者表现为视觉空间能力、抽象推理和执行功能等方面的认知障碍和社会功能受损,且患认知与心理相关疾病风险增高。据报道,TS患者独特的脑结构、脑功能和认知表型可能与其X染色体部分区域单倍剂量不足或功能性二体、性激素异常状态、外源性补充雌激素或生长激素、基因印记等原因有关。本文围绕TS患者的脑结构、脑功能和认知表型及其生物学机制进行综述。

关键词：特纳综合征认知功能单倍剂量不足基因印记

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特纳综合征的性激素治疗

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第12期33卷 1142-1146页

作者：周智博郑泽延潘慧中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,此类患者性别表型为女性,主要临床表现包括身材矮小、原发性卵巢功能发育不全及智力和神经认知功能异常等。在临床上,性激素治疗常用于改善TS患者内分泌和... 详细信息

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,此类患者性别表型为女性,主要临床表现包括身材矮小、原发性卵巢功能发育不全及智力和神经认知功能异常等。在临床上,性激素治疗常用于改善TS患者内分泌和代谢状态。TS患者存在独特的脑结构特征,伴有认知精神心理缺陷和生活质量受损等表现。性激素治疗对TS患者的脑认知和精神心理方面的影响总体上是积极的,可以在一定程度上"挽救"脑认知和精神心理受损的表型。具体来说,雌激素治疗可以一定程度上帮助TS患者脑结构发育轨迹"正常化",改善TS患者的认知处理速度、视觉空间处理能力和记忆,减少不良行为;雄激素治疗可以改善TS患者的工作记忆和严重计算学习障碍,同时不增加精神心理男性化的风险,这些研究为性激素替代治疗提供了更多依据。本文聚焦于TS患者性激素治疗及其对脑认知、精神心理和生活质量的影响,旨在为TS患者接受性激素治疗的短期和远期影响提供更多认识。

关键词：特纳综合征脑结构认知功能精神心理疾病生活质量 X染色体

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循证化、精准化运动处方的制定和意义

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中华行为医学与脑科学杂志 2023年第6期32卷 488-492页

作者：陈适郭晓湲潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精... 详细信息

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精准化运动处方"的运动处方模式,改良了现有运动处方的局限性,在证据来源上选用基于亚洲人群的研究,在证据审查上要求规范的质量评估,在证据应用上力求候选人群精准分类和证据个性化应用。循证化、精准化运动处方为中国居民提供了更加科学精准的运动处方指导,实现了体医融合,有利于慢性病防控和居民健康水平的提高。

关键词：运动处方循证化精准化体医融合

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A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

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胰高糖素样肽-1受体激动剂在2型糖尿病合并动脉粥样硬化性心血管疾病或高危风险人群中的可能机制及循证证据

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中华糖尿病杂志 2022年第12期14卷 1348-1354页

作者：肖诚于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)是2型糖尿病(T2DM)患者重要的伴发疾病,也是其致死和致残的主要原因。近年来,随着心血管结局研究(CVOT)证据的不断积累,胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)在各大指南中的地位不断提升。大量研究表明,GL... 详细信息

动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)是2型糖尿病(T2DM)患者重要的伴发疾病,也是其致死和致残的主要原因。近年来,随着心血管结局研究(CVOT)证据的不断积累,胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)在各大指南中的地位不断提升。大量研究表明,GLP-1RA可以通过多种途径发挥心脑血管保护作用。笔者对GLP-1RA心血管获益的可能机制及其循证证据进行了系统梳理分析,旨在深入理解GLP-1RA在T2DM患者高血糖管理和ASCVD防治中的作用。

关键词：糖尿病,2型动脉粥样硬化性心血管疾病心血管结局试验胰高糖素样肽-1受体激动剂

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范可尼综合征-磷治疗-高钙血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2025年第1期18卷 83-93页

作者：陈莹莹段炼王佳佳朱庆莉花苏榕姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

三发性甲状旁腺功能亢进症可见于慢性肾脏病及长期应用中性磷制剂的患者,其病理基础是继发性甲状旁腺功能亢进背景下甲状旁腺受到持续性刺激发展为功能自主的增生或腺瘤。本文报道1例因长期不规范应用大剂量中性磷制剂并发三发性甲状旁... 详细信息

三发性甲状旁腺功能亢进症可见于慢性肾脏病及长期应用中性磷制剂的患者,其病理基础是继发性甲状旁腺功能亢进背景下甲状旁腺受到持续性刺激发展为功能自主的增生或腺瘤。本文报道1例因长期不规范应用大剂量中性磷制剂并发三发性甲状旁腺功能亢进症的40岁女性范可尼综合征患者。患者因监测“空腹血磷低”,长期自行将中性磷制剂加量后出现血钙升高伴同步甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)不被抑制,甲状旁腺影像学提示多个甲状旁腺增生,考虑三发性甲状旁腺功能亢进症。经手术、西那卡塞治疗后,患者血钙、PTH较前明显下降。

关键词：范可尼综合征中性磷制剂三发性甲状旁腺功能亢进症

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实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第2期18卷 156-172页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会中华医学会糖尿病学分会北京医学会糖尿病学分会徐春肖新华窦京涛郭立新申晶肖建中李宁不详解放军总医院第三医学中心内分泌科北京100039 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 解放军总医院第一医学中心内分泌科全军内分泌代谢病重点实验室北京100853 北京医院内分泌科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 解放军总医院第八医学中心内分泌科清华大学附属北京清华长庚医院内分泌与代谢科山西省第二人民医院肾移植中心

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学... 详细信息

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学分会与北京医学会糖尿病学分会共同组织专家编写了《实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)》,共识主要围绕降糖药物的降糖作用机制、推荐强度、临床应用注意事项及其与免疫抑制剂的相互作用等方面展开,以期进一步提高临床对PTDM患者的管理水平,改善其结局。该共识的发布将有助于规范PTDM的临床诊疗。

关键词：糖尿病器官移植后降糖药物共识治疗

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者肿瘤切除术后复发和转移的特征分析

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中华医学杂志 2022年第10期102卷 729-734页

作者：高寅洁崔云英马晓森王慧萍刘佳娄福臣周颋陈适卢琳童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者肿瘤切除术后复发和转移的发生情况及其临床特征。方法本研究为回顾性随访研究,以2008—2016年于北京协和医院就诊并行肿瘤切除的PPGL患者为研究对象,共157例。获得患者基本情况[诊断年龄、性... 详细信息

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者肿瘤切除术后复发和转移的发生情况及其临床特征。方法本研究为回顾性随访研究,以2008—2016年于北京协和医院就诊并行肿瘤切除的PPGL患者为研究对象,共157例。获得患者基本情况[诊断年龄、性别、身高、体重和体质指数(BMI)],PPGL发病情况(起病年龄、病程、家族史、肿瘤位置、肿瘤是否双侧或多发、术前血压),PPGL肿瘤临床和病理特点(肿瘤大小,术中是否有粘连、侵袭或浸润,术后病理包膜是否光滑完整、有无浸润生长、囊变坏死以及Ki-67指数),以及实验室检查结果[术前24 h尿去甲肾上腺素(NE)、肾上腺素(E)、多巴胺(DA)]等,根据门诊随访或电话随访获得患者术后复发和转移情况,并比较出现复发或转移的患者与未复发转移患者之间的基本情况、发病情况、肿瘤的临床和病理特点,以及实验室检查结果等。结果157例患者的年龄为(42.4±13.4)岁,男69例,女88例。其中103例为嗜铬细胞瘤(PCC),54例为副神经节瘤(PGL),随访时间为(9.5±2.0)年。PCC患者中,13例(12.6%)术后复发,9例(8.7%)远处转移;与未发生复发转移的患者相比,复发患者起病年龄更小[(27.3±15.7)岁比(39.3±12.2)岁,P=0.003],病程更长[48.0(23.0,141.0)月比12.0(4.0,60.0)月,P=0.010];出现远处转移患者的肿瘤体积更大[8.0(6.1,12.8)cm比5.0(4.0,7.0)cm,P=0.027]。PGL的患者中,8例(14.8%)术后复发,5例(9.3%)远处转移;与未发生复发转移的患者相比,复发患者病程更长[90.0(36.3,165.0)月比24.0(8.0,72.0)月,P=0.009],原发肿瘤为多发病灶的比例更高[4/8比4.4%(2例),P=0.003];远处转移患者术前舒张压更高[(146.0±32.1)mmHg比(120.6±25.3)mmHg,P=0.043](1 mmHg=0.133 kPa),原发肿瘤为多发病灶的比例也更高[2/4比4.4%(2例),P=0.029]。结论PPGL患者术后容易出现复发或转移。术后复发或出现远处转移的PPGL患者起病年龄更小,病程更长,肿瘤体积更大,且多发病灶更为多见。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤复发转移

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在“以患者为中心”治疗理念新思考下探讨钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂的治疗地位

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中华糖尿病杂志 2022年第9期14卷 987-992页

作者：刘静肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

"以患者为中心"的个体化治疗始终是临床医师不懈追求的目标。降糖药物的选择早已从单一强调血糖控制逐渐过渡至同时关注患者合并症等多因素个体化治疗新时代。随着钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)等新型降糖药物的问世及... 详细信息

"以患者为中心"的个体化治疗始终是临床医师不懈追求的目标。降糖药物的选择早已从单一强调血糖控制逐渐过渡至同时关注患者合并症等多因素个体化治疗新时代。随着钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)等新型降糖药物的问世及其心肾获益证据和机制的明确,极大推动了中外糖尿病指南的变迁和治疗理念的更新,基于心肾获益的"以患者为中心"的治疗理念得到进一步升华。该文拟对新型口服降糖药SGLT2i的降糖疗效、心肾获益等相关研究及用药注意事项展开综述,并对其目前在指南中的治疗地位和未来进一步提升的可能性展开探讨。

关键词：糖尿病,2型钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂治疗地位心脏肾脏心肾获益

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恶性胰岛素瘤多发肝转移一例

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协和医学杂志 2024年第4期15卷 968-972页

作者：廖晋豪高玉婷王湘王志伟徐强赵宇星池玥茅江峰阳洪波中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院肿瘤内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科北京100730

恶性胰岛素瘤是疑难罕见的神经内分泌肿瘤之一,常合并远处转移,其中以肝转移最常见,预后多不佳。本文报道1例恶性胰岛素瘤多发肝转移病例。患者男性,70岁,因“发作性意识障碍4个月余”入院,监测血糖发现其空腹、餐后及夜间均反复出现低... 详细信息

恶性胰岛素瘤是疑难罕见的神经内分泌肿瘤之一,常合并远处转移,其中以肝转移最常见,预后多不佳。本文报道1例恶性胰岛素瘤多发肝转移病例。患者男性,70岁,因“发作性意识障碍4个月余”入院,监测血糖发现其空腹、餐后及夜间均反复出现低血糖。胰腺灌注CT及肝脏动态增强MRI发现胰头钩突部占位、肝内多发转移灶,经皮肝穿刺活检病理证实为胰岛素瘤。经多学科讨论后,分期行肝内动脉介入栓塞及射频消融治疗,同时联合依维莫司治疗。复查增强CT可见部分肝转移灶缩小。患者规律加餐,血糖逐渐上升并维持在正常水平。本文讨论该病例的临床特征及多学科协作诊疗经过,旨在为恶性胰岛素瘤患者的临床综合诊治提供经验。

关键词：低血糖症恶性胰岛素瘤多学科协作诊疗

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