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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第1期14卷 60-65页

作者：杨奕宋桉吴博姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中南大学湘雅二医院代谢内分泌科长沙410008

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,以下简称假性甲旁减)是一种因甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致的疾病,主要表现为低钙血症、高磷血症和高PTH血症,三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyro... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,以下简称假性甲旁减)是一种因甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致的疾病,主要表现为低钙血症、高磷血症和高PTH血症,三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyroidism,THPT)是其罕见并发症之一,需要手术干预及药物治疗。本报道1例表现为高甲状旁腺素相关骨骼病变、高钙血症患者,甲状旁腺切除术后出现持续低钙血症,需要长期活性维生素D和钙剂治疗维持血钙水平,经基因检测明确诊断为假性甲旁减,提示临床医生发现高钙血症并发高甲状旁腺素血症患者术后出现持续性低钙血症时,需要警惕这一罕见疾病的可能。

关键词：三发性甲状旁腺功能亢进症纤维囊性骨炎假性甲状旁腺功能减退症

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者血NSE水平与临床特征的关系

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基础医学与临床 2024年第4期44卷 533-538页

作者：李天翊张文倩陈映含周玥崔云英王宇童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生院河北张家口075000 赤峰市医院内分泌科内蒙古赤峰市024000

目的研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。... 详细信息

目的研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。结果 NSE升高组患者与NSE正常组相比,肿瘤原发灶直径更大(5.00 cm vs 4.60 cm),24 h尿去甲肾上腺素(NE),24 h尿多巴胺(DA)水平更高,出现转移病变的比例更高(31.6%vs 13.7%)(P<0.05)。NSE水平与肿瘤原发灶大小(r=0.131,P<0.05)、24 h尿NE水平(r=0.195,P<0.05)、24 h尿DA水平(r=0.119,P<0.05)成正相关。结论在PPGL患者中,NSE水平与肿瘤大小、分泌功能以及是否发生转移相关。

关键词：神经元特异性烯醇化酶嗜铬细胞瘤/副神经节瘤儿茶酚胺转移

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第539例中年女性-发作性骨痛-四肢骨硬化

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中华医学杂志 2021年第22期101卷 1700-1704页

作者：吕璐邓明群夏维波王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京协和医院转化医学中心北京100730 北京医院内分泌科北京10073

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提... 详细信息

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD,及时完善骨活检,为该类罕见疾病提供临床诊治经验。

关键词： Erdheim-Chester病骨痛骨硬化

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伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床特点分析

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中国现代神经疾病杂志 2021年第3期21卷 170-176页

作者：郑光耀包旭东卢琳冯铭朱惠娟姚勇王任直潍坊医学院临床医学院 261053 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依... 详细信息

目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者18例,回顾分析其人口统计学、临床表现、实验室和影像学特征。结果18例患者中库欣病13例,异位促肾上腺皮质激素综合征5例;MEN1型15例,MEN2型2例,MEN4型1例;临床表现为亚临床库欣综合征6例,显性库欣综合征12例;合并骨量减少或骨质疏松占18/18,泌尿系统结石占11/18;根据受累内分泌腺体,垂体促肾上腺皮质激素腺瘤占13/18,垂体催乳素(PRL)腺瘤占4/18,甲状旁腺功能亢进症占15/18,胰腺神经内分泌肿瘤占13/18,肾上腺腺瘤及增生占10/18。实验室检查,清晨血清皮质醇平均为(652.90±254.90)nmol/L,ACTH为(13.38±8.73)pmol/L,24 h尿游离皮质醇446.35(233.08,531.10)μg;2例血清PRL升高,13例甲状旁腺激素升高,11例钙离子升高。影像学检查,12例为垂体微腺瘤,3例为垂体大腺瘤;8例为肾上腺腺瘤,4例为肾上腺增粗,2例为肾上腺嗜铬细胞瘤,1例为腹主动脉旁副神经节瘤。基因检测,3例存在MEN1基因突变,分别为c.1183C>T、c.1579C>T和c.1174G>T突变。结论伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床罕见且表现复杂,主要表现为骨量减少和(或)骨质疏松;库欣综合征的最常见病因为垂体微腺瘤;MEN1型最多见,其他受累内分泌腺体主要为原发性甲状旁腺功能亢进症,其次为胰腺神经内分泌肿瘤。

关键词：库欣综合征多发性内分泌腺瘤病 ACTH综合征,异位诊断

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基于机器学习算法的大于胎龄儿风险预测模型

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中华流行病学杂志 2021年第12期42卷 2143-2148页

作者：白皙罗云云周智博苏明亮杨柳青陈适阳洪波朱惠娟潘慧中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生健康委员会内分泌重点实验室/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 东华医为科技有限公司北京100190

目的开发和验证基于机器学习算法的孕期大于胎龄儿(LGA)风险预测模型,并比较其与传统逻辑回归方法建模的性能差异。方法研究对象来自“中国免费孕前优生健康检查项目”,于2010-2012年在全国31个省市的220个县开展,覆盖全部农村计划妊娠... 详细信息

目的开发和验证基于机器学习算法的孕期大于胎龄儿(LGA)风险预测模型,并比较其与传统逻辑回归方法建模的性能差异。方法研究对象来自“中国免费孕前优生健康检查项目”,于2010-2012年在全国31个省市的220个县开展,覆盖全部农村计划妊娠夫妇,本研究选取分娩新生儿胎龄在24~42周内,单胎活产的所有育龄期夫妇及其新生儿为研究对象。应用10种机器学习算法分别建立LGA预测模型,评估模型对LGA的预测性能。结果最终纳入104936名新生儿,男婴54856例(52.3%),女婴50080例(47.7%),LGA的发生率为11.7%(12279例)。经过下采样数据平衡处理后,机器学习方法建立模型的整体效能出现明显提高,其中以CatBoost模型在预测LGA风险方面表现最佳,模型的受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)为0.932;逻辑回归模型表现最差,AUC仅为0.555。结论与传统的逻辑回归方法相比,通过机器学习算法可建立更有效的孕期LGA风险预测模型,具有潜在的应用价值。

关键词：机器学习大于胎龄儿风险预测模型

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铁死亡在非酒精性脂肪性肝病发病中作用的研究进展

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基础医学与临床 2024年第2期44卷 260-264页

作者：肖艳新刘岩许岭翎周亚茹保定市第一中心医院内分泌科河北保定071000 河北医科大学附属第三医院内分泌科河北石家庄050051 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

铁死亡是近年提出的一种新型细胞死亡方式,其主要特征为铁过载及脂质过氧化。铁死亡参与非酒精性脂肪性肝病的发生发展。铁过载可通过芬顿反应产生大量活性氧,在脂氧合酶的作用下,肝细胞膜上的不饱和脂肪酸发生脂质过氧化,从而诱导肝细... 详细信息

铁死亡是近年提出的一种新型细胞死亡方式,其主要特征为铁过载及脂质过氧化。铁死亡参与非酒精性脂肪性肝病的发生发展。铁过载可通过芬顿反应产生大量活性氧,在脂氧合酶的作用下,肝细胞膜上的不饱和脂肪酸发生脂质过氧化,从而诱导肝细胞死亡,导致非酒精性脂肪性肝病/非酒精性脂肪性肝炎的发生。阻断铁死亡可能成为保护肝细胞的治疗策略之一。

关键词：铁死亡非酒精性脂肪性肝病脂质过氧化铁过载

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营养治疗减重术后反复发作低血糖一例

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中华临床营养杂志 2021年第4期29卷 240-244页

作者：袁涛杨莹莹李清霖朱惠娟赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

减重手术已成为治疗肥胖的有效手段,可导致长期的体重减轻和肥胖相关共病的缓解。腹腔镜Roux-en-Y胃分流术(Roux-en-Y gastric bypass,RYGB)是最常用的减重术式,具有限制性和吸收不良的组合成分。然而,RYGB也是最常见的与减重术后低血... 详细信息

减重手术已成为治疗肥胖的有效手段,可导致长期的体重减轻和肥胖相关共病的缓解。腹腔镜Roux-en-Y胃分流术(Roux-en-Y gastric bypass,RYGB)是最常用的减重术式,具有限制性和吸收不良的组合成分。然而,RYGB也是最常见的与减重术后低血糖发生相关的手术。随着RYGB越来越多地被用于治疗肥胖,医生可能会遇到越来越多的术后低血糖患者。该文报告1例减重术后反复发作高胰岛素血症低血糖患者的诊治过程,为尽早并更好地诊治此病提供参考。

关键词：减重术后低血糖医学营养治疗 Roux-en-Y胃分流术

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不同亚型1型糖尿病患者大血管病变临床特征及危险因素分析

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基础医学与临床 2023年第8期43卷 1284-1288页

作者：王丽婷许岭翎李伟平凡张化冰马亚红李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 兰州大学第一医院内分泌科甘肃兰州730000 北京市普仁医院内分泌科北京100062

目的探讨不同亚型1型糖尿病(T1DM)患者临床特征以及发生大血管病变的风险。方法回顾性分析2002年3月至2021年7月在北京普仁医院内分泌科就诊的79例T1DM患者的临床资料。其中特发性21例,自身免疫性58例。排除数据缺失者14例,再将其中65... 详细信息

目的探讨不同亚型1型糖尿病(T1DM)患者临床特征以及发生大血管病变的风险。方法回顾性分析2002年3月至2021年7月在北京普仁医院内分泌科就诊的79例T1DM患者的临床资料。其中特发性21例,自身免疫性58例。排除数据缺失者14例,再将其中65例患者分为T1DM大血管病变组(13例)及无大血管病变组(52例)。结果1)与自身免疫性T1DM患者相比,特发性患者病程长,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)高,体质量指数(BMI)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹C肽(FC-P)低。2)与无大血管病变组相比,大血管病变组年龄高,特发性T1DM比例大,肾小球滤过率(eGFR)水平、起病时酮症酸中毒(DKA)发生率更低。3)相关分析显示,大血管病变与年龄、病程呈正相关(r值分别为0.432、0.245,P值均<0.05),与eGFR、胰岛自身抗体阳性、起病时DKA发生率呈负相关(r值分别为-0.392、-0.268、-0.313,P值均<0.05)。4)多因素回归分析显示,校正年龄、病程、BMI、eGFR、HDL-c、起病时DKA发生率等混杂因素后,自身抗体阴性是发生大血管病变的危险因素(OR=0.03,95%CI:0.001-0.858,P<0.05)。结论特发性T1DM患者发生大血管病变的风险较自身免疫性T1DM增加。

关键词： 1型糖尿病大血管病变特发性自身免疫性胰岛自身抗体

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不同基因型Prader-Willi综合征患者临床生化特征和治疗效果差异分析

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中华医学杂志 2021年第35期101卷 2760-2765页

作者：于冰青贾淞蕊高寅洁茅江峰王曦聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100005 首都医科大学药学院临床药学系北京100069

目的:分析不同基因型Prader-Willi综合征(PWS)患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法:回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者,其中男20例,女15例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))][3.0(0.8,10.0)]岁。收... 详细信息

目的:分析不同基因型Prader-Willi综合征(PWS)患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法:回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者,其中男20例,女15例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))][3.0(0.8,10.0)]岁。收集患者的临床和生化资料,并采集外周血标本。提取患者外周血白细胞DNA,用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测患者基因缺失或甲基化异常,并据此分组(父源缺失组27例,甲基化异常组8例),分析两组患者生化检查结果及生长激素的治疗效果。结果:MS-MLPA技术检测示77%(27/35)的患者基因型为父源缺失型,23%(8/35)患者为甲基化异常。生化检查结果方面,父源缺失组患者尿酸(UA)水平高于甲基化异常组[(363±101)μmol/L比(259±74)μmol/L,P=0.019]。体重与尿酸水平之间存在线性关系,经体重校正后,父源缺失组与甲基化异常组患者尿酸水平差异无统计学意义(P=0.101)。两组患者均应用生长激素[剂量:每天(0.14±0.03)U/kg]治疗。父源缺失组患者随访(26.0±13.6)个月,身高由(99.0±31.5)cm[(-0.3±1.1)同年龄同性别儿童身高标准差(SDS)]增加至(107.5±27.0)cm[(0.7±0.9)SDS](P=0.037);甲基化异常组患者随访(25.8±11.6)个月,患者身高由(86.4±31.2)cm[(-0.7±1.8)SDS]增加至(95.6±26.5)cm[(0.0±1.6)SDS](P=0.557)。治疗前后父源缺失组和甲基化异常组患者体质指数差异无统计学意义[(22.0±7.1)kg/m^(2)比(22.4±6.8)kg/m^(2),P=0.890;(17.0±3.1)kg/m^(2)比(16.4±2.7)kg/m^(2),P=0.754]。结论:父源缺失和甲基化异常的PWS患者生化检查结果差异无统计学意义。PWS患者早期应用生长激素治疗可有效促进身高增长,控制体重增加。

关键词： Prader-Willi综合征 MS-MLPA 父源缺失甲基化异常

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3D打印技术在内科学教学中的应用与展望

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中国毕业后医学教育 2023年第7期7卷 575-579页

作者：吕晓虹陈适汤蕊中国医学科学院北京协和医院北京协和医学院内分泌科/卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医院北京协和医学院变态(过敏)反应科/过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室北京100730

3D打印技术又称快速成型技术,具有个体化、精准化、远程化等优点。目前3D打印技术在医学教学中开展使用,在解剖学、形态学、外科学等专业中广泛使用。但目前关于3D打印技术在内科学中的应用尚无整体回顾和展望。本文通过文献回顾,评述... 详细信息

3D打印技术又称快速成型技术,具有个体化、精准化、远程化等优点。目前3D打印技术在医学教学中开展使用,在解剖学、形态学、外科学等专业中广泛使用。但目前关于3D打印技术在内科学中的应用尚无整体回顾和展望。本文通过文献回顾,评述了3D打印在内科学教学3种教学场景中的应用和不足,并提出展望。在课堂教学方面,3D打印能够实现器官形态和结构的模拟,但尚不能在器官功能的教学方面作出更大贡献。在模拟教学方面,3D打印和基于案例学习教学法(case-based learning,CBL)、以问题为导向的教学法(problem-based learning,PBL)的结合有助于学员深入理解病例特点,3D打印的操作模型也有助于学员提高临床操作技能。但操作模型仍然受到3 D打印技术和成本的限制。在临床教学查房方面,3D打印有助于个性化地精准了解实际病人特点,锤炼临床诊疗思路,但也受到技术层面的限制。未来3D打印技术在内科学教学中更广泛的开展可能需要进一步提高3D打印技术以呈现器官功能,增强打印模型与学员的互动性以提高技术培训效果等。

关键词： 3D打印医学教学内科学模型模拟教学

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