检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2019年第4期35卷 341-344页

作者：陈思行孔晶王鸥姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室100730

患者男性,51岁,因“反酸12年,反复腰痛11年,腹泻2年余”于2016年1月入住北京协和医院内分泌科“2004年至2007年患者在无明显诱因下双侧腰部绞痛反复发作,腹部B超诊断为“双侧多发肾结石”,行1次“膀胱镜下取石术”及3次“体外碎石术”,... 详细信息

患者男性,51岁,因“反酸12年,反复腰痛11年,腹泻2年余”于2016年1月入住北京协和医院内分泌科“2004年至2007年患者在无明显诱因下双侧腰部绞痛反复发作,腹部B超诊断为“双侧多发肾结石”,行1次“膀胱镜下取石术”及3次“体外碎石术”,术后腰痛症状缓解;无骨痛、骨折、身高变矮,无口干、多饮、多尿,无乏力、淡漠。

关键词：术后腰痛甲状旁腺癌反酸腹泻北京协和医院反复发作体外碎石术内分泌科

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大剂量普通维生素D和活性维生素D治疗甲状旁腺功能减退症有效性和安全性的比较

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中华内分泌代谢杂志 2019年第10期35卷 859-863页

作者：陈思行王亚冰王鸥聂敏姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室100730

目的回顾性分析非手术性甲状旁腺功能减退症(non-surgical hypoparathyroidism,ns-HP)患者的临床资料,探索比较使用大剂量普通维生素D或者(和)活性维生素D治疗的安全性和有效性。方法纳入3年内治疗方案较为稳定的ns-HP患者,根据不同维生... 详细信息

目的回顾性分析非手术性甲状旁腺功能减退症(non-surgical hypoparathyroidism,ns-HP)患者的临床资料,探索比较使用大剂量普通维生素D或者(和)活性维生素D治疗的安全性和有效性。方法纳入3年内治疗方案较为稳定的ns-HP患者,根据不同维生素D治疗方案分为普通维生素D组、活性维生素D组和混合维生素D组。通过分析治疗后血钙水平、低钙血症相关症状及体征、有临床意义低钙血症的发生情况,比较不同维生素D治疗方案的有效性。通过分析随访过程中各组患者高钙血症和高尿钙发生情况、是否使用噻嗪类利尿剂、是否出现肾钙化或泌尿系结石、以及eGFR评估安全性。结果活性维生素D组发生低钙血症频率高于普通维生素D组(32.94%±21.46%对24.86%±10.1%,P<0.05),其余评估的有效性和安全性指标在3组之间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在规律治疗和监测下,使用大剂量普通维生素D或者活性维生素D均能安全有效地治疗甲状旁腺功能减退症,在稳定血钙水平、减少低钙血症发作方面普通维生素D可能优于活性维生素D。

关键词：非手术性甲状旁腺功能减退症普通维生素D 活性维生素D 治疗

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2型糖尿病患者与非糖尿病人群肠道菌群差异的研究

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中华临床营养杂志 2019年第6期27卷 342-348页

作者：刘诗璇薛勇袁涛付勇李乃适董颖越朱宝利赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室1100730 中国科学院微生物研究所北京100101

目的探究北京地区2型糖尿病与非糖尿病人群肠道菌群的差异。方法选取在北京协和医院就诊的2型糖尿病患者83例,同时选取64例非糖尿病人群作为对照组,收集研究对象及对照组的粪便样本,采用宏基因组测序技术进行肠道菌群的测定,比较2型糖... 详细信息

目的探究北京地区2型糖尿病与非糖尿病人群肠道菌群的差异。方法选取在北京协和医院就诊的2型糖尿病患者83例,同时选取64例非糖尿病人群作为对照组,收集研究对象及对照组的粪便样本,采用宏基因组测序技术进行肠道菌群的测定,比较2型糖尿病组与对照组的肠道微生物的差异。结果两组样本共检测出11个菌门,其中放线菌门(Actinobacteria)(P=0.013)、厚壁菌门(Firmicutes)(P=0.005)、梭杆菌门(Fusobacteria)(P=0.001)、变形菌门(Proteobacteria)(P<0.001)的物种多样性差异有统计学意义,其中放线菌门、梭杆菌门及变形菌门均在2型糖尿病患者中富集,厚壁菌门在对照组中富集。两组样本共检测出152个菌属,两组间有菌群丰度差异的菌属共有31个,在2型糖尿病组中,罗氏菌属(Roseburia)、真杆菌属(Eubacterium)、粪便杆菌属(Faecalibacterium)水平下降,双歧杆菌属(Bifidobacterium)、乳酸杆菌属(Lactobacillus)、大肠埃希菌(Escherichia)水平均增加。结论2型糖尿病组与对照组的肠道菌群物种构成存在显著差异,调节2型糖尿病患者的肠道菌群,可能有助于改善2型糖尿病患者病情。

关键词： 2型糖尿病肠道菌群宏基因组分析

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甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病1例报告并文献复习

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中国医刊 2020年第11期55卷 1185-1188页

作者：刘一然张化冰许岭翎李玉秀连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 石家庄市第一医院内分泌科河北石家庄050000

目的探讨甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病的临床特点,以提高临床对该病的认识和诊治水平。方法回顾性分析北京协和医院2019年3月收治的1例甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病患者的临床资料,应用基因测序技术对该患者及其亲属进行分子... 详细信息

目的探讨甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病的临床特点,以提高临床对该病的认识和诊治水平。方法回顾性分析北京协和医院2019年3月收治的1例甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病患者的临床资料,应用基因测序技术对该患者及其亲属进行分子遗传学分析,并复习相关文献,总结甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病的临床表现及治疗方法。结果本例患者初期诊断Graves病,予以131I治疗甲亢症状缓解,此后逐渐出现血清游离三碘甲腺原氨酸、血清游离甲状腺素水平升高,促甲状腺激素水平不恰当升高,家族中其姐姐及姐姐的女儿甲状腺功能检查结果存在同样变化趋势,基因检测发现THRβ基因第10号外显子的E460K杂合突变,支持甲状腺激素抵抗综合征的诊断。结论甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病国内外罕见,基因检测有助于诊断甲状腺激素抵抗综合征;其治疗应依据不同病情阶段选择相应方法。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征甲状腺功能亢进甲状腺激素受体基因 Graves病

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对胰岛素生物制品临床应用的思考

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药品评价 2020年第13期17卷 1-4,18页

作者：赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科与国家卫生健康委员会重点实验室北京100730

胰岛素制剂是糖尿病治疗中的重要降糖药物,随着部分原研胰岛素制剂专利到期,非原研胰岛素制剂陆续上市。目前,我国上市的非原研胰岛素制剂大多是按照2007年《药品注册管理办法》生物制品注册分类中“已有国家药品标准的生物制品”进行申... 详细信息

胰岛素制剂是糖尿病治疗中的重要降糖药物,随着部分原研胰岛素制剂专利到期,非原研胰岛素制剂陆续上市。目前,我国上市的非原研胰岛素制剂大多是按照2007年《药品注册管理办法》生物制品注册分类中“已有国家药品标准的生物制品”进行申报,一般要求进行Ⅲ期临床试验,并未达到2015年《生物类似药研发与评价技术指导原则(试行)》中规定的生物类似药的申报条件,故其疗效和安全性评价要求均与原研胰岛素制剂存在差距。本文将从胰岛素生物制品相关法规及临床使用等角度,探讨原研生物药、生物类似药、已有国家药品标准的生物制品之间的差异,以期为临床药物管理及应用提供一定启示。

关键词：原研生物药生物类似药已有国家药品标准的生物制品胰岛素药物转换

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从国内外指南探析速效胰岛素类似物:胰岛素泵优化应用之选

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药品评价 2020年第9期17卷 1-3,29页

作者：赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科与国家卫生健康委员会重点实验室北京100730

持续皮下胰岛素输注(CSII),即胰岛素泵,在我国糖尿病治疗中的应用不断增加。本文简要回顾了近期中外胰岛素泵治疗指南,重点分析胰岛素泵治疗中常见不良反应的原因和解决方案,强调通过优先选择理化稳定性较高的胰岛素制剂,可能达到减少... 详细信息

持续皮下胰岛素输注(CSII),即胰岛素泵,在我国糖尿病治疗中的应用不断增加。本文简要回顾了近期中外胰岛素泵治疗指南,重点分析胰岛素泵治疗中常见不良反应的原因和解决方案,强调通过优先选择理化稳定性较高的胰岛素制剂,可能达到减少胰岛素泵治疗中的不良反应和改善治疗效果的作用。

关键词：速效胰岛素类似物胰岛素泵堵管

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RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征

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基础医学与临床 2020年第12期40卷 1651-1655页

作者：马晓森王芬崔云英周颋陈适卢琳童安莉李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 华中科技大学同济医学院同济医院内分泌科湖北武汉430030

目的研究RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征。方法回顾性分析北京协和医院2013—2019年诊治的23例RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床资料、实验室检查结果和RET突变位点信息。结果23例患者(男13例,女10例)嗜铬细胞瘤诊断年龄为(32&#... 详细信息

目的研究RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征。方法回顾性分析北京协和医院2013—2019年诊治的23例RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床资料、实验室检查结果和RET突变位点信息。结果23例患者(男13例,女10例)嗜铬细胞瘤诊断年龄为(32±10)岁。多发性内分泌腺瘤病2A患者22例,突变集中RET外显子16(18例),以密码子634最常见(16例),其次为外显子10、14突变,1例多发性内分泌腺瘤病2B患者为RET外显子16的M918T突变。23例患者中阵发性高血压9例,持续性高血压5例,正常血压3例,有发作性心悸但发作时未测血压者6例。24 h尿儿茶酚胺:去甲肾上腺素65.8(36.9,235.9)μg/24 h,肾上腺素5.4(2.8,37.2)μg/24 h,多巴胺277(198,297)μg/24 h,15例患者有单项或多项升高,8例患者完全正常。肿瘤最大直径为4(3,6)cm。15例患者为双侧嗜铬细胞瘤,17例患者还患有甲状腺髓样癌。结论本组RET突变的嗜铬细胞瘤患者临床上多表现为阵发性高血压,部分患者尿儿茶酚胺测定正常,需要临床关注以免漏诊。

关键词：嗜铬细胞瘤 RET 多发性内分泌腺瘤病2型

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一例罕见的分泌醛固酮的肾上腺皮质癌的全外显子测序

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基础医学与临床 2020年第9期40卷 1190-1194页

作者：王慧萍常晓燕马晓森童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生学院河北张家口075000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的拟对一例分泌醛固酮的肾上腺皮质癌(ACC)进行全外显子测序分析,筛选与分泌醛固酮的ACC发生发展相关的突变基因。方法选取分泌醛固酮的ACC患者一例;收集患者的临床资料;并取患者的肿瘤组织的石蜡切片及患者的外周血,提取DNA,进行全... 详细信息

目的拟对一例分泌醛固酮的肾上腺皮质癌(ACC)进行全外显子测序分析,筛选与分泌醛固酮的ACC发生发展相关的突变基因。方法选取分泌醛固酮的ACC患者一例;收集患者的临床资料;并取患者的肿瘤组织的石蜡切片及患者的外周血,提取DNA,进行全外显子测序;分析患者的胚系突变和肿瘤组织中的体系突变。结果在患者外周血DNA中未发现已报道的与遗传性肾上腺皮质肿瘤及家族性醛固酮增多症相关的致病基因变异。在肿瘤组织中共发现349个体系基因突变,突变基因主要富集在肿瘤发生和钙信号等通路上。CTNNB1、CDKN2A和MSH6等与肾上腺肿瘤生长相关的基因发生了突变,但未发现与醛固酮合成有关的KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3和CACNA1D等基因突变。结论该例分泌醛固酮的ACC的肿瘤发生与CTNNB1、CDKN2A和MSH6等基因突变有关,但其醛固酮合成增加的机制仍不明确。

关键词：分泌醛固酮的肾上腺皮质癌体系突变全外显子测序

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神经纤维瘤病1型并矮小症4例临床特点及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2019年第12期34卷 946-949页

作者：韩慧侨潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年... 详细信息

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年龄3.6~17.5岁,3例伴牛奶咖啡斑,2例伴腹股沟雀斑,1例伴皮肤神经纤维瘤。4例患儿有3种突变形式,1例NF1基因exon2- exon15大片段重复,2例错义突变,分别为c.3352A>G(***1118Gly)和c.5425C>T(***1809Cys),1例移码突变为c.1756_ 1759delACTA(***586Valfs*18)。据文献报道,中国NF1患儿最常见的临床表现为牛奶咖啡斑(97.9%),最常见的基因突变类型为移码突变(28.4%),身材矮小占10.1%。结论NF1患儿因皮肤表现就诊皮肤专科时,应重视其生长发育情况,而其他专科也应当警惕矮小症患儿中NF1的可能性。

关键词：神经纤维瘤病1型神经纤维蛋白1基因身材矮小

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新型减重药物氯卡色林的疗效与安全性的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2020年第2期40卷 100-103页

作者：田博文龚凤英谭惠文四川大学华西临床医学院成都610041 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 四川大学华西医院内分泌代谢科成都610041

肥胖及其并发症对健康和寿命的影响巨大,因此减重药物的研发始终是内分泌领域的热点。氯卡色林(lorcaserin)是2012年获美国FDA批准上市的新型减重药物。它是高度选择性的5-羟色胺2C受体激动剂,通过激动下丘脑抑制食欲的阿片-促黑素细胞... 详细信息

肥胖及其并发症对健康和寿命的影响巨大,因此减重药物的研发始终是内分泌领域的热点。氯卡色林(lorcaserin)是2012年获美国FDA批准上市的新型减重药物。它是高度选择性的5-羟色胺2C受体激动剂,通过激动下丘脑抑制食欲的阿片-促黑素细胞皮质素原神经元,抑制食欲,减少能量摄入,进而达到减重的目的。氯卡色林除治疗肥胖之外,对肥胖引起的2型糖尿病、肾功能不全等也具有一定的改善作用。另外,氯卡色林在临床应用中耐受性良好,不良反应程度较轻、发生率较低,对心血管系统的安全性也已经得到证实。因此,氯卡色林与饮食调节、体育锻炼相结合,可以有效地提高患者的减重效果。

关键词：肥胖氯卡色林有效性安全性

来源：评论

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