检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床营养杂志 2017年第4期25卷 226-232页

作者：张硕李乃适李丽顾建青茅江峰许岭翎姜艳平凡陈适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生计生委内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科 100730

目的探讨胰岛素注射致局部脂肪萎缩临床和病理特点及治疗方案。方法回顾性分析6例2010年1月至2016年3月北京协和医院收治的胰岛素注射致局部脂肪萎缩的糖尿病患者的临床特点、活检皮肤病理、治疗对策及疗效，并对相关文献进行系统回顾... 详细信息

目的探讨胰岛素注射致局部脂肪萎缩临床和病理特点及治疗方案。方法回顾性分析6例2010年1月至2016年3月北京协和医院收治的胰岛素注射致局部脂肪萎缩的糖尿病患者的临床特点、活检皮肤病理、治疗对策及疗效，并对相关文献进行系统回顾。结果6例胰岛素注射致局部脂肪萎缩的糖尿病患者中5例合并胰岛素过敏；6例中5例检测胰岛素自身抗体呈阳性，而系统综述显示19例检测胰岛素自身抗体的患者中18例阳性。各种胰岛素及胰岛素类似物制剂均可能导致脂肪萎缩。萎缩皮肤病理提示局部脂肪细胞体积缩小、组织纤维化等表现，亦可有淋巴细胞、嗜酸细胞或肥大细胞浸润。更换胰岛素制剂、改变给药方式及注射部位对部分患者有一定疗效，局部或口服糖皮质激素、局部使用色甘酸钠也对部分患者有改善作用。结论胰岛素注射致局部脂肪萎缩是一种罕见的胰岛素不良反应，其机制可能与局部组织免疫反应有关，病理学表现有一定异质性。尝试更换胰岛素制剂、改变注射部位及给药方式均可能对局部脂肪萎缩有改善作用；未来有可能根据活检病理进行针对性免疫抑制治疗。

关键词：胰岛素注射致局部脂肪萎缩胰岛素过敏胰岛素自身抗体

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低出生体重儿童的胰岛素敏感性下降和血糖代谢异常起始于青春期前--Meta分析

低出生体重儿童的胰岛素敏感性下降和血糖代谢异常起始于青春期前...

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2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会

作者：徐艺文陈适阳洪波龚凤英王林杰江宇闫承生朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院公共卫生学院北京100730 河北妇幼保健中心石家庄050031

低出生体重儿(LBW)和小于胎龄儿(SGA)与成年后糖尿病的发生有关.但关于LBW或SGA儿童血糖代谢异常的起始时间尚不清楚.通过分析LBW或SGA年轻人的血糖和胰岛素水平,探索LBW或SGA儿童血糖代谢异常的起始时间.本研究的数据来源于PubMed,AMED... 详细信息

低出生体重儿(LBW)和小于胎龄儿(SGA)与成年后糖尿病的发生有关.但关于LBW或SGA儿童血糖代谢异常的起始时间尚不清楚.通过分析LBW或SGA年轻人的血糖和胰岛素水平,探索LBW或SGA儿童血糖代谢异常的起始时间.本研究的数据来源于PubMed,AMED等.本研究纳入病例对照研究,没有语言限制,纳入研究人群年龄小于45岁.病例组为LBW或SGA,对照组为非LBW或非SGA.

关键词：儿童患者胰岛素敏感性血糖代谢异常临床观察

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二代测序在单基因糖尿病中的应用

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中国糖尿病杂志 2017年第2期25卷 178-180页

作者：饶翀肖新华于淼中国医学科学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌科重点实验室北京100730

二代测序技术是基因检测方法的一次改革,为以新生儿糖尿病和青少年起病的成年型糖尿病为代表的单基因糖尿病的早期基因学诊断和研究开阔思路,并在探索新基因中展现出巨大优势。

关键词：二代测序单基因糖尿病基因检测

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肠道菌群与糖尿病的免疫发病机制:表观遗传调控

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医学研究杂志 2018年第2期47卷 9-12页

作者：周丽媛肖新华中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会重点实验室北京100730

糖尿病(diabetes mellitus,DM),被称为"21世纪的灾难",给全球带来巨大的健康和经济负担。但其病因和发病机制尚不明确,了解糖尿病的病因及发病机制有利于疾病的预防和治疗。随着宏基因组时代的到来,肠道微生物在DM发病中的作... 详细信息

糖尿病(diabetes mellitus,DM),被称为"21世纪的灾难",给全球带来巨大的健康和经济负担。但其病因和发病机制尚不明确,了解糖尿病的病因及发病机制有利于疾病的预防和治疗。随着宏基因组时代的到来,肠道微生物在DM发病中的作用受到越来越多的重视。大量研究发现,肠道菌群失调参与糖尿病的发病。最近炎症相关基因的表观传调控方面的发现,提示肠道菌群可能是参与糖尿病免疫发病机制的一种方式。本综述对DM发病机制中肠道菌群的作用及表观遗传调控进行了讨论。

关键词：肠道菌群糖尿病免疫发病机制表观遗传调控

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全垂体功能减退合并肝硬化3例及文献综述

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济宁医学院学报 2018年第2期41卷 92-96,101页

作者：袁仙仙陈适阳洪波王林杰潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国生长发育行为医学研究中心济宁272029

目的分析全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床特点,探讨垂体功能减退在非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病中可能的作用。方法对北京协和医院内分泌科收治的3例全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床资料进行... 详细信息

目的分析全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床特点,探讨垂体功能减退在非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病中可能的作用。方法对北京协和医院内分泌科收治的3例全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床资料进行回顾性分析,并通过万方数据库、中国知网及Pub Med数据库检索2017年7月前的中英文文献。结果北京协和医院3例全垂体功能减退合并肝硬化患者,年龄25~29岁,均未接受规律激素替代治疗,肝脏活检证实为肝硬化1例,依据临床表现明确诊断2例。生化检查均有血象、凝血功能及肝功能异常,规律激素替代治疗后肝功能有不同程度的改善。文献检索到17篇英文文献,其中病例报道10篇,论著4篇。文献报道的垂体功能减退患者中NAFLD的患病率(2.4%~77.3%)显著高于普通人群。10篇病例报告中11例患者平均(24.4±9.5)岁,其中垂体前叶功能减退5例,全垂体功能减退6例,大部分未接受激素替代治疗,诊断为肝硬化7例(64%)。结论全垂体功能减退患者更易发生NAFLD,且易进展为肝硬化,对于全垂体功能减退患者需重视规律激素替代治疗。

关键词：垂体功能减退非酒精性脂肪肝肝硬化

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二甲双胍与新型降糖药联合应用对T2DM的治疗效果

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河北医药 2018年第13期40卷 2039-2044页

作者：侯晓宇宋桉宋光耀河北医科大学研究生学院内科教研室河北省代谢病重点实验室石家庄市050017 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室河北省人民医院内分泌科

对于2型糖尿病患者,在无禁忌且能耐受的情况下推荐二甲双胍作为首选。而随着病程的进展,在Hb A1c≥9%或单药治疗3个月Hb A1c仍不达标时,应考虑进行二联治疗。除常用降糖药物如磺脲类、格列奈类、α-葡萄糖苷酶抑制剂(AGI)、噻唑烷二酮类... 详细信息

对于2型糖尿病患者,在无禁忌且能耐受的情况下推荐二甲双胍作为首选。而随着病程的进展,在Hb A1c≥9%或单药治疗3个月Hb A1c仍不达标时,应考虑进行二联治疗。除常用降糖药物如磺脲类、格列奈类、α-葡萄糖苷酶抑制剂(AGI)、噻唑烷二酮类(TZDs)、二肽基肽酶-4(DPP-4)抑制剂等药物,近年新兴的降糖药物如胰高血糖素样肽-1(GLP-1)受体激动剂、钠-葡萄糖共转运体-2(SGLT-2)抑制剂、多巴胺D2受体激动剂、胆汁酸螯合剂、胰淀粉样多肽类似物亦展现了良好的降糖效果,本文就二甲双胍与新型降糖药物联合对T2DM不同疗效进行综述。

关键词：二甲双胍新型降糖药糖尿病 2型

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大同市7～18岁人群身高分布特点及矮小症患病率调查

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基础医学与临床 2018年第11期38卷 1593-1594页

作者：桑妙玉李硕杨小洁大同市第三人民医院内分泌科山西大同037000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

矮小症(short stature)是指在相似环境下,儿童青少年的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的第三百分位以下(P3)[1]。矮小症病因复杂,如生长激素缺乏、特发性矮小、家族性矮小、甲状腺功能低下、营养不良、慢性全身性疾病等。... 详细信息

矮小症(short stature)是指在相似环境下,儿童青少年的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的第三百分位以下(P3)[1]。矮小症病因复杂,如生长激素缺乏、特发性矮小、家族性矮小、甲状腺功能低下、营养不良、慢性全身性疾病等。本研究对大同市7~18岁人群的身高水平进行调查,了解大同市儿童青少年的身高分布特点、矮小症患病率及与全国同年龄身高水平比较的情况。

关键词：矮小症大同市患病率身高人群甲状腺功能低下慢性全身性疾病生长激素缺乏

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遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析

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中国当代儿科杂志 2017年第4期19卷 381-384页

作者：杜娟庞倩倩姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两... 详细信息

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两例为母子)确诊为d RTA,均有显著的临床特征,包括身材矮小、代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症和肾脏钙盐沉积。SLC4A1基因分析证实3例患者均存在致病性错义突变R589H(c.1766G>A)。家系1的患儿为SCL4A1的新生突变,家系2患儿的SLC4A1基因突变遗传自其母,符合常染色体显性遗传特点。结论本研究首次在国内报道遗传性d RTA家系中SLC4A1基因R589H突变。对疑似遗传性d RTA患者进行基因检测可提高早期诊治率。

关键词：肾小管酸中毒常染色体显性遗传 SLC4A1 家系研究

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成年垂体功能低减合并非酒精性脂肪肝患者的临床特点分析

成年垂体功能低减合并非酒精性脂肪肝患者的临床特点分析

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中华医学会第十七次全国内分泌学学术会议暨第十届华夏内分泌大会

作者：袁仙仙刘泽宇朱惠娟潘慧陈适王任直王林杰卢琳阳洪波龚凤英姚勇邓侃中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心中国医学科学院罕见病研究中心100730北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730北京

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P450氧化还原酶缺陷症的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2017年第1期33卷 68-71页

作者：林建立郑俊杰聂敏茅江峰王曦伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌国家重点实验室第一作者现在福建省立医院内分泌科100730

P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青春发育延迟，外生殖器幼稚，以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确... 详细信息

P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青春发育延迟，外生殖器幼稚，以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确诊断为PORD患者的临床特点进行分析，对该病的发病机制、分子遗传学特点、临床表现以及疾病的诊治作相关文献复习。

关键词： P450氧化还原酶缺陷症 P450氧化还原酶先天性.肾上腺皮质增生症骨骼畸形 17α-羟孕酮

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