检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用内科杂志 2017年第9期37卷 836-840页

作者：李嘉佩李乃适顾建青段炼张化冰唐彦赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生及计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730

目的总结难治性胰岛素过敏的临床特征及有效诊治对策。方法回顾性分析2014—2016年北京协和医院收治的7例难治性胰岛素过敏患者的临床资料、过敏原皮肤点刺试验结果、胰岛素皮内注射试验结果、脱敏过程、长期治疗方案及血糖控制水平。结... 详细信息

目的总结难治性胰岛素过敏的临床特征及有效诊治对策。方法回顾性分析2014—2016年北京协和医院收治的7例难治性胰岛素过敏患者的临床资料、过敏原皮肤点刺试验结果、胰岛素皮内注射试验结果、脱敏过程、长期治疗方案及血糖控制水平。结果 7例中3例为经典Ⅰ型超敏反应患者,用经胰岛素泵持续皮下胰岛素输注(CSII)脱敏成功但切换回每日多次皮下注射(MDI)模式后仍过敏;余4例为Ⅳ型超敏反应,表现各异,脱敏方案个体化。结论难治性胰岛素过敏患者主要包括过敏阈值非常低的Ⅰ型变态反应患者和临床表现差异较大的Ⅳ型变态反应,需要对脱敏方案和长期治疗方案进行个体化的设计。

关键词：难治性胰岛素过敏脱敏治疗持续皮下胰岛素输注

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成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症200例临床分析

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中华内科杂志 2017年第1期56卷 19-23页

作者：全婷婷李悦芃王鸥姜艳夏维波李梅程歆琦孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）临床特点。方法回顾性分析1987年12月-2015年12月于北京协和医院内分泌科就诊的成年起病的200例原发性甲旁减患者临床特点，在规律随诊的128例患者中分析泌尿系统并发症比例及其... 详细信息

目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）临床特点。方法回顾性分析1987年12月-2015年12月于北京协和医院内分泌科就诊的成年起病的200例原发性甲旁减患者临床特点，在规律随诊的128例患者中分析泌尿系统并发症比例及其影响因素。结果患者初诊时以手足搐搦（81．5％，163／200）、手足麻木（62．0％，124／200）症状多见，62例（32．0％）有癫痫发作史。颅内钙化及白内障发生比例分别为60．9％（98／161）和74．4％（96／129）。从发病到确诊时间长于1年者占77．5％（155／200）。所有患者均给予口服钙剂、维生素D及其衍生物治疗，部分低镁血症患者同时给予补镁治疗。随诊期间67．2％（86／128）患者出现高钙尿症，除尿钙外，其初诊及随诊时的临床特点、生化检查与正常尿钙者相比差异无统计学意义。6．5％（5／77）发生肾脏钙化／泌尿系统结石，6．6％（6／91）发生肾功能下降，回归分析提示肾功能下降与年龄、病程相关。结论成年起病的原发性甲旁减以手足麻木、手足搐搦及癫痫发作多见，易被漏诊或误诊，钙剂和维生素D及其衍生物治疗可有效缓解临床症状及体征，但需密切监测血钙、尿钙、泌尿系B超，警惕泌尿系统并发症发生。

关键词：甲状旁腺功能减退症原发性成年起病泌尿系统并发症

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第410例肾功能衰竭-46，XY-女性表型-原发性闭经

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中华医学杂志 2017年第32期97卷 2546-2548页

作者：郑俊杰伍学焱茅江峰王曦崔铭萱熊舒煜于冰青聂敏中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

病历摘要患者社会性别女性，1987年10月出生，因发现“染色体核型异常”于2015年7月7日就诊于北京协和医院内分泌科。患者系第1胎第1产，足月顺产，母孕期平顺，无特殊药物使用史。出生体重2．9kg，身长50cm。出生时为女性外阴，自幼按... 详细信息

病历摘要患者社会性别女性，1987年10月出生，因发现“染色体核型异常”于2015年7月7日就诊于北京协和医院内分泌科。患者系第1胎第1产，足月顺产，母孕期平顺，无特殊药物使用史。出生体重2．9kg，身长50cm。出生时为女性外阴，自幼按女孩抚养。说话、走路、身高增长速度与同龄儿相仿。智力发育正常。10岁时出现双下肢浮肿和蛋白尿，外院诊断为“肾病综合征”，予糖皮质激素治疗，肾功能仍进行性下降，遂行腹膜透析治疗。

关键词：肾功能衰竭女性表型原发性闭经染色体核型异常北京协和医院腹膜透析治疗双下肢浮肿肾病综合征

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新发葡萄糖激酶基因突变所致青少年的成人起病型糖尿病家系研究及文献复习

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中华糖尿病杂志 2017年第1期9卷 22-25页

作者：平凡王彤肖新华中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的研究一个葡萄糖激酶（GCK）基因新发失活突变所致的青少年的成人起病型糖尿病（MODY）（***）家系的临床和遗传学特点。方法2015年12月，该家系的先证者为青年女性（31岁），体形正常（体质指数20．6kg／m^2），孕早期首次发现空腹... 详细信息

目的研究一个葡萄糖激酶（GCK）基因新发失活突变所致的青少年的成人起病型糖尿病（MODY）（***）家系的临床和遗传学特点。方法2015年12月，该家系的先证者为青年女性（31岁），体形正常（体质指数20．6kg／m^2），孕早期首次发现空腹血糖升高（7．3mmol／L），伴糖化血红蛋白升高（6．6％），血脂及超敏C反应蛋白等均正常，诊断为孕前糖尿病合并妊娠。先证者直系亲属中有三代糖尿病家族史，家系中其他糖尿病患者发病年龄40～55岁不等，主要依靠生活方式或二甲双胍干预。家族成员病程最长15年，目前无明显糖尿病并发症出现。对该家系患者进行外周血GCK基因测序及遗传学软件功能预测。通过人类基因突变数据进行比对。结果在该家系的所有患病个体中均发现GCK基因编码区10号外显子的缺失突变c.1289-1294 del TGACGC（p．1ys 430fs），导致终止密码子的提前出现，并影响了下游剪接区的结构。文献复习发现GCK-MODY突变报道迄今已超过680种，主要表现为空腹血糖稳定升高（5．5-7．8mmol／L），出生后持续终生，且不引起急慢性糖尿病并发症，往往仅在常规体检或孕期被诊断。除孕期外，治疗措施应以生活方式干预为宜。结论GCK-MODY是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病，孕早期为筛查该类疾病的敏感时期，一旦确诊应避免过度治疗。

关键词：葡糖糖激酶青少年的成人起病型糖尿病家系

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第392例脸圆红一体重增加一反复体癣一皮质醇波动大

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中华医学杂志 2017年第2期97卷 143-145页

作者：孔艳华刘赫计彩虹章里西赵维纲陆召麟卢琳姚勇王晓军许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 安徽亳州市人民医院内分泌科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 承德市中心医院内分泌科

患者男，35岁，因脸变圆红、体重增加9年，加重伴乏力1年，于2016年4月19日入北京协和医院内分泌科。2007年开始，患者出现脸变圆红，1年内体重由60 kg增至70 kg，腹围增加，未重视。2008年出现左腹绞痛，外院B超示＂输尿管结石＂，尿... 详细信息

患者男，35岁，因脸变圆红、体重增加9年，加重伴乏力1年，于2016年4月19日入北京协和医院内分泌科。2007年开始，患者出现脸变圆红，1年内体重由60 kg增至70 kg，腹围增加，未重视。2008年出现左腹绞痛，外院B超示＂输尿管结石＂，尿中排石后腹痛缓解，未再发作。2009年出现腹部皮损，当地医院考虑＂体癣＂，口服特比萘芬0.25 g/次，1次/d，共计14 d，体癣消退，仍有反复出现，至今应用特比萘酚治疗共4次（用法同上）。2010年，无意中发现双大腿内侧皮肤紫纹。2012年出现性欲减退。2015年3月出现易困倦、乏力明显，无软瘫，半年内体重由70 kg增至80 kg，就诊当地医院，查血压180/140 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），诊断＂高血压＂，予硝苯地平控释片30 mg/次，1次/d，治疗2个月后，复查血压150/110 mmHg。2016年1月于当地医院查肝肾功能、电解质未见异常，血皮质醇及促肾上腺皮质激素（ACTH）昼夜节律消失（表1）。过夜小剂量地塞米松抑制试验（LDDST）：不被抑制（服药后血皮质醇1 523 nmol/L）；经典大剂量地塞米抑制试验（HDDST）：可被抑制（服药后血皮质醇25 nmol/L）。肾上腺CT平扫示：双侧肾上腺内外侧支增粗，左侧内侧支显著，横径约6 mm。垂体动态增强MRI示垂体右份延迟强化。考虑＂库欣病、继发高血压＂，予拉西地平4 mg/次，1次/d，美托洛尔50 mg/次，1次/d，血压控制于135/85 mmHg。2016年3月就诊于我院，门诊查血皮质醇（上午8：00） 1 116 nmol/L（正常参考值：110～615 nmol/L）、ACTH（上午8：00） 17.6 pmol/L（正常参考值：0～10.1 pmol/L）、24 h尿游离皮质醇（24 h UFC）3 176 nmol（正常参考值：34～285.7 nmol）。因腹部再出现体癣，2016年3月25日至4月10日口服特比萘芬，剂量同前，用药后体癣好转。否认抗抑郁药物、长期糖皮质激素、棉籽油、甘草等药物服用史。个人史：宠物医生，长期接触X射线10年，不饮酒。既往史、婚育史、家族史无特殊。

关键词：血皮质醇体重增加体癣促肾上腺皮质激素反复地塞米松抑制试验北京协和医院继发高血压

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喹硫平致库欣综合征患者血清皮质醇水平下降的临床药效学研究

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中国药学杂志 2017年第15期52卷 1363-1366页

作者：唐彦李靖娜李乃适郑博觉洪霞梅丹陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 河南科技大学第一附属医院药学部河南洛阳471003 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生计生委内分泌重点实验室北京100730 山西省阳泉市第一人民医院内分泌科山西阳泉045000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心理医学科北京100730

目的评价喹硫平降低库欣综合征患者血清皮质醇水平的有效性。方法通过一例库欣综合征患者应用喹硫平后血清皮质醇和促肾上腺皮质激素(ACTH)水平的变化,并对喹硫平致皮质醇水平降低的相关文献进行检索分析,分析喹硫平降低皮质醇水平的机... 详细信息

目的评价喹硫平降低库欣综合征患者血清皮质醇水平的有效性。方法通过一例库欣综合征患者应用喹硫平后血清皮质醇和促肾上腺皮质激素(ACTH)水平的变化,并对喹硫平致皮质醇水平降低的相关文献进行检索分析,分析喹硫平降低皮质醇水平的机制。结果 1例44岁男性库欣综合征患者睡前服用喹硫平0.05 g后血清皮质醇水平(8am)由34.73μg·d L^(-1) 降至5.68μg·d L^(-1) ,并于喹硫平停药1 d后回升至22.96μg·d L^(-1) ;ACTH水平由用药前99.2 pg·m L^(-1) 降至74.3 pg·m L^(-1) 。查阅文献喹硫平致皮质醇水平降低的有7项研究,均以精神病患者或健康受试者为研究对象,血清皮质醇水平降幅在6.9~2.7μg·d L^(-1) 。结论喹硫平可以降低精神病患者与库欣综合征患者以及健康人群的皮质醇水平。笔者对pumed、EMbase等数据库检索,均未见相关报道,本例是笔者检索到的首例喹硫平降低库欣综合征患者的血清皮质醇水平的病例报道。

关键词：喹硫平皮质醇水平情绪躁狂

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人体测量学指标预测代谢综合征发病风险

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济宁医学院学报 2018年第2期41卷 82-86页

作者：李相颖潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 潍坊医学院附属医院潍坊261053 中国生长发育行为医学研究中心济宁272029

代谢综合征(MS)是以中心性肥胖和胰岛素抵抗为共同病理生理基础的代谢异常证候群。临床实践中应用人体测量学指标可以预测MS的发病风险,评价治疗效果。这些指标包括体质指数(BMI)、腰围(WC)、腰身比(WHtR)、内脏脂肪指数(VAI)、身体形... 详细信息

代谢综合征(MS)是以中心性肥胖和胰岛素抵抗为共同病理生理基础的代谢异常证候群。临床实践中应用人体测量学指标可以预测MS的发病风险,评价治疗效果。这些指标包括体质指数(BMI)、腰围(WC)、腰身比(WHtR)、内脏脂肪指数(VAI)、身体形态指数(ABSI)等。各测量学指标临床应用的侧重点各有不同。BMI侧重于评价全身性肥胖,WC多用于评价中心性肥胖,WHtR虽与WC预测MS发病风险能力相近,但校正了身高差异,更具优越性。VAI与尿酸的相关性较高。ABSI可预测MS发病风险,但效用较弱。

关键词：代谢综合征人体测量学指标评价风险

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以糖尿病酮症酸中毒为主要表现的肢端肥大症一例及文献复习

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中华糖尿病杂志 2017年第5期9卷 316-321页

作者：吕芳于璐李乃适平凡中国医学科学院北京协和医学院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 河南省人民医院内分泌科

目的探讨以糖尿病酮症酸中毒（DKA）起病的肢端肥大症患者的临床特点.方法报告2017年2月北京协和医院收治的1例垂体生长激素/泌乳素混合瘤合并DKA患者的诊治经过,并复习文献中该类罕见疾病的病例特点.结果患者以DKA合并高渗状态起病... 详细信息

目的探讨以糖尿病酮症酸中毒（DKA）起病的肢端肥大症患者的临床特点.方法报告2017年2月北京协和医院收治的1例垂体生长激素/泌乳素混合瘤合并DKA患者的诊治经过,并复习文献中该类罕见疾病的病例特点.结果患者以DKA合并高渗状态起病,生长激素（GH）及泌乳素（PRL）均明显升高,影像学检查示鞍区巨大占位.最大胰岛素使用量达到90 U/d（0.8 U·kg-1·d-1）,血糖控制不佳.溴隐亭治疗后GH、PRL下降均〉50%,胰岛素减量至12 U（0.1 U·kg-1·d-1）,血糖控制平稳.文献复习提示：肢端肥大症患者中DM发生率15%~38%,以DKA为首发症状发生率约1%,其主要机制为胰岛素抵抗和脂肪分解,控制血糖需要胰岛素50~360 U/d,垂体瘤手术或生长抑素治疗后胰岛素用量减少.结论 DKA为肢端肥大症罕见临床表现,患者存在明显胰岛素抵抗,控制血糖除胰岛素外尚需控制原发疾病.

关键词：肢端肥大症糖尿病酮症酸中毒胰岛素抵抗

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虚拟现实技术在医学领域的应用及展望

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基础医学与临床 2018年第3期38卷 422-425页

作者：朱佳伟潘周娴陈适王青沈震朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730 清华大学信息技术研究院北京100084 中国科学院自动化研究所复杂系统管理与控制国家重点实验室北京100190 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730

虚拟现实技术(VR)能够模拟真实场景,提供理想的学习材料和环境,有效弥补当前医学教学中的不足,突破时间和空间上的限制,提供更好的临床诊疗条件和手段,有力地推动医学的发展。本文旨在对VR技术在医学领域上的应用及研究进行了介绍和探讨。

关键词：虚拟现实医学教育临床诊疗医学干预

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重组人生长激素替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响

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中华医学杂志 2017年第42期97卷 3286-3290页

作者：茅江峰王曦熊舒煜郑俊杰于冰青聂敏伍学焱漆松涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 南方医科大学南方医院神经外科广州510515

目的评价短期重组人生长激素（rhGH）替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响。方法回顾性研究。纳入2014年1月至2017年6月在北京协和医院内分泌科门诊长期随诊的颅咽管瘤术后患者30例，根据是否接受rhGH治疗而分为治疗组（20例... 详细信息

目的评价短期重组人生长激素（rhGH）替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响。方法回顾性研究。纳入2014年1月至2017年6月在北京协和医院内分泌科门诊长期随诊的颅咽管瘤术后患者30例，根据是否接受rhGH治疗而分为治疗组（20例）和对照组（10例）。评价治疗组在rhGH治疗（4—6个月）前后体质指数（BMI）、腰围、体重、转氨酶、空腹血糖（FBG）、血脂和高敏C反应蛋白（hsCRP）水平变化。结果治疗组患者年龄18～46（30．0±8．8）岁，颅咽管瘤手术后（12．9±5．4）年。在开始rhGH治疗之前，患者均接受了合适剂量的甲状腺激素、肾上腺糖皮质激素替代治疗。经rhGH治疗后，治疗组的体重从（92．3±20．1）kg降至（87．6±14．6）kg（P=0．190），BMI从（30．1±5．9）kg／m。降至（28．2±3．7）kg／m。（P=0．120），腰围从（104．4±9．4）cm降至（98．8±10．6）cm（P：0．002）。转氨酶水平明显降低，丙氨酸转氨酶（ALT）从（52±34）U／L降至（28±19）U／L（P=0．029），天冬氨酸转氨酶（AST）从（46±21）U／L降至（33±18）U／L（P=0．035），γ-谷氨酰转肽酶（GGT）从（59±42）U／L降至（29±15）U／L（P=0．020）。hsCRP从（5．3±4．9）mg／L降至（2．3±2．8）mg／L（P=0．006）。三酰甘油从（1．8±0．7）mmol／L降至（1．5±0．6）mmol／L（P=0．028），空腹血糖、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）和游离脂肪酸（FFA）在治疗前后差异均无统计学意义（均P〉0．05）。对照组在4～6个月的随访中，以上指标与基线比较差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论rhGH治疗可改善颅咽管瘤术后患者代谢指标，表现为降低体重、缩小腰围、降低三酰甘油、改善脂肪肝以及降低hsCRP水平。

关键词：颅咽管瘤重组人生长激素治疗结果

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