检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2016年第11期96卷 901-903页

作者：孔晶卢琳柴晓峰肖雨有慧陈晓铭伍学焱朱惠娟邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 广东医学院附属医院内分泌科

患者男，61岁，主因乏力、纳差9个月，烦渴、多饮7个月于2015年3月16日收住北京协和医院内分泌科。患者于2014年6月无明显诱困出现乏力，伴纳差。2014年8月出现烦渴、多饮、多尿，日饮水6L左右，日间间隔40min～1h需饮水，日夜尿量相当... 详细信息

患者男，61岁，主因乏力、纳差9个月，烦渴、多饮7个月于2015年3月16日收住北京协和医院内分泌科。患者于2014年6月无明显诱困出现乏力，伴纳差。2014年8月出现烦渴、多饮、多尿，日饮水6L左右，日间间隔40min～1h需饮水，日夜尿量相当。2014年12月在当地医院检查，血钠127．9～134．7mmol／L，肿瘤标志物阴性，

关键词：乏力鞍区病变纳差软组织占位多发北京协和医院肿瘤标志物

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LMNA基因突变所致先天性家族性部分脂肪萎缩综合征2型的临床遗传学研究

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 342-345页

作者：于淼林泽明王彤齐翠娟张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的通过1例脂肪萎缩综合征患者的临床特点和遗传信息来探索脂肪萎缩综合征的发病机制。方法收集2015年12月北京协和医院内分泌科收治的1例脂肪萎缩综合征患者的临床资料，并对患者进行弥散加权成像脂肪定量、瘦素和脂联素水平测定及脂... 详细信息

目的通过1例脂肪萎缩综合征患者的临床特点和遗传信息来探索脂肪萎缩综合征的发病机制。方法收集2015年12月北京协和医院内分泌科收治的1例脂肪萎缩综合征患者的临床资料，并对患者进行弥散加权成像脂肪定量、瘦素和脂联素水平测定及脂肪萎缩综合征相关基因测序。结果弥散加权成像提示患者全身多处皮下脂肪萎缩；瘦素水平为0，脂联素水平为3mg／L；基因检测提示患者存在LMNA基因突变，突变位点为c．1045C〉T（p．349R〉W）。结论患者病程中出现特征性脂肪萎缩面貌、胰岛素抵抗和脂代谢紊乱等典型脂肪萎缩综合征临床特点。患者同时存在LMNA基因突变及瘦素和脂联素水平显著低下，这些因素可能在疾病的发生发展中起着重要作用。

关键词：脂肪萎缩综合征脂肪因子 LMNA突变

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中国青少年的成人起病型糖尿病1型一例家系研究

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 337-341页

作者：王彤阳洪波齐翠娟于淼许建萍饶翀王晓晶郑佳张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病1型（MODY1）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对北京协和医院于2015年8月诊断的1例MODY患者家系的临床特征、实验室资料进行分析，运用Sanger测序技术对先证者及相关家系成员进行肝细胞核因... 详细信息

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病1型（MODY1）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对北京协和医院于2015年8月诊断的1例MODY患者家系的临床特征、实验室资料进行分析，运用Sanger测序技术对先证者及相关家系成员进行肝细胞核因子（HNF）1α基因、HNF4α基因、葡萄糖激酶（GCK）基因测序。结果在该家系的2名家系成员（先证者及其母亲）中检测到HNF4α基因（NM_000457．4）第8号外显子c．992G〉A（p．R331H）杂合突变。对基因诊断明确为MODY1型的先证者进行小剂量磺脲类药物替代胰岛素转换治疗，患者血糖控制更加平稳。结论中国人群中存在HNF4α基因突变导致的MODY1型家系。MODY可能与2型糖尿病混合存在于同一家系内，容易被误诊，需要引起重视。

关键词：青少年的成人起病型糖尿病肝细胞核因子4α 基因突变磺脲类药物

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儿童和青少年单基因糖尿病的临床诊治

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 324-328页

作者：王彤肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

根据现有标准（WHO，1999），糖尿病分为1型糖尿病（T1DM）、2型糖尿病（T2DM）、妊娠期糖尿病（GDM）和特殊类型糖尿病。随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。

关键词： 1型糖尿病单基因临床诊治特殊类型糖尿病青少年儿童妊娠期糖尿病 2型糖尿病

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16例伴生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床特点及生长激素治疗效果分析

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基础医学与临床 2016年第3期36卷 386-390页

作者：侯佳彤阳洪波王林杰陈适许可王书畅刘之慧龚凤英朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨伴生长激素缺乏(GHD)的多种垂体激素缺乏症(MPHD)患者的临床特点以及生长激素(GH)治疗效果。方法回顾性分析16例伴有生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床资料。结果本研究纳入了16例MPHD的患者,其中伴甲状腺功能减退症9... 详细信息

目的探讨伴生长激素缺乏(GHD)的多种垂体激素缺乏症(MPHD)患者的临床特点以及生长激素(GH)治疗效果。方法回顾性分析16例伴有生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床资料。结果本研究纳入了16例MPHD的患者,其中伴甲状腺功能减退症9例、伴低促性腺激素性性腺功能低减13例和伴肾上腺皮质功能减退6例。臀位、足先露和难产等不良生产史患者10例。骨龄(11.0±3.5)岁,明显落后实际年龄。L-Dopa-GH激发试验GH峰值为(0.14±0.17)ng/m L,GH治疗平均剂量(0.11±0.02)IU/kg。治疗后IGF-1水平及生长速度均明显增加。结论排除下丘脑、垂体占位等病变后,伴GH缺乏的MPHD患者在纠正其他轴系激素缺乏后,使用GH治疗可明显改善身高,并且无严重不良事件发生。

关键词：多种垂体激素缺乏垂体功能减低生长激素替代治疗

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第365例 HIV感染—乏力—纳差—皮肤色素沉着—低钠血症

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中华医学杂志 2016年第21期96卷 1704-1705页

作者：卢琳夏维波林园园肖新华邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

病历摘要患者男，38岁，因“食欲下降、体重下降、皮肤变黑半年余”于2014年2月来北京协和医院内分泌科就诊。患者于2013年8月确诊为艾滋病（AIDS），接受针对人类免疫缺陷病毒（HIV）的抗病毒治疗，口服齐多夫定100mg／次，2次／d；克... 详细信息

病历摘要患者男，38岁，因“食欲下降、体重下降、皮肤变黑半年余”于2014年2月来北京协和医院内分泌科就诊。患者于2013年8月确诊为艾滋病（AIDS），接受针对人类免疫缺陷病毒（HIV）的抗病毒治疗，口服齐多夫定100mg／次，2次／d；克力芝（每片含洛匹那韦200mg和利托那韦50mg）2片／次，2次／d；托米夫定100mg／次，1次／d。

关键词：皮肤色素沉着 HIV感染低钠血症人类免疫缺陷病毒纳差乏力北京协和医院抗病毒治疗

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疑难病例析评第388例头面部、四肢麻木-手足抽搐-低血钾-低血镁

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中华医学杂志 2016年第48期96卷 3906-3908页

作者：王相清卢琳赵维纲彭晓艳陈丽萌刘赫吕芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院肾内科 100730

病历摘要患者女，28岁，因反复头面部及四肢麻木、抽搐21年于2016年6月30日收住北京协和医院。患者21年前开始无明显诱因出现间断头顶部麻木，继而累及面部、舌、双手及双下肢，之后出现面部及双手抽搐，表现为眼睑及口角抽动，双手呈... 详细信息

病历摘要患者女，28岁，因反复头面部及四肢麻木、抽搐21年于2016年6月30日收住北京协和医院。患者21年前开始无明显诱因出现间断头顶部麻木，继而累及面部、舌、双手及双下肢，之后出现面部及双手抽搐，表现为眼睑及口角抽动，双手呈“助产士样手”，持续5—6min可自行缓解，发作周期最短约2周，最长不详。

关键词：手足抽搐四肢麻木头面部疑难病例析评低血镁低血钾北京协和医院自行缓解

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芳香化酶抑制剂（来曲唑）可有效治疗男性部分性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

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中华内分泌代谢杂志 2016年第2期32卷 125-127页

作者：刘兆祥茅江峰伍学焱王曦黄炳坤郑俊杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

应用来曲唑治疗3个月的男性部分性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）患者18例。治疗3个月后LH[（3．6±3．7对2．1±1．5） IU／L，P＝0．029]和FSH[（4．3±3．4对2．... 详细信息

应用来曲唑治疗3个月的男性部分性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）患者18例。治疗3个月后LH[（3．6±3．7对2．1±1．5） IU／L，P＝0．029]和FSH[（4．3±3．4对2．6±1．8） IU／L，P＝0．003]均较治疗前明显升高。总睾酮从治疗前（87±42） ng／dl升高至（166±200） ng／dl（P＝0．082）。雌二醇从（22．7±18．7） pg／ml降至（13．4±10．6） pg／ml（P＝0．020）。治疗前后睾丸体积（两侧睾丸体积平均值）分别是（11．2±4．9）和（14．3±3．9） ml（P＜0．01）。在完善精液常规的9例患者中，有8例治疗后精液中可检测到精子。线性模型分析的结果显示，促性腺激素释放激素类似物（曲普瑞林）兴奋试验中LH（60 min）水平较高者，药物治疗后总睾酮水平更容易升高（ P＝0．045）。

关键词：芳香化酶抑制剂特发性低促性腺激素性性腺功能减退症治疗

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促性腺激素释放激素在生殖衰老和全身衰老中的变化

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中华医学杂志 2016年第31期96卷 2519-2521页

作者：熊舒煜伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

衰老在生物体中广泛存在，是机体组织、器官发生时间依赖性的功能退化的过程。近年的研究发现，下丘脑作为神经-内分泌调节中的关键结构，在衰老过程中发挥统领性的作用，而促性腺激素释放激素（GnRH）在这一过程中也占有一席之地。

关键词：促性腺激素释放激素生殖衰老全身时间依赖性内分泌调节机体组织功能退化器官发生

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糖尿病患者连续2月糖化白蛋白与糖化血红蛋白回归分析

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中华临床营养杂志 2016年第2期24卷 82-85页

作者：李嘉佩袁涛赵维纲付勇董颖越王相清徐涛程歆琦中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、统计学教研室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院检验科 100730

目的：探讨糖尿病患者连续2月糖化白蛋白（ GA ）及其均值与糖化血红蛋白（ HbA1c）的关系。方法回顾性连续选取2015年4月至2016年1月在北京协和医院内分泌门诊随诊的糖尿病患者100例，每隔4周连续2月测定GA，并在第2次测定GA的同时测定... 详细信息

目的：探讨糖尿病患者连续2月糖化白蛋白（ GA ）及其均值与糖化血红蛋白（ HbA1c）的关系。方法回顾性连续选取2015年4月至2016年1月在北京协和医院内分泌门诊随诊的糖尿病患者100例，每隔4周连续2月测定GA，并在第2次测定GA的同时测定HbA1c。 GA采用酶法测定， HbA1c采用离子交换高压液相色谱法测定。分析连续2月GA及其均值与HbA1c的关系。结果共纳入85例研究对象，连续2月GA均值（j）和HbA1c （y）的线性回归方程为y＝3．187＋0．218j （校正R2＝0．520， P＝0．000），与连续2月GA值和HbA1c的线性回归方程的回归效果（校正R2＝0．514， P＝0．000）接近，且均较单次GA和同时测定的HbA1c线性回归方程的回归效果（校正R2＝0．392， P＝0．000）显著。结论连续2月测定GA及其均值与HbA1c的相关性较单次GA好，可以更好地预测HbA1 c水平。

关键词：糖尿病糖化血红蛋白糖化白蛋白

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