检索结果-内蒙古大学图书馆

中国卫生检验杂志 2015年第12期25卷 2062-2064页

作者：李素娟龚凤英潘慧朱惠娟中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

Kiss1基因编码的神经肽kisspeptin及其受体Kiss1R（既往称为GPR54）共同组成了kisspeptin/Kiss1R系统。近10年的研究表明,该系统在调控个体青春发育及生殖方面发挥重要作用。Kiss1或Kiss1R基因失活突变可导致人类或鼠青春发育障碍、性... 详细信息

Kiss1基因编码的神经肽kisspeptin及其受体Kiss1R（既往称为GPR54）共同组成了kisspeptin/Kiss1R系统。近10年的研究表明,该系统在调控个体青春发育及生殖方面发挥重要作用。Kiss1或Kiss1R基因失活突变可导致人类或鼠青春发育障碍、性腺功能减退及不孕不育[1],

关键词： kisspeptin Kiss1R 低促性腺激素性性腺功能减退症中枢性性早熟

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成纤维细胞生长因子-23和α-Klotho蛋白在慢性肾脏病中的作用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第4期8卷 367-373页

作者：张宝玉赵冬夏维波首都医科大学附属北京潞河医院内分泌科北京市糖尿病重点防治实验室北京101149 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室北京100730

成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF-23)是一种重要的调磷因子,可以减少钠-磷共转运体NPT2a和NPT2c表达,增加尿磷的排泄;抑制1-α羟化酶(Cyp27b1)活性,刺激24-羟化酶(Cyp24α1)活性,减少血液中1,25(OH)2D3;减少甲状... 详细信息

成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF-23)是一种重要的调磷因子,可以减少钠-磷共转运体NPT2a和NPT2c表达,增加尿磷的排泄;抑制1-α羟化酶(Cyp27b1)活性,刺激24-羟化酶(Cyp24α1)活性,减少血液中1,25(OH)2D3;减少甲状旁腺素(parathyroid hornone,PTH)分泌。α-Klotho蛋白是一种与抗衰老相关的单跨膜蛋白,膜型α-Klotho蛋白作为辅助因子与FGF受体(FGFR)组成聚合体,增强FGF-23与FGFR亲和力。分泌型α-Klotho蛋白不依赖于FGF-23而发挥作用,在近端小管细胞顶端膜区域通过聚糖酶修饰作用,促进Ca2+回吸收,灭活NPT2a和NPT2c,抑制磷重吸收。慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者伴随FGF-23水平升高和α-Klotho蛋白缺乏,FGF-23和α-Klotho蛋白有可能作为CKD预测和早期诊断的生物标志物之一。

关键词：成纤维细胞生长因子23 α-Klotho蛋白慢性肾脏病

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中国临床医生骨质疏松管理工作现状

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第2期9卷 110-116页

作者：漆璇王鸥付勤唐海陈锦平王亮贾雪峰兰林雷晨魏永军胡永军宫树一邓忠良徐又佳郭晓东袁光华薛庆云刘昊楠夏维波徐苓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医科大学附属盛京医院骨一科沈阳110004 首都医科大学附属北京友谊医院骨科北京100050 浙江省人民医院骨科杭州310014 解放军第309医院骨科中心骨内科北京100091 浙江省武义县第一人民医院骨科金华321200 江苏省苏州市吴中人民医院骨科苏州215128 宁夏医科大学总医院内分泌科银川750004 宁夏回族自治区吴忠市盐池县人民医院骨科吴忠751500 重庆市巴南区人民医院骨科重庆401320 沈阳市骨科医院脊柱外科沈阳110044 重庆医科大学附属第二人民医院骨科重庆400010 江苏省苏州大学附属第二医院骨科苏州215004 华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科武汉430022 湖北省武汉市新洲区人民医院骨科武汉430400 国家卫生和计划生育委员会北京医院骨科北京100005 北京积水潭医院创伤六科北京100035 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的调查不同地区和级别医院中不同科室临床医生参与骨质疏松管理工作现状,从医生角度了解目前防治骨质疏松的缺口,为学术界和卫生管理部门制定和完善骨质疏松防治策略提供依据。方法由参加调研医院自行选择本院参与骨质疏松诊疗相关... 详细信息

目的调查不同地区和级别医院中不同科室临床医生参与骨质疏松管理工作现状,从医生角度了解目前防治骨质疏松的缺口,为学术界和卫生管理部门制定和完善骨质疏松防治策略提供依据。方法由参加调研医院自行选择本院参与骨质疏松诊疗相关科室的医生进行问卷调查,每个中心调查30-35人。结果来自11家三级甲等医院和6家二级医院的568名临床医生完成问卷,其中骨科和内分泌科医生最多。对所在医院是否开设骨质疏松门诊及是否有双能X线吸收检测法（dual-energy X-ray absorptiometry,DXA）测量骨密度,二级医院医生知晓率低于三级医院医生（二级医院知晓率分别为81.3%和90.2%,三级医院分别为89.1%和95.5%）;骨科（96.9%）和内分泌科（98.2%）医生对本院是否有DXA的知晓率高于其他专科医生（89.4%）。各专业对钙剂和/或维生素D、选择性雌激素受体调节剂（selective estrogen receptor modulators,SERMs）知晓率差异无统计学意义（P〈0.05）,内分泌专业对于活性维生素D、双膦酸盐、降钙素类、雌激素类、锶盐知晓率高于其他专业,妇产科对于中药知晓率（54.5%）低于其他专业。骨质疏松工作的参与度调查显示,多数医生参与骨质疏松防治工作占全部业务工作的比例在30%以下,三级医院（16.5%）、骨科专业医生（21.9%）工作比例在30%以上者相对较高,每周诊治骨质疏松症患者例数较多者多见于骨科和内分泌科。结论中国骨质疏松防治事业在设备配置、医生知晓率和参与程度上均存在不足,同时获得省市17家医院临床医生对国内骨质疏松症患者管理提出的问题和建议,为我国骨质疏松防治策略制定和完善提供了一定的依据。

关键词：骨质疏松症临床医生调查

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双能X线骨密度测量仪测量报告的影像分析及其质量评估

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第4期8卷 312-316页

作者：余卫夏维波王青松孙朋涛陈曦李梅邵红宇杜桂迎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室北京100730 苏州金盟生物技术有限公司苏州215400

目的通过对双能X线骨密度测量仪(dual X-ray absorptiometry,DXA)骨密度报告的影像分析,评估操作者的骨密度测量质量。方法收集18所参加多中心药物试验医院DXA的腰椎和股骨近端测量报告共2 160例次。分别依据DXA测量报告所示信息及其影... 详细信息

目的通过对双能X线骨密度测量仪(dual X-ray absorptiometry,DXA)骨密度报告的影像分析,评估操作者的骨密度测量质量。方法收集18所参加多中心药物试验医院DXA的腰椎和股骨近端测量报告共2 160例次。分别依据DXA测量报告所示信息及其影像所见,分析平均不合格率与操作者的职称类别、所在科室类别、DXA机型种类、是否接受过骨密度测量授课培训等因素之间的差异及与DXA操作者工作年限等因素之间的关系。结果 DXA操作者职称类别的技师和护士之间的平均不合格率比较,差异有统计学意义(P=0.000);平均不合格率与DXA所在科室类别除放射科与核医学科间差异有统计学意义(P=0.023),其余科室间比较,差异无统计学意义(P>0.05);操作者是否接受过骨矿含量测量授课培训与其相应的平均不合格率比较,差异均有统计学意义(P=0.000);DXA机型类别比较,差异无统计学意义(P=0.859);DXA操作者工作年限与其不合格率无显著相关性(r=0.293,P=0.237)。结论操作者的操作对DXA测量质量至关重要,在临床应用DXA测量前,建议现场培训有关操作人员。

关键词：双能X线骨密度测量仪测量质量

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软骨发育不全患者的临床特点及FGFR3基因突变

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第3期8卷 210-214页

作者：林园园姜艳侯艳芳王鸥李梅邢小平董进夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学附属第一医院内分泌科太原030001

目的分析4例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变,了解其突变情况。方法收集诊断为软骨发育不全患者的临床资料,应用聚合酶链反应(polym... 详细信息

目的分析4例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变,了解其突变情况。方法收集诊断为软骨发育不全患者的临床资料,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增患者外周血FGFR3基因和直接测序法分析突变位点。结果 4例患者临床表现类似:不成比例性身材矮小、头颅大、四肢短粗、"三叉手"等,影像学资料均符合软骨发育不全的诊断。FGFR3基因突变分析发现4例患儿均为C.1138G>A杂合突变,而患者家属均未发现该突变。结论 FGFR3基因C.1138G>A突变是软骨发育不全的主要致病基因,对怀疑为软骨发育不全患者进行FGFR3基因突变检测可帮助明确诊断。

关键词：软骨发育不全 FGFR3基因基因突变

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广西融水苗族自治县各民族学龄儿童及青少年营养状况调查

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中华健康管理学杂志 2015年第3期9卷 205-208页

作者：张琰何煜李乃适骆字验张大明朱惠娟潘慧郑陈光广西科技大学第一附属医院内分泌科柳州545002 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室广西壮族自治区妇幼保健院

目的：初步了解经济欠发达的西部多民族地区青少年营养状况。方法于2006年9月对广西融水一所民族小学和一所民族中学的2475名在校学生进行健康体检，其中男性1163名（46.99%），女性1312名（53.01%）；汉、苗、壮、侗4个主要民族人数分... 详细信息

目的：初步了解经济欠发达的西部多民族地区青少年营养状况。方法于2006年9月对广西融水一所民族小学和一所民族中学的2475名在校学生进行健康体检，其中男性1163名（46.99%），女性1312名（53.01%）；汉、苗、壮、侗4个主要民族人数分别为848名（34.26%）、736名（29.74%）、415名（16.77%）和341名（13.78%）。基于该体检资料，我们对该人群肥胖及营养不良的流行状况进行了描述。结果调查人群中男性超重率3.01%，肥胖率1.55%；女性超重率3.66%，肥胖率0.76%。汉、苗、壮、侗4个主要民族的超重检出率分别为2.59%、4.76%、2.89%和2.93%；肥胖检出率分别为1.89%、0.27%、0.96%、1.17%。男性儿童及青少年的营养不良检出率为5.59%，女性为3.35%。汉、苗、壮、侗4个主要民族的营养不良检出率分别为6.96%、2.17%、5.54%、2.64%。结论广西融水地区的学龄儿童及青少年男性的超重和肥胖检出率还处于较低水平，而营养不良发生率与全国水平接近。

关键词：肥胖症营养不良患病率少数民族

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两例颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)及基因突变分析

两例颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)及基因突变分析

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：张丛姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)又作Marie and Sainton综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性全身骨骼发育不全性疾病.主要临床特征为锁骨发育不良,颅骨畸形,囟门闭合延迟,颅缝增宽,身材矮小,伴乳牙滞留、恒牙迟萌或阻生.CCD致病基...

目的颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)又作Marie and Sainton综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性全身骨骼发育不全性疾病.主要临床特征为锁骨发育不良,颅骨畸形,囟门闭合延迟,颅缝增宽,身材矮小,伴乳牙滞留、恒牙迟萌或阻生.CCD致病基因为编码成骨细胞特异性转录因子的RUNX2基因,该基因定位于染色体6p21,其突变导致的单倍体不足是颅骨锁骨发育不全综合征的主要致病原因.我们主要研究两例CCD患者致病基因RUNX2的突变情况.

关键词：

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GnRH(戈那瑞林)泵治疗女性IHH的有效性和安全性(附5例治疗经验)

GnRH(戈那瑞林)泵治疗女性IHH的有效性和安全性(附5例治疗经验)

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2015年中华医学会北京分会内分泌和糖尿病学分会学术年会暨2015年京津冀内分泌和糖尿病学术论坛

作者：刘兆祥茅江峰聂敏黄炳坤徐洪丽王曦郑俊杰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的回顾性分析和总结本中心应用GnRH(戈那瑞林)脉冲式皮下注射泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)患者经验,以提高对女性IHH的治疗水平。方法对5例女性IHH患者进行GnRH泵... 详细信息

目的回顾性分析和总结本中心应用GnRH(戈那瑞林)脉冲式皮下注射泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)患者经验,以提高对女性IHH的治疗水平。方法对5例女性IHH患者进行GnRH泵皮下脉冲输注治疗(戈那瑞林,10ug/90min),并且随诊≥12周。观察促性腺激素、性激素水平变化及月经来潮情况。

关键词：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症女性戈那瑞林 GnRH

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1例甲状腺激素抵抗综合征患者THRβ基因突变的研究

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中国卫生检验杂志 2015年第2期25卷 241-244页

作者：赵甜朱惠娟龚凤英李乃适班博潘慧中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 济宁医学院附属医院山东济宁272029

目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptor-β,THRβ）基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1... 详细信息

目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptor-β,THRβ）基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1号～第10号外显子,PCR产物纯化后直接测序检测THRβ基因是否发生突变。结果患者THRβ基因的第4外显子107位核苷酸发生G转换为A的杂合错义突变（c.107 G〉A）。该突变致编码的THRβ第36位氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸（p.C36Y）。患者母亲具有相同的杂合点突变,患者父亲及50名健康对照者未发现THRβ基因突变。该突变为新发突变。结论新发现的THRβ基因第4外显子突变可能是该患者甲状腺激素抵抗综合征的致病原因。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素受体β 基因突变

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北京市郊区1336例农村体检者高尿酸血症患病情况及与年龄、血压、血糖和血脂的关系分析

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中华全科医师杂志 2015年第6期14卷 432-436页

作者：朱立新周美岑崔向丽冯林波赵雪峰何书励李玉秀北京市昌平区南口社区卫生服务中心 102200 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京市昌平区南口铁路医院中国医学科学院营养科

目的了解北京市昌平区南口镇农村人群高尿酸血症患病特点及其与血压、血糖和血脂等代谢异常的关系。方法2014年7月1日至8月30日该地区18岁以上常住农村户籍居民体检者1336例，比较不同年龄段者高尿酸血症的检出率。根据体检者年龄分为... 详细信息

目的了解北京市昌平区南口镇农村人群高尿酸血症患病特点及其与血压、血糖和血脂等代谢异常的关系。方法2014年7月1日至8月30日该地区18岁以上常住农村户籍居民体检者1336例，比较不同年龄段者高尿酸血症的检出率。根据体检者年龄分为中青年组（20-59岁，686例）和老年组（60～96岁，650例），根据血尿酸水平从低到高分A、B、C、D4个组，每组334例，比较不同血尿酸水平者血压、血糖、血脂水平，分析高尿酸血症患者合并其他代谢异常的比例。结果①中青年组高尿酸血症检出率20．41％（140／686），显著性高于老年组的13．85％（90／650）（Х^2=10．08，P=0．001），老年组收缩压、空腹血糖、TC、LDL—C水平显著高于中青年组[收缩压：（126．8±15．7）与（116．7±12．0）mmHg（1mmHg=0．133kPa），t=2．76，P=0．008；空腹血糖：（7．40±4．10）与（6．11±2．03）mmo[／L，t=2．12，P：0．036；TC：（5．52±1．10）与（5．23±1．00）mmol,／L，t=2．04，P=0．045；LDL-C：（3．5±0．7）与（2．4±0．9）mmol／L，t=2．21，P=0．029]；②不同血尿酸水平的4组问比较：D组BMI、空腹血糖显著高于A、B、C组[A、B、c、D组的BMI：（24．19±3．37）、（25．49±3．42）、（25．61±3．49）和（26．44±3．88）kg／m^2，t=2．78，P：0．008；空腹血糖：（6．34±1．34）、（6．09±1．51）、（6．40±1．98）和（8．19±1．52）mmol／L，t=2．80，P=0．007]，c、D组的TG水平显著高于A、B两组[A、B、C、D组：（1．37±0．76）、（1．70±O．84）、（1．92±0．44）和（1．85±0．90）mmoL／L，t=2．1，P=0．035]；③高尿酸血症患者不合并其他代谢异常者仅占9．57％（22／230），合并1种代谢异常者占20．87％（48／230），合并2种以上代谢异常者占69．57％（160／230）。结论在农村人群尤其中青年人群中加强对高尿酸的筛查，及早发现与治疗，同时需加强对高尿酸血症及其伴随代谢异常的综合治疗和管理。

关键词：高尿酸血症肥胖症代谢疾病横断面研究

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