检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第2期8卷 103-111页

作者：王鸥高利红陈德才吴文卢春燕王覃智喜梅夏维波李梅姜艳邢小平章振林徐苓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科和骨代谢病遗传研究室上海200233 四川大学华西医院内分泌代谢科成都610041 广东省人民医院内分泌二区广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的观察运动、补充维生素D及钙剂对绝经后女性肌力、生活质量和发生骨折的影响。方法共纳入北京、上海、成都、广州市多个社区绝经后女性2 519名,随机分为4组:对照组、强化运动组、钙+普通维生素D组、钙+活性维生素D组,随访观察2年,分... 详细信息

目的观察运动、补充维生素D及钙剂对绝经后女性肌力、生活质量和发生骨折的影响。方法共纳入北京、上海、成都、广州市多个社区绝经后女性2 519名,随机分为4组:对照组、强化运动组、钙+普通维生素D组、钙+活性维生素D组,随访观察2年,分别检测基线、干预12及24个月后的双手握力及站立试验时间变化,通过SF-36调查问卷了解患者生活质量,比较各组治疗前后上述指标的变化,记录随访期间跌倒及新发骨折次数。结果与对照组相比,强化运动、钙+普通维生素D、钙+活性维生素D在2年随访期间未观察到跌倒、新发骨折发生率的显著变化;对照组随访2年出现握力及生活质量多项评分下降,强化运动组站立试验时间缩短[基线(8.76±3.34)s,随访2年[(8.31±3.46)s],SF-36评分中总体健康、活力、社会功能及健康变化较基线改善;钙剂(600 mg/d)+普通维生素D(800 U/d)组SF-36评分结果显示身体疼痛、活力及健康变化较基线改善,生理功能、生理职能、总体健康评分较基线无下降;补充钙和活性维生素D[1,25(OH)2D 0.25μg/d]组站立试验时间缩短(基线(8.86±3.46)s,随访2年[(8.61±3.36)s];握力改善[基线(22.04±8.48)N],随访2年[(22.47±4.61)N];SF-36评分中身体疼痛、活力、社会功能、健康变化较基线改善,生理职能及总体健康评分较基线无下降。结论对照组绝经后女性随访2年出现肌力下降及生活质量评分降低,强化运动能够增加肌力及改善生活质量(总体健康、活力、社会功能及健康变化),补充钙剂(600 mg/d)及普通维生素D(800 U/d)能够维持或改善绝经后女性生活质量,补充钙剂和活性维生素D(0.25μg/d)能够增加肌力及改善或维持生活质量,提示强化运动及钙剂和维生素D补充对绝经后女性肌力和生活质量的改善具有重要作用。

关键词：维生素D 绝经后女性肌力生活质量骨折

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假性维生素D缺乏性佝偻病(PDDR)在中国人群中新突变的检测及活性维生素D短期治疗反应的研究

假性维生素D缺乏性佝偻病(PDDR)在中国人群中新突变的检测及活性...

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：池玥孙静庞莉贾觉睿智姜艳王鸥李梅邢小平胡莹莹周学瀛孟迅吾夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室

目的本研究对6例PDDR家系进行临床分析及CYP27B1基因突变检测,进一步丰富PDDR致病突变库,并探究中国人群CYP27B1的突变特点.通过回顾性分析15例PDDR患者的临床资料,探究PDDR患者对短期补充活性维生素D的治疗反应,为治疗指南的制定提供...

目的本研究对6例PDDR家系进行临床分析及CYP27B1基因突变检测,进一步丰富PDDR致病突变库,并探究中国人群CYP27B1的突变特点.通过回顾性分析15例PDDR患者的临床资料,探究PDDR患者对短期补充活性维生素D的治疗反应,为治疗指南的制定提供理论依据.方法 1、家系采集:针对2010至2011年北京协和医院新收集的7例PDDR家系进行临床症状、体格检查、骨代谢指标、骨骼受累、既往治疗情况等资料的采集.

关键词：

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促肾上腺皮质激素非依赖性双侧肾上腺大结节样增生的临床特点分析

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中华医学杂志 2014年第12期94卷 924-927页

作者：段炼卢琳陆召麟顾锋胡明明童安莉陈适李汉忠张学斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科 100730

目的明确促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性双侧肾上腺大结节样增生（AIMAH）的临床特点.方法回顾性分析北京协和医院自2001年1月至2011年12月收治的AIMAH共30例,总结AIMAH的临床和生化特点以及治疗转归.结果 AIMAH在不同性别的发病... 详细信息

目的明确促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性双侧肾上腺大结节样增生（AIMAH）的临床特点.方法回顾性分析北京协和医院自2001年1月至2011年12月收治的AIMAH共30例,总结AIMAH的临床和生化特点以及治疗转归.结果 AIMAH在不同性别的发病比例差异无统计学意义,平均起病年龄（44＆#177;9）岁,中位病程是5年,最常见的临床表现是高血压（100.0％）.血皮质醇昼夜节律均消失,24h尿游离皮质醇（UFC）正常的患者仅有4例（13.3％）,所有患者小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制,28例（93.3％）患者大剂量地塞米松抑制试验不被抑制.在异常受体表达的兴奋试验中,14例患者中有12例具有1种或1种以上兴奋试验呈阳性或部分阳性反应.25例患者采用手术治疗,行单侧肾上腺全切术的14例患者中,8例缓解,而行单侧肾上腺全切＋对侧次全切术的7例患者中,6例缓解.结论影像学表现为双侧肾上腺大结节样增生的患者应明确有无AIMAH,并依据患者临床症状和皮质醇水平采取不同治疗方式,缓解临床症状,改善预后.

关键词：库欣综合征促肾上腺皮质素肾上腺大结节样增生临床特点治疗

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精氨酸加压素2型受体基因突变所致遗传性尿崩症临床特点分析

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中国实用内科杂志 2014年第4期34卷 369-374页

作者：田丹岑晶顾锋段炼聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,... 详细信息

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,确诊为X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症。结果 22例先证者均为男性,其确诊年龄为(15.6±1.9)岁,病程(14.5±1.9)年,尿量为(10 L/24 h),61.9%的患者出现泌尿系并发症。共筛查到18个突变位点共5种突变类型,其中包括5个国际上尚未报道的新发突变位点:c.752_780delCGCCGGACAGGCAGCCCCGGTGAGGGAGC(R251PfsX96),c.349 T>G(Y117D),c.500 C>G(S167W),c.938T>G(L313R),c.1007 T>C(L336P)。结论 X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症患者多早期发病,烦渴、多饮、多尿及低比重尿为其主要临床表现,半数患者出现病程相关的泌尿系并发症,大部分患者对间断的噻嗪类利尿剂+阿米洛利联合使用疗效较好。基因检测手段对该病的诊断提供了有利依据,并可进一步指导优生优育。

关键词：遗传性肾性尿崩症 AVPR2基因基因突变

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雌激素对小鼠胰岛素敏感性及脂肪因子的影响

雌激素对小鼠胰岛素敏感性及脂肪因子的影响

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2015年中华医学会北京分会内分泌和糖尿病学分会学术年会暨2015年京津冀内分泌和糖尿病学术论坛

作者：李娟袁涛赵维纲付勇孙琦刘率男刘泉申竹芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室北京100050

目的探讨雌激素影响小鼠胰岛素敏感性的可能机制.方法将6周龄C57BL/6J雌鼠分为6组：根据分组行去卵巢手术后，分别给予高脂或正常饮食20周，替代组予雌激素20天，比较各组小鼠体重、内脏脂肪量、糖耐量、胰岛素敏感性及血清瘦素、脂... 详细信息

目的探讨雌激素影响小鼠胰岛素敏感性的可能机制.方法将6周龄C57BL/6J雌鼠分为6组：根据分组行去卵巢手术后，分别给予高脂或正常饮食20周，替代组予雌激素20天，比较各组小鼠体重、内脏脂肪量、糖耐量、胰岛素敏感性及血清瘦素、脂联素、抵抗素水平.结果高脂饮食去卵巢组比高脂饮食组小鼠体重与内脏脂肪量显著增加，糖耐量明显降低，雌激素治疗后均显著改善(p＜0.05)，正常饮食三组小鼠均无明显差异(p＞0.05).高脂饮食和正常饮食去卵巢小鼠胰岛素敏感性均显著降低，雌激素治疗后均明显改善(p＜0.05).去卵巢小鼠血清瘦素升高及脂联素降低具有显著性，雌激素治疗后瘦素降低、脂联素升高均有显著差异(p＜0.05)，各组抵抗素水平无显著差异(p＞0.05).结论雌激素治疗可以通过减轻体重改善胰岛素抵抗，还可能直接作用于脂肪组织，影响脂肪因子水平，减少内脏脂肪量，改善胰岛素敏感性.

关键词：雌激素高脂饮食脂肪细胞因子高胰岛素正常葡萄糖钳夹试验

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CREBBP基因突变导致的伴有双侧股骨头坏死的Rubinstein-Taybi综合征1例

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第4期8卷 343-346页

作者：廖若西姜艳王鸥李梅邢小平阿叁王佳伟夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 滨海华大基因产业研究院天津华大基因天津市临床分子诊断企业重点实验室天津300308

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为特殊面容、智力损害、生长迟缓、指趾粗大。本研究患者具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,同时存在不典型的双侧股骨头坏死症状。通... 详细信息

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为特殊面容、智力损害、生长迟缓、指趾粗大。本研究患者具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,同时存在不典型的双侧股骨头坏死症状。通过二代测序技术及Sanger测序验证,发现该患儿CREBBP基因14外显子存在无义突变c.2464G>T(p.G822*),诊断RSTS明确。结合文献,对RSTS临床特征、基因突变及诊疗策略进行探讨。

关键词： Rubinstein-Taybi综合征 CREB结合蛋白股骨头坏死

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MicroRNAs与葡萄糖稳态的研究进展

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基础医学与临床 2014年第9期34卷 1272-1276页

作者：王晓晶聂敏孙梅励中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

微小RNA(miRNAs)是一类长约22个核苷酸的单链非编码小分子RNA,参与调控一系列生理过程。miRNA在胰岛素的合成、分泌以及胰岛素抵抗等过程中发挥重要的调节作用,与血糖稳态的维持密切相关。

关键词：微小RNA 糖稳态胰岛素胰岛素抵抗

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人促绒毛膜激素β亚单位和甲胎蛋白对颅内生殖细胞肿瘤临床诊断价值新解

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中国实用内科杂志 2014年第7期34卷 678-680页

作者：胡明明顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

虽然通过病理结合肿瘤标志物已成为当前国际上确诊颅内生殖细胞肿瘤(ICGCTs)的共识,但是已有的"分泌性肿瘤"概念和三种经验性"高特异度"诊断标准[血清或脑脊液中人促绒毛膜激素(β-hCG)≥50U/L或甲状腺胎蛋白(αFP)... 详细信息

虽然通过病理结合肿瘤标志物已成为当前国际上确诊颅内生殖细胞肿瘤(ICGCTs)的共识,但是已有的"分泌性肿瘤"概念和三种经验性"高特异度"诊断标准[血清或脑脊液中人促绒毛膜激素(β-hCG)≥50U/L或甲状腺胎蛋白(αFP)≥10μg/L;β-hCG≥100U/L或αFP≥50μg/L;β-hCG>50U/L或αFP>25μg/L]并不符合当前诊断需要。为了进一步研究两者诊断价值,笔者在所在的北京协和医院组建了多学科综合诊断平台,并分析了医院1991—2012年确诊的ICGCTs病例(58例)的有效数据,得出了新的结论:明确了现有诊断标准之一[CSF/血清中β-hCG≥50 U/L和(或)αFP≥25μg/L]的相对合理性;以疑似ICGCTs的病例作为阳性对照(17例),用受试者工作曲线(ROC)计算出新的β-hCG诊断切点:CSFβ-hCG≥8.4U/L,血清β-hCG≥2.2U/L(诊断敏感度分别为44%和33.3%,特异度均为100%,P<0.05);发现CSF中αFP标准可下调为≥3.8μg/L,血清αFP仍为≥25μg/L。该标准可将总体诊断敏感度从38.5%提高至接近2/3(CSF的β-hCG的权重占90%以上)。通过在国际上首次报道此具有循证医学意义的新标准(论文待发表),有助于改进对该病的早期和规范诊断。

关键词：颅内生殖细胞肿瘤肿瘤标志物人促绒毛膜激素β亚单位甲胎蛋白

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第319例女性外阴—斜视—匙状甲—高颚弓—青春期男性化

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中华医学杂志 2014年第28期94卷 2229-2231页

作者：刘巍伍学焱李玉秀李文慧陈适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

病历摘要患者女,1 1岁5个月.因阴蒂肥大2年于2014年3月收入北京协和医院内分泌科.患者为第3胎第1产,母亲孕期产检无异常,足月难产转为剖腹产,生后无窒息,出生体重3.2 kg,身长55 cm,正常女婴外阴,阴蒂不大,肤色不黑,有双眼内斜视.自幼身... 详细信息

病历摘要患者女,1 1岁5个月.因阴蒂肥大2年于2014年3月收入北京协和医院内分泌科.患者为第3胎第1产,母亲孕期产检无异常,足月难产转为剖腹产,生后无窒息,出生体重3.2 kg,身长55 cm,正常女婴外阴,阴蒂不大,肤色不黑,有双眼内斜视.自幼身高较同龄儿高.2岁半,外院诊断“远视、弱视”.3岁行双眼内斜视矫正术,术后视力改善.4岁双手指甲出现匙状甲样改变,后发展至双足趾甲.7岁上小学,成绩中等偏上,体育成绩好.8岁出现双侧眉毛脱落,后又自行恢复生长且较浓密.

关键词：双眼内斜视女性外阴匙状甲男性化青春期北京协和医院阴蒂肥大斜视矫正术

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McCune-Albright综合征伴巨人症临床特点及长期随访研究

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中国实用内科杂志 2014年第6期34卷 594-598页

作者：许岭翎朱惠娟李梅王鸥姜艳张化冰柴晓峰冯凯李乃适茅江峰童安莉王林杰刘巍顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床特点、病程以及对治疗的反应。方法长期随访北京协和医院收治的2例伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床治疗及实验室检查情况。结果 2例患者均接受了神经导航下经蝶入路... 详细信息

目的探讨伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床特点、病程以及对治疗的反应。方法长期随访北京协和医院收治的2例伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床治疗及实验室检查情况。结果 2例患者均接受了神经导航下经蝶入路垂体瘤切除手术,术后生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)均明显下降,其中例2完全降至正常,随诊3年未见垂体瘤复发迹象;例1术后接受了溴隐亭和长效生长抑素的治疗,生长速度明显降低,GH和IGF-1下降。2例患者均接受了双膦酸盐治疗,骨骼病变进展均得到了有效控制。2例患者均在病程中出现了性腺功能减退。结论治疗是一个长期的过程,需要临床医生根据患者的特点决定,采用个体化的综合治疗措施。神经导航下经蝶入路垂体瘤切除手术、长效生长抑素和双膦酸盐是控制本病的重要措施。

关键词：巨人症 McCune—Albright综合征生长抑素双膦酸盐

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