检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用内科杂志 2014年第4期34卷 351-353页

作者：陈适顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱之一，它也是内分泌会诊的常见疾病。血钠水平与低钠血症的症状间关系密切。抗利尿激素分泌失调综合征和脑性失盐综合征常需鉴别，它们都表现为低钠血症，但脑性失盐综合征患者尿量常较大，体液容量不... 详细信息

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱之一，它也是内分泌会诊的常见疾病。血钠水平与低钠血症的症状间关系密切。抗利尿激素分泌失调综合征和脑性失盐综合征常需鉴别，它们都表现为低钠血症，但脑性失盐综合征患者尿量常较大，体液容量不足，抗利尿激素分泌失调综合征患者体液容量通常无明显不足。低钠血症的治疗将血钠纠正至130mmol／L左右即可，24h血钠升高不要超过10～12mmoL／L。血钠纠正过快容易引起渗透性脱髓鞘病变。V2受体拮抗剂治疗抗利尿激素分泌失调综合征时应从小量开始，且不能严格限水。

关键词：低钠血症电解质紊乱脑性失盐综合征

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促甲状腺激素相关性甲状腺疾病

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中国实用内科杂志 2014年第4期34卷 325-327页

作者：连小兰中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

促甲状腺激素(TSH)是垂体促甲状腺素细胞分泌,其主要负责调节甲状腺细胞的增殖,甲状腺血液供应,甲状腺激素的合成、分泌。在维持正常甲状腺功能中起最重要的调节作用。同时,TSH分泌受到甲状腺激素负反馈和下丘脑促甲状腺素释放激素的正... 详细信息

促甲状腺激素(TSH)是垂体促甲状腺素细胞分泌,其主要负责调节甲状腺细胞的增殖,甲状腺血液供应,甲状腺激素的合成、分泌。在维持正常甲状腺功能中起最重要的调节作用。同时,TSH分泌受到甲状腺激素负反馈和下丘脑促甲状腺素释放激素的正反馈调节。多种甲状腺、垂体和全身性疾病均可影响TSH分泌和血清TSH水平。了解和掌握影响血清TSH的因素,对TSH相关性疾病,特别是甲状腺及其相关疾病的诊断和鉴别诊断有着至关重要的临床意义。

关键词：促甲状腺激素甲状腺疾病甲状腺激素

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has-miR-27a和has-miR-124a基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性

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基础医学与临床 2014年第11期34卷 1553-1557页

作者：王晓晶聂敏李伟平凡马良坤高劲松刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的探讨has-miR-27a基因rs895819位点和has-miR-124a基因rs531564位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)发病的相关性。方法共纳入1 719例孕妇,其中GDM 839例;糖耐量正常和50 g葡萄糖负荷试验阴性者880例,作为对照组。采用Taq Ma... 详细信息

目的探讨has-miR-27a基因rs895819位点和has-miR-124a基因rs531564位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)发病的相关性。方法共纳入1 719例孕妇,其中GDM 839例;糖耐量正常和50 g葡萄糖负荷试验阴性者880例,作为对照组。采用Taq Man探针法检测两组孕妇SNP位点基因型,比较两组孕妇各SNP位点等位基因和基因型频率差异,以及不同基因型间临床生化指标的差异。结果 1)rs895819位点CC、CT和TT基因型频率在GDM组分别为3.1%、39.3%和57.6%,对照组分别为7.1%、37.6%和55.3%,CC基因型频率显著低于对照组(P<0.05);隐性模型(CC vs CT+TT)中两组差异仍具有显著性[P=0.001;OR 0.435(0.270,0.702)];GDM组C等位基因频率(22.8%)低于对照组(25.9%)(P<0.05)。2)rs895819 CC基因型孕妇空腹血糖低于CT+TT基因型孕妇(P<0.05)。结论 has-miR-27a基因rs895819位点与GDM相关,C等位基因降低GDM的发病风险。

关键词：妊娠期糖尿病单核苷酸多态性 miRNA

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microRNA与糖尿病发生发展机制的关系

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中国糖尿病杂志 2014年第6期22卷 574-576页

作者：张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

microRNA(miRNA)是一类非编码单链小RNA,调控基因转录后的表达。miRNA表达模式具有位相性和时序性。作为一种广泛存在的对基因表达能进行微调的分子,miRNA通过网络调控方式,可从整体上调控生物体的生命活动。近年研究发现,miRNA在糖尿... 详细信息

microRNA(miRNA)是一类非编码单链小RNA,调控基因转录后的表达。miRNA表达模式具有位相性和时序性。作为一种广泛存在的对基因表达能进行微调的分子,miRNA通过网络调控方式,可从整体上调控生物体的生命活动。近年研究发现,miRNA在糖尿病发生发展中起重要作用。本文就miRNA在胰腺及胰岛素作用靶器官的作用作一综述。

关键词： microRNA 糖尿病基因表达调控胰腺胰岛素作用靶组织

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葡萄糖稳态的中枢调控作用机制——2014年美国糖尿病协会“杰出科学成就奖”演讲报告解读

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国际内分泌代谢杂志 2014年第5期34卷 305-307页

作者：郑佳肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

2014年第74届美国糖尿病协会年会上,美国德克萨斯大学西南医学中心Joel ***教授获得了杰出科学成就奖,并发表了关于“Claude Bernard是正确的——葡萄糖稳态的大脑调控（Claude Bernard Was Right——Brain Control of Glucose Homeosta... 详细信息

2014年第74届美国糖尿病协会年会上,美国德克萨斯大学西南医学中心Joel ***教授获得了杰出科学成就奖,并发表了关于“Claude Bernard是正确的——葡萄糖稳态的大脑调控（Claude Bernard Was Right——Brain Control of Glucose Homeostasis）”的获奖演讲.现对其演讲报告作一简短的解读,探讨中枢神经系统对葡萄糖稳态的调控作用机制.

关键词：葡萄糖稳态中枢调控糖尿病

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甲状旁腺激素制剂治疗代谢性骨病

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国际内分泌代谢杂志 2014年第3期34卷 180-183页

作者：吕芳李梅中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室100730北京

甲状旁腺激素（PTH）是调节钙平衡及骨转换的重要内分泌激素.目前已有PTH氨基端1-34片段和PTH 1-84全段两种重组甲状旁腺激素,用于治疗严重原发性及糖皮质激素诱发性骨质疏松.最近研究发现,PTH制剂对甲状旁腺功能减退症、成骨不全症、... 详细信息

甲状旁腺激素（PTH）是调节钙平衡及骨转换的重要内分泌激素.目前已有PTH氨基端1-34片段和PTH 1-84全段两种重组甲状旁腺激素,用于治疗严重原发性及糖皮质激素诱发性骨质疏松.最近研究发现,PTH制剂对甲状旁腺功能减退症、成骨不全症、低磷酸酶症等代谢性骨病也有良好疗效.

关键词：甲状旁腺激素制剂代谢性骨病治疗

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母代高脂饮食诱导子代在小鼠生命早期出现糖脂代谢紊乱且具有雄性易感性

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中国实验动物学报 2014年第4期22卷 6-11,I0001页

作者：郑佳肖新华张茜于淼许建萍王志新中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨孕期和哺乳期的高脂饮食能否导致子代在生命早期出现糖脂代谢紊乱。方法成年雌性C57BL/6J小鼠与正常饮食雄性小鼠进行交配,孕鼠随机分为高脂饮食组和正常饮食组,在孕期和哺乳期喂养高脂饲料或正常饲料,至交配后第一代鼠断乳时(... 详细信息

目的探讨孕期和哺乳期的高脂饮食能否导致子代在生命早期出现糖脂代谢紊乱。方法成年雌性C57BL/6J小鼠与正常饮食雄性小鼠进行交配,孕鼠随机分为高脂饮食组和正常饮食组,在孕期和哺乳期喂养高脂饲料或正常饲料,至交配后第一代鼠断乳时(3周龄)观察其糖脂代谢相关性指标以及肝脏病理表现。结果较正常饮食组子鼠相比,高脂饮食子鼠出生体重更低(P<0.05)。在断乳时,高脂饮食组雄性子鼠体重较重(P=0.038),腹腔糖耐量实验30 min和60 min血糖明显升高(P值分别为<0.001和<0.01),糖耐量曲线下面积较大(P=0.0016),HOMA-IR值较大(P<0.05),雌性子鼠腹腔糖耐量实验在30 min血糖高于正常组(P<0.01),而糖耐量曲线下面积和HOMA-IR值在两组之间无明显统计学意义。雄性和雌性子代小鼠空腹胆固醇水平高脂饮食组均高于正常饮食组(P值分别为<0.0001和0.0004),而两组雄性和雌性子代小鼠空腹胰岛素和甘油三酯水平差异均无显著性(P均>0.05)。另外,在断乳时高脂饮食子鼠出现肝脏脂肪变性,雌性和雄性子鼠无明显差异。结论母鼠孕期和哺乳期高脂饮食能够诱导子代在生命早期就能出现糖脂代谢紊乱并且雄性子鼠更易出现肥胖、糖耐量异常、胰岛素抵抗。

关键词：母代高脂饮食糖脂代谢早期子代雄性小鼠

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1例高胰岛素高血氨综合征诊断与治疗随访

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基础医学与临床 2014年第1期34卷 36-40页

作者：陈适肖新华童安莉王鸥于康邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院卫生部内分泌重点实验室内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院营养科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

目的探讨蛋白质负荷实验在1例高胰岛素/高血氨综合征患者诊断和治疗中的作用,以加深对这一罕见病例的认识。方法系统报告北京协和医院诊治的1例高胰岛素/高血氨综合征患儿病例特点、诊治经过和随访。结果患儿平时血氨水平升高,自1岁始... 详细信息

目的探讨蛋白质负荷实验在1例高胰岛素/高血氨综合征患者诊断和治疗中的作用,以加深对这一罕见病例的认识。方法系统报告北京协和医院诊治的1例高胰岛素/高血氨综合征患儿病例特点、诊治经过和随访。结果患儿平时血氨水平升高,自1岁始出现进食蛋白质食物后高胰岛素,低血糖表现,蛋白质负荷实验阳性,基因测序提示其谷氨酸脱氢酶基因第7外显子c.978G>A(R269H)突变。蛋白质、碳水化合物剂量选择实验提示合适的碳水化合物、蛋白质比例能预防患儿出现低血糖。随诊观察发现,饮食+二氮嗪治疗能有效防止患儿出现低血糖。结论蛋白质负荷实验可协助诊断高胰岛素/高血氨综合征,避免摄入含有高亮氨酸的蛋白质以及食物中合适的碳水化合物、蛋白质比例为基础的治疗能有效预防该病患者低血糖的出现。

关键词：高胰岛素高血氨综合征低血糖症蛋白质负荷实验

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四例中国青少年的成人起病型糖尿病2型家系的临床与分子遗传学研究

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中华糖尿病杂志 2014年第1期6卷 21-26页

作者：王志新于淼郑佳张茜刘一静李明敏肖新华 100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对2013年2月至8月北京协和医院诊断的4例MODY2家系患者的临床特点及实验室检查资料进行系统性分析并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链式... 详细信息

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对2013年2月至8月北京协和医院诊断的4例MODY2家系患者的临床特点及实验室检查资料进行系统性分析并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链式反应（PCR）扩增后进行葡萄糖激酶（GCK）基因直接测序。结果在4例家系中共诊断10例GCK基因突变引起的糖尿病和糖调节受损患者。在8例有临床资料的患者中，高血糖的诊断年龄为5．3～44．0岁，查体是主要发现形式，所有患者血甘油三酯水平均正常或低于正常下限。4个家系的GCK基因检测发现2个新突变c．749G〉A（R250H）和C．781G〉C（G261R）和2个已报突变e．127C〉T（R43C）和c．571C〉T（R191W）。结论中国MODY2患者临床表现多样，GCK基因C．749G〉A突变可能是MODY2的致病原因。

关键词：成年起病型青少年糖尿病2型葡萄糖激酶基因突变

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中国妊娠期血糖异常人群葡萄糖激酶基因突变初步筛查

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中华糖尿病杂志 2014年第6期6卷 397-401页

作者：王志新平凡张茜郑佳李明敏刘一静张化冰于淼李文慧肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的初步明确中国妊娠期血糖异常人群中葡萄糖激酶（GCK）基因突变情况.方法回顾性选择2005年7月至2008年5月在北京协和医院进行妊娠期血糖筛查并进行了口服葡萄糖耐量试验（OGTT）和糖化血红蛋白（HbA1c）检测的妊娠妇女.以空腹血糖... 详细信息

目的初步明确中国妊娠期血糖异常人群中葡萄糖激酶（GCK）基因突变情况.方法回顾性选择2005年7月至2008年5月在北京协和医院进行妊娠期血糖筛查并进行了口服葡萄糖耐量试验（OGTT）和糖化血红蛋白（HbA1c）检测的妊娠妇女.以空腹血糖在5.5～ 10.0 mmol/L、OGTT试验2h与0h血糖差值小于4.6 mmol/L且HbA1c值小于8.0％作为筛选条件,对满足所有条件者进行GCK基因外显子区和启动子区-71G＞C的突变筛查.结果共纳入577例受试者,符合GCK基因检测条件者30例,可获得标本数17例,发现1例GCK基因突变致青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）患者和1处非编码区新变异.该MODY2患者6号外显子区c.626 C＞T（NM_000162.3）突变导致第209位编码氨基酸从苏氨酸变为甲硫氨酸（p.T209M,NP_000153.1）.推测中国妊娠期血糖异常人群GCK最小突变率为0.27％,估测中国总人群中MODY2的最小患病率为21/10万.结论中国妊娠期血糖异常的人群中GCK基因突变并不常见.

关键词：糖尿病,妊娠妊娠期糖代谢异常青少年的成人起病型糖尿病2型葡萄糖激酶基因突变 Maturity-onset diabetes of the young type 2

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