检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2014年第6期6卷 427-429页

作者：许建萍肖新华卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科100730

Prader-Willi综合征（PWS）是15号染色体q11-q13缺失导致的遗传综合征,包括贪食、肥胖、糖尿病和胰岛素抵抗等特征性表现.发病率为1∶10 000 ～1∶25 000[1-2].其临床表现有出生后肌张力低下导致喂养困难、儿童早期出现肥胖、特征性外... 详细信息

Prader-Willi综合征（PWS）是15号染色体q11-q13缺失导致的遗传综合征,包括贪食、肥胖、糖尿病和胰岛素抵抗等特征性表现.发病率为1∶10 000 ～1∶25 000[1-2].其临床表现有出生后肌张力低下导致喂养困难、儿童早期出现肥胖、特征性外貌、性腺功能减退、生长激素分泌受损、轻到重度的智力低下和行为异常[3].部分特征反映了患者的下丘脑功能异常[4].未加控制的情况下,患者2～3岁开始发胖,以后由于缺乏饱感导致食欲亢进使肥胖症状进行性加重[5].回顾性分析表明30岁以上的PWS患者年死亡率达7％[6],预期寿命的缩短与肥胖相关的并发症有关,包括心血管疾病、呼吸系统疾病和糖尿病.代谢综合征是PWS患者死亡的危险因素[5].下面就近年来这方面的研究进展作一综述.

关键词： Prader-Willi综合征胰高血糖素样肽1 代谢异常类似物肥胖症状治疗 15号染色体性腺功能减退

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

早期发育营养与成年期糖代谢异常的表观遗传学机制

引用

中华糖尿病杂志 2014年第2期6卷 130-133页

作者：郑佳肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

尽管人们普遍认为基因与生活方式是糖尿病风险增加的主要因素,但基因改变只能部分解释糖尿病患病风险增加的原因.早期发育环境（营养状况）能显著影响成年期发生糖尿病的风险.表观遗传学与糖尿病、代谢综合征、癌症等慢性病的发病关系密... 详细信息

尽管人们普遍认为基因与生活方式是糖尿病风险增加的主要因素,但基因改变只能部分解释糖尿病患病风险增加的原因.早期发育环境（营养状况）能显著影响成年期发生糖尿病的风险.表观遗传学与糖尿病、代谢综合征、癌症等慢性病的发病关系密切,由于表观遗传可以受到环境的刺激而发生变化,而改变的表观遗传特性可在细胞分裂中得以保持并存在,因此,表观遗传很可能是早期发育环境异常与导致成年期糖代谢紊乱这一现象的重要分子基础.另外越来越多的动物模型和大型临床研究数据显示表观遗传学机制在成年期糖代谢异常的发生发展的过程中起着十分关键的作用[1].本文将简要介绍如下.

关键词：遗传学机制糖代谢异常早期发育营养状况成年期表观遗传学患病风险基因改变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

宫内和出生后早期发育环境对成年期糖代谢影响的中枢调控作用机制

引用

中国实验动物学报 2014年第4期22卷 77-80页

作者：郑佳肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目前有大量证据表明早期不良的发育环境对成年期增加代谢性疾病的易感性起着决定性的作用。另外,随着人们对中枢胰岛素抵抗的认识增加,中枢对调控外周葡萄糖稳态起着极其重要的作用,越来越多的研究表明这可能是一种表观遗传学机制。表... 详细信息

目前有大量证据表明早期不良的发育环境对成年期增加代谢性疾病的易感性起着决定性的作用。另外,随着人们对中枢胰岛素抵抗的认识增加,中枢对调控外周葡萄糖稳态起着极其重要的作用,越来越多的研究表明这可能是一种表观遗传学机制。表观遗传学是研究在没有DNA序列变化的情况下,引起基因表达可遗传性的改变。它能特异性地调节相关组织的基因表达,从而诱导物质代谢长期的改变。本文着重探讨早期发育环境对成年期糖代谢影响的中枢调控作用的表观遗传学机制。

关键词：中枢调控早期发育环境糖代谢

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

新生儿糖尿病：糖尿病的天然研究模型

引用

中华糖尿病杂志 2014年第1期6卷 10-13页

作者：于淼李明敏刘一静肖新华 100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

新生儿糖尿病是一种单基因突变导致的特殊类型糖尿病，通常指出生后6个月内出现高血糖症。随着分子遗传学研究进展，近年来亦有出生6个月后发病的患儿经基因检测被确诊为新生儿糖尿病的报道。根据其病程中有无自发缓解倾向可分为暂时性... 详细信息

新生儿糖尿病是一种单基因突变导致的特殊类型糖尿病，通常指出生后6个月内出现高血糖症。随着分子遗传学研究进展，近年来亦有出生6个月后发病的患儿经基因检测被确诊为新生儿糖尿病的报道。根据其病程中有无自发缓解倾向可分为暂时性新生儿糖尿病（transient neonatal diabetes mellitus，TNDM）和永久性新生儿糖尿病（permanent neonatal diabetes mellitus，PNDM）。新生儿糖尿病中约45％为TNDM，45％为PNDM，还有10％以临床综合征或胰腺发育不全的形式出现心。关于新生儿糖尿病的流行病学数据基本来自欧美国家人群，总体患病率约1：160000_1J。我国1986年报道了第1例新生儿糖尿病，截至2010年，一共有40例新生儿糖尿病的相关报道。

关键词：新生儿糖尿病特殊类型糖尿病模型天然胰腺发育不全单基因突变分子遗传学临床综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

2型糖尿病胰岛素治疗方案的选择

引用

中华糖尿病杂志 2014年第5期6卷 281-284页

作者：李伟肖新华北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

糖尿病目前是一个高患病率的慢性疾病,严重危害人类的健康.流行病研究显示2010年全球成年患者约2.85亿（6.4％）,2030年将达到4.39亿（7.7％）^[1].其中我国20岁以上糖尿病患者为9240万（9.7％）,已经成为全球糖尿病患者最多的国家,其中... 详细信息

糖尿病目前是一个高患病率的慢性疾病,严重危害人类的健康.流行病研究显示2010年全球成年患者约2.85亿（6.4％）,2030年将达到4.39亿（7.7％）^[1].其中我国20岁以上糖尿病患者为9240万（9.7％）,已经成为全球糖尿病患者最多的国家,其中2型糖尿病（T2DM）患者占绝大多数^[2].研究发现T2DM患者发病时胰岛细胞功能仅剩50％,并且随着糖尿病病程的延长而进行性下降^[3]（图1）.

关键词： 2型糖尿病治疗方案胰岛素成年患者胰岛细胞功能糖尿病病程慢性疾病 T2DM

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

妊娠糖尿病相关不良妊娠结局的危险因素分析

引用

中华临床营养杂志 2014年第5期22卷 259-266页

作者：袁涛和洁赵维纲付勇李伟许岭翎董颖越中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 昆明医科大学第二附属医院内分泌科

目的评估不同糖耐量状态孕妇临床特征、胰岛素敏感性及胰岛β细胞功能,探讨妊娠糖尿病相关不良妊娠结局的危险因素.方法回顾性分析2009年1月至2012年6月在北京协和医院定期产前随诊并住院分娩的360名50 g葡萄糖负荷试验阳性孕妇的临... 详细信息

目的评估不同糖耐量状态孕妇临床特征、胰岛素敏感性及胰岛β细胞功能,探讨妊娠糖尿病相关不良妊娠结局的危险因素.方法回顾性分析2009年1月至2012年6月在北京协和医院定期产前随诊并住院分娩的360名50 g葡萄糖负荷试验阳性孕妇的临床资料.360例孕妇均进一步行100 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）,根据血糖值分为妊娠糖尿病（GDM）组83例、糖耐量异常（IGT）组75例、糖耐量正常（NGT）组202例,各组孕妇监测血糖谱均控制在孕妇达标范围.比较3组孕妇一般临床资料和生化指标、胰岛素抵抗指数、胰岛素敏感性指数、胰岛β细胞功能指数、第一时相和第二时相胰岛素分泌指数、胰岛素分泌敏感性指数,比较3组孕妇妊娠结局,分析预测GDM相关不良妊娠结局的危险因素.结果与NGT组比较,GDM组年龄[（33.1±3.7）岁比（31.7±3.4）岁,P=0.008]、孕早期收缩压[（115.8±9.7）mmHg比（111.4±13.5） mmHg（1 mmHg=0.133kPa）,P=0.031]及舒张压[（75.4±9.0）mmHg比（71.8±8.8） mmHg,P=0.010]、一级亲属糖尿病家族史阳性率（37.3％比22.3％,P=0.012）、胰岛素治疗阳性率（10.8％比0％,P=0.001）、血清甘油三酯[（2.8±0.9）mmol/L比（2.3±0.9）mmol/L,P=0.001]、游离脂肪酸[（486.7±137.6） μmol/L比（438.1±140.7）μmol/L,P=0.033]、C反应蛋白[（5.7±4.3）mg/L比（3.6±3.0） mg/L,P=0.001]水平均显著升高;GDM组孕前体质量指数（22.6±2.9）kg/m2高于IGT组（21.3±2.7） kg/m2（P=0.049）及NGT组（21.2 ±2.8）kg/m2（P=0.003）.从NGT到IGT再到GDM组,糖化血红蛋白[（5.2±0.3）％比（5.3±0.3）％比（5.4±0.3）％]逐渐升高（P=0.001,P=0.007）,血糖曲线下面积[（20.4±2.0） mmol·h/L比（22.9±1.5） mmol·h/L比（26.9±2.1） mmol·h/L] （P =0.001,P=0.001）、胰岛素曲线下面积[（1.7±0.9）×103 pmol·h/L比（2.1±1.1）× 103 pmol·h/L比（2.7±1.3） ×103 pmol· h/L]逐渐升高（P=0.001,P=0.007）,胰岛素敏感性指数（88.1±52.1比80.0±30.6比50.0±24.1）（P=0.001,P=0.014）及胰岛素分泌敏感性指数（134 507.0±43 291.0比102 542.0±15 291.0比77 582.0±20 764.0）逐渐降低（P=0.001,P=0.001）;胰岛素抵抗指数在GDM组（3.3±2.2）高于IGT组（2.2±1.0）和NGT组（3.0±1.1）（P均=0.001）;胰岛β细胞功能指数、第一时相和第二时相胰岛素分泌指数3组差异无统计学意义.GDM组产周（38.8±1.1）周显著小于NGT组（39.4±1.1）周（P =0.004）,GDM组发生不良妊娠结局的人数（44.6％）显著高于NGT组（21.8％）（P=0.001）; GDM患者孕前体质量指数（P=0.017）,孕中期100 g OGTT0 h、1h、2h血糖值（P =0.036,P=0.009,P=0.004）,3h胰岛素值（P=0.014）,孕中期糖化血红蛋白（P =0.002）及C反应蛋白（P =0.005）分别为GDM相关不良妊娠结局的独立危险因素,100 g OGTT 1 h血糖值危险系数最高（OR =2.767）.结论 GDM组存在血压升高、血脂代谢紊乱和炎性因子C反应蛋白的增加;GDM组及IGT组均存在胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能缺陷,GDM组更严重;孕前高体质量指数和孕期血糖水平升高与GDM不良妊娠结局相关.

关键词：妊娠期糖尿病胰岛素敏感性胰岛β细胞功能不良妊娠结局

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

颅咽管瘤术后儿童重组人生长激素替代治疗的疗效和安全性研究

引用

中国卫生检验杂志 2014年第14期24卷 2039-2041,2047页

作者：许可于萍侯佳彤孙倩倩潘慧曾现伟潍坊医学院山东潍坊261053 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院河北张家口075000

目的研究重组人生长激素(rhGH)在治疗因儿童或青少年颅咽管瘤(Craniopharyngioma,CP)术后所致身材矮小的疗效与安全性。方法回顾性分析2004年4月-2014年1月在北京协和医院内分泌科矮小门诊治疗的37例(男28例,女9例)CP术后患儿的随访资... 详细信息

目的研究重组人生长激素(rhGH)在治疗因儿童或青少年颅咽管瘤(Craniopharyngioma,CP)术后所致身材矮小的疗效与安全性。方法回顾性分析2004年4月-2014年1月在北京协和医院内分泌科矮小门诊治疗的37例(男28例,女9例)CP术后患儿的随访资料。分析观察身高、身高标准差计数(HT SDS)、IGF-1标准差计数(IGF-1 SDS)、生长速度(Growth Velocity,GV)、胰岛素样生长因子l(IGF-1)、体质指数(BMI)、骨龄(Bone Age,BA)、骨成熟度(BA/CA)等生长指标的差异。结果 rhGH治疗组患儿治疗前的GV为每年(3.68±1.27)cm,血IGF-l水平为(49.98±24.82)μg/ml,身高SDS为(-3.81±1.63)。治疗12个月后GV增加到每年(10.79±1.89)cm,IGF-1水平达到(285.33±184.24)μg/ml,身高SDS增加到(-2.74±1.74),且均较治疗前有统计学意义(P<0.01)。非rhGH治疗组治疗前GV为每年(3.07±1.46)cm,IGF-1为(58.41±38.02)μg/ml,至12个月后的观察点时,GV为每年(3.10±1.80)cm,IGF-1为(72.63±49.93)μg/ml(P>0.05)。结论 rhGH替代治疗有助于CP术后患儿身高的改善,安全性肯定。

关键词：颅咽管瘤替代治疗重组人生长激素安全性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Clinical characterization and genetic analysis of TRPV4-related skeletal dysplasias in 4 Chinese families

Clinical characterization and genetic analysis of TRPV4-rela...

引用

中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者： Yue Chi Qian-qian Pang Lijun Xu Yan Jiang Mei Li Ou Wang Xiaoping Xing Xunwu Meng Xueying Zhou Weibo Xia 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室

Aims TRPV4-associated skeletal dysplasias are,from mild to severe:Familial digital arthropathybrachydactyly (FDAB),Autosomal dominant brachyolmia (ADBO),Spondylometaphyseal dysplasia,Kozlowski type (SMDK),Spondyloepiphyseal dysplasia,Maroteaux type (SEDM),Metatropic dysplasia (MD) and Parastremmatic *** recruited 3 families (F1,2 and 3) with congenital scoliosis and 1 family (F4) with localized digital osteopetrosis,which had not been *** this study,we aimed to further analyze the clinical,biochemical and radiographic features of the 4 families and use the next generation sequencing system to obtain the accurate genetic diagnosis for these patients.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

全身皮疹-骨痛-多发椎体压缩性骨折

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第3期7卷 271-276页

作者：吕芳刘怡周沛然马豆豆夏维波邢小平姜艳王鸥李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松是糖皮质激素常见而严重的不良反应,可引起骨骼疼痛、增加骨折风险、降低患者生活质量。本文分析1例因全身皮疹误诊为自身免疫内分泌多腺体综合征,长期服用糖皮质激素导致严重骨质疏松症病例,旨在加深对糖皮质激素诱导骨质疏松... 详细信息

骨质疏松是糖皮质激素常见而严重的不良反应,可引起骨骼疼痛、增加骨折风险、降低患者生活质量。本文分析1例因全身皮疹误诊为自身免疫内分泌多腺体综合征,长期服用糖皮质激素导致严重骨质疏松症病例,旨在加深对糖皮质激素诱导骨质疏松症的认识,明晰自身免疫内分泌多腺体综合征的诊断。

关键词：糖皮质激素骨质疏松症自身免疫内分泌多腺体综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

甲状旁腺素与醛固酮的相互作用及其对心血管疾病的影响

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第1期7卷 95-100页

作者：李悦芃王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺素(PTH)与醛固酮的不恰当分泌增多与心血管系统疾病的发生发展密切相关。有证据表明PTH与醛固酮互相影响,二者相互作用可提高心血管疾病、代谢性骨病发生的风险。本文就二者关系及其对心血管疾病影响的发病机制进行综述。PTH可... 详细信息

甲状旁腺素(PTH)与醛固酮的不恰当分泌增多与心血管系统疾病的发生发展密切相关。有证据表明PTH与醛固酮互相影响,二者相互作用可提高心血管疾病、代谢性骨病发生的风险。本文就二者关系及其对心血管疾病影响的发病机制进行综述。PTH可直接作用于肾上腺球状带或在肾素-血管紧张素-醛固酮系统介导下间接促进醛固酮分泌。甲状旁腺功能亢进症患者醛固酮水平升高是发生心血管疾病的主要原因之一。甲状旁腺切除术后醛固酮水平降低,心血管疾病发病率也随之下降。原发性醛固酮增多症的患者因钙丢失增多引起PTH分泌,在一定程度上加剧醛固酮分泌及对心血管系统损害,肾上腺切除术或盐皮质激素受体拮抗剂可能是缓解上述病变的治疗选择。尚需进一步研究证实二者相互作用关系的发生机制,从而为心血管系统疾病的诊断及治疗提供更多更好的选择。

关键词：甲状旁腺素醛固酮心血管疾病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：