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中华医学会第十三次全国内分泌学学术会议

作者：许莉军赵真庞倩倩李梅姜艳王鸥邢小平胡莹莹夏维波中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医院检验科

目的通过对低磷酸酶血症(HPP)患者及其亲属进行临床资料分析和基因突变检测,以探讨该病的临床特点和发病机制。方法对9例HPP患者进行临床特点分析,实验室检验及影像学检查。收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA,针对组织非特异性碱性... 详细信息

目的通过对低磷酸酶血症(HPP)患者及其亲属进行临床资料分析和基因突变检测,以探讨该病的临床特点和发病机制。方法对9例HPP患者进行临床特点分析,实验室检验及影像学检查。收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA,针对组织非特异性碱性磷酸酶ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增,直接对产物测序,并对所发现的突变在无关人群中进行验证。

关键词：组织非特异性碱性磷酸酶基因突变分析临床特征

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M蛋白相关范可尼综合征.:4例临床分析

M蛋白相关范可尼综合征.:4例临床分析

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第七届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议

作者：许岭翎庄俊玲王鸥王国珍秦岩邢小平姜艳夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科广东省梅州市中医医院内分泌科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科

目的总结近27年来我院收治的M蛋白相关范可尼综合征患者的临床特征和治疗效果,以期提高临床医师对此类疾病的认识.方法采用回顾性分析,针对北京协和医院1986年1月～ 2013年5月间收治的M蛋白相关范可尼综合征4例患者的临床表现、生化...

目的总结近27年来我院收治的M蛋白相关范可尼综合征患者的临床特征和治疗效果,以期提高临床医师对此类疾病的认识.方法采用回顾性分析,针对北京协和医院1986年1月～ 2013年5月间收治的M蛋白相关范可尼综合征4例患者的临床表现、生化特征、骨骼表现以及治疗效果进行总结.

关键词：

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中国128例低磷佝偻病或骨软化患者中PHEX基因的突变研究以及基因型-表型相关性分析

中国128例低磷佝偻病或骨软化患者中PHEX基因的突变研究以及基因...

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中华医学会第六次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：贾觉睿智孙悦姜艳李梅王鸥何晓东赵真何书励聂敏邢小平孟迅吾周学瀛夏维波中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室新疆医学院第一附属医院内分泌科中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室首都医科大学附属北京友谊医院老年科

目的对128例诊断为低磷佝偻病或骨软化的中国患者进行PHEX基因突变研究以及基因型-表型相关性分析.方法我们纳入了128例经北京协和医院内分泌科专家诊断为低磷佝偻病或骨软化的患者.通过病历回顾对患者的临床特点进行了整理和总结.采...

目的对128例诊断为低磷佝偻病或骨软化的中国患者进行PHEX基因突变研究以及基因型-表型相关性分析.方法我们纳入了128例经北京协和医院内分泌科专家诊断为低磷佝偻病或骨软化的患者.通过病历回顾对患者的临床特点进行了整理和总结.采集的临床特点包括家族史、发病年龄、身高、骨骼畸形、牙齿损害和肾脏受累的情况,以及血磷、血钙、血1,25(OH) 2D3、血PTH、24小时尿钙和尿磷等生化指标的水平.

关键词：

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低促性腺激素性性腺功能减退症患者的FGFR1基因突变检测及其与临床表型相关性研究

低促性腺激素性性腺功能减退症患者的FGFR1基因突变检测及其与临...

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中华医学会第四届糖尿病及性腺疾病学术会议

作者：聂敏王晓晶茅江峰徐洪丽段婧陈蓉蓉黄炳昆张宏冰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所 100730

目的成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变可导致特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH),患者可伴嗅觉丧失(kallmann综合征)或嗅觉正常(nIHH),还可伴发面中线发育不良和骨骼畸形.本研究通过对我院收治的371例IHH患者进行FGFR1基...

目的成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变可导致特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH),患者可伴嗅觉丧失(kallmann综合征)或嗅觉正常(nIHH),还可伴发面中线发育不良和骨骼畸形.本研究通过对我院收治的371例IHH患者进行FGFR1基因的突变检测,明确IHH患者的FGFR1基因突变发生情况及其与临床表型的关系.

关键词：

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胰岛素制剂类型与低血糖风险

胰岛素制剂类型与低血糖风险

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中国药品评价高峰论坛

作者：赵维纲北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院糖尿病研究中心

随着胰岛素类似物使用的日益普及，已有越来越多的证据显示，同传统的动物胰岛素和人胰岛素相比，胰岛素类似物能更加有效改善血糖控制，同时具有较好的安全性，突出表现在其可显著减少低血糖的发生风险，而且患者使用更加方便，患者的... 详细信息

随着胰岛素类似物使用的日益普及，已有越来越多的证据显示，同传统的动物胰岛素和人胰岛素相比，胰岛素类似物能更加有效改善血糖控制，同时具有较好的安全性，突出表现在其可显著减少低血糖的发生风险，而且患者使用更加方便，患者的依从性更好，患者对降糖治疗的满意度也更高。胰岛素类似物的临床应用为广大糖尿病患者迎战糖尿病提供了更加有效、安全、方便的武器，为糖尿病患者的降糖达标提供了坚实的保障。

关键词：动物胰岛素人胰岛素胰岛素类似物低血糖致病风险

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促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)新错义变异的功能研究

促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)新错义变异的功能研究

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中华医学会第十三次全国内分泌学学术会议

作者：聂敏闵乐茅江峰张宏冰伍学焱 Ursula Kaiser 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 Division of Endocrinology Diabetesand HypertensionBrigham and Women's Hospital and Harvard Medical School 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所

目的促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)突变是导致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的主要病因之一。本课题组前期通过基因芯片靶基因捕获联合二代测序的方法,在IHH患者中发现了14个GNRHR基因变异,其中缺失移码、剪切... 详细信息

目的促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)突变是导致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的主要病因之一。本课题组前期通过基因芯片靶基因捕获联合二代测序的方法,在IHH患者中发现了14个GNRHR基因变异,其中缺失移码、剪切位点、和无义突变各1个,错义变异11个。本研究拟对10个未报到的新错义变异进行体外功能研究,以明确其致病性及其作用机制。方法 PCR产物直接Sanger法测序,验证GNRHR基因变异是否真实存在;查询SNP数据库排除多态性位点;对确定为新错义变异的位点进行体外功能研究:①测定不同

关键词：促性腺激素释放激素受体基因突变型野生型受体蛋白 GNRHR 功能研究

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红花黄色素在减肥和改善胰岛素敏感性方面的作用及其机制的研究

红花黄色素在减肥和改善胰岛素敏感性方面的作用及其机制的研究

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中国生理学会消化内分泌生殖代谢生理专业委员会2014年消化内分泌生殖代谢学术会议

作者：龚凤英朱惠娟王相清王林杰潘慧李乃适阳洪波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

红花为菊科红花属植物Carthamustinctorius L.的干燥花,作为活血化瘀的代表性药物在临床上使用了两千余年,主要用于治疗冠心病,脑血栓等多种血液循环障碍性疾病.其中红花黄色素(saffior yellow, SY)为多种查耳酮的混合物,其中含量占一...

红花为菊科红花属植物Carthamustinctorius L.的干燥花,作为活血化瘀的代表性药物在临床上使用了两千余年,主要用于治疗冠心病,脑血栓等多种血液循环障碍性疾病.其中红花黄色素(saffior yellow, SY)为多种查耳酮的混合物,其中含量占一半以上的主要成分为羟基红花黄色素A (Hydroxysaffloryellow A,HSYA),为目前所知红花中含量最高的有效成分[19].

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Dyggve-Melchior-clausen综合征一例病例报道及文献复习

Dyggve-Melchior-clausen综合征一例病例报道及文献复习

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中华医学会第六次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：李新岩姜艳许莉军王鸥李梅邢小平胡莹莹周学瀛孟迅吾夏维波新疆医科大学第五附属医院内分泌科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室

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进行性骨干发育不良的基因突变检测

进行性骨干发育不良的基因突变检测

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中华医学会第六次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：赵真贾觉睿智吴博姜艳王鸥李梅邢小平胡莹莹周学瀛孟迅吾夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室 100730

目的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD,OMIMS,No.131300),是一种四肢长骨及颅骨受累的常染色体显性疾病,可表现为肢体疼痛,肌无力及颅神经压迫症状,致病基因为转化生长因子1(transforming growth factor-beta...

目的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD,OMIMS,No.131300),是一种四肢长骨及颅骨受累的常染色体显性疾病,可表现为肢体疼痛,肌无力及颅神经压迫症状,致病基因为转化生长因子1(transforming growth factor-beta1).为明确临床病例的诊断,对我院就诊的3个患者及其家系进行TGF beta 1基因突变检测,并总结临床资料,以此为例探讨进行性骨干发育不良的临床特点.

关键词：

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RET基因突变导致的多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点及诊治经验

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中华医学杂志 2013年第6期93卷 445-448页

作者：茅江峰王志新李梅童安莉连小兰邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的对1例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点、酪氨酸抑制剂治疗反应和致病基因进行探讨，以提高对此疾病的认识和治疗水平。方法收集患者长期诊治的临床资料、生化检查及影像学资料进行临床特点和药物治疗反应分析。抽取患者及其... 详细信息

目的对1例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点、酪氨酸抑制剂治疗反应和致病基因进行探讨，以提高对此疾病的认识和治疗水平。方法收集患者长期诊治的临床资料、生化检查及影像学资料进行临床特点和药物治疗反应分析。抽取患者及其父母的外周静脉血，提取基因组DNA，通过聚合酶链反应（PCR）方法，对RET原癌基因第10-16个外显子及相邻内含子进行测序，明确RET基因突变状态。结果（1）患者以甲状腺髓样癌（MTC）、双侧肾上腺嗜铬细胞瘤和多发黏膜神经纤维瘤为主要临床表现。（2）MTC，肺、肝和骨多处转移。病程中试用酪氨酸酶抑制剂——索拉非尼治疗MTC2个月，水样腹泻和咳嗽减少。因不能耐受脱发、疼痛性皮疹不良反应而停药。（3）即使已发生肿瘤多处转移，但患者长期接受静脉营养支持治疗，存活时间超过14年。（4）基因检测示RET原癌基因存在激活突变，918位蛋氨酸被苏氨酸取代（Met918Thr）。结论尽管手术是MTC主要治疗方式，但酪氨酸激酶抑制剂可能为晚期患者改善症状提供一个新选择。对已出现多处转移的患者，长期营养支持可能有助于延长生存时间。

关键词：多发性内分泌瘤病2b型原癌基因蛋白质c-ret 癌髓样酪氨酸激酶抑制剂

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