检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2022年第30期102卷 2378-2380页

作者：黄奇彬茅江峰王曦聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂... 详细信息

本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂体功能减退和中枢性尿崩症,性激素处于被抑制状态。以中枢性性早熟为首发表现的颅咽管瘤极其罕见,在国内罕见报告。患者多有生长速度减慢的病史,但较为隐匿,后期出现生长追赶,但预测身高仍明显受损。男性、起病年龄小的中枢性性早熟患者需进行MRI筛查,警惕器质性病变。

关键词：颅咽管瘤矮小中枢性性早熟

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反复骨折-满月脸-口周斑点样色素沉着

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中华内分泌代谢杂志 2022年第8期38卷 679-682页

作者：吕晓虹陈适王鸥卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

Carney复合症是内分泌科罕见病,伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过,结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需... 详细信息

Carney复合症是内分泌科罕见病,伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过,结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需与McCune-Albright综合征和异位ACTH分泌瘤及伴多发骨转移进行详细鉴别。该病例的报道有益于增进内分泌科、放射科、骨科等多学科对骨软骨黏液瘤的认识,以避免漏诊、误诊。

关键词： Carney复合症骨软骨黏液瘤库欣综合征

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生长激素与新型冠状病毒感染的关系及其临床应用的研究进展

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中华医学杂志 2023年第35期103卷 2824-2827页

作者：张君宜伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

新型冠状病毒传染性强,目前仍是世界性的公共卫生问题。在新型冠状病毒感染的人群中,生长激素(GH)/胰岛素样生长因子-1(IGF-1)缺乏的比例高于未感染人群;GH/IGF-1越低,新型冠状病毒感染患者预后越差。其背后可能机制包括炎症反应、内分... 详细信息

新型冠状病毒传染性强,目前仍是世界性的公共卫生问题。在新型冠状病毒感染的人群中,生长激素(GH)/胰岛素样生长因子-1(IGF-1)缺乏的比例高于未感染人群;GH/IGF-1越低,新型冠状病毒感染患者预后越差。其背后可能机制包括炎症反应、内分泌系统紊乱、营养不良及重度应激状态等。补充GH或不失为一种较有前景的综合治疗的组分之一,但具体应用方案尚存争议。本文对GH与新型冠状病毒感染的关系及其临床应用进行综述。

关键词：生长激素胰岛素样生长因子新型冠状病毒感染

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第579例青年女性—原发性闭经—嗅觉减退—GnRH脉冲治疗—成功生育

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中华医学杂志 2023年第45期103卷 3691-3693页

作者：刘宏颖伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

Kallmann综合征是先天性低性腺激素性性腺功能减退症的一种类型,女性多表现为原发性闭经、青春期不发育、嗅觉减退、不孕等。本文报道1例青年女性Kallmann综合征患者,患者2009年因“原发性闭经”就诊于北京协和医院内分泌科,促性腺激素... 详细信息

Kallmann综合征是先天性低性腺激素性性腺功能减退症的一种类型,女性多表现为原发性闭经、青春期不发育、嗅觉减退、不孕等。本文报道1例青年女性Kallmann综合征患者,患者2009年因“原发性闭经”就诊于北京协和医院内分泌科,促性腺激素及雌激素水平减低,曲普瑞林兴奋试验激发后黄体生成素无明显升高,超声提示小子宫,嗅神经MRI提示嗅球、嗅束未发育,垂体MRI未见肿瘤、炎症表现,其他垂体前叶激素未见异常,Kallmann综合征诊断明确,给予规律雌、孕激素替代治疗。2022年因有生育要求应用促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲治疗成功受孕并分娩。通过分析总结本例的诊治经过,提示临床工作中对于以原发性闭经起病伴嗅觉减退的患者需考虑Kallmann综合征可能性,正确诊断及早期治疗有助于患者成功生育。

关键词：卡尔曼综合征原发性闭经嗅觉减退促性腺激素释放激素脉冲治疗妊娠成功生育

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青年男性肢端肥大症合并继发性骨质疏松症1例

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中华全科医师杂志 2023年第12期22卷 1312-1314页

作者：汤菁伟池玥张毅刘杰姚勇毛歆歆朱惠娟段炼中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

报道1例38岁男性患者因发生桡骨骨折,在筛查继发性骨质疏松症病因时就诊内分泌科,通过医师详细查体和询问补充病史,最终诊断肢端肥大症的诊治经过,以期为临床医师提供参考。

关键词：肢端肥大症骨质疏松垂体生长激素腺瘤

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第571例青年女性—原发性闭经—GnRH脉冲治疗—成功生育

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中华医学杂志 2023年第11期103卷 850-852页

作者：朱伊祎王曦茅江峰聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的女性患者由于促性腺激素缺乏, 导致第二性征不发育、原发闭经、不产生卵子和不能受孕。本文报道1例有生育需求的女性患者, 32岁, 2019年9月因"原发性闭经"就诊于北京协和医院, 其... 详细信息

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的女性患者由于促性腺激素缺乏, 导致第二性征不发育、原发闭经、不产生卵子和不能受孕。本文报道1例有生育需求的女性患者, 32岁, 2019年9月因"原发性闭经"就诊于北京协和医院, 其雌二醇水平低且促性腺激素水平低, 无其他垂体前叶激素分泌障碍, 无其他慢性系统性疾病, 嗅觉正常, CHH诊断明确, 经雌、孕激素生理性替代治疗后第二性征发育, 促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲式皮下注射后成功妊娠并分娩。通过总结分析本病例的诊治过程, 提高医务工作者对CHH女性患者从青春发育到成功生育全过程的认识。

关键词：性腺功能减退症青春不发育性激素替代治疗促性腺激素释放激素脉冲治疗妊娠成功生育

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进食障碍患者使用奥氮平后诱发青少年隐匿性自身免疫性糖尿病1例

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中华糖尿病杂志 2022年第4期14卷 378-380页

作者：姚新明余洁袁宁邵名磊平凡皖南医学院第一附属医院内分泌科芜湖241001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

报道1例神经性厌食症患者使用奥氮平后发生青少年隐匿性自身免疫性糖尿病(LADY)。患者为12岁女孩,因“体重下降1年余,血糖升高2个多月”为主诉住院,检测抗胰岛细胞抗体、酪氨酸磷酸酶抗体、谷氨酸脱羧酶抗体等多种糖尿病自身抗体为高滴... 详细信息

报道1例神经性厌食症患者使用奥氮平后发生青少年隐匿性自身免疫性糖尿病(LADY)。患者为12岁女孩,因“体重下降1年余,血糖升高2个多月”为主诉住院,检测抗胰岛细胞抗体、酪氨酸磷酸酶抗体、谷氨酸脱羧酶抗体等多种糖尿病自身抗体为高滴度阳性,人类白细胞抗原分型提示为青少年隐匿性自身免疫性糖尿病。经胰岛素强化治疗并停用奥氮平后,单纯二甲双胍治疗平稳控制血糖已超过半年。进食障碍与自身免疫性糖尿病存在共同的遗传易感性,使用奥氮平等非典型抗精神病药物治疗期间,应密切监测血糖变化,尤其是对于一些糖尿病自身免疫性抗体阳性或自身免疫性糖尿病的高危基因型患者,需警惕糖尿病的发生。

关键词：厌食,神经性青少年隐匿性自身免疫性糖尿病奥氮平

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LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展

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遗传 2022年第10期44卷 913-925页

作者：肖诚刘洁颖杨春如于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综... 详细信息

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综合征的LMNA突变位点,及该突变位点导致的代谢并发症、心血管异常、性腺轴紊乱、肌病、肾脏异常等多种临床表现,阐述了LMNA基因致病性突变位点可能的致病机制及诊疗方法,以期为该疾病的基础研究和临床诊治提供参考。

关键词：脂肪萎缩综合征 LMNA基因突变胰岛素抵抗代谢紊乱性疾病致病机制

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GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制

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中华内科杂志 2022年第1期61卷 66-71页

作者：杨静王亚冰聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查... 详细信息

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异,回顾性收集分析其临床资料,并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果5例患者HP的起病年龄为0.5(0.1,1.3)岁,发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征的时间分别为(7.0±5.2)年和(15.0±5.4)年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例,白内障1例,听力减退4例,肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素(PTH)分别为(1.65±0.31)mmol/L和(4.64±2.63)ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异,分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变,经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)分级为致病性或可能致病性变异。结论对于儿童期起病的HP,应注意遗传性疾病的筛查,其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能,有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

关键词：甲状旁腺功能减退症儿童/青少年起病 GATA3基因聋肾发育不良

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绝经后女性高雄激素血症1例并文献复习

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中华全科医学 2023年第8期21卷 1444-1448页

作者：朱伊祎虞睿琪袁涛张化冰王曦王林杰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

患者女性,71岁。自绝经10年后逐渐出现多毛症、脱发、阴蒂肥大,曾多次查血总睾酮水平升高(1.55~1.79 ng/mL,正常范围为0.08~0.60 ng/mL),硫酸脱氢表雄酮不高,影像学未见肾上腺及卵巢占位,考虑到患者高龄且合并多种代谢并发症,腹腔镜探... 详细信息

患者女性,71岁。自绝经10年后逐渐出现多毛症、脱发、阴蒂肥大,曾多次查血总睾酮水平升高(1.55~1.79 ng/mL,正常范围为0.08~0.60 ng/mL),硫酸脱氢表雄酮不高,影像学未见肾上腺及卵巢占位,考虑到患者高龄且合并多种代谢并发症,腹腔镜探查手术风险高,试用促性腺激素释放激素类似物曲普瑞林治疗。32周后,患者毛发变软、脱落,监测黄体生成素从31 IU/L降至0.2 IU/L,睾酮回落至正常(0.47 ng/mL),复查影像学未见肿瘤转移或卵巢增大征象。同时,联合生活方式干预以及降脂治疗,可改善患者代谢异常、减轻心理焦虑,提高生活质量。

关键词：绝经后高雄激素血症促性腺激素释放激素类似物多毛症代谢异常心理健康

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