检索结果-内蒙古大学图书馆

CYP21A2基因纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症临床表现的关系

中华医学杂志 2019年第12期99卷 912-917页

作者：高寅洁于冰青卢琳童安莉陈适茅江峰王曦伍学焱聂敏北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的旨在探究CYP21A2基因完全纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症(21-OHD)临床表现的关系。方法纳入2016年6月至2017年12月于北京协和医院就诊的21-OHD患者100例。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因大片段缺失,同时采用... 详细信息

目的旨在探究CYP21A2基因完全纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症(21-OHD)临床表现的关系。方法纳入2016年6月至2017年12月于北京协和医院就诊的21-OHD患者100例。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因大片段缺失,同时采用PCR扩增和Sanger测序明确患者除大片段缺失外的其他CYP21A2基因突变。分析存在纯合或杂合大片段缺失患者的生化检测结果和临床症状,探究CYP21A2基因完全或单等位基因缺失的21-OHD患者的表型特点。结果经MLPA检测,33例患者检出CYP21A2基因完全缺失,男13例,女20例,年龄10(6,16)岁。其中2例为两个等位基因同时缺失。31例杂合缺失的患者,16例合并严重影响21-羟化酶活性的其他基因突变,即I2G和Q318X;15例合并保留部分酶活性的另一等位基因突变,即I172N和P30L。CYP21A2基因完全缺失的2例患者与单等位基因缺失合并另一严重影响酶活性的基因突变患者相比,其生化检查和临床表现没有明显差别,两者均表现为较严重的失盐型。单等位基因缺失合并保留部分酶活性的基因突变患者在临床上表现为较轻的单纯男性化型。结论21-OHD患者可由CYP21A2基因的两个等位基因完全缺失导致,其临床表型为失盐型,与其他对酶活性产生严重影响的基因突变导致的临床表型无差异。

关键词： 21-羟化酶缺陷症基因扩增基因缺失 CYP21A2基因

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临床诊断为21羟化酶缺陷症患者的CYP21A2基因突变检出情况及不同突变患者的激素水平比较

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中华医学杂志 2020年第8期100卷 586-592页

作者：高寅洁于冰青卢琳伍学焱茅江峰王曦童安莉陈适聂敏北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的:分析临床诊断为21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因突变检出情况,以明确临床诊断的准确率。方法:纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者,年龄(15.6±11.8)岁,其中男164例,女350例,收集其临床和... 详细信息

目的:分析临床诊断为21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因突变检出情况,以明确临床诊断的准确率。方法:纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者,年龄(15.6±11.8)岁,其中男164例,女350例,收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA,利用PCR扩增加Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因的突变情况。根据基因检测结果将患者进行分组,两个CYP21A2等位基因均检出突变为A组,仅1个等位基因检出突变为B组,未检出CYP21A2基因突变的为C组,比较各组患者激素水平的差异。结果:514例患者中,401例(78.0%)患者的两个CYP21A2等位基因均检出致病突变,90例(17.5%)仅1个等位基因检出致病突变,23例(4.5%)未检出致病突变。不同临床表型的患者CYP21A2基因突变检出率差异无统计学意义。男性患者中,临床表现为单纯男性化型的A和B组患者血总皮质醇水平分别为0.04(0.02,0.20)nmol/L和0.24(0.17,0.28)nmol/L,A组低于B组,差异有统计学意义(P=0.014)。女性患者中,临床表现为失盐型的A、B和C组患者17-羟孕酮(17-OHP)分别为153.7(90.1,204.5)nmol/L、38.2(31.0,183.3)nmol/L和42.6(27.8,48.1)nmol/L,A组高于B组和C组,差异均有统计学意义(均P<0.05);临床表现为单纯男性化型的A、B和C组的孕酮水平分别为57.8(34.4,110.2)nmol/L、63.6(31.4,110.8)nmol/L和23.0(8.6,33.2)nmol/L,C组低于A组和B组,差异均有统计学意义(均P<0.05);临床表现为非经典型的A、B和C组患者17-OHP水平分别为158.7(59.1,187.6)nmol/L、147.8(131.9,179.3)nmol/L和24.5(20.4,54.2)nmol/L,C组低于A组和B组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:部分临床诊断为21-OHD的患者并未能检出两个CYP21A2等位基因的突变,表明其他引起17-OHP水平升高的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)类型有被误诊为21-OHD的可能,基因检测对于CAH不同类型的鉴别诊断起到重要作用。

关键词： 21羟化酶缺陷症 17-α-羟孕酮肾上腺增生先天性突变

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染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常

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中华内分泌代谢杂志 2014年第7期30卷 582-586页

作者：茅江峰张红徐洪丽伍学焱柴晓峰黄炳昆聂敏王晓晶田丹北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730 北京协和医院内分泌科

目的对染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常进行总结分析,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法对确诊患者的临床表现、性激素水平、治疗和随访、外周血淋巴细胞核型分析和Y染色体异常进行详细描述和总结.结果（1）在200... 详细信息

目的对染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常进行总结分析,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法对确诊患者的临床表现、性激素水平、治疗和随访、外周血淋巴细胞核型分析和Y染色体异常进行详细描述和总结.结果（1）在2008年1月至2013年1月期间,有7例确诊为45,XO/46,XY的患者在本科就诊.社会性别男性3例,女性4例;初诊年龄（14±3）岁（11 ～ 20岁）.（2）患者均为身材矮小,伴多种特纳综合征的体征.（3）完全男性外生殖器1例,尿道下裂2例,女性阴蒂增大伴阴道尿道共同开口1例,完全女性外阴3例;通过查体和超声检查,有3例患者存在睾丸,1例同时存在睾丸和卵巢样性腺,1例为卵巢样性腺,2例未发现性腺.（4）有4例患者Y染色体存在明显的异常,其中例1经多重PCR技术和多重连接探针扩增技术,证实存在AZFb和AZFc片段缺失.（5）有4例患者接受人重组生长激素（rhGH）治疗.例1行右侧隐睾牵引固定术,例4行腹腔镜探查,找到并切除性腺组织,病理可见卵巢样成分.有3例患者接受性激素替代治疗.结论 45,XO/46,XY患者,具有矮小和其他特纳综合征的体征;半数患者存在睾丸而出现不同程度男性化.Y染色体异常,可能是导致嵌合体发生和生精障碍的重要原因.应用rhGH有助于身高增加,切除隐睾和无功能性腺组织,可能降低将来的生殖细胞肿瘤风险.

关键词：特纳综合征染色体核型 Y染色体

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活化素抑制大鼠垂体GH_3细胞中人生长激素基因启动子的活性

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生理学报 2010年第1期62卷 49-54页

作者：龚凤英邓洁英朱惠娟潘慧中国医学科学院&北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

本研究旨在探讨活化素(activin)对大鼠垂体GH3细胞中人生长激素(hGH)基因启动子活性的影响及其可能的调节机制。采用荧光素酶报告基因方法。首先建立含hGH基因启动子(-484～+30bp)和荧光素酶融合基因的稳定转染GH3细胞株,然后加入活化... 详细信息

本研究旨在探讨活化素(activin)对大鼠垂体GH3细胞中人生长激素(hGH)基因启动子活性的影响及其可能的调节机制。采用荧光素酶报告基因方法。首先建立含hGH基因启动子(-484～+30bp)和荧光素酶融合基因的稳定转染GH3细胞株,然后加入活化素或同时加入活化素与相关信号转导途径的激动剂,通过检测细胞培养液和细胞裂解液中GH的含量,以及GH3细胞内荧光素酶的变化,反映活化素对GH分泌、合成和hGH基因启动子活性的影响。将含不同长度hGH基因启动子序列的荧光素酶表达质粒分别转染GH3细胞,观察它们对活化素的反应,寻找活化素影响hGH基因启动子活性的关键DNA序列。结果表明,活化素(5,50nmol/L)能抑制大鼠垂体GH3细胞中GH的分泌和合成,活化素(5,50nmol/L)还能够抑制GH3细胞中hGH基因启动子的活性,使之仅达对照组的77%和69%;在胞内信号转导激动剂中,丝裂原活化蛋白激酶激酶(MAPKK/MEK)特异性激动剂C6ceramide(1μmol/L)完全取消了活化素对hGH基因启动子活性的抑制作用;活化素发挥抑制作用所需要的hGH基因启动子关键序列位于-132～-66bp之间。上述研究表明,活化素能抑制大鼠垂体GH3中hGH基因启动子的活性,它可能是通过抑制细胞内依赖MAPK的信号转导途径来完成的,同时hGH启动子上-132～-66bp的序列在其中发挥重要的作用。

关键词：活化素生长激素启动子 GH3细胞丝裂原活化蛋白激酶激酶

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21-羟化酶缺陷症患者血脂异常发生情况及其相关因素分析

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中华医学杂志 2021年第2期101卷 127-130页

作者：高寅洁孙邦卢琳伍学焱茅江峰王曦童安莉陈适聂敏北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等,采用Sanger测序和... 详细信息

目的分析21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等,采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术进行CYP21A2基因分型。描述21-OHD患者血脂异常情况、不同血脂状态21-OHD患者基本情况和相关激素水平,采用logistic回归模型分析21-OHD患者血脂异常相关因素。结果205例21-OHD患者年龄[岁,M(Q1,Q3)]为17.0(8.3,25.0),其中男51例(24.9%)。根据CYP21A2基因分型,Null组16例,A组26例,B组105例,C组27例,D组31例。血脂异常发生率为29.3%(60/205),男女血脂异常发生率分别为37.3%(19/51)和26.6%(41/154)。血脂异常的男性21-OHD患者血总皮质醇水平[nmol/L,M(Q1,Q3)]为0.17(0.06,0.35),体质指数[kg/m^(2),M(Q1,Q3)]为25.76(17.01,30.45),均高于血脂正常者[分别为0.04(0.02,0.21)和18.83(16.53,23.88)],P值均<0.05。血脂异常的女性21-OHD患者孕酮水平(nmol/L)、体质指数(kg/m^(2))和年龄(岁)[M(Q1,Q3)]分别为74.40(50.97,98.52)、23.09(21.78,27.78)和23.00(16.50,28.00),均高于血脂正常组[分别为52.81(33.41,68.85)、21.55(18.63,25.71)和18.00(9.50,25.00)],P值均<0.05。孕酮每升高1 nmol/L,血脂异常的风险增加5.0%[OR(95%CI):1.05(1.01,1.09)]。结论21-OHD患者血脂异常发生率较高,孕酮水平与血脂异常有关。

关键词：脂代谢障碍 21-羟化酶缺陷症糖皮质激素类基因型横断面研究

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21羟化酶缺陷症患者CYP21A2基因拷贝数变异及CYP21A1P/CYP21A2融合基因类型

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中华医学杂志 2019年第48期99卷 3765-3769页

作者：高寅洁于冰青卢琳伍学焱茅江峰王曦童安莉陈适聂敏北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况,明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的分型及所占比例。方法纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的424例21-OHD患者,年龄(17.1&#... 详细信息

目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况,明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的分型及所占比例。方法纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的424例21-OHD患者,年龄(17.1±12.4)岁,其中男140例,女284例,收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA,利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)分别检测CYP21A2基因突变及拷贝数变异。结果424例21-OHD患者中有287例(67.7%)的CYP21A2基因为2拷贝;137例患者(32.3%)存在拷贝数变异,其中1例患者(0.2%)的CYP21A2基因为3拷贝,136例(32.1%)携带CYP21A2基因大片段缺失/转换突变。存在3拷贝CYP21A2基因的患者检测到3个致病突变,包含1个Q319X蛋白截短突变。携带CYP21A2基因大片段缺失/转换突变的患者中,82例(60.3%)携带CYP21A1P/CYP21A2融合基因,其余54例为CYP21A2全基因单拷贝缺失。最常见的CYP21A1P/CYP21A2融合基因类型是CH-5型、1型和2型,各占31.7%(26例)、26.8%(22例)和19.5%(16例);其次是CH-4型和7型,各占8.5%(7例)和4.9%(4例);此外发现CH-3型、6型和8型各2例,CH-9型1例。结论本研究首次在较大样本的21-OHD患者中检测了CYP21A2基因拷贝数及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的发生情况。对于21-OHD患者遗传学特征的进一步研究应在常规突变检测的基础上结合拷贝数及融合基因的筛查。

关键词： 21羟化酶缺陷症 DNA拷贝数异常融合基因突变大片段缺失

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运动对青少年肝脏功能及大小的影响

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基础医学与临床 2025年第4期45卷 517-521页

作者：张沥元郭晓湲杜函泽陈适班博张梅潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 济宁医学院附属医院内分泌科山东济宁272000

目的评价运动对青少年肝脏功能及大小的影响。方法选取山东省济宁地区共计361名青少年受试者,按照运动频率不同分为低、中、高强度运动组,通过体检测试包括形态学指标、血液生化指标和肝脏大小以及是否患非酒精性脂肪肝。采用SPSS 26.0... 详细信息

目的评价运动对青少年肝脏功能及大小的影响。方法选取山东省济宁地区共计361名青少年受试者,按照运动频率不同分为低、中、高强度运动组,通过体检测试包括形态学指标、血液生化指标和肝脏大小以及是否患非酒精性脂肪肝。采用SPSS 26.0进行独立样本t检验和方差分析,相关因素分析采用斯皮尔曼相关性分析及多因素线性回归分析。结果高强度运动组与中、低运动强度组相比:舒张压及胰岛素抵抗指数、三酰甘油(TG)均显著降低,身高、肝右叶最大斜径及直接胆红素(DBIL)显著升高。相关因素分析结果显示随着运动强度增加,天门冬氨酸氨基转移酶/丙氨酸氨基转移酶、DBIL及肝右叶最大斜径明显增加(P<0.05)。运动类型与运动强度的叠加效应结果表明运动类型不影响运动强度对肝脏功能和大小的作用。结论青少年定期运动不仅可以改善身体形态和糖脂代谢,随着运动强度增加,还可以使肝功能生理性升高。

关键词：运动青少年肝脏功能肝右叶最大斜径

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睾酮替代治疗改善性腺功能减退症青少年男性的胰岛素敏感性

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中华医学杂志 2008年第36期88卷 2550-2552页

作者：茅江峰伍学焱李乃适卢双玉金自孟史轶蘩北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院100730

目的评价短期睾酮替代治疗对性腺功能减退症青少年男性胰岛素敏感性的影响。方法（1）比较胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）在性腺功能减退症青少年男性（n=21）与健康男性（n=18）之间的差异。（2）对患病组行9个月的睾酮替代治疗，比较治疗... 详细信息

目的评价短期睾酮替代治疗对性腺功能减退症青少年男性胰岛素敏感性的影响。方法（1）比较胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）在性腺功能减退症青少年男性（n=21）与健康男性（n=18）之间的差异。（2）对患病组行9个月的睾酮替代治疗，比较治疗前后体重、腹围、握力、体脂含量、血总睾酮水平（TT）、空腹血糖和胰岛素、血脂谱和超敏C反应蛋白（hsCRP）的变化。结果（1）睾酮替代治疗前：患病组平均TT（0．9±0．6）nmol／L，明显低于健康组（18．8±3．2）nmol／L；患病组中有3例诊断为糖耐量受损，健康组中无糖耐量受损或糖尿病；患病组空腹胰岛素水平显著高于健康组，[（16．0±9．8）mdU／L vs（8．4±3．3）mIU／L，P=0．018）]；患病组HOMA—IR显著高于对照组，（3．7±2．4 vs 1．8±0．7，P=0．021）；（2）患病组经睾酮替代治疗后，空腹胰岛素水平下降[（16．0±9．8）mIU／L vs 12．1±7．4）mIU／L，P=0．03）]；HOMA-IR从3．7±2．4下降到2．7±1．7（P=0．045）；总胆固醇和甘油三酯都有下降，但差异无统计学意义（P均〉0．05）。hsCRP从（1．49±1．18）mg／L下降到（0．70±0．56）mg／L（P=0．025）。结论（1）性腺功能减退症患者胰岛素敏感性下降，发生糖代谢异常的风险增加。（2）睾酮替代治疗可改善患者的胰岛素敏感性，降低hsCRP水平。

关键词：性功能障碍青少年睾酮

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曲普瑞林兴奋试验用于评价女性下丘脑-垂体-性腺轴功能研究

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中国实用内科杂志 2012年第4期32卷 282-285页

作者：茅江峰伍学焱聂敏卢双玉徐洪丽北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在评价女性下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)功能中的价值及安全性。方法 2007年1月至2009年12月在北京协和医院内分泌科进行研究:(1)对30例育龄期女性行曲普瑞林兴奋试验,肌注曲普瑞... 详细信息

目的探讨黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在评价女性下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)功能中的价值及安全性。方法 2007年1月至2009年12月在北京协和医院内分泌科进行研究:(1)对30例育龄期女性行曲普瑞林兴奋试验,肌注曲普瑞林100μg后,在0、15、30、45、60、90 min测定血卵泡刺激素(FSH)和黄体生成激素(LH)水平,摸索其变化规律和峰值时间;(2)对79例女性性腺疾病患者行曲普瑞林兴奋试验,并随访直至确诊。分析不同疾病中LH峰值水平和诊断之间的相关性,评价兴奋试验在疾病诊断和治疗中的价值。结果 (1)育龄期女性,LH峰值在肌肉注射曲普瑞林后60～90 min出现。(2)80%的全垂体前叶功能减退症患者(10例)、100%的单纯乳房发育患者(12例)、100%的外源性雌激素导致假性性早熟患者(6例)、100%的低促性腺激素性性腺功能减退症患者(5例)和100%因真性性早熟接受GnRH类似物治疗的患者(11例),LH峰值均<6 U/L;100%真性性早熟患者(16例)和青春发育后(30例)的患者,LH峰值均>6 U/L,其中85%的青春发育后的女性,LH峰值>18 U/L。(3)试验过程中未发现局部和全身不良反应。结论曲普瑞林兴奋试验可用于评价不同生理和病理状态下女性患者的下丘脑-垂体-性腺轴功能,有助于性早熟等疾病的鉴别诊断和疗效评价,且安全性好。LH峰值>6 U/L可作为下丘脑-垂体-性腺轴功能开始启动的判断指标;而LH峰值>18 U/L,可作为性成熟女性下丘脑-垂体-性腺轴功能正常的指标。

关键词：曲普瑞林兴奋试验下丘脑-垂体-性腺轴青春发育

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非酒精性脂肪肝和减重

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中国医学科学院学报 2018年第5期40卷 597-602页

作者：平凡李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

非酒精性脂肪肝病(NAFLD)是指排除了其他已知原因(如大量的酒精摄入或肝炎病毒感染)的肝脏脂肪样变,在全球范围内已成为广泛的危害健康的慢性疾病且流行趋势进行性扩大。肥胖主要通过肝脏的胰岛素抵抗导致三酰甘油在肝脏的沉积,从而促进... 详细信息

非酒精性脂肪肝病(NAFLD)是指排除了其他已知原因(如大量的酒精摄入或肝炎病毒感染)的肝脏脂肪样变,在全球范围内已成为广泛的危害健康的慢性疾病且流行趋势进行性扩大。肥胖主要通过肝脏的胰岛素抵抗导致三酰甘油在肝脏的沉积,从而促进NAFLD的发生发展。减轻体质量是唯一有充分证据显示对NAFLD安全有效的方法。生活方式干预在NAFLD的治疗中有着基石地位,但大多数肥胖的患者仅通过生活方式干预很难达到并维持理想体质量的状态。减重药物中的胰高血糖素样肽类似物及代谢手术都是治疗NAFLD较有前景的方法。

关键词：肥胖非酒精性脂肪肝胰高血糖素样肽-1类似物代谢手术

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