目的系统梳理数智化技术在溶酶体贮积病辅助诊断中的应用现状,探讨面临的机遇和挑战,以及未来发展趋势,以期为数智化驱动辅助诊断技术的发展提供参考和建议。方法通过检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据知识服务...
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目的系统梳理数智化技术在溶酶体贮积病辅助诊断中的应用现状,探讨面临的机遇和挑战,以及未来发展趋势,以期为数智化驱动辅助诊断技术的发展提供参考和建议。方法通过检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库等中英文数据库,纳入关于数智化技术在溶酶体贮积病诊断中应用的研究,定性分析其方法和结果,并根据类别归纳总结数智化技术在溶酶体贮积病辅助诊断中的应用现状,以及存在的不足和挑战。结果数智化技术在溶酶体贮积病的早期筛查和诊断中具有巨大潜力,尤其是大数据存储及管理技术、大数据挖掘及分析技术、机器学习、自然语言处理和计算机视觉等数智化技术,可以识别潜在患者、发现新的生物标志物、识别并定量分析溶酶体贮积病症状、探索基因与溶酶体贮积病之间的关系等,提高诊断效率和准确性。结论数智化技术能够提高早期诊断的准确性,在溶酶体贮积病的诊断研究中具有广阔的应用前景。未来应在DI-HEALTH理论框架指导下,构建全方位、多层次、立体化的溶酶体贮积病辅助诊断体系和技术。
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