检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2021年第5期41卷 688-693页

作者：郝文真陈杰民冯云路吴晰王强吴东杨爱明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室消化内科北京100730

目的探讨MBNL3在胰腺癌细胞中的表达及对其恶性生物学行为的影响。方法收集自2017年至2020年北京协和医院50例胰腺癌石蜡组织样本,采用免疫组织化学法检测MBNL3蛋白表达。胰腺癌细胞经过MBNL3表达或敲低后,采用实时无标记细胞检测技术... 详细信息

目的探讨MBNL3在胰腺癌细胞中的表达及对其恶性生物学行为的影响。方法收集自2017年至2020年北京协和医院50例胰腺癌石蜡组织样本,采用免疫组织化学法检测MBNL3蛋白表达。胰腺癌细胞经过MBNL3表达或敲低后,采用实时无标记细胞检测技术、平板集落形成技术和Transwell小室法验证MBNL3对细胞增殖、细胞集落形成、迁移和侵袭能力的影响。采用Western blot检测胰腺癌细胞系中MBNL3表达。结果MBNL3在胰腺癌组织着色的总体评分为5.0±2.7,显著高于其所对应癌旁组织的总体评分(2.1±0.6)(P<0.05)。细胞增殖实验显示,MBNL3敲低组增殖曲线低于对照组,MBNL3过表达组增殖曲线高于对照组。平板集落形成实验显示,MBNL3敲低组集落形成个数显著少于对照组(P<0.05),MBNL3过表达组集落形成个数显著多于对照组(P<0.05)。Transwell小室法显示,MBNL3敲低组细胞迁移及侵袭能力显著低于对照组(P<0.05),MBNL3过表达组迁移及侵袭能力显著高于对照组(P<0.05)。结论MBNL3在胰腺癌中高表达,有促进其增殖、迁移和侵袭等恶性生物学行为的作用。

关键词：胰腺癌剪接因子侵袭迁移

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急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)

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中华内分泌代谢杂志 2024年第11期40卷 907-919页

作者：中华医学会罕见病分会中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组中国药师协会罕见病用药工作委员会张松筠张抒扬刘铭宋红梅不详河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科石家庄050000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症和罕见病国家重点实验室北京京100730 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶... 详细信息

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状, 严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性, 临床医生认识不足, 误诊率高, 致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平, 中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队, 参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果, 共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容, 严格遵循德尔菲法, 由27位相关专业专家组成的专家团队, 进行投票表决, 同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见, 在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识, 为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词：急性间歇性卟啉病专家共识诊断治疗中国

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重症急性胰腺炎相关急性呼吸窘迫综合征的临床特征及早期预测

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中华胰腺病杂志 2021年第5期21卷 332-338页

作者：熊洋洋李云龙宋锴陈国榕龚亮吉利吴东钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的探讨重症急性胰腺炎相关急性呼吸窘迫综合征(SAP-ARDS)的临床特征及预测指标。方法回顾性分析2000年1月至2020年1月间北京协和医院收治的313例SAP患者的临床资料,根据是否发生ARDS分为ARDS组(258例)和非ARDS组(55例),根据ARDS严重... 详细信息

目的探讨重症急性胰腺炎相关急性呼吸窘迫综合征(SAP-ARDS)的临床特征及预测指标。方法回顾性分析2000年1月至2020年1月间北京协和医院收治的313例SAP患者的临床资料,根据是否发生ARDS分为ARDS组(258例)和非ARDS组(55例),根据ARDS严重程度进一步分为轻度ARDS组(165例)和中重度ARDS组(93例)。记录各组患者的临床症状、实验室检查及影像学结果,入住ICU时间及临床转归,患者局部和全身并发症,入院24 h的急性生理与慢性健康(APACHEⅡ)、急性胰腺炎严重程度床旁指数(BISAP)、CT严重程度指数(CTSI)、序贯器官衰竭(SOFA)及快速序贯器官衰竭(qSOFA)评分。采用单因素及多因素logistic回归分析SAP并发中重度ARDS的独立危险因素。绘制受试者工作特征曲线(ROC),计算曲线下面积(AUC),评估血WBC、超敏C反应蛋白(hsCPR)预测SAP并发中重度ARDS的价值,及APACHEⅡ、BISAP、CTSI、SOFA和qSOFA评分预测SAP-ARDS气管插管的价值。结果ARDS组患者入住ICU时间显著长于非ARDS组[(8.3±11.6)d比(5.7±7.7)d],病死率显著高于非ARDS组(12.4%比3.6%),差异均有统计学意义(P<0.05)。单因素分析结果显示,入院时血WBC(OR 4.52,95%CI1.64~12.4)和hsCRP(OR 3.69,95%CI1.29~10.48)水平升高是预测SAP并发中重度ARDS的独立危险因素。WBC、hsCRP预测SAP并发中重度ARDS的AUC值分别为0.651(95CI 0.532~0.770)、0.615(95CI 0.500~0.730),预测的临界值(Cut-off值)分别为17.5×10^(9)/L、159 mg/L,灵敏度分别为53.1%、78.1%,特异度分别为78.1%、48.4%。入院24 h的APACHEⅡ、BISAP、CTSI、SOFA和qSOFA评分预测气管插管的AUC值分别为0.739(95%CI 0.626~0.840)、0.705(95%CI 0.602~0.809)、0.753(95%CI 0.650~0.849)、0.737(95%CI 0.615~0.836)和0.663(95%CI 0.570~0.794)。Cut-off值分别为14、3、5、7、2分,灵敏度分别为58.8%、79.4%、73.5%、38.2%、45.5%,特异度分别为81.4%、60.0%、67.1%、98.6%、83.3%。结论入院时血WBC和hsCRP水平升高是预测SAP相关中重度ARDS的独立危险因素。入院24 h APACHEⅡ≥14分、BISAP≥3分、CTSI分≥5分、SOFA≥7分或qSOFA≥2分提示SAP患者接受气管插管的风险较高。

关键词：胰腺炎,急性坏死性呼吸窘迫综合征,成人疾病特征预测指标

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绝经前高尿酸血症住院患者的临床特点分析

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中华全科医师杂志 2023年第1期22卷 56-61页

作者：尹月刘卫信武娟韩欣欣曹宇储晓天张昀曾学军中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科(普通内科)疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730 北京市东城区和平里社区卫生服务中心北京100013

目的分析绝经前高尿酸血症住院患者的临床特点。方法通过电子病历系统筛选2013年1月至2018年12月北京协和医院住院的绝经前高尿酸血症患者(住院期间至少两次且非同日空腹血尿酸≥360μmol/L),回顾病历及临床资料,对其住院科室、主要住... 详细信息

目的分析绝经前高尿酸血症住院患者的临床特点。方法通过电子病历系统筛选2013年1月至2018年12月北京协和医院住院的绝经前高尿酸血症患者(住院期间至少两次且非同日空腹血尿酸≥360μmol/L),回顾病历及临床资料,对其住院科室、主要住院病因、高尿酸血症的继发因素、不同年龄段患者尿酸水平及疾病继发因素进行分析。结果共有2099例患者入组,仅294例(14.01%)患者的血尿酸升高得到重视。在住院病因中,自身免疫性疾病(32.11%,674例)、肾脏疾病(19.29%,405例)、内分泌系统疾病(9.72%,204例)占比最高,此外因妊娠住院的患者达6.34%(133例)。高尿酸血症的常见继发因素多为肾脏疾病(49.35%,1035例)、药物因素(49.26%,1034例)、代谢综合征(10.62%,233例)。不同年龄组绝经前女性的血尿酸水平差异无统计学意义(H=4.47,P=0.107),各年龄组间以应用利尿剂及抗结核药物、合并代谢综合征、合并肿瘤为继发因素的构成比差异有统计学意义(χ^(2)=19.26、6.41、52.89、90.96,P<0.05)。结论高尿酸血症在绝经前女性中并不少见,多存在继发因素,其中肾脏病变及药物为最主要的原因。不同年龄的绝经前高尿酸血症患者的继发因素存在差异。

关键词：绝经前,女性高尿酸血症继发因素

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多准则决策分析在孤儿药综合评价中的应用进展

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中国药学杂志 2021年第22期56卷 1785-1790页

作者：尚俊美刘鑫陈丽萌张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所北京100050

多准则决策分析(MCDA)是一个定量、结构化、可用于评估不同准则的决策工具。在孤儿药综合评价过程中,MCDA提供了研究框架和一系列的分析技术,帮助决策者评估干预措施的准则,衡量干预措施在这些准则上的表现,明确相关准则的权重,将表现... 详细信息

多准则决策分析(MCDA)是一个定量、结构化、可用于评估不同准则的决策工具。在孤儿药综合评价过程中,MCDA提供了研究框架和一系列的分析技术,帮助决策者评估干预措施的准则,衡量干预措施在这些准则上的表现,明确相关准则的权重,将表现和优先级数据综合为全面的评价。随着全球孤儿药市场的快速增长,MCDA的应用已成为各国孤儿药价值评估的研究热点之一。笔者通过分析孤儿药临床综合评价的特殊性,详细介绍MCDA应用于孤儿药评价的理论基础,总结了近几年MCDA在孤儿药综合评价中的应用进展,最后对我国未来应用MCDA评估孤儿药价值进行了展望。

关键词：多准则决策分析罕见病孤儿药应用

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MS‑Score和HScore诊断成人Still病合并巨噬细胞活化综合征的时效性评估

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中华医学杂志 2022年第28期102卷 2210-2214页

作者：彭昭高学敏周爽吴婵媛赵久良徐东李梦涛彭劲民李剑王迁田新平曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科重症监护病房北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

收集2013年1月至2020年12月在北京协和医院出院诊断为成人Still病(AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的33例患者的临床资料,分析比较分别应用噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)‑2004标准、巨噬细胞活化综合征/幼年特发性关节炎评分(MS‑... 详细信息

收集2013年1月至2020年12月在北京协和医院出院诊断为成人Still病(AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的33例患者的临床资料,分析比较分别应用噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)‑2004标准、巨噬细胞活化综合征/幼年特发性关节炎评分(MS‑Score)和HLH诊断评分(HScore)确诊MAS的时间。结果发现,应用MS‑Score确诊MAS的时间[M(Q_(1),Q_(3))]比HLH‑2004标准提前19.0(4.5,31.0)d,比HScore提前13.5(0.5,21.5)d(均P<0.05);应用HScore确诊MAS的时间与应用HLH‑2004标准差异无统计学意义(P>0.05);三种诊断标准相比,诊断时间差异有统计学意义(P<0.001)。与HLH‑2004标准相比,MS‑Score能更早期诊断AOSD合并MAS,而HScore的诊断获益尚未明确。

关键词： Still病,成年型巨噬细胞活化综合征噬血细胞综合征诊断横断面研究

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肠道菌群与心血管健康:心肠密不可分

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协和医学杂志 2022年第5期13卷 725-731页

作者：赵心悦胡晓敏张抒扬中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

近年来,随着多组学和下一代测序技术的发展,肠道菌群与人类心血管疾病的关系受到广泛关注。肠道菌群作为“微生物器官”,通过脂多糖等细胞成分、氧化三甲胺、短链脂肪酸等代谢物直接调节机体健康状态,也可通过细菌及其产物影响机体免疫... 详细信息

近年来,随着多组学和下一代测序技术的发展,肠道菌群与人类心血管疾病的关系受到广泛关注。肠道菌群作为“微生物器官”,通过脂多糖等细胞成分、氧化三甲胺、短链脂肪酸等代谢物直接调节机体健康状态,也可通过细菌及其产物影响机体免疫。“肠-心轴”有望成为心血管疾病防治的新突破口。本文就肠道菌群与心血管疾病的关系、影响心血管健康的可能途径以及多种因素对肠道菌群的调控进行阐述。

关键词：肠道菌群心血管疾病代谢物免疫

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急性胰腺炎患者肠道微生态及其与病情严重程度的相关性:一项前瞻性横断面研究

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协和医学杂志 2022年第5期13卷 800-811页

作者：韩梓莹宋锴范正阳宋晓胡晓敏吴东中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的探究急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)患者肠道菌群变化特征及其与病情严重程度的相关性。方法本研究为前瞻性横断面研究。研究对象为2018年6月至2022年1月北京协和医院AP患者和健康志愿者。收集两组临床资料及粪便标本,对其肠道... 详细信息

目的探究急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)患者肠道菌群变化特征及其与病情严重程度的相关性。方法本研究为前瞻性横断面研究。研究对象为2018年6月至2022年1月北京协和医院AP患者和健康志愿者。收集两组临床资料及粪便标本,对其肠道菌群16S rRNA进行DNA测序并进行生物信息学分析。比较两组肠道菌群差异,并采用受试者操作特征曲线分析肠道菌群与AP病情严重程度的相关性。结果共入选符合纳入和排除标准的AP患者60例、健康志愿者20名。AP患者中,轻症、中度重症、重症患者各20例,住院期间转入ICU 22例,未转入ICU 38例。α多样性分析显示,AP患者肠道菌群Shannon指数低于健康志愿者(P<0.05);β多样性分析显示,AP患者肠道菌群结构异于健康志愿者。在门、科、属、种水平的比较中,AP患者与健康志愿者肠道菌群分布均存在差异。线性判别分析结果显示,包括大肠志贺菌属、肠球菌属和肠球菌科在内的多个菌群在AP患者中呈优势分布,而布劳特氏菌属和双歧杆菌属等菌群在健康志愿者中呈优势分布。功能分析提示AP患者肠道菌群中多种氨基酸合成受阻,菌群致病性与迁移能力增强。ICU患者与非ICU患者的亚组分析亦可观察到类似变化,ICU患者肠球菌表达增多,拟杆菌表达降低。受试者操作特征曲线显示,基于表达差异菌种计算的疾病概率(probability of disease,POD)指数识别AP患者、转入ICU的AP患者的曲线下面积分别为0.996、0.743。结论AP患者肠道致病性菌群增多、有益菌减少。肠道菌群变化与AP病情严重程度相关,有望作为AP的新型生物标志物。

关键词：急性胰腺炎肠道菌群生物标志物功能预测

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心脏传导阻滞:肉芽肿性多血管炎抑或IgG4相关性疾病?

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协和医学杂志 2023年第2期14卷 379-384页

作者：何鑫张桂芝鲁涛杨德彦彭琳一陈华张文曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官... 详细信息

本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官受累,二者临床表现相似且在治疗方面存在一致性,故患者疑诊为GPA合并IgG4-RD(重叠综合征),给予大剂量糖皮质激素联合环磷酰胺治疗后,临床症状得到缓解。该病例同时伴有高度房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的心脏受累表现,其在GPA和IgG4-RD中均较罕见,后证实为原发疾病受累,治疗2个月后患者心律恢复正常。本文就重叠综合征的特点、该患者的诊疗过程及AVB可能的病理机制展开讨论,以期为临床诊疗提供借鉴。

关键词：肉芽肿性多血管炎 IgG4相关疾病心脏传导阻滞免疫抑制治疗

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肠白塞综合征的发病机制

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第5期16卷 499-503页

作者：闫夏晓吴东中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

白塞综合征(Behcet’s syndrome,BS)是一种慢性复发性血管炎,以复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼部病变和皮肤损伤为特征,可累及多个器官系统。累及胃肠道的BS称为肠白塞综合征,可导致严重并发症甚至死亡。肠白塞综合征的发病机制尚未完... 详细信息

白塞综合征(Behcet’s syndrome,BS)是一种慢性复发性血管炎,以复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼部病变和皮肤损伤为特征,可累及多个器官系统。累及胃肠道的BS称为肠白塞综合征,可导致严重并发症甚至死亡。肠白塞综合征的发病机制尚未完全阐明,近年来多项研究聚焦于BS患者的肠道受累群体,发现多种基因与BS肠道受累相关,多种免疫细胞和免疫分子异常,受累肠道黏膜上皮屏障及免疫屏障功能受损。本文从遗传易感、免疫异常和肠道稳态失调三个方面对肠白塞综合征发病机制的最新进展进行综述,以期为该病治疗提供参考。

关键词：白塞综合征肠白塞综合征遗传易感免疫异常肠道稳态失调

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