检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

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超声心动图联合梅奥分期提高对轻链型心肌淀粉样变早期死亡高风险患者的识别

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科学通报 2024年第3期69卷 439-446页

作者：黎婧怡杨尹鉴邱露虹郭帆路丹胡婷婷沈恺妮徐希奇田庄张抒扬荆志成中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730

轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)是一类预后极差的浸润性心脏病,识别高危患者并尽早开展治疗,是改善预后的关键.梅奥分期是目前最常用的危险分层体系,但相同分期患者预后存在较大差异.本研究通过连续入选2020年5月~2022年12月间在北京协和医... 详细信息

轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)是一类预后极差的浸润性心脏病,识别高危患者并尽早开展治疗,是改善预后的关键.梅奥分期是目前最常用的危险分层体系,但相同分期患者预后存在较大差异.本研究通过连续入选2020年5月~2022年12月间在北京协和医院确诊为AL-CA患者76名,旨在探讨超声心动图常规测量指标能否在现有危险分层基础上提高对AL-CA早期死亡高风险患者的识别.本研究中位随访时间为10月(5, 20), 20名患者6个月内死亡即早期死亡,左房前后径、左室射血分数(LVEF)、E/e′比值、(E/e′)/LVEF、梅奥2004分期Ⅲb期均对AL-CA患者6个月内死亡有预测价值(P<0.05).其中(E/e′)/LVEF预测价值最佳,(E/e′)/LVEF≥0.5联合梅奥2004分期Ⅲb期预测ALCA患者早期死亡优于梅奥2004分期.研究结果显示,超声心动图常规测量指标E/e′与LVEF的比值可在梅奥2004分期Ⅲb期基础上提高对早期死亡高风险患者的预测价值.

关键词：心肌疾病淀粉样变性超声心动图预后

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中国妊娠期糖尿病母儿共同管理指南(2024版)

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中华糖尿病杂志 2024年第12期16卷 1324-1345页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会肖新华张茜余洁不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科

随着我国糖尿病患病人数的快速增长以及生育政策进一步放开后高龄产妇的增加,妊娠期糖尿病(GDM)的患病人数逐年攀升,严重威胁母儿健康,亟须对GDM孕妇及其子代进行规范化管理。中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会组织内分泌代谢病学... 详细信息

随着我国糖尿病患病人数的快速增长以及生育政策进一步放开后高龄产妇的增加,妊娠期糖尿病(GDM)的患病人数逐年攀升,严重威胁母儿健康,亟须对GDM孕妇及其子代进行规范化管理。中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会组织内分泌代谢病学、妇产科学、儿科学、营养科学等领域专家共同撰写了《中国妊娠期糖尿病母儿共同管理指南(2024版)》。该指南共六章,主要内容包括GDM母儿共同管理的意义、GDM诊断与筛查、GDM孕妇管理方案、GDM孕妇子代管理方案等。该指南强调GDM孕妇及其子代共同管理的重要性及必要性,阐述了GDM孕妇及其子代监测和管理的具体策略。该指南的颁布将有助于指导和帮助临床医师对GDM孕妇及其子代进行全方位、全生命周期的规范化管理,旨在进一步改善母儿近远期健康。

关键词：糖尿病,妊娠母代子代共同管理指南

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多黏菌素异质性耐药机制研究进展

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协和医学杂志 2025年第1期16卷 177-183页

作者：李琰冰周梦兰徐英春中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730 中国医学科学院北京协和医院侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730

多黏菌素是一种环肽类抗菌药物,近年来随着多重耐药菌检出率不断攀升,多黏菌素类药物已成为治疗革兰阴性菌感染的最后手段。异质性耐药是指同一菌株中存在对抗菌药物敏感性不同的亚群,临床常规检测无法识别,感染异质性耐药菌株可导致临... 详细信息

多黏菌素是一种环肽类抗菌药物,近年来随着多重耐药菌检出率不断攀升,多黏菌素类药物已成为治疗革兰阴性菌感染的最后手段。异质性耐药是指同一菌株中存在对抗菌药物敏感性不同的亚群,临床常规检测无法识别,感染异质性耐药菌株可导致临床治疗失败。在临床常见的革兰阴性菌中,PhoPQ和PmrAB双组分系统突变是导致多黏菌素异质性耐药的关键因素。本文围绕常见的革兰阴性菌,梳理其对多黏菌素异质性耐药机制研究进展,以期为快速准确检测异质性耐药菌株新技术的开发和临床治疗方案的制订提供更多参考依据。

关键词：多黏菌素异质性耐药革兰阴性菌分子机制

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《2024中国类风湿关节炎诊疗指南》解读

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协和医学杂志 2025年第1期16卷 28-34页

作者：姜楠田新平曾小峰中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是危害我国人群健康的重大疾病,且目前我国RA的诊治现状尚存在诸多不足。《2024中国类风湿关节炎诊疗指南》针对RA诊治中的10个重要临床问题,依据国内外最新文献证据,充分考虑我国RA诊治实际情况... 详细信息

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是危害我国人群健康的重大疾病,且目前我国RA的诊治现状尚存在诸多不足。《2024中国类风湿关节炎诊疗指南》针对RA诊治中的10个重要临床问题,依据国内外最新文献证据,充分考虑我国RA诊治实际情况,进行了循证医学推荐。指南全面涵盖RA的诊断、影像学检查、治疗目标、随访监测、初始治疗方案、治疗方案调整、糖皮质激素应用、药物减量、健康教育等内容,对于提高我国RA的诊治水平、改善患者预后将发挥重要推动作用。

关键词：类风湿关节炎诊断治疗指南解读

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小肠胃黏膜异位的临床特点并文献复习

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中华医学杂志 2024年第21期104卷 1998-2002页

作者：范正阳龚亮胡文墨刘炜游燕吴东中国医学科学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

总结小肠胃黏膜异位患者的临床表现,并通过文献复习比较国内外患者的临床表现差异。回顾性分析北京协和医院自2000年1月至2024年1月确诊为小肠胃黏膜异位的病例的临床特征。通过检索Pubmed、EMBASE、the Cochrane Library、万方、维普... 详细信息

总结小肠胃黏膜异位患者的临床表现,并通过文献复习比较国内外患者的临床表现差异。回顾性分析北京协和医院自2000年1月至2024年1月确诊为小肠胃黏膜异位的病例的临床特征。通过检索Pubmed、EMBASE、the Cochrane Library、万方、维普、知网等数据库;纳入时间为自数据库建库至2024年1月1日,对小肠胃黏膜异位进行文献复习。共纳入10例患者,均为男性,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为27(13~69)岁。病例多以消化道出血为首发表现,严重者出现失血性休克。腹部CT提示3例患者局部小肠壁增厚及肠腔狭窄。4例病变位于空肠起始段,6例位于回肠末段。所有病例均接受了局部病变切除术,术后病理证实为小肠胃黏膜异位。术后所有患者症状均消失,随访时间为0.5~3.0年。文献复习提示我国小肠胃黏膜异位临床主要表现为消化道出血;而国外患者多合并肠道重复畸形,并引发肠套叠,临床多以腹痛、呕吐为首发及主要表现。国内外女性患者肠梗阻发生率均高于男性;国内外患者回肠病变肠梗阻及合并小肠重复畸形的发生率高于空肠病变。局部小肠切除术是有效治疗方式,多预后良好。小肠胃黏膜异位较为罕见,消化道出血及肠梗阻症状为常见表现,可作为不明原因消化道出血的鉴别病因之一。

关键词：胃黏膜消化道出血失血性休克肠梗阻

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恶性胰岛素瘤多发肝转移一例

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协和医学杂志 2024年第4期15卷 968-972页

作者：廖晋豪高玉婷王湘王志伟徐强赵宇星池玥茅江峰阳洪波中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院肿瘤内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科北京100730

恶性胰岛素瘤是疑难罕见的神经内分泌肿瘤之一,常合并远处转移,其中以肝转移最常见,预后多不佳。本文报道1例恶性胰岛素瘤多发肝转移病例。患者男性,70岁,因“发作性意识障碍4个月余”入院,监测血糖发现其空腹、餐后及夜间均反复出现低... 详细信息

恶性胰岛素瘤是疑难罕见的神经内分泌肿瘤之一,常合并远处转移,其中以肝转移最常见,预后多不佳。本文报道1例恶性胰岛素瘤多发肝转移病例。患者男性,70岁,因“发作性意识障碍4个月余”入院,监测血糖发现其空腹、餐后及夜间均反复出现低血糖。胰腺灌注CT及肝脏动态增强MRI发现胰头钩突部占位、肝内多发转移灶,经皮肝穿刺活检病理证实为胰岛素瘤。经多学科讨论后,分期行肝内动脉介入栓塞及射频消融治疗,同时联合依维莫司治疗。复查增强CT可见部分肝转移灶缩小。患者规律加餐,血糖逐渐上升并维持在正常水平。本文讨论该病例的临床特征及多学科协作诊疗经过,旨在为恶性胰岛素瘤患者的临床综合诊治提供经验。

关键词：低血糖症恶性胰岛素瘤多学科协作诊疗

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Parry-Romberg综合征两例并文献复习

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中国现代神经疾病杂志 2023年第11期23卷 1010-1017页

作者：沙宇惠毛晨晖李胜德周立新倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

目的Parry-Romberg综合征是一种以单侧面部进行性萎缩伴同侧颅内病灶和(或)大脑萎缩为典型临床表现的罕见疾病,分析总结其临床表现、影像学及病理学特征,探讨微血管机制在疾病发生中的作用,可为了解疾病性质提供参考。方法与结果共2例... 详细信息

目的Parry-Romberg综合征是一种以单侧面部进行性萎缩伴同侧颅内病灶和(或)大脑萎缩为典型临床表现的罕见疾病,分析总结其临床表现、影像学及病理学特征,探讨微血管机制在疾病发生中的作用,可为了解疾病性质提供参考。方法与结果共2例患者分别于27和17岁发病,例1首发症状为进行性加重的左侧面部萎缩伴发作性左侧面部疼痛、抽搐和麻木,例2以左侧额顶区带状斑秃和软组织萎缩以及突发右侧肢体轻瘫就诊。头部MRI分别显示左侧额叶和岛叶大片无强化异常信号,存在占位效应(例1),或左侧内囊后肢新发腔隙性梗死(例2)。例1组织病理学检查提示脑出血、血管内血栓形成、血管壁纤维素样坏死及微血管周围轻度炎性细胞浸润,糖皮质激素治疗效果欠佳;例2采用抗血小板药物治疗,随访1年未再出现脑血管事件。结论微血管机制可能是Parry-Romberg综合征的发病机制,抗血小板药物治疗可能是此类患者的脑卒中预防方案。

关键词：面部单侧萎缩血栓形成磁共振成像病理学

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以低血糖惊厥起病的A型胰岛素抵抗综合征合并ABCC8基因突变1例

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中华糖尿病杂志 2025年第2期17卷 271-275页

作者：周翔史睿玲杨娜袁涛肖新华中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科北京100730

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能... 详细信息

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能性大,予饮食运动管理及口服二甲双胍药物治疗后,血糖控制满意,未再出现低血糖。基因检测结果提示同时存在INSR c.3745G>T:p.V1249F杂合突变及ATP结合盒亚家族C成员8(ABCC8)c.2263C>T:p.R755W杂合突变,前者尚未被报道过,进一步通过家系调查与验证、生物信息软件预测,考虑INSR c.3745G>T:p.V1249F为可能致病性突变,而ABCC8基因突变在患者的低血糖发生中致病意义未明。因此,儿童低血糖症鉴别诊断时应考虑TAIRS,并且,基因突变的解读需紧密结合临床表型,谨慎归因。

关键词：低血糖症 A型胰岛素抵抗综合征胰岛素受体 ATP结合盒亚家族C成员8

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2型糖尿病患者外周血嗜酸性粒细胞与糖脂和尿酸代谢的相关性

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中华临床营养杂志 2025年第2期33卷 90-97页

作者：史睿玲王诗涵袁涛宋硕宁付勇赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730 北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的评估2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)患者血糖达标的影响因素, 特别是T2DM人群外周血嗜酸性粒细胞与糖、脂、尿酸等代谢指标的相关性。方法前瞻性选取2016年1月至2024年9月在北京协和医院糖尿病强化门诊长期规律随诊的T... 详细信息

目的评估2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)患者血糖达标的影响因素, 特别是T2DM人群外周血嗜酸性粒细胞与糖、脂、尿酸等代谢指标的相关性。方法前瞻性选取2016年1月至2024年9月在北京协和医院糖尿病强化门诊长期规律随诊的T2DM患者为研究对象, 收集患者首诊和随访第3、6、9和12个月的临床资料, 分析外周血嗜酸性粒细胞与血糖达标、血脂、尿酸代谢指标和炎症指标的相关性及影响因素。结果共纳入T2DM患者161例, 随访第3个月组、6个月组、9个月组和12个月组的血糖达标率均高于基线组(P均<0.05), 血糖达标率与外周血嗜酸性粒细胞计数和百分比无显著相关性。Spearman相关性分析发现, 嗜酸性粒细胞百分比与稳态模型评估胰岛素抵抗指数(P=0.049)和高密度脂蛋白胆固醇(P=0.002)存在负相关, 与血清甘油三脂(P=0.034)和尿酸水平(P<0.001)存在正相关。在此基础上, 进一步分析该4个变量与嗜酸性粒细胞百分比的线性回归模型, 发现外周血嗜酸性粒细胞百分比只与血清尿酸呈线性相关(P<0.001)。结论 T2DM患者的外周血嗜酸性粒细胞百分比与血清尿酸水平具有独立相关性, 在T2DM管理中监测血清尿酸水平有重要意义。早期识别和干预高尿酸血症有助于为T2DM患者提供更全面和精准的医疗干预措施。

关键词：嗜酸性粒细胞糖脂代谢尿酸糖尿病

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