检索结果-内蒙古大学图书馆

临床麻醉学杂志 2025年第2期41卷 208-211页

作者：龚亚红许广艳裴丽坚程庆好张羽冠赵静易杰中国医学科学院北京协和医院麻醉科 100730 国家应急医学研究中心应急总医院麻醉科中国医学科学院北京协和医院呼吸科 100730

气道内肿瘤消融术是指经硬质支气管镜(rigid broncho-scopy,RB)或气管导管/喉罩气道(配合支气管软镜)对气道内肿瘤进行局部治疗的微创治疗方式。该技术通过热消融技术(包括激光、电刀和氩离子热凝固术等)或冷消融技术^([1-3])(包括冻切... 详细信息

气道内肿瘤消融术是指经硬质支气管镜(rigid broncho-scopy,RB)或气管导管/喉罩气道(配合支气管软镜)对气道内肿瘤进行局部治疗的微创治疗方式。该技术通过热消融技术(包括激光、电刀和氩离子热凝固术等)或冷消融技术^([1-3])(包括冻切和冻融),直接切除气道内肿瘤或使肿瘤萎缩或坏死,从而达到清除肿瘤、恢复气道通畅的目的。与气管导管/喉罩比较,RB操作通道更加宽敞,视野更加清晰,吸引更加便利,大块固体组织取出和止血等操作也更加便捷。且在使用激光和电刀等热消融技术中,使用RB有助于降低气道火灾的发生率。

关键词：气管导管麻醉管理气道通畅消融术操作通道微创治疗软镜喉罩

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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晚期和复发子宫内膜癌靶向及免疫治疗的应用进展

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实用妇产科杂志 2025年第4期41卷 279-282页

作者：程星翰杨隽钧向阳国家妇产疾病临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科北京100730

子宫内膜癌是全球女性第六大常见癌症,主要影响围绝经期及绝经后的女性。由于预期寿命延长、肥胖和生活方式改变等因素,子宫内膜癌发病率在全球范围内一直在稳步上升。尽管大部分子宫内膜癌的患者都在早期得到诊断且预后较好,5年生存率... 详细信息

子宫内膜癌是全球女性第六大常见癌症,主要影响围绝经期及绝经后的女性。由于预期寿命延长、肥胖和生活方式改变等因素,子宫内膜癌发病率在全球范围内一直在稳步上升。尽管大部分子宫内膜癌的患者都在早期得到诊断且预后较好,5年生存率高达95%;但是仍有约8%的患者在诊断时即为较晚的期别。

关键词：子宫内膜癌晚期免疫治疗靶向治疗

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普通型蓝痣的临床及组织病理分析

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临床皮肤科杂志 2025年第3期54卷 146-148页

作者：樊蕊蕊厦门大学附属翔安医院病理科厦门361002 离岛医疗综合体北京协和医院澳门医学中心病理解剖科中国澳门999078

蓝痣以真皮内黑素细胞增生为特征,包括普通型、细胞型、无色素型、硬化型、上皮样型和甲下型等多种亚型,最常见的亚型是普通型和细胞型蓝痣^([1]),普通型蓝痣是黑素细胞局限性增生所形成的真皮良性肿瘤。组织病理检查是诊断普通型蓝痣... 详细信息

蓝痣以真皮内黑素细胞增生为特征,包括普通型、细胞型、无色素型、硬化型、上皮样型和甲下型等多种亚型,最常见的亚型是普通型和细胞型蓝痣^([1]),普通型蓝痣是黑素细胞局限性增生所形成的真皮良性肿瘤。组织病理检查是诊断普通型蓝痣的金标准^([2])。现将我院确诊的32例普通型蓝痣(含1例伴卫星痣)的临床及组织病理特征分析如下。

关键词：痣蓝痣卫星痣组织病理

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妇科肿瘤新辅助治疗再讨论

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实用妇产科杂志 2025年第1期41卷 7-10页

作者：杨洁向阳国家妇产疾病临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

新辅助治疗最早来源于Frei在1982年提出的综合治疗的概念,在治疗无法直接手术切除的晚期恶性肿瘤时,先应用新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy,NACT)降低肿瘤负荷,达到能手术切除的治疗方法[1]。NACT最早应用于妇科肿瘤的卵巢癌晚期... 详细信息

新辅助治疗最早来源于Frei在1982年提出的综合治疗的概念,在治疗无法直接手术切除的晚期恶性肿瘤时,先应用新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy,NACT)降低肿瘤负荷,达到能手术切除的治疗方法[1]。NACT最早应用于妇科肿瘤的卵巢癌晚期患者中,在手术前对经活检确认且无法切除的肿瘤进行3~6个周期的化疗,再进行中间型肿瘤细胞减灭术。近二十年来相关大规模的临床研究结果陆续浮现,总体来说,NACT可以减少肿瘤体积,提高手术可行性和肿瘤的可切除率。

关键词：新辅助治疗妇科肿瘤临床研究结果肿瘤细胞减灭术新辅助化疗肿瘤体积晚期恶性肿瘤 chemotherapy

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免疫功能低下合并肾结石患者输尿管软镜治疗围手术期泌尿系感染的临床特点分析

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临床泌尿外科杂志 2025年第2期40卷 110-114页

作者：张寅生卢毅刘广华乔逸周敬敏肖河中国医学科学院北京协和医院泌尿外科北京100730 协和转化医学中心

目的:评估免疫功能受损患者接受输尿管软镜碎石术(retrograde intrarenal surgery,RIRS)的围手术期泌尿系感染(urinary tract infection,UTI)风险。方法:本研究为单中心回顾性病例对照研究,纳入2013年1月—2023年12月于北京协和医院接受... 详细信息

目的:评估免疫功能受损患者接受输尿管软镜碎石术(retrograde intrarenal surgery,RIRS)的围手术期泌尿系感染(urinary tract infection,UTI)风险。方法:本研究为单中心回顾性病例对照研究,纳入2013年1月—2023年12月于北京协和医院接受RIRS的患者。病例组为免疫功能受损患者,对照组为无免疫受损情况的患者。通过Guy's评分进行2∶1匹配,记录人口统计数据、手术结果和UTI情况。采用χ2检验和Student's t检验进行统计分析,并进行多因素分析计算比值比(OR)及95%置信区间(CI)。结果:共纳入258例患者,其中86例为免疫受损患者。免疫受损患者术前尿液培养阳性比例更高(P<0.05),且术后UTI比例也更高(P<0.05)。2组结石清除率比较差异无统计学意义(P>0.05),但病例组术后发热、尿培养阳性率、亚硝酸盐阳性率和感染性休克发生率均显著高于对照组(P<0.05)。多因素分析显示,女性、糖尿病、术前尿培养阳性和肾积水是术后UTI的危险因素(P<0.05)。结论:免疫功能受损患者接受RIRS后UTI风险显著升高,尤其是女性、糖尿病患者、术前尿培养阳性和有肾积水的患者。本研究强调了对免疫功能受损患者进行RIRS时,需要更加严格的围手术期感染控制措施。未来的前瞻性研究将进一步探索全流程感染控制策略。

关键词：免疫功能低下输尿管软镜碎石术泌尿系感染肾结石

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人工智能辅助系统在结直肠癌内镜筛查中的应用进展

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肿瘤综合治疗电子杂志 2025年第1期11卷 10-20页

作者：苗雅宣王晰程王海星巴一北京协和医院肿瘤医学中心北京100032 厦门大学附属第一医院内镜中心福建厦门361003

结直肠癌是全球主要的癌症负担之一,结肠镜检查是关键的筛查手段。然而,传统结肠镜检查存在漏诊风险,人工智能(artiﬁcial intelligence,AI)技术的应用在提高息肉检出率(polyp detection rate,PDR)和规范内镜操作方面显示出潜力。目前,A... 详细信息

结直肠癌是全球主要的癌症负担之一,结肠镜检查是关键的筛查手段。然而,传统结肠镜检查存在漏诊风险,人工智能(artiﬁcial intelligence,AI)技术的应用在提高息肉检出率(polyp detection rate,PDR)和规范内镜操作方面显示出潜力。目前,AI辅助内镜检查主要分为计算机辅助检测系统和计算机辅助诊断系统两个大类。AI辅助系统通过实时检测或诊断,可显著提高PDR和腺瘤检出率,并降低漏诊率。此外,AI辅助系统还能通过监测退镜时间、肠道清洁度等指标规范内镜检查过程,且AI驱动的患者导航系统也可提升患者筛查参与度。本文旨在综述AI辅助系统在结直肠癌内镜筛查中的应用进展。

关键词：结直肠癌人工智能内镜筛查辅助系统

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中华医学会神经病学分会第14次帕金森病及运动障碍学术会议纪要

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中华神经科杂志 2025年第2期58卷 220-222页

作者：王含张悦陈海波中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中华医学会学术会务部北京100710 北京医院神经内科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730

文中简要介绍了2024年5月16—19日在河南洛阳召开的中华医学会神经病学分会第14次帕金森病及运动障碍学术会议的内容,包括帕金森病的发病机制、预警和早期诊断、表型特征研究、治疗等方面以及肌张力障碍、不典型帕金森综合征等其他运动... 详细信息

文中简要介绍了2024年5月16—19日在河南洛阳召开的中华医学会神经病学分会第14次帕金森病及运动障碍学术会议的内容,包括帕金森病的发病机制、预警和早期诊断、表型特征研究、治疗等方面以及肌张力障碍、不典型帕金森综合征等其他运动障碍病的前沿进展。

关键词：帕金森病运动障碍会议

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p53abn型子宫内膜癌研究进展

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中国实用妇科与产科杂志 2025年第3期41卷 377-380页

作者：李欣然陈丽华(综述) 向阳(审校) 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学专业试点班北京100730

子宫内膜癌是目前最常见的妇科肿瘤之一,发病率和病死率在全球范围内均呈上升趋势。2022年全球新发子宫内膜癌病例42万例,存在显著的地域差异[1];中国每年新发病例约为8万例,预计2020—2030年发病率将从6.90/10万上升至11.72/10万,死亡... 详细信息

子宫内膜癌是目前最常见的妇科肿瘤之一,发病率和病死率在全球范围内均呈上升趋势。2022年全球新发子宫内膜癌病例42万例,存在显著的地域差异[1];中国每年新发病例约为8万例,预计2020—2030年发病率将从6.90/10万上升至11.72/10万,死亡率也将小幅增高[2]。2013年癌症基因组图谱(TCGA)基于多组学研究提出一种全面的分子分型,将子宫内膜癌分为4个不同类别:DNA聚合酶ε(polymerase epsilon,POLE)超突变型(POLEmut)、微卫星不稳定型(microsatellite instability-high,MSI-H)或错配修复缺陷型(mismatch repair-deficient,MMRd)、体细胞低拷贝数(copy number low,CNL)或非特异性分子谱型(no specific molecular profile,NSMP)、体细胞高拷贝数(copy number high,CNH)或p53异常型(p53abn)。4个类别对应不同的预后与结局,POLEmut型通常预后最好,p53abn型预后最差,余两类预后中等[3]。作为传统的分类标准,组织学类型是重要的独立预后标志物;然而,组织病理学分类鉴别难度大且重复性差,相同组织学类型的基因谱存在异质性,利用分子分型能够简洁明确地进一步行风险分层,具有重要的诊断、预后和治疗意义。

关键词：子宫内膜癌分子分型 p53abn型预后评估治疗方案

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原发性女性生殖系统非霍奇金淋巴瘤两例并文献复习

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中国医学科学院学报 2025年第2期47卷 314-318页

作者：张天宇秦丽曹冬焱杨佳欣刘毅王涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 恩施土家族苗族自治州中心医院妇产科湖北恩施445000

原发性女性生殖系统淋巴瘤(PFGSL)是较为罕见的结外淋巴瘤,患者常首诊于妇科,目前诊治缺乏统一规范。2016年世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类对淋巴瘤的分类进行了更新,但未针对PFGSL进行详细阐述。绝大多数PFGSL为非霍奇金淋巴瘤,... 详细信息

原发性女性生殖系统淋巴瘤(PFGSL)是较为罕见的结外淋巴瘤,患者常首诊于妇科,目前诊治缺乏统一规范。2016年世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类对淋巴瘤的分类进行了更新,但未针对PFGSL进行详细阐述。绝大多数PFGSL为非霍奇金淋巴瘤,发病较常见于卵巢和宫颈,另有子宫体、阴道及外阴等罕见部位的个案报道。本文报道的2例女性生殖系统非霍奇金淋巴瘤分别来源于子宫体和卵巢,通过总结患者的诊治经过并进行文献复习,为临床医师对罕见病的识别及诊治提供借鉴。

关键词：女性生殖系统非霍奇金淋巴瘤治疗预后

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