检索结果-内蒙古大学图书馆

罕见病研究 2023年第3期2卷 377-397页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组戴毅崔丽英胡静李梅李晓青李融融陈伟郭春岚许婷婷徐艳娇俞凌燕罗平张波杨洵哲不详中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症与罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多... 详细信息

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩症诊断多学科管理疾病修正治疗

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面向医疗机构青年医务人员的医学创新转化课程探索

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中华医学教育杂志 2022年第11期42卷 977-981页

作者：罗涵青林洪义贺渝淼赵紫睿王孜杨睿哲罗欣吴南龙笑吴东黄辉赵潺北京协和医院保健医疗部北京100730 北京协和医院医学工程处北京100730 北京协和医院麻醉科北京100730 北京协和医院神经内科一病房北京100730 北京协和医院血液内科北京100730 北京协和医院耳鼻喉科北京100730 北京协和医院党委办公室北京100730 北京协和医院骨科北京100730 北京协和医院整形外科北京100730 北京协和医院消化内科北京100730 北京协和医院科研处北京100730 北京协和医院眼科北京100730

目的了解医疗机构青年医务人员对医学创新转化课程的需求,优化相关课程设置。方法对北京协和医院参与"协和医创课"的63名学员进行问卷调查,描述参与学习的人群构成、获取创新培训及资源对接的需求、创新培训课程的评价。采用... 详细信息

目的了解医疗机构青年医务人员对医学创新转化课程的需求,优化相关课程设置。方法对北京协和医院参与"协和医创课"的63名学员进行问卷调查,描述参与学习的人群构成、获取创新培训及资源对接的需求、创新培训课程的评价。采用卡方检验比较尚无知识产权授权者及已获知识产权授权者在创新需求和课程评价方面的差异。结果共有55人完成问卷,学员所参与的创新项目以医护器械类[54.5%(30/55)]和数字医疗类[21.8%(12/55)]居多,尚无知识产权授权者占43.6%(24/55)。"协和医创课"中对学员最有帮助的课程为"北京协和医院创新转化政策",其次为"临床医生如何主导医学创新"(尚无知识产权授权者)或"医疗器械成果转化全流程布局和管理"(已获知识产权授权者)。已获知识产权授权者对于学习"撰写商业计划、获得投资的方法"的需求更高,尚无知识产权授权者对于学习"申请专利的方法与流程"需求更高,其差异均具有统计学意义[50.0%(12/24)比12.9%(4/31),P=0.001;87.1%(27/31)比45.8%(11/24),P=0.003]。尚无知识产权授权者与已获知识产权授权者在科研团队组建、专利申报服务、转化服务方面的资源对接需求差异具有统计学意义[41.7%(10/24)比12.9%(4/31),P=0.015);29.2%(7/24)比3.2%(1/31),P=0.007;8.3%(2/24)比48.4%(15/31),P=0.001]。结论医疗机构青年医务人员的医疗创新可考虑从医护器械类和数字医疗类项目转化为抓手。根据有无知识产权授权分类的差异化课程培训设置应在将来的培训中予以重视。

关键词：继续教育医院科技创新课程建设青年医务人员

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MS‑Score和HScore诊断成人Still病合并巨噬细胞活化综合征的时效性评估

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中华医学杂志 2022年第28期102卷 2210-2214页

作者：彭昭高学敏周爽吴婵媛赵久良徐东李梦涛彭劲民李剑王迁田新平曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科重症监护病房北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

收集2013年1月至2020年12月在北京协和医院出院诊断为成人Still病(AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的33例患者的临床资料,分析比较分别应用噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)‑2004标准、巨噬细胞活化综合征/幼年特发性关节炎评分(MS‑... 详细信息

收集2013年1月至2020年12月在北京协和医院出院诊断为成人Still病(AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的33例患者的临床资料,分析比较分别应用噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)‑2004标准、巨噬细胞活化综合征/幼年特发性关节炎评分(MS‑Score)和HLH诊断评分(HScore)确诊MAS的时间。结果发现,应用MS‑Score确诊MAS的时间[M(Q_(1),Q_(3))]比HLH‑2004标准提前19.0(4.5,31.0)d,比HScore提前13.5(0.5,21.5)d(均P<0.05);应用HScore确诊MAS的时间与应用HLH‑2004标准差异无统计学意义(P>0.05);三种诊断标准相比,诊断时间差异有统计学意义(P<0.001)。与HLH‑2004标准相比,MS‑Score能更早期诊断AOSD合并MAS,而HScore的诊断获益尚未明确。

关键词： Still病,成年型巨噬细胞活化综合征噬血细胞综合征诊断横断面研究

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Ⅰ型干扰素病诊疗中国专家共识

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罕见病研究 2024年第4期3卷 471-478页

作者：中国儿童风湿免疫病联盟中国药师协会罕见病用药工作委员会宋红梅马明圣王伟不详中国医学科学院北京协和医院儿科疑难重症及罕见病全国重点实验室国家罕见病医疗质量控制中心北京100730 北京协和医院

Ⅰ型干扰素病是一类可累及全身多个脏器的自身炎症性疾病,具有较高致残率和致死率,严重影响患儿的生活质量,给家庭和社会带来负担。其临床表型谱宽泛,早期识别较为困难,诊断及治疗的延误会导致病情的加重且难以逆转,影响预后。中国儿童... 详细信息

Ⅰ型干扰素病是一类可累及全身多个脏器的自身炎症性疾病,具有较高致残率和致死率,严重影响患儿的生活质量,给家庭和社会带来负担。其临床表型谱宽泛,早期识别较为困难,诊断及治疗的延误会导致病情的加重且难以逆转,影响预后。中国儿童风湿免疫病联盟及中国药师协会罕见病用药工作委员会制定该共识,旨在对Ⅰ型干扰素病的定义、基因分类、临床表现、诊断及治疗给予相应的建议。

关键词： Ⅰ型干扰素病诊疗共识

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人工智能在类风湿关节炎肌骨超声成像中的应用研究进展

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中华医学超声杂志（电子版） 2023年第12期20卷 1300-1303页

作者：李雪兰王铭赵辰阳姜玉新杨萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京大学深圳医院超声影像科深圳518035

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是以滑膜炎症、软骨及骨破坏为特征的慢性自身免疫性疾病,全球发病率为0.5%~1.0%[1]。RA起病隐匿,并呈波动性进展,临床不可治愈,如控制不佳,将导致不可逆性关节、器官损伤及功能障碍,因此如何实... 详细信息

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是以滑膜炎症、软骨及骨破坏为特征的慢性自身免疫性疾病,全球发病率为0.5%~1.0%[1]。RA起病隐匿,并呈波动性进展,临床不可治愈,如控制不佳,将导致不可逆性关节、器官损伤及功能障碍,因此如何实现早期诊断和治疗以控制炎症、减少和预防并发症至关重要[1-3]。2010年美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)/欧洲抗风湿病联盟(European League Against Rheumatism,EULAR)制定了RA新分类标准,即以临床症状及体征、实验室检查和影像学检查等进行综合评估[4-6]。肌骨超声对滑膜炎、腱鞘炎、软骨及骨损伤等RA基本病变检测的敏感度高[7],且在RA随访监测、预后评估方面均具有潜在优势,已成为RA辅助诊断常规影像学手段。然而,肌骨超声在操作者依赖性、重复性、精准量化评估等方面存在局限性,标准化超声评分[8]在反映RA疾病活动度变化方面存在延迟,导致其对RA诊疗有效性信息的反馈能力仍无法满足临床需求。

关键词：美国风湿病学会肌骨超声器官损伤类风湿关节炎临床需求骨损伤骨破坏人工智能

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男性Danon病患者的临床特征分析

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中国分子心脏病学杂志 2024年第2期24卷 5970-5977页

作者：邓煜瑶郭立琳吴炜田庄张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院国际医疗部北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心血管内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症和罕见病国家重点实验室北京100730

目的Danon病是一种因溶酶体相关膜蛋白(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)缺陷导致的溶酶体贮积病。本文总结男性Danon病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及基因检测的特征,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾... 详细信息

目的Danon病是一种因溶酶体相关膜蛋白(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)缺陷导致的溶酶体贮积病。本文总结男性Danon病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及基因检测的特征,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2008—2022年于北京协和医院就诊且经基因检测确诊为Danon病的8例男性患者,总结该病临床表现、基因型和预后。结果8例患者中位发病年龄为12.0岁,87.5%(6/8)的患者存在心脏受累,主要为左心室肥厚,中位左心室后壁厚度为15.0 mm。心电图检查最常见的心律失常为预激综合征(85.7%,6/7),其他表现可有左心室肥大(中位SV1+RV5/RV6为4.10 mV)及T波倒置。2例患者心脏磁共振检查可见晚期延迟强化。62.5%(5/8)的患者出现不同程度的智力迟钝,25.0%(2/8)的患者出现肌力减退。8例患者中2例患者失访,6例患者随访时间为1~9年,中位随访时间为3.83年。随访期间4例患者死亡,中位死亡年龄为19.0岁,死亡原因为心力衰竭(3例)和植入式心脏除颤转复器无效的心律失常(1例)。结论男性Danon病患者的典型表现为心肌受累、骨骼肌受累、智力减退和眼部表现等。

关键词： Danon病男性临床特征

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人脸识别在成人阻塞性睡眠呼吸暂停中的研究进展

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中华结核和呼吸杂志 2021年第5期44卷 496-499页

作者：郭俊伟黄蓉肖毅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症科 100730

人脸识别作为快速、简便的身份识别手段,广泛应用于生活的多个领域。阻塞性睡眠呼吸暂停部分患者伴随着面部结构的异常,成为人脸识别的潜在应用场景。本文综述了人脸识别在成人阻塞性睡眠呼吸暂停筛查和诊断的相关研究进展,以期提供新... 详细信息

人脸识别作为快速、简便的身份识别手段,广泛应用于生活的多个领域。阻塞性睡眠呼吸暂停部分患者伴随着面部结构的异常,成为人脸识别的潜在应用场景。本文综述了人脸识别在成人阻塞性睡眠呼吸暂停筛查和诊断的相关研究进展,以期提供新的诊疗思路。

关键词：人脸识别身份识别阻塞性睡眠呼吸暂停潜在应用成人

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基于《第二批罕见病目录》的罕见病药物目录和药物可及性研究

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罕见病研究 2024年第2期3卷 195-201页

作者：刘清扬刘鑫左玮王少红张波张抒扬中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室、国家罕见病医疗质量控制中心北京100730

目的本研究将梳理《第二批罕见病目录》的罕见病药物,为罕见病药物治疗的管理提供参考。方法基于中国《第二批罕见病目录》,以中国药品说明书、美国食品药品监督管理局(FDA)、欧洲药品管理局(EMA)批准用于治疗上述疾病的药物为标准,梳... 详细信息

目的本研究将梳理《第二批罕见病目录》的罕见病药物,为罕见病药物治疗的管理提供参考。方法基于中国《第二批罕见病目录》,以中国药品说明书、美国食品药品监督管理局(FDA)、欧洲药品管理局(EMA)批准用于治疗上述疾病的药物为标准,梳理形成中国第二批罕见病药物目录,并对药物的可及性、国产化情况及国家医保目录覆盖情况等进行分析。结果截至2023年12月31日,从疾病角度分析,《第二批罕见病目录》共37种疾病在国内有说明书适应证批准的药物,另有10种疾病有美国FDA或EMA上市并在国内获得批准文号的药物,但在国内为超说明书用药。从药物角度分析,国内有55种药物的说明书适应证批准用于治疗《第二批罕见病目录》疾病,另有22种药物在美国FDA或EMA上市并在国内获得批准文号,但在国内为超说明书用药。上述国内已获批罕见病适应证或已获得批准文号的药物,39种药物至少1种剂型有国产批准文号,覆盖30种罕见病;37种药物用于至少1种罕见病纳入国家医保目录并在报销范围内,覆盖29种罕见病。结论本研究总结了《第二批罕见病目录》的罕见病药物。中国上市的罕见病药物数量及罕见病药物覆盖的疾病种类快速增加,罕见病药物国产化比例及纳入医保目录报销的比例不断提高。

关键词：罕见病孤儿药可及性第二批罕见病目录

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罕见病用药保障现状与挑战

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罕见病研究 2024年第2期3卷 155-163页

作者：左玮张波张抒扬中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室、国家罕见病医疗质量控制中心北京100730

近年来,国家和政府的高度重视有效推动了中国罕见病诊疗和保障工作。但全球范围内,仅5%的罕见病存在有效治疗方法。罕见病药物可及性差仍是中国罕见病领域存在的主要困境之一,是导致患者“治疗难”和“用药难”主要原因。罕见病药物保... 详细信息

近年来,国家和政府的高度重视有效推动了中国罕见病诊疗和保障工作。但全球范围内,仅5%的罕见病存在有效治疗方法。罕见病药物可及性差仍是中国罕见病领域存在的主要困境之一,是导致患者“治疗难”和“用药难”主要原因。罕见病药物保障覆盖罕见病药物研发、生产、流通、使用、支付保障、技术创新等多个环节,涉及供给、需求、政策决策等多个主体,其复杂性不同于普通药物。本文总结国内外罕见病药物保障政策,以及目前罕见病药物治疗的技术和方法,提出存在的问题和挑战,以期对未来罕见病药物保障和技术的创新和发展做出展望。

关键词：罕见病孤儿药用药保障药品支付审评审批

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饮食与营养因素影响系统性红斑狼疮的研究进展

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中华预防医学杂志 2025年第04期59卷 526-534页

作者：邓雅方王迁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京清华大学医学院北京

系统性红斑狼疮(SLE)是一种多器官受累的自身免疫性疾病, 其主要特征为机体免疫系统异常激活, 进而攻击自身组织和器官, 其确切发病机制尚未完全阐明。近年来, 众多研究揭示饮食与营养因素在SLE的发病、进展及治疗过程中扮演着关键的调... 详细信息

系统性红斑狼疮(SLE)是一种多器官受累的自身免疫性疾病, 其主要特征为机体免疫系统异常激活, 进而攻击自身组织和器官, 其确切发病机制尚未完全阐明。近年来, 众多研究揭示饮食与营养因素在SLE的发病、进展及治疗过程中扮演着关键的调节角色, SLE患者有望借助饮食和营养的合理调整来改善疾病状态、提高生活质量。本文综合梳理了多种营养元素和饮食方案对SLE发病、进展与治疗影响的基础与临床研究进展, 并深入分析了其中作用机制的多元层次, 以期为后续相关研究提供有益参考。

关键词：自身免疫性疾病系统性红斑狼疮营养因素饮食干预

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