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131I治疗对术后评估为疗效不确切的分化型甲状腺癌患者近期临床转归的影响

中华核医学与分子影像杂志 2023年第12期43卷 736-740页

作者：赵宁宁慕转转郭文婷魏星林岩松中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 潍坊市人民医院核医学科潍坊261041 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京大学国际医院肿瘤科北京102206

目的探讨131I治疗对分化型甲状腺癌(DTC)术后131I治疗前被评估为疗效不确切(IDR)患者临床转归的影响。方法回顾性分析2009年4月至2022年3月就诊于北京协和医院核医学科,甲状腺全切或近全切术后131I治疗前被评估为IDR的281例DTC患者[男8... 详细信息

目的探讨131I治疗对分化型甲状腺癌(DTC)术后131I治疗前被评估为疗效不确切(IDR)患者临床转归的影响。方法回顾性分析2009年4月至2022年3月就诊于北京协和医院核医学科,甲状腺全切或近全切术后131I治疗前被评估为IDR的281例DTC患者[男89例、女192例,年龄(38.4±10.2)岁]。根据是否行131I治疗,将患者分为131I治疗组与仅促甲状腺激素(TSH)抑制治疗组,并针对不同复发风险分层(低危、中危、高危)进行亚组分析;另依据甲状腺球蛋白抗体(TgAb)水平将患者分为TgAb阳性组(TgAb≥115 kU/L)与TgAb阴性组(TgAb<115 kU/L),比较各组内经131I治疗与仅TSH抑制治疗后随访期末疗效反应。分析2种治疗方案下TgAb阳性者的TgAb转阴时间及转阴率。采用两独立样本t检验、Mann-WhitneyU检验和χ^(2)检验、Fisher确切概率法比较组间差异。结果中位随访39(6~146)个月。在基线特征可比的情况下,131I治疗组(199例)与仅TSH抑制治疗组(82例)的随访期末疗效反应差异无统计学意义(χ^(2)=6.50,P=0.075)。对于低危、中危、高危不同复发风险分层的患者,2种治疗方案下的疗效反应差异也均无统计学意义(P=0.221;χ^(2)=4.21,P=0.223;χ^(2)=3.01,P=0.274)。TgAb阳性组(50例)及阴性组(231例)内2种治疗方案的疗效反应差异亦无统计学意义(χ^(2)=4.02,P=0.242;χ^(2)=3.14,P=0.341)。TgAb阳性者经2种方案治疗后TgAb转阴率及转阴时间差异亦无统计学意义[71.0%(22/31)与14/19,χ^(2)=0.04,P=0.836;7.0(5.0,9.3)与7.0(5.0,7.3)个月,z=-0.89,P=0.375]。结论针对DTC术后评估为IDR的患者,131I治疗相较于仅TSH抑制治疗下随访并未产生更多获益。

关键词：甲状腺肿瘤放射疗法碘放射性同位素治疗结果

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胰腺间变型未分化癌的临床病理分析

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诊断病理学杂志 2025年

作者：樊蕊蕊高杰离岛医疗综合体北京协和医院澳门医学中心病理解剖科厦门弘爱医院病理科

目的总结分析胰腺间变型未分化癌的临床病理特征。方法收集胰腺间变型未分化癌患者的临床资料，通过组织形态、免疫组化等方法分析其临床病理特征。结果胰头钩突处见一灰白色肿物，无包膜，切面实性、灰白、质中。低倍镜下，肿瘤细... 详细信息

目的总结分析胰腺间变型未分化癌的临床病理特征。方法收集胰腺间变型未分化癌患者的临床资料，通过组织形态、免疫组化等方法分析其临床病理特征。结果胰头钩突处见一灰白色肿物，无包膜，切面实性、灰白、质中。低倍镜下，肿瘤细胞呈实性片状生长；中倍镜下，大部分肿瘤为未分化区域，肿瘤间质稀少；高倍镜下，肿瘤细胞黏附性差，核不规则、空泡状、核仁明显，胞质嗜伊红或嗜双色性，间质见中性粒细胞浸润，伴神经及脉管侵犯，肿瘤累及胰腺周围组织。免疫组化结果显示瘤细胞表达CK7，CK19，MUC1，MUC5ac，CD10，EMA，INI-1，CD68及Vimentin，而不表达E-Cadherin。结论胰腺间变型未分化癌具有典型的组织形态特征及免疫表型，及时准确的诊断对患者的治疗及预后具有重要意义。

关键词：胰腺未分化癌间变型未分化癌病理形态诊断及鉴别诊断

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重症后管理专家共识

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中华内科杂志 2023年第5期62卷 480-493页

作者：汤铂陈文劲蒋丽丹朱世宏宋斌晁彦公宋天娇何伟刘杨张宏民柴文昭尹万红朱然刘丽霞武钧丁欣尚秀玲段军许强宏张恒王晓猛黄齐兵龚瑞琛李尊柱鲁梅珊王小亭中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院重症医学科北京100730 首都医科大学宣武医院神经外科监护室北京100053 解放军总医院第七医学中心重症医学科北京100700 清华大学第一附属医院重症医学科北京100016 首都医科大学附属北京同仁医院重症医学科北京100730 四川大学华西医院重症医学科成都610041 中国医科大学附属第一医院重症医学科沈阳110001 河北医科大学第四医院重症医学科石家庄050011 上海交通大学医学院附属瑞金医院重症医学科上海200025 福建省立医院重症医学科福州350001 中日友好医院重症医学科北京100029 浙江医院重症医学科杭州310013 中国医科大学附属第一医院神经外科沈阳110001 徐州市中心医院重症医学科徐州221009 山东大学齐鲁医院神经外科济南250012 中国台湾高雄大学附属医院重症医学科中国中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院保健医疗部北京100730

重症患者的治疗过程可分为抢救、优化、稳定、撤离四个阶段,各阶段的治疗核心和目标不尽相同,但均可能影响重症患者的预后。随着治疗理念的进步和技术的革新,重症患者抢救阶段的救治成功率大大提高,但重症后稳定、撤离阶段的诊疗仍未引... 详细信息

重症患者的治疗过程可分为抢救、优化、稳定、撤离四个阶段,各阶段的治疗核心和目标不尽相同,但均可能影响重症患者的预后。随着治疗理念的进步和技术的革新,重症患者抢救阶段的救治成功率大大提高,但重症后稳定、撤离阶段的诊疗仍未引起足够重视。为改进重症后恢复阶段的管理,由冷静治疗研究组、重症超声研究组根据国内外最新文献资料及多年来的临床实践经验,组织重症医学专家在充分讨论和沟通的基础上制定了本共识,旨在提高重症患者的诊疗水平,缩短住ICU时间,促进重症后患者的全面康复。

关键词：重症后管理镇痛镇静康复

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病原宏基因组高通量测序临床本地化检测规范专家共识

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中华预防医学杂志 2024年第4期58卷 454-465页

作者：中国药师协会中华医学会细菌感染与耐药防治分会国家卫生健康委临床抗微生物药物敏感性折点研究和标准制定专家委员会杨启文王明贵马筱玲张建中李轶吴文娟杨继勇韩东升李家斌罗燕萍周华谷丽张西京李敏单斌胡付品刘正印周海健不详中国医学科学院北京协和医院北京100730 复旦大学华山医院抗生素研究所上海200040 中国科学技术大学附属第一医院检验科中国疾病预防控制中心传染病预防控制所河南省人民医院检验科上海市东方医院检验科解放军总医院检验科浙江大学医学院附属第一医院检验科安徽医科大第一附属医院感染科首都医科大学附属北京朝阳医院感染科空军军医大学西京医院重症医学科上海交通大学医学院附属仁济医院检验科昆明医科大学附属第一医院检验科中国医学科学院北京协和医院感染科

感染性疾病严重危害人类生命健康,快速准确检测病原体是有效治疗和精准防控感染性疾病的关键环节。传统的病原学检验技术覆盖的微生物种类少,难以满足临床需求。宏基因组高通量测序(mNGS)理论上可同时检测所有已知基因序列的病原体,在... 详细信息

感染性疾病严重危害人类生命健康,快速准确检测病原体是有效治疗和精准防控感染性疾病的关键环节。传统的病原学检验技术覆盖的微生物种类少,难以满足临床需求。宏基因组高通量测序(mNGS)理论上可同时检测所有已知基因序列的病原体,在很大程度上提高了临床疑难危重感染、罕见和新发病原体感染的诊断水平和救治能力。在个体化医疗需求的大背景下,新技术的实验室自建检测(LDT)能够持续提高临床诊治水平。由于mNGS技术平台研发起点高、操作流程复杂,为了保证该技术合理应用,保障患者医疗安全,本文在临床检验、感染、危重症及体外诊断等领域的专家就mNGS-LDT的流程搭建、性能确认、质量控制、报告审核等方面形成共识并提出规范要求和建议。

关键词：病原宏基因组测序实验室自建检测性能确认质量控制

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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肺癌患者阿片类药物应用现状与合理性分析:单中心回顾性研究

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中国肺癌杂志 2020年第4期23卷 233-238页

作者：孙雯娟胡扬左玮张波徐燕北京协和医院药剂科北京100730 北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

背景与目的癌痛严重影响患者体力活动、心理状态以及生活质量,甚至缩短患者生存时间,合理规范应用阿片类药物可有效控制癌痛。肺癌患者癌痛发病率高,需分析肺癌患者阿片类药物应用现状,以评估肺癌患者阿片类药物应用的合理性。方法回顾... 详细信息

背景与目的癌痛严重影响患者体力活动、心理状态以及生活质量,甚至缩短患者生存时间,合理规范应用阿片类药物可有效控制癌痛。肺癌患者癌痛发病率高,需分析肺癌患者阿片类药物应用现状,以评估肺癌患者阿片类药物应用的合理性。方法回顾性分析2018年6月-2019年6月北京协和医院呼吸与危重症医学科肺癌住院患者的临床资料,分析305例应用阿片类药物的肺癌癌痛患者的临床信息和用药信息。结果应用阿片类药物的肺癌患者影响因素分析中,年龄与阿片药物应用种类为主要影响因素。男性比例高于女性,且男性患者应用阿片药物种类多、年龄多集中在60岁-69岁之间。我院肺癌患者应用阿片类药物品种和结构符合要求,用药频率最高的为羟考酮缓释片,限定日费用(defined daily cost,DDC)排名第一位同时序号比为1,同步性好。吗啡片和吗啡注射液用量低,肺癌患者整体爆发痛(breakthrough cancer pain,BTcP)控制良好。阿片类药物整体应用合理(93.4%),不合理项目主要为爆发痛处置和用药频率不合理以及超剂量问题。结论应用阿片类药物的肺癌癌痛患者多为男性,老年男性癌痛更难于控制,需要加强关注。我院肺癌患者阿片类药物整体应用合理,但仍需关注BTcP处置、阿片类药物用药剂量和特殊人群用药等问题。

关键词：肺肿瘤癌痛阿片药物限定日费用合理性

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特纳综合征患者认知表型及生物机制

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中华行为医学与脑科学杂志 2023年第3期32卷 278-282页

作者：周智博阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,典型核型为45,X,患者主要表现为身材矮小、原发性卵巢功能发育不全和脑与认知表型异常等。近年来研究发现,在脑结构和脑功能方面,TS患者与同龄正常人群间... 详细信息

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,典型核型为45,X,患者主要表现为身材矮小、原发性卵巢功能发育不全和脑与认知表型异常等。近年来研究发现,在脑结构和脑功能方面,TS患者与同龄正常人群间存在差异,主要包括顶枕区、杏仁核、前额叶皮质、颞叶等。在认知功能方面,TS患者表现为视觉空间能力、抽象推理和执行功能等方面的认知障碍和社会功能受损,且患认知与心理相关疾病风险增高。据报道,TS患者独特的脑结构、脑功能和认知表型可能与其X染色体部分区域单倍剂量不足或功能性二体、性激素异常状态、外源性补充雌激素或生长激素、基因印记等原因有关。本文围绕TS患者的脑结构、脑功能和认知表型及其生物学机制进行综述。

关键词：特纳综合征认知功能单倍剂量不足基因印记

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LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展

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遗传 2022年第10期44卷 913-925页

作者：肖诚刘洁颖杨春如于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综... 详细信息

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综合征的LMNA突变位点,及该突变位点导致的代谢并发症、心血管异常、性腺轴紊乱、肌病、肾脏异常等多种临床表现,阐述了LMNA基因致病性突变位点可能的致病机制及诊疗方法,以期为该疾病的基础研究和临床诊治提供参考。

关键词：脂肪萎缩综合征 LMNA基因突变胰岛素抵抗代谢紊乱性疾病致病机制

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骨质疏松症患者双膦酸盐药物假期获益与风险

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 595-602页

作者：吴雨朔池玥夏维波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

防治骨质疏松症,减少骨质疏松性骨折发生率,对国民健康和社会经济具有重要意义。双膦酸盐是治疗骨质疏松症的一线药物,尽管用药安全性已被证实,但长期使用可能出现一些潜在不良反应,包括非典型性股骨骨折及双膦酸盐相关下颌骨坏死等,停... 详细信息

防治骨质疏松症,减少骨质疏松性骨折发生率,对国民健康和社会经济具有重要意义。双膦酸盐是治疗骨质疏松症的一线药物,尽管用药安全性已被证实,但长期使用可能出现一些潜在不良反应,包括非典型性股骨骨折及双膦酸盐相关下颌骨坏死等,停药后药物治疗作用不会消失,因此学者们提出了药物假期的概念。临床医生需要对患者进行个性化、全面的双膦酸盐药物假期风险-获益分析,做出合理的临床决策。

关键词：骨质疏松症双膦酸盐药物假期

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深度学习重建算法在超重者低剂量骶髂关节CT中的价值

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影像诊断与介入放射学 2024年第1期33卷 37-43页

作者：曹立坤王沄马壮飞许英浩中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 佳能医疗系统(中国)有限公司北京100027

目的探索基于深度学习重建算法的低剂量CT检查在评价超重者骶髂关节病变中的应用价值。方法回顾性分析2017年3月—2023年5月于我院行骶髂关节CT检查的超重者(BMI≥24 kg/m2)。依据扫描条件分为常规剂量组(SDCT)、低剂量组(LDCT)和超低... 详细信息

目的探索基于深度学习重建算法的低剂量CT检查在评价超重者骶髂关节病变中的应用价值。方法回顾性分析2017年3月—2023年5月于我院行骶髂关节CT检查的超重者(BMI≥24 kg/m2)。依据扫描条件分为常规剂量组(SDCT)、低剂量组(LDCT)和超低剂量组(ULDCT)。SDCT图像由混合迭代重建(HIR)算法重建,LDCT和ULDCT由深度学习重建(DLR)算法重建。测量并计算三组图像的噪声、第一骶椎信噪比(SNR)及对比信噪比(CNR)。采用五分制评分法对三组图像整体图像质量及骶髂关节病变特征显示进行主观评价。采用单因素或Kruskal-Wallis ANOVA检验比较三组患者的辐射剂量与图像质量。结果LDCT和ULDCT组的有效辐射剂量为(1.01±0.07)mSv、(0.43±0.02)mSv,相较于SDCT组[(1.49±0.10)mSv]降低了32.2%和71.1%,差异有统计学意义(P<0.001)。噪声、骶椎SNR和CNR在三组间有统计学差异(P<0.001),LDCT组噪声(25.05±2.75)低于ULDCT组(31.26±3.51)和SDCT组(51.25±1.59),LDCT组SNR和CNR(10.38±0.56和7.92±0.50)高于ULDCT组和SDCT组(8.27±0.60和6.71±0.49、4.70±0.23和3.55±0.20),组间比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。LDCT组图像整体评分高于SDCT组和ULDCT组(P=0.001、0.018),后两组整体评分无统计学差异(P=0.364);DLR-LDCT组对关节面骨质破坏、关节面间隙狭窄或增宽、关节面下骨质囊变等病变特征显示的评分高于HIR-SDCT组(P均<0.05)。结论在超重者中,应用DLR算法能改善低剂量和超低剂量骶髂关节CT的图像质量,优化病变特征的显示,降低辐射剂量。

关键词：超重体层摄影术,X线计算机深度学习辐射剂量

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