检索结果-内蒙古大学图书馆

基于房水病毒学和炎性细胞因子检测的巨细胞病毒性视网膜炎治疗模式的初步研究

中华眼底病杂志 2020年第1期36卷 1-4页

作者：余盈盈赵明威苗恒北京大学人民医院眼视光中心、眼科眼病与视光医学研究所视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室北京大学医学部眼视光学院 100044

目的观察异基因骨髓造血干细胞移植(Allo-HSCT)后巨细胞病毒(CMV)性视网膜炎(CMVR)患者房水中CMV-DNA载量和IL-8水平,初步探讨房水CMV-DNA载量和IL-8水平对Allo-HSCT后CMVR患者治疗后疗效终止的安全性和有效性。方法前瞻性病例系列研究... 详细信息

目的观察异基因骨髓造血干细胞移植(Allo-HSCT)后巨细胞病毒(CMV)性视网膜炎(CMVR)患者房水中CMV-DNA载量和IL-8水平,初步探讨房水CMV-DNA载量和IL-8水平对Allo-HSCT后CMVR患者治疗后疗效终止的安全性和有效性。方法前瞻性病例系列研究。2016年1月至2018年12月于北京大学人民医院眼科检查确诊的Allo-HSCT后CMVR患者14例22只眼纳入研究。患者均在确诊后给予玻璃体腔注射60 mg/ml更昔洛韦0.05 ml(含更昔洛韦3 mg)治疗。负荷阶段为2次/周,共4次;维持阶段为1次/周。每周于首次更昔洛韦注射的同时抽取前房水,荧光定量PCR和酶联免疫吸附试验法测定其中CMV-DNA载量和IL-8水平。若房水中CMV-DNA载量转阴(<10^3拷贝/ml)或IL-8水平<30 pg/ml则终止眼局部治疗,其后每2周随诊1次,至少6个月。每次玻璃体腔注射药物前和随访时均行BCVA、眼压、眼底检查。BCVA检查采用国际标准视力表,统计时换算为logMAR视力。基线、末次随访时BCVA和眼压比较采用Student t配对检验。结果14例22只眼中,单眼6例6只眼,双眼8例16只眼。CMVR确诊时,患眼平均logMAR BCVA为0.814±0.563;平均眼压为(17.2±7.8)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);房水平均CMV-DNA载量为(3.43±4.96)×10^5拷贝/ml,平均IL-8水平为(518±541)pg/ml。眼局部治疗终止时,玻璃体腔注射更昔洛韦中位次数为5次。房水中CMV-DNA载量转阴者9只眼,其中IL-8水平同时<30 pg/ml者7只眼;CMV-DNA载量阳性但IL-8水平<30 pg/ml者13只眼。视网膜病灶完全瘢痕化1只眼。治疗终止后6个月时,患眼平均logMAR BCVA为0.812±0.691;平均眼压为(14.8±5.4)mmHg。与基线时logMAR BCVA、眼压比较,差异均无统计学意义(t=-0.107、1.517,P=0.916、0.137)。因系统性Epstein-Barr病毒感染致CMVR复发1只眼;视网膜病灶完全瘢痕化20只眼。22只眼中,因治疗过程中血小板计数过低(<30×10^9个/ml)而发生医源性玻璃体积血4只眼;治疗终止6个月时,积血吸收眼底清晰可见。CMVR确诊时发现晶状体后囊下混浊2只眼(9%),结合病史考虑可能为Allo-HSCT后系统性糖皮质激素治疗所致。结论房水CMV-DNA载量和IL-8水平可用于定量监测Allo-HSCT后CMVR患者的治疗效果;可安全有效地确定眼局部治疗终点。

关键词：巨细胞病毒性视网膜炎眼房水病毒学白细胞介素8

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兔眼玻璃体腔连续注射不同剂量更昔洛韦视网膜毒性研究

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中华眼底病杂志 2022年第11期38卷 916-924页

作者：陈伟彬赵明威苗恒北京大学人民医院眼科、眼视光中心、眼科眼病与视光医学研究所、视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室北京大学医学部眼视光学院北京100044

目的初步探索健康兔眼玻璃体腔单次注射更昔洛韦的安全剂量范围,并观察兔眼玻璃体腔连续注射不同剂量更昔洛韦的视网膜毒性。方法将10只健康新西兰无色素兔平均分为5组,每组各2只兔。每组分别往兔眼玻璃体腔注射更昔洛韦1 mg/0.025 ml、... 详细信息

目的初步探索健康兔眼玻璃体腔单次注射更昔洛韦的安全剂量范围,并观察兔眼玻璃体腔连续注射不同剂量更昔洛韦的视网膜毒性。方法将10只健康新西兰无色素兔平均分为5组,每组各2只兔。每组分别往兔眼玻璃体腔注射更昔洛韦1 mg/0.025 ml、2 mg/0.025 ml、5 mg/0.025 ml、10 mg/0.025 ml及0.025 ml生理盐水(对照组)。干预1周后对兔眼行超广角眼底照相、光相干断层扫描(OCT)及全视野视网膜电图(ERG)检查,暗适应条件下测定视杆细胞-视锥细胞最大混合反应(Max-R),明适应条件下测定视锥细胞反应(Cone-R)和30 Hz闪烁反应(30 Hz-R)。将24只健康新西兰无色素兔随机分为小剂量实验组、小剂量对照组和大剂量实验组、大剂量对照组,每组6只兔,以右眼为实验眼。大剂量实验组兔眼连续注射更昔洛韦2 mg/0.025 ml,1次/周,共4次。小剂量实验组兔眼注射1 mg/0.025 ml更昔洛韦,诱导期为2次/周,共4次;维持期为1次/周,共2次。大剂量对照组、小剂量对照组兔眼玻璃体腔分别注射0.025 ml生理盐水。每次注射前1 d及末次注射后1周行全视野ERG检查,暗适应条件下测定Max-R,明适应条件下测定Cone-R和30 Hz-R;注射前1 d及末次注射后1周行OCT检查;末次注射后1周处死各组实验兔行苏木精-伊红染色,光学显微镜下观察视网膜结构。不同时间Max-R、Cone-R的a波和b波振幅以及30 Hz-R振幅比较行两独立样本非参数检验。结果健康兔眼玻璃体腔单次注射1 mg或2 mg更昔洛韦1周后未见超广角眼底照相、OCT、ERG异常结果。健康兔眼玻璃体腔单次注射5 mg更昔洛韦1周后可见眼底血管堵塞、视网膜前出血,ERG可见Max-R、Cone-R的a波和b波振幅以及30 Hz-R振幅略有下降。健康兔眼玻璃体腔单次注射10 mg更昔洛韦1周后还可见视网膜坏死、渗出性改变,OCT提示坏死区域视网膜组织水肿、层次不清,ERG可见Max-R、Cone-R的a波和b波振幅以及30 Hz-R振幅明显下降。连续注射更昔洛韦1周后,小剂量实验组、大剂量实验组兔眼视网膜均未见出血、渗出;视网膜各层结构清晰连续,未见视网膜水肿或其他结构异常。与大剂量对照组、小剂量对照组比较,连续注射更昔洛韦1周后大剂量实验组、小剂量实验组兔眼ERG的暗适应Max-R a波(Z=-0.160、0.000)和b波(Z=-0.321、0.000)、明适应Cone-R a波(Z=-0.641、-0.641)和b波(Z=-0.321、-0.160)振幅以及30 Hz-R振幅(Z=-0.321、-0.160)差异均无统计学意义(P>0.05)。光学显微镜观察发现,与对照组相比,大剂量实验组、小剂量实验组兔眼视网膜各层组织结构均无明显差异。结论玻璃体腔连续注射更昔洛韦1、2 mg均未对健康兔眼造成明显视网膜毒性。

关键词：巨细胞病毒视网膜炎更昔洛韦玻璃体内注射药物毒性最大耐受剂量

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视网膜血管增生性肿瘤的治疗分析和探讨

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中华眼科杂志 2020年第4期56卷 272-278页

作者：李静程湧邓洵孟庆娱梁建宏北京大学人民医院眼科眼病与视光医学研究所视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室北京大学医学部眼视光学院 100044 陕西省人民医院眼科西安710068

目的探讨视网膜血管增生性肿瘤(VPTR)的治疗方法。方法回顾性病例系列研究。收集2006至2017年在北京大学人民医院眼科确诊的VPTR的患者20例(20只眼),其中男性13例,女性7例,年龄(40.05±14.28)岁。其中2只眼单独行冷冻疗法,1只眼单... 详细信息

目的探讨视网膜血管增生性肿瘤(VPTR)的治疗方法。方法回顾性病例系列研究。收集2006至2017年在北京大学人民医院眼科确诊的VPTR的患者20例(20只眼),其中男性13例,女性7例,年龄(40.05±14.28)岁。其中2只眼单独行冷冻疗法,1只眼单独行视网膜激光治疗,1只眼单独行巩膜外敷贴治疗,余16只眼根据病情分别选择了巩膜外放射敷贴疗法、光动力疗法(PDT)、玻璃体腔注射抗新生血管药物、视网膜激光光凝和冷冻疗法的联合治疗。其中9只眼因视网膜脱离、玻璃体积血等并发症行玻璃体切除术(PPV)。以肿瘤缩小、渗出吸收、异常血管萎缩、视网膜脱离减轻为治疗有效的观察指标。结果20例患者中眼底检查均可见视网膜上单个或多个黄白色或橙红色,富含血管的瘤体。20只眼均同时伴有并发症,其中并发视网膜内(下)渗出20只眼(100%);黄斑水肿19只眼(95%),黄斑前膜4只眼(20%);视网膜脱离8只眼(40%);玻璃体积血6只眼(30%);异常血管16只眼(80%)和增生膜7只眼(35%)。长期随访中,单独行巩膜外敷贴治疗的1只眼肿瘤萎缩,视力提高。单独行冷冻疗法的2只眼:1只眼黄斑水肿减轻,异常血管减少,视力提高;1只眼无明显变化。单独行视网膜激光治疗的1只眼渗出增加,视力下降;行联合治疗的16只眼中9只眼并发症减轻,视力提高;3只眼无明显变化;4只眼并发症加重,视力下降。结论VPTR的病情复杂,治疗棘手。临床上应根据具体病情选择合适的治疗方法,不同的治疗方法也可联合应用。对于以异常血管为主要并发症的小肿瘤可选择激光光凝和(或)冷冻治疗。肿瘤较大并伴有渗出性视网膜脱离的可选择巩膜外放射敷贴治疗,出现玻璃体积血和牵拉性视网膜脱离的可选择PPV。抗新生血管治疗对并发黄斑水肿治疗切实有效。

关键词：视网膜肿瘤血管瘤肿瘤治疗方案随访研究

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抗视网膜抗体及其在自身免疫性视网膜病变中的作用

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中华实验眼科杂志 2022年第11期40卷 1104-1107页

作者：孙摇遥(综述) 赵明威齐慧君(审校) 北京大学人民医院眼科、眼视光中心、眼病与视光医学研究所、视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室、北京大学医学部眼视光学院北京100044

自身免疫性视网膜病变(AIR)是一类免疫介导的视网膜病变,通常会造成视力严重丧失及视野缺损。AIR主要包括副肿瘤综合征及非副肿瘤综合征,其主要特征之一就是存在外周循环抗视网膜抗体(ARAs)。外周循环ARAs分别通过抗肿瘤反应、抗微生物... 详细信息

自身免疫性视网膜病变(AIR)是一类免疫介导的视网膜病变,通常会造成视力严重丧失及视野缺损。AIR主要包括副肿瘤综合征及非副肿瘤综合征,其主要特征之一就是存在外周循环抗视网膜抗体(ARAs)。外周循环ARAs分别通过抗肿瘤反应、抗微生物反应以及视网膜受损伤后产生的自身抗原碎片诱导的免疫反应而产生,主要攻击视网膜光感受器细胞。ARAs对于AIR的诊断、进展及治疗效果评估都有重要意义。同时这些ARAs经常出现在癌症诊断之前,有利于恶性肿瘤的早期发现。本文就ARAs的产生机制、在AIR中的病理作用及在临床中的意义进行综述。

关键词：副肿瘤综合征,眼抗视网膜抗体自身免疫性视网膜病变光感受器细胞

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自身免疫性视网膜病变研究现状

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中华实验眼科杂志 2022年第9期40卷 880-886页

作者：王宗沂(综述) 李梦洋曲进锋(审校) 北京大学人民医院眼科眼病与视光医学研究所视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室北京大学医学部眼视光学院北京100044

自身免疫性视网膜病变(AIR)是一种较为罕见的免疫性视网膜病,以视力下降、视物暗点、视野缺损、光感受器功能障碍为主要特点。AIR分为副肿瘤性AIR(pAIR)和非肿瘤性AIR(npAIR),其中pAIR又分为癌相关性视网膜病变(CAR)、黑色素瘤相关性视... 详细信息

自身免疫性视网膜病变(AIR)是一种较为罕见的免疫性视网膜病,以视力下降、视物暗点、视野缺损、光感受器功能障碍为主要特点。AIR分为副肿瘤性AIR(pAIR)和非肿瘤性AIR(npAIR),其中pAIR又分为癌相关性视网膜病变(CAR)、黑色素瘤相关性视网膜病变(MAR)和双眼弥漫性葡萄膜黑色素细胞增生症(BDUMP)。各AIR分类患者外周血往往存在循环性抗视网膜抗体,并伴有视网膜电图异常,但眼底检查无显著异常(BDUMP除外)。在AIR患者血清中已鉴定出抗恢复蛋白抗体和抗α烯醇化酶抗体等多种抗视网膜抗体,但部分AIR患者血清抗视网膜抗体亦可呈阴性反应。目前AIR诊断标准及实验室检查的标准尚不统一,同时患者个体间的临床检查表现存在较大的差异,容易导致误诊和漏诊。因此,在做出推测性诊断之前,需要行全面的检查以排除其他可能的原因。目前AIR各型的治疗方案不统一,多数临床医生采用的治疗方法为各种免疫调节组合治疗,包含全身或局部使用皮质类固醇、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换和使用抗代谢药物或CD20单克隆抗体。本文就AIR各分型的临床特点、血清视网膜自身抗体检测、鉴别诊断及治疗预后进行综述,以期提高临床医师和研究工作者对AIR的认识,实现AIR的早期诊断和治疗。

关键词：副肿瘤性视网膜病变非肿瘤性视网膜病变癌相关性视网膜病变视网膜自身抗体

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光相干断层扫描血管成像引导半剂量光动力疗法治疗急性中心性浆液性脉络膜视网膜病变的有效性研究

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中华眼底病杂志 2023年第4期39卷 275-281页

作者：李思莹汤稷旸赵明威曲进锋北京大学人民医院眼科眼病与视光医学研究所视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室北京大学医学部眼视光学院北京100044

目的观察光相干断层扫描血管成像(OCTA)引导半剂量光动力疗法(PDT)治疗急性中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC)的疗效。方法前瞻性随机对照试验。2019年4月至2020年4月于北京大学人民医院眼科中心检查确诊的急性CSC患者72例72只眼纳人... 详细信息

目的观察光相干断层扫描血管成像(OCTA)引导半剂量光动力疗法(PDT)治疗急性中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC)的疗效。方法前瞻性随机对照试验。2019年4月至2020年4月于北京大学人民医院眼科中心检查确诊的急性CSC患者72例72只眼纳人研究。将患眼随机分为OCTA、吲哚青绿血管造影(ICGA)组,分别为31例31只眼、33例33只眼。患眼均行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩色照相、OCTA、ICGA检查。采用国际标准视力表行BCVA检查,统计时换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。OCTA组将脉络膜毛细血管层粗颗粒强反射区定为治疗区;ICGA组将与荧光素眼底血管造影渗漏点附近对应的脉络膜高灌注区定为治疗区。根据彩色眼底像中勾画的治疗区域对患眼进行半剂量PDT治疗。对比观察两组患眼治疗后1、3、6个月视网膜下液(SRF)完全吸收率、BCVA、中心凹视网膜厚度(CRT)变化情况以及治疗后3、6个月SRF复发率。两组间连续变量比较采用t检验或Wilcoxon秩和检验;分类变量比较采用χ^(2)检验。结果治疗后1、3、6个月,OCTA组、ICGA组SRF完全吸收率分别为74.2%(23/31)、63.6%(21/33),87.1%(27/31)、84.8%(28/33),96.8%(30/31)、91.9%(31/33);OCTA组治疗后不同时间SRF完全吸收率非劣效于ICGA组[95%可信区间(CI)-11.9%~33.1%,P=0.402;95%CI-14.7%~19.3%,P=0.107;95%CI-6.3%~16.1%,P=0.226]。治疗后3、6个月,两组患眼SRF复发率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.009、0.047,P=0.925、0.828);治疗后6个月,CRT比较,差异有统计学意义(t=2.017,P=0.047);治疗后1、3、6个月,logMARBCVA比较,差异无统计学意义(t=0.529、0.762、1.017,P=0.581、0.403、0.243)。结论随访6个月时间内,OCTA引导下的半剂量PDT治疗急性CSC患者,其SRF完全吸收率不劣于ICGA引导下的PDT。

关键词：急性中心性浆液性脉络膜视网膜病变光相干断层扫描血管成像吲哚青绿血管造影半剂量光动力疗法

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中心性浆液性脉络膜视网膜病变黄斑下液与脉络膜血流变化的相关性研究

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中华眼底病杂志 2023年第4期39卷 297-306页

作者：曾巧珠姚昱欧涂书赵明威北京大学人民医院眼科眼病与视光医学研究所视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室北京大学医学部眼视光学院北京100044

目的观察中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC)患眼黄斑下液(SMF)与脉络膜血流状态的关系。方法去回顾性研究。2021年8月1日至2023年3月1日于北京大学人民医院眼科中心检查确诊的CSC患者29例31只眼纳入研究。根据末次随访时SMF是否完全吸... 详细信息

目的观察中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC)患眼黄斑下液(SMF)与脉络膜血流状态的关系。方法去回顾性研究。2021年8月1日至2023年3月1日于北京大学人民医院眼科中心检查确诊的CSC患者29例31只眼纳入研究。根据末次随访时SMF是否完全吸收,将患眼分为完全吸收组、非完全吸收组,分别为14、17只眼。采用图湃(北京)医疗科技有限公司BM400KBMizar行黄斑区扫频源光相干断层扫描血管成像检查。扫描速率1536A扫描×1280B扫描,扫描范围24mm×20mm。设备自带软件记录上、上方、鼻上、题侧、中心凹区、鼻侧、下、下方、鼻下共9个分区的脉络膜厚度(CT)、脉络膜毛细血管层血流密度、脉络膜中大血管层血流密度、三维脉络膜血管指数(CVI)、单位面积(每1mm^(2))平均脉络膜血管体积(mCVV)、单位面积(每1mm^(2))平均脉络膜基质体积(mCSV)。对于完全吸收组、非完全吸收组之间的比较,连续变量采用独立样本t检验或Mann-Whitney检验,分类变量采用χ^(2)检验或Fisher检验。多因素logistic回归分析影响SMF完全吸收的相关因素。结果基线时,非完全吸收组患眼上区域CT(Z=2.859,P=0.004)、mCVV(t=2.514,P=0.018)、mCSV(Z=2.958,P=0.003)显著高于完全吸收组,差异均有统计学意义。与基线时比较,末次随访时,完全吸收组涡静脉不对称百分比显著下降(χ^(2)=6.000,P=0.014),题上、鼻上、题侧、中心凹、鼻侧、下、鼻下区域CVI(t=-4.125、t=-3.247、Z=-3.213、t=-2.994、t=-3.417、t=-3.733、t=-3.795,P=0.001、0.006、0.001、0.010、0.005、0.003、0.002)、9个分区mCVV(t=-2.959、t=-2.537、t=-2.235、t=-3.260、t=-3.022、t=-2.796、t=-2.747、Z=-2.107、t=-2.935,P=0.011、0.025、0.044、0.006、0.010、0.015、0.017、0.035、0.012)均显著降低,差异均有统计学意义。相比于完全吸收组,非完全吸收组脉络膜血流变化区域较局限,末次随访时上方区域CT反而显著升高(t=2.272,P=0.037),差异有统计学意义。多因素logistic回归分析结果显示,基线题上区域CT可能是影响SMF完全吸收的独立危险因素(比值比=0.981,95%可信区间0.965~0.997,P=0.021)。结论SMF吸收过程中,CSC的脉络膜血流变化包括脉络膜中大血管层的血管和血流成分显著减少,局部CT可能出现代偿性增加。基线题上区域CT是影响SMF吸收的独立危险因素。

关键词：扫频源光相干断层扫描血管成像中心性浆液性脉络膜视网膜病变黄斑下液脉络膜血流

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大泡性视网膜脱离的临床表现及影像学特征观察

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中华眼底病杂志 2023年第4期39卷 282-289页

作者：金恩忠任驰郭悦姚昱欧曲进锋赵明威北京大学人民医院眼科眼病与视光医学研究所视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室北京大学医学部眼视光学院北京100044

目的观察大泡性视网膜脱离患眼临床表现及影像学特征。方法回顾性临床病例观察性研究。2015年7月至2021年9月于北京大学人民医院眼科中心检查确诊的大泡性视网膜脱离患者11例11只眼纳人研究。其中,男性10例,女性1例;均为单眼发病;年龄(3... 详细信息

目的观察大泡性视网膜脱离患眼临床表现及影像学特征。方法回顾性临床病例观察性研究。2015年7月至2021年9月于北京大学人民医院眼科中心检查确诊的大泡性视网膜脱离患者11例11只眼纳人研究。其中,男性10例,女性1例;均为单眼发病;年龄(39.27±6.81)岁;病程3个月~14年。患眼均行最佳矫正视力(BCVA)、间接检眼镜、彩色眼底照相、光相干断层扫描(OCT)、荧光素眼底血管造影(FFA)、吲哚青绿血管造影(ICGA)、B型超声检查。BCVA检查采用标准对数视力表进行,统计时换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。回顾分析并总结患者临床资料和BCVA、OCT、FFA、ICGA影像特征。结果患眼logMARBCVA为0.91±0.45。对侧眼存在中心性浆液性脉络膜视网膜病变表现9例。发病前接受全身或局部糖皮质激素治疗6例。眼底彩色照相可见视网膜下黄白色物质6只眼;视网膜皱褶5只眼。OCT检查,所有患眼可见黄斑区浆液性视网膜脱离,伴视网膜下颗粒样或片状强反射信号,其中可见神经视网膜层少许颗粒样强反射物质6只眼;黄斑区神经视网膜囊样变性6只眼;脱离的神经视网膜局部与视网膜色素上皮(RPE)粘连6只眼;RPE撕裂6只眼;不同形态RPE脱离(PED)6只眼。FFA检查,存在多发性荧光素渗漏点10只眼,平均荧光素渗漏点(3.82±2.44)个;存在多发性弥漫性RPE病变区9只眼,平均弥漫性RPE病变区(2.45±1.04)个。ICGA检查,所有患眼均可见脉络膜血管扩张及多发性强荧光。B型超声检查,所有患眼均可见明确视网膜脱离。光动力疗法(PDT)治疗后平均(2.0±1.0)个月视网膜脱离复位,(2.36±0.81)个月黄斑区视网膜下液完全吸收,logMARBCVA提高至0.50±0.33,6个月随访无复发。结论大泡性视网膜脱离与糖皮质激素使用有关;视网膜下黄白色物质和OCT视网膜脱离区强反射物质多见;特征性合并黄斑区神经视网膜囊样变性、神经视网膜与RPE粘连、RPE撕裂及PED;伴多个荧光素渗漏点和弥漫性RPE病变区;PDT是治疗大泡性视网膜脱离的有效方法。

关键词：大泡性视网膜脱离中心性浆液性脉络膜视网膜病变临床特征影像学特征

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变临床表型的相关因素分析

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中华眼底病杂志 2023年第1期39卷 11-16页

作者：姚昱欧闫慧超黄旅珍尹虹北京大学人民医院眼科、眼病与视光医学研究所、视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室北京大学医学部眼视光学院北京100044

目的观察并分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)不同临床表型的相关因素。方法回顾性系列病例研究。2012年1月至2021年12月于北京大学人民医院眼科检查确诊的FEVR患者42例84只眼以及家系中一级亲属68名纳入研究。患者来自42个无血... 详细信息

目的观察并分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)不同临床表型的相关因素。方法回顾性系列病例研究。2012年1月至2021年12月于北京大学人民医院眼科检查确诊的FEVR患者42例84只眼以及家系中一级亲属68名纳入研究。患者来自42个无血缘关系家庭。患者中,男性31例,女性11例;首诊年龄(16.6±33.7)个月。外院转诊21例,均为眼底筛查发现病变;首诊本院21例。早产儿、足月儿分别为4、38例。有FEVR阳性家族史2例。均为FEVR分期1~5期。年龄<5岁者,全身麻醉后广角数码儿童视网膜成像系统行荧光素眼底血管造影(FFA)检查;≥5岁者,行常规FFA检查。来自28个家系的一级亲属68名均行常规眼底检查及FFA检查。行基因检测26个家系,其中先证者26例,一级亲属57名。对已知参与FEVR的基因共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)、Wnt受体卷曲蛋白4(FZD4)、Norrie病(NDP)、四旋蛋白12(TSPAN12)、连环蛋白β1(CTNNB1)基因进行高通量测序和分子遗传学分析。观察患者临床表现及FEVR的基因型与临床表型相关性。结果42例中,首诊症状为斜视及眼球震颤13例,中位年龄12个月;不追物或视力相关症状8例。84只眼中,FEVR分期1期或2期、3期或4期、5期分别为50(59.5%,50/84)、31(36.9%,31/84)、3(3.6%,3/84)只眼。首诊年龄>3个月的23例中,至少1只眼病变分期为3期以上16例(69.6%,16/23)。行眼底检查的68名一级亲属中,眼底FEVR样改变22名(32.4%,22/68)。行基因检测的26个家系中,检出FEVR相关基因的16种变异13个家系(50%,13/26),其中LRP5基因突变10种,最常见。单基因突变10个家系,其中LRP5、FZD4、CTNNB1基因分别为6、2、2个家系;LRP5基因复合杂合突变1个家系;LRP5基因和NDP双基因突变1个家系;LRP5和TSPAN12双基因突变1个家系。携带致病性FEVR基因13例先证者中,双眼病变程度一致者6例,不一致者7例,基因突变和临床表型之间未见明显相关性。结论FEVR临床表型和基因型具有高度异质性;除首诊年龄外,未发现明确影响FEVR临床表现的因素。

关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变临床表型基因

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中心性浆液性脉络膜视网膜病变的多模式影像研究进展

引用

中华眼底病杂志 2023年第4期39卷 341-346页

作者：金恩忠赵明威钱彤北京大学人民医院眼科眼病与视光医学研究所视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室北京大学医学部眼视光学院北京100044

中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC)是一类以脉络膜血管扩张和高通透性、视网膜色素上皮病变及浆液性视网膜脱离为主要特征性表现的脉络膜视网膜病变,多种影像检查和成像技术对其视网膜、脉络膜各层次的特征进行了描述。不同类型CSC的... 详细信息

中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC)是一类以脉络膜血管扩张和高通透性、视网膜色素上皮病变及浆液性视网膜脱离为主要特征性表现的脉络膜视网膜病变,多种影像检查和成像技术对其视网膜、脉络膜各层次的特征进行了描述。不同类型CSC的眼底表现既有共性,也有各自特征性表现。CSC的分类及其与脉络膜新生血管、脉络膜肥厚谱系疾病谱中其他疾病的鉴别都离不开多种眼底影像检查技术。深入了解CSC尤其是慢性CSC多模式影像中的各类表现特征,对于广大眼科医师更加全面、直观地理解CSC的临床特征和潜在发病机制具有重要的临床意义。

关键词：中心性浆液性脉络膜视网膜病变多模式影像丝综述

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